مرض العظم الزجاجي مرض يجعلك أكثر عرضة للكسور

فلنتعرف على مرض العظم الزجاجي والذي يعرف بأسماء أخرى، مثل: تكون العظم الناقص (Osteogenesis imperfecta - OI)، ومرض العظام الهشة (Brittle bone disease)، وداء فروليك (Vrolik disease)، وداءُ لُوبشتاين (Lobstein disease).

ما المقصود بمرض العظم الزجاجي؟ 

مرض العظم الزجاجي هو مصطلح تندرج أسفله مجموعة من الاضطرابات الجينية، ويظهر لدى المريض منذ الولادة، ينشأ هذا المرض جراء طفرة جينية قد تؤثر سلبًا على العظام مسببة ضعفها، مما قد يجعل العظام عرضة للكسور حتى دون التعرض لأي حادث.

قد يؤدي المرض لنشأة عدة كسور في ذات الوقت، وفي بعض الحالات قد تبدأ الكسور بالحدوث أثناء وجود الطفل جنينًا في الرحم، يؤثر هذا المرض بشكل رئيس على العظام، ولكن كسور العظام ليست العرض الوحيد له، إذ قد يؤدي كذلك لظهور نطاق واسع من الأعراض قد تطال أجهزة أخرى في الجسم.

تبعًا لحدة أعراضه يصنف مرض العظم الزجاجي في عدة أنواع، وحتى اللحظة تم توثيق قرابة 19 نوعًا مختلفًا للمرض، لكل منها أعراض مميزة، لكن قد تشترك بعض أنواع مرض العظم الزجاجي في بعض الأعراض.

لا يوجد علاج معروف لهذا المرض المزمن، ولكن توجد بعض العلاجات الداعمة، قد تؤدي الحالات الحادة من هذا المرض لوفاة الرضيع المصاب بعد ولادته بمدة قصيرة. 

أنواع مرض العظم الزجاجي

غالبًا ما تندرج الحالات التي يتم تشخيصها ضمن الأنواع الآتية:

1. النوع الأول (Type I osteogenesis imperfecta)

يعد أحد أكثر أنواع مرض العظم الزجاجي شيوعًا وأقلها حدة، في هذا النوع يكون منسوب الكولاجين في الجسم أقل من المعتاد، مما يؤدي لضعف في العظام وجعلها عرضة للكسور، والتي غالبًا ما تبدأ بالحدوث عند بدء الطفل بالمشي.

قد لا يترافق هذا النوع مع حدوث تشوهات في العظام، وغالبًا ما تصبح العظام أقل عرضة للكسور مع بلوغ الطفل سن المراهقة.

2. النوع الثاني (Type II osteogenesis imperfecta)

يعد أحد أكثر أنواع مرض العظم الزجاجي حدة، إذ غالبًا ما يولد الطفل المريض مصابًا بعدة كسور، ناهيك عن اضطرابات تنفسية حادة، لذا غالبًا ما يؤدي هذا النوع لوفاة الرضيع حال ولادته أو بعد ولادته بمدة زمنية قصيرة.

تبلغ معدلات الإصابة بهذا النوع قرابة 10%. 

3. النوع الثالث (Type III osteogenesis imperfecta)

يصيب هذا النوع الحاد الرضع الذين لا يؤدي مرض العظم الزجاجي لوفاتهم عند الولادة على الرغم من حدته، غالبًا ما يؤدي هذا النوع لولادة الطفل مصابًا بكسور عديدة، بالإضافة للعديد من العيوب الخلقية في العظام، والعديد من المشكلات المتعلقة بالبلع والتنفس.

تبلغ معدلات الإصابة بهذا النوع قرابة 20%.

4. النوع الرابع (Type IV osteogenesis imperfecta)

تتراوح حدة الأعراض الظاهرة على المصاب بين الطفيف والحاد. غالبًا لا يبدأ الطفل المصاب بالتعرض للكسور إلا بعد بدئه بالحبو أو المشي.

