مرض فابري النادر

مرض فابري النادر

يُعدّ مرض فابري (Fabry Disease) من الأمراض الوراثية النادرة؛ إذ ينتشر بين أفراد الأسرة الواحدة، وعادةً ما يبدأ في مرحلة الطفولة وهو أكثر شيوعًا عند الرجال مقارنة بالنساء.

يحدث هذا المرض عندما يتراكم نوع معين من المواد الدهنية في الجسم نتيجة لنقص في الإنزيم المسؤول عن تحطيمها الذي يُسمى ألفا غالاكتوزيداز أ (alpha-galactosidase A)، مما يؤدي إلى تضيق الأوعية الدموية، ممّا قد يلحق الضرر بالجلد والكلى والقلب والدماغ والجهاز العصبي.

وقد يسبب مرض فابري مجموعة مختلفة من الأعراض، بما في ذلك؛ ألم في اليدين والقدمين، ونوع معين من الطفح الجلدي، ولحسن الحظ توجد بعض العلاجات التي تساعد في تحسين حالة مرضى فابري.^[١]

أعراض مرض فابري النادر

يؤدي مرض فابري إلى ظهور مجموعة مختلفة من الأعراض، مما يجعل تشخيصه أمرًا صعبًا، ويمكن أن تختلف أعراضه بين النساء والرجال، كما قد قُسِمَ إلى نوعين، وتختلف أعراضه أيضًا اعتمادًا على النوع كما يأتي:^[٢]

• أعراض النوع الأول من مرض فابري، وتتضمن الأعراض المبكرة لمرض فابري من النوع الأول ما يأتي:
  • ألم حارق أو وخز في اليدين والقدمين، وفي الذكور يمكن أن يحدث هذا في وقت مبكر أي من عمر 2 إلى 8 سنوات، أمّا في الإناث فيحدث ذلك في وقت لاحق في مرحلة الطفولة أو المراهقة، وتُسمى نوبات الألم الشديد، التي يمكن أن تستمر من دقائق إلى أيام بأزمات فابري.
  • عدم إفراز العرق، وهذا يؤثر على الذكور أكثر من الإناث.
  • الطفح الجلدي، ويكون هذا الطفح الجلدي أرجواني محمر مرتفع قليلًا، ويحدث بين السرة والركبتين، ويُسمى الورم الوعائي القرني.
  • مشكلات في المعدة، تتضمن التشنجات والغازات والإسهال.
  • قرنية العين غير الطبيعية، فقد يتغير مظهر الأوعية الدموية في العين، إلا أن ذلك لا يؤثر على الرؤية.
  • التعب العام والدوخة والصداع والغثيان، وعدم القدرة على تحمل الحرارة، وقد تتورم أقدام أو أرجل الذكور.
  • ومع تقدم الحالة تصبح الأعراض أكثر خطورة، وعندما يصل الأشخاص المصابون بالنوع الأول من مرض فابري إلى الثلاثينيات والأربعينيات من العمر، يمكن أن يصابوا بأمراض في الكلى وأمراض القلب والجلطات.

• أعراض النوع الثاني من مرض فابري، يعاني الأشخاص المصابون بالنوع الثاني من مرض فابري من مجموعة مختلفة من الأعراض بما في ذلك؛ فقدان السمع وطنين الأذنين وأمراض الرئة وعدم تحمل التمارين الشاقة والحمى، وعادةً ما تظهر الأعراض في وقت لاحق من حياتهم، أيّ في الثلاثينيات إلى الستينيات من العمر، وتختلف الأعراض الخطيرة التي قد يسببها من شخص لآخر، وقد تتضمن ما يأتي:
  • انخفاض تدريجي في وظائف الكلى، وقد تتطور الحالة إلى فشل كلوي.
  • تضخم القلب والذبحة الصدرية وعدم انتظام ضربات القلب وسماكة عضلة القلب، وقد تتطور الحالة إلى فشل في عضلة القلب.
  • السكتات الدماغية التي تحدث عند بعض الرجال والنساء المصابين بهذا المرض في الأربعينات، وقد تكون أكثر شيوعًا لدى النساء المصابات باضطراب الشخصية الحدية.
  • مشