مرض ضمور العضلات دوشين

مرض ضمور العضلات (دوشين)

توجد مجموعة من الأمراض التي تجعل العضلات أكثر ضعفًا، وأقلّ مرونةً بمرور الوقت، ومرض ضمور العضلات دوشين هو الأكثر شيوعًا، وتتسبب به عيوب الجينات المسؤولة عن التحكّم في كيفية حفاظ الجسم على صحّة العضلات.

يؤثّر المرض على الأطفال الذكور، وتبدأ الأعراض في مرحلة الطفولة الأولى، ويعاني الأطفال المصابون بمرض ضمور العضلات من صعوبة الوقوف، والمشي، وتسلق السلالم، وهم بحاجةٍ إلى كرسي متحرّك ليساعدهم على الحركة والتنقل، بالإضافة إلى وجود مشكلات في القلب والرئتين أيضًا.

على الرغم من عدم وجود علاج للمرض، إلّا أنّ التوقّعات بالنسبة للمرضى المصابين بضمور العضلات أفضل من أي وقت مضى، ففي السنوات الماضية لم يكن الأطفال المصابون بهذا المرض يعيشون لأكثر من سن المراهقة، واليوم يعيش المصابون بهذا المرض بشكل جيد حتى الثلاثينات، وفي بعض الأحيان قد يصلون الأربعينيات والخمسينيات من عمرهم، ويمكن لبعض العلاجات أن تخفّف الأعراض، ولا زال الباحثون يبحثون عن مزيد من العلاجات.^[١]

أعراض مرض ضمور العضلات (دوشين)

ينتشر مرض ضمور العضلات في الأولاد الذكور، ويمكن أن تحمل الفتيات المرض ممّا يتسبّب بمعاناتهن ولكن بدرجة أقلّ من معاناة الذكور، وثلث الأولاد المصابين بالمرض ليس لديهم تاريخ عائلي للإصابة، وقد يكون ذلك لأنّ الجين المعني يكون عرضةً للطفرات الجينية العفوية.

تشمل العلامات والأعراض للمرض ما يأتي:^[٢]

• المشي على أصابع القدم.
• مشية متمايلة.
• سقوط متكرر.
• صعوبة في النهوض والاستلقاء.
• عناء وصعوبة عند الركض والقفز.
• عضلات الساق كبيرة الحجم.
• ألم وتصلب في العضلات.
• صعوبات التعلم.

أسباب مرض ضمور العضلات (دوشين)

تدخل جينات عديدة في صنع البروتينات التي تحمي الألياف العضلية من التلف، ويحدث ضمور العضلات عندما يُعاب أحد هذه الجينات، ويحصل كلّ شكل من أمراض ضمور العضلات بسبب طفرة جينية مختلفة تخصّه، وعديدٌ من هذه الطفرات تكون منقولةً وراثيًّا، ومع ذلك يمكن لبعض الطفرات أن تحدث بشكل تلقائيّ في بويضة الأم، أو في الجنين النامي فينتقل من جيل إلى آخر.^[٢]

عوامل خطر مرض ضمور العضلات (دوشين)

يصيب ضمور العضلات الجنسين، كما يحدث في جميع الأعمار والأعراق، ومع ذلك فإنّ النوع الأكثر شيوعًا من ضمور العضلات (دوشين)، عادةً ما يصيب الأطفال الصغار، والأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من الضمور العضلي هم الأكثر عرضةً للإصابة بالمرض ونقله عبر الأجيال إلى أطفالهم.^[٢]

مضاعفات مرض ضمور العضلات (دوشين)

تشمل المضاعفات الناتجة عن ضعف العضلات التدريجي ما يأتي:^[٢]

• مشكلات في المشي، في نهاية الأمر قد يحتاج مرضى الضمور العضلي إلى الكرسي المتحرك للتنقل.
• قصر في العضلات أو الأوتار حول المفاصل (تقلصات)، وقد تحدّ هذه التقلصات من الحركة.
• مشكلات تنفسية، الضعف التدريجي يمكن أن يؤثّر على العضلات المرتبطة بالتنفس، ويحتاج مرضى الضمور العضلي عادةً إلى استخدام جهاز مساعد للتنفس (جهاز التنفس الصناعي)، وقد تكون الحاجة للجهاز بدايةً في الليل وربما أثناء النهار أيضًا.
• انحناء العمود الفقري (الجنف، العضلات الضعيفة قد تفقد قدرتها على تثبيت العمود الفقري بشكل مستقيم، مما يؤدّي إلى انحنائه.
• مشكلات قلبية، إذ يتسبّب ضمور العضلات في التقليل من كفاءة عضلة القلب.
• مشكلات البلع، يحدث ذلك نتيجةً لتأثر العضلات المسؤولة عن البلع بالمرض، وقد تؤدّي هذه المشكلات إلى تطور مشكلات التغذية والالتهاب الرئوي التنفسي، ويمكن استخدام أنابيب التغذية في هذه الحالة.

علاج مرض ضمور العضلات (دوشين)

لا يوجد علاج لمتلازمة دوشين، ولكنّ بعض الأدوية يمكن أن تساعد في الحد من الأعراض، وزيادة العمر المتوقّع للمريض، ويفقد الأطفال المصابين بمرض ضمور العضلات (دوشين) القدرة على المشي تمامًا، فيلجأ الأهل لاستخدام الكرسي المتحرك عند وصول الطفل المصاب إلى عمر 12 سنةً، ويمكن أن يساعد تطويل الساقين في زيادة الوقت الذي يستطيع فيه الطفل الاعتماد على نفسه والمشي بشكل مستقل دون الحاجة للكرسي المتحرك، ويمكن للعلاجات الطبيعية أن تحافظ على وضع العضلات في حالة جيدة أطول فترة ممكنة، كما يمكن لأدوية الستيرويد أن تحافظ على وظيفة العضلات لفترة أطول.

يؤدّي ضعف العضلات إلى الإصابة بعدد من الأمراض الأخرى مثل الجنف، والالتهاب الرئوي، بالإضافة للتسبّب بمعدل غير طبيعي من ضربات القلب، ويركّز الأطباء على علاج التطورات الناجمة عن المرض، وتتدهور وظيفة الرئة في المراحل الأخيرة من المرض، وعندها يكون جهاز التنفس الصناعي ضروريًّا لإطالة عمر المريض.^[٣]

المراجع

1. ↑ William Blahd, MD (April 09, 2017), "What Is Duchenne Muscular Dystrophy?"، webmd, Retrieved 4/2/2019. Edited.
2. ^ ^{أ ب ت ث} Mayo Clinic Staff (Feb. 06, 2018), "Muscular dystrophy"، mayoclinic, Retrieved 4/2/2019. Edited.
3. ↑ Marissa Selner and Marijane Leonard (March 1, 2016 ), "Duchenne Muscular Dystrophy"، .healthline, Retrieved 4/2/2019. Edited.