مرض ستارغاردت اضطراب جيني قد يصيب العيون

سوف نتعرف في السطور الآتية على مرض ستارغاردت (Stargardt disease)، والذي يعرف بعدة أسماء أخرى، مثل: خلل النمو البقعي من نوع ستارغاردت (Stargardt macular dystrophy)، وقاع أصفر البقع (Fundus flavimaculatus): 

ما المقصود بمرض ستارغاردت؟ 

مرض ستارغاردت هو اضطراب جيني وراثي قد يصيب العيون مسببًا فقدان بصر كلي أو جزئي بالتدريج. يعد هذا المرض أحد أكثر أنواع مرض التنكس البقعي اليفعي (Juvenile Macular Degeneration - JMD) شيوعًا. 

ينشأ مرض ستارغاردت جراء تراكم مواد دهنية معينة في منطقة البقعة (Macula) من شبكية العين (Retina)، مما يؤدي لتداعي بعض خلايا الشبكية والتأثير سلبًا على حاسة البصر، لتبدأ بعض الأعراض بالظهور على المريض، مثل: تدهور الرؤية المركزية، وتدني القدرة على تمييز الألوان.  

غالبًا ما يبدأ مرض ستارغاردت بالتأثير على عين المصاب قبل بلوغه عمر 20 عامًا، ولكن قد لا تظهر أعراض المرض أحيانًا إلا في مراحل لاحقة، ما بين عمر 30-40 عامًا. مع مرور الوقت، تميل أعراض المرض للتفاقم لتزداد حالة المريض سوءًا.  

لا يوجد علاج معروف حاليًّا لهذا المرض، ولكن من الممكن لبعض الأدوات والإجراءات العلاجية الداعمة أن تساعد على تحسين جودة حياة المريض وتقليل حاجته للاعتماد على الآخرين في حياته اليومية. 

• ما هي منطقة البقعة؟

منطقة البقعة هي أنسجة تتمتع بدرجة عالية من الحساسية تجاه الضوء وتتواجد في المنطقة الخلفية من العين، تحديدًا قرب مركز الشبكية. تعد البقعة المنطقة المسؤولة عن: 

1. الرؤية المركزية، والتي تساعد على تمييز التفاصيل البصرية الدقيقة للعديد من المهام التي نقوم بها يوميًّا، مثل القراءة.
2. عملية تمييز الألوان المختلفة.

أسباب مرض ستارغاردت

تحتوي الشبكية على خلايا حساسة تجاه الضوء تدعى بالمستقبلات الضوئية (Photoreceptors). لهذه الخلايا نوعان، وهما:

• النبابيت (Rods): تتركز في المنطقة الخارجية من الشبكية، وتساعد على الرؤية في الإضاءة الخافتة.
• المخاريط (Cones): تتركز في منطقة البقعة، وتساعد على رصد الألوان والتفاصيل.

في الحالات الطبيعية، يعمل الجين من نوع (ABCA4) على إنتاج بروتين خاص مهمته الرئيسة هي تخليص العين من بعض المخلفات الخلوية، لكن وعند حصول طفرة معينة في الجين المذكور، قد تختل قدرة الجين على القيام بمهامه الطبيعية.

إذ تؤدي هذه الطفرة لبدء بعض المخلفات الخلوية بالتراكم على هيئة تكتلات دهنية صفراء يطلق عليها اسم لِيبُوفُوسين (Lipofuscin). مع مرور الوقت، قد يؤدي التراكم الحاصل لبدء المستقبلات الضوئية بالوفاة، لا سيما المخاريط.

وفي حالات أقل شيوعًا، قد يكون سبب المرض طفرة في جين آخر، وهو الجين من نوع (ELOVL4)، وهذه الطفرات قد تسبب كذلك تراكم تكتلات دهنية في الشبكية. 

• وراثة الجين المسؤول عن المرض

تنتقل الطفرة المسؤول عن المرض بالوراثة، ولكن تختلف طريقة الوراثة تبعًا للجين المسؤول عن المرض، كما يأتي: 

• الجين من نوع (ABCA4): لكي يصاب الشخص بالمرض، عليه أن يرث نسخة من الجين المصاب من كلا الوالدين، أما إذا تمت وراثة نسخة واحدة من الجين المصاب من أحد الوالدين، عندها يكون الشخص حاملًا للمرض وغير مصاب، ولكنه قد يمرر المرض لأبنائه مستقبلًا. 
• الجين من نوع (ELOVL4): لكي يصاب الشخص بالمرض لا يحتاج إلا لوراثة نسخة واحدة فقط من الجين المصاب من أحد الوالدين. 

أعراض مرض ستارغاردت 

هذه أبرزها: 

• خلل في الرؤية المركزية، مثل: ضبابية الرؤية، وإعتام في بعض مناطق الرؤية. 
• العجز عن تمييز الأشكال بشكل واضح.
• صعوبة قراءة الكلام المكتوب بخط صغير.
• ظهور بقع بارزة وصفراء على الشبكية.
• صعوبة تركيز النظر على غرض معين، أو قصر البصر (Myopia).
• صعوبة تمييز ورؤية الألوان.
• حاجة البصر لوقت أطول للتأقلم عند الانتقال بين مناطق تختلف فيها الإضاءة، من منطقة معتمة لمنطقة مضاءة أو العكس.

قد يتطور المرض ببطء لتتدهور حالة المريض بعد ذلك بوتيرة متسارعة بمجرد وصول درجة تدني حاسة البصر لمقدار معين. غالبًا ما ينتهي الأمر بالمريض برؤية درجة جودتها 20/200، لتستقر الرؤية بعد ذلك على هذه الدرجة دون أن تتدهور أكثر.

على الرغم من أن المريض قد يفقد الرؤية المركزية، إلا أن المرض غالبًا لا يؤثر سلبًا على الرؤية الجانبية أو المحيطية.

تشخيص مرض ستارغاردت 

هذه بعض الإجراءات التي قد يتم اتباعها:

• توسعة حدقة العين لتفحص الشبكية عن كثب، ولرصد أية بقع صفراء دالة على المرض.
• تصوير الأوعية بالفلوروسين (Fluorescein angiography).
• فحص الجينات، وهي أكثر طريقة دقيقة لتشخيص المرض.
• بعض فحوصات العين الأخرى، مثل: التصوير المقطعي المتسق البصري (Optical coherence tomography)، وتصوير الأوعية بخضرة الاندوسيانين (Indocyanine green angiography).

علاج مرض ستارغاردت 

لا يوجد علاج نهائي للمرض، ولكن هذه بعض الإجراءات التي قد تسهم في تحسين جودة حياة المصاب:

• توصية المريض بارتداء نظارات شمسية عند التعرض لأشعة الشمس أو أية إضاءة ساطعة، فهذا قد يساعد على تجنب أي ضرر إضافية قد تحدثه الأشعة فوق البنفسجية في الشبكية.
• حقن العين بأدوية معينة قد تساعد على تخفيف حدة أعراض المرض.
• توصية المريض بتجنب بعض الممارسات الضارة، مثل: التدخين، وتناول كميات كبيرة من فيتامين أ.