قد يؤدي هذا النوع لخلل في نمو الطفل، مثل: الإصابة بتقوس العمود الفقري.

أسباب مرض العظم الزجاجي

غالبًا ما ينشأ هذا المرض جراء حصول طفرات في الجينات المسؤولة عن تصنيع الكولاجين، وهما الجين من نوع (COL1A1) والجين من نوع (COL1A2)، والكولاجين هو بروتين هام تحتاجه العظام لتنمو بهيئة طبيعية وببنية قوية، وإذا لم تحصل العظام على كفايتها من الكولاجين قد تنمو ضعيفة وتصبح أكثر عرضة للكسور.

قد يصاب الطفل بهذه الطفرة من خلال:

• الوراثة، حيث قد يرث الطفل الطفرة من إحدى والديه أو من كليهما. 
• نشأة طفرة جديدة فجأة في جسم الطفل، دون وجود رابط وراثي.

أعراض مرض العظم الزجاجي

تختلف أعراض المرض من حالة لأخرى، وهذه بعضها:

• تشوهات العظام، مثل: الجنف (Scoliosis)، وتقوس الأرجل (Bowlegs). 
• ارتخاء المفاصل، وضعف العضلات.
• سهولة إصابة العظام بالكسور، لا سيما قبل بلوغ الطفل سن المراهقة.
• تغير لون بياض العين ليكتسب مسحة من إحدى هذه الألوان: بنفسجي، وأزرق، ورمادي.
• فقدان حاسة السمع خلال سنوات الرشد المبكرة.
• ضعف الأسنان وتغير لونها.
• أعراض أخرى، مثل: وجه مثلث الشكل، وآلام العظام، وقصر القامة، وسهولة ظهور الكدمات.
• أعراض مرتبطة بالحالات الحادة، مثل: تشوه الصدر، ومشكلات الرئة، وخلل في نمو عضلات الأطراف.

تشخيص مرض العظم الزجاجي

يمكن تشخيص هذا المرض من خلال الآتي:

• فحص الطفل جسديًّا لتحري ظهور أعراض المرض.
• تحري تاريخ العائلة الطبي لرصد أي حالات إصابة سابقة بالمرض.
• فحص الحمض النووي، لرصد الطفرة الجينية المسببة للمرض.
• التصوير بالأشعة السينية، لرصد أية كسور.
• فحوصات دم وبول لاستبعاد الإصابة بمشكلات صحية أخرى لها أعراض مماثلة.
• فحوصات كيميائية حيوية (Biochemical testing)، حيث يتم أخذ عينة من الجلد لفحص الكولاجين.
• فحوصات أخرى، مثل: خزعة العظام، وقياس امتصاص الأشعة السينية ثنائي البواعث (DXA Scan). 

علاج مرض العظم الزجاجي 

ما من علاج نهائي للمرض، لكن توجد خيارات علاجية داعمة متنوعة، وهذه بعضها: 

• علاجات كسور العظام، من خلال طرق مثل تجبير العظام واستخدام الدعامات.
• استخدام أدوات طبية داعمة، مثل: تقويم الأسنان، وقضبان معدنية تثبت العظام في مكانها، والكرسي المتحرك.
• إخضاع المريض للعلاج الطبيعي لتقوية عضلاته ولتحسين تنفسه.
• استخدام أدوية مقوية للعظام، مثل أدوية مركبات البيسفسفونات (Bisphosphonate medicines). 
• إخضاع المريض للجراحة لاحتواء مضاعفات معينة، مثل: الكسور الحادة، والتشوهات الجسدية، ومشكلات الأسنان، ومشكلات السمع.
• قد يوصي الطبيب باتباع الآتي للتقليل من فرص التعرض للكسور: تجنب الأنشطة التي قد تجعل المريض عرضة للكسور، وممارسة الرياضة لتقوية العضلات والعظام.