مرض ضمور العضلات

مرض ضمور العضلات

ضمور العضلات هو واحد من الاضطرابات الوراثية ويتسبب في إضعاف عضلات الجسم تدريجيًا، ويحدث نتيجة بعض المعلومات غير الصحيحة أو المفقودة التي تتعلق بمنع الجسم من إنتاج البروتينات الضرورية لـبناء العضلات والحفاظ عليها سليمة، ويترافق مع هذا المرض فقدان الطفل القدرة على تنفيذ بعض الأِمور؛ مثل: المشي، والجلوس في وضعية مستقيمة، وتحريك الذراعين واليدين، والتنفس بشكل طبيعي. ويسبب هذا الضعف المتزايد إصابة الطفل بمشاكل مرضية أخرى، وتوجد عدة أنواع من ضمور العضلات، ويؤثر كل نوع منها في العضلات بدرجة مختلفة، وتظهر أعراض المرض في مرحلة الطفولة لدى بعض الحالات، بينما تتأخر حتى مرحلة البلوغ لدى حالات أخرى، وحاليًا لا يتوافر علاج لضمور العضلات، إلّا أنّ الباحثين ما زالوا يبحثون باستمرار للكشف عن طرق علاجه والوقاية منه، كما يبحثون عن طرق تحسين أداء وظيفة العضلات والمفاصل، وإعاقة عملية تدهور العضلات من أجل منح المرضى فرصة للعيش بفاعلية واستقلالية إلى حدّ ما.^[١]

أسباب مرض ضمور العضلات

يُصاب الشخص بضمور العضلات لأسباب وراثية، وهو أول من يصاب به في العائلة لأسباب تتعلق بجيناته الخاصة، وتحمل الجينات المعلومات الوراثية اللازمة لإنتاج البروتينات التي تتحكم بأداء وظائف الجسم المختلفة، وعند حدوث خلل في جين ما تنتج الخلايا البروتين الخاطئ، أو كمية غير مناسبة منه، أو بروتينًا مشوّهًا، ومن النادر جدًا أن يصاب شخص بضمور العضلات بسبب خلل في جيناته الخاصة، ويحدث الخلل لدى مرضى ضمور العضلات في الجينات المسؤولة عن إنتاج البروتينات المسؤولة عن صحة وسلامة العضلات، فعلى سبيل المثال، ينتج مرضى الضمور العضلي من نوع دوشن كميات أقلّ من بروتين الدستروفين، وهو البروتين المسؤول عن تقوية العضلات وحمايتها من الإصابات.^[٢]

أنواع مرض ضمور العضلات

هناك عدة أنواع من مرض ضمور العضلات، وهي ما يلي:^[٣]

• ضمور دوشين العضلي، يُعدّ هذا النوع أكثر أنواع الضمور العضلي شيوعًا، وتبدأ أعراضه بالظهور قبل بلوغ الطفل العام الثالث من عمره، وعادةً ما يفقد الطفل قدرته على المشي ويقضي حياته على كرسي متحرك، ويموت معظم المرضى بسبب الفشل التنفسي في بدايات العشرين من أعمارهم.
• ضمور بيكر العضلي، يشبه هذا النوع من المرض النوع الأول، إلّا أنّه يبدأ في وقت متأخر وتطوره أبطأ، وعادةً ما يموت المريض في الأربعينات من عمره.
• الضمور العضلي الوتري، هو أكثر أنواع الضمور العضلي انتشارًا بين البالغين، ومن أهم أعراضه: عدم قدرة العضلات على الاسترخاء أثناء انقباضها، وتبدأ الأعراض بالظهور أولًا في عضلة الوجه والرقبة، ومن أعراضه عدم انتظام عضلة القلب، والنوم الكثير، وإعتام عدسة العين.
• ضمور العضلات الخلقي، يصاب الطفل بضمور العضلات الخلقي منذ الولادة، أو قبل بلوغ العامين من عمره، وتصبح أعراضه واضحة، ويصيب كلا الجنسين من الإناث والذكور، ويتطور ببطء لدى بعض الحالات، بينما يتطور بسرعة أكبر متسببًا في ضعف أكبر لدى حالات أخرى.
• ضمور عضلات الوجه والكتف والعضد، تظهر أعراض هذا النوع من ضمور العضلات في أيّ عمر، إلّا أنّه شائع الحدوث في مرحلة المراهقة، ويصيب أولًا عضلات الوجه والكتفين. ومن أعراضه: النوم والعينان مفتوحتان قليلًا، وعدم القدرة على إغلاق الجفون بالكامل، وبروز شفرات الكتفين عند رفعهما.
• ضمور عضلات حزام الطرف، يبدأ هذا النوع بالظهور في مرحلتَي الطفولة والبلوغ، ويصيب عضلات الكتفين والوركين أولًا، ومن أعراضه عدم القدرة على رفع الجزء الأمامي من القدم؛ مما يجعله عرضة للتعثّر المتكرر أثناء المشي.
• الضمور العضلي البلعومي، يصيب الأشخاص ما بين عمر الأربعين والسبعين عامًا، ويصيب عضلات الوجه والجفون والحلق أولًا ثم ينتقل إلى عضلات الكتفين والحوض.

تشخيص مرض ضمور العضلات

يُشخّص الطبيب الإصابة بمرض ضمور العضلات أولًا من خلال الكشف عن التاريخ الطبي للمريض، وإجراء فحص بدني له، ثم يلجأ إلى ما يلي:^[٤]

• اختبارات الإنزيم، تطلق العضلات بعد تعرضها للإصابة والتلف بعض الإنزيمات في الدم -مثل الكرياتين كيناز-، وبالنسبة للأشخاص الذين لا يتعرضون لإصابة في العضلات فيشير ارتفاع معدل هذا الإنزيم إلى الإصابة بمرض الضمور العضلي.
• تخطيط العضلات الكهربائي، يُختبَر تخطيط العضلات الكهربائي من خلال إدخال إبرة القطب في العضلات وفحصها من خلال قياس النشاط الكهربائي لها أثناء استرخائها وأثناء شدّها برفق، ويساعد الكشف عن التغييرات الحادثة في نمط النشاط الكهربائي للعضلات في تشخيص مرض ضمور العضلات.
• الاختبارات الجينية، تهدف إلى فحص عينات الدم للطفرات الموجودة في بعض الجينات، التي تتسبب في الإصابة بأنواع الضمور العضلي المختلفة.
• خزعة العضلات، يشتمل هذا الاختبار على استخدام أداة حادة أو إبرة مجوّفة من أجل استئصال قطعة صغيرة من العضلات وتحليلها؛ من أجل التمييز بين مرض الضمور العضلي والأمراض الأخرى التي تصيب العضلات.
• اختبارات مراقبة القلب؛ مثل: تخطيط القلب، والصدمات الكهربائية، التي تُستخدم في فحص وظائف القلب، خاصة لدى مرضى الضمور العضلي القلبي.
• اختبارات مراقبة الرئة، تهدف إلى فحص وظائف الرئة.

علاج مرض ضمور العضلات

لا يوجد علاج يساعد في منع الإصابة بضمور العضلات، وتقتصر العلاجات الحالية على التحكم بأعراض المرض وتباطؤ تطوره، ويختلف نوع العلاج المتبع باختلاف الأعراض التي تظهر على المريض، ومن خيارات العلاج الشائعة ما يلي:^[٥]

• أدوية كورتيكوستيرويد، التي تقوّي العضلات وتبطئ تدهورها.
• التهوية المساعدة في حال تأثر عضلات الجهاز التنفسي بالمرض.
• أدوية لمشاكل القلب.
• جراحة لتصحيح تقصير العضلات.
• جراحة لعلاج اعتتام عدسة العين.
• جراحة لعلاج مشاكل القلب.
• جراحة لعلاج الميلان الجانبي في العمود الفقري.

يُعدّ العلاج الطبيعي أحد العلاجات الفعّالة في تقوية العضلات، والحفاظ على قدرتها على الحركة، ويساعد هذا النوع من العلاج في جعل المريض أكثر استقلالية، وتحسين مهاراته الاجتماعية، ومنحه قدرة على الوصول إلى الخدمات المجتمعية، والرفع من مستوى مهارات التأقلم الخاصة به.^[٥] ولم تُظهِر التغييرات النظام الغذائي الخاص بالمريض أيّ قدرة على إبطاء تطور مرض ضمور العضلات، ومع ذلك، يجب على المريض الحصول على نظام غذائي سليم لتجنب الإصابة بالسمنة، والجفاف، والإمساك التي قد تحدث بسبب قدرته المحدودة على الحركة، وعادةً ما ينصح المرضى باتباع نظام غذائي غني بالألياف، والبروتينات، وقليل السعرات الحرارية.^[٤]

المراجع

1. ↑ "Muscular Dystrophy", www.kidshealth.org, Retrieved 15-10-2019. Edited.
2. ↑ "Muscular Dystrophy", www.webmd.com, Retrieved 15-10-2019. Edited.
3. ↑ Tim Newman (18-12-2017), "All about muscular dystrophy"، www.medicalnewstoday.com, Retrieved 15-10-2019. Edited.
4. ^ ^{أ ب} "Muscular dystrophy", www.mayoclinic.org, Retrieved 15-10-2019. Edited.
5. ^ ^{أ ب} Janelle Martel (12-2-2019), "Muscular Dystrophy: Types, Symptoms, and Treatments"، www.healthline.com, Retrieved 15-10-2019. Edited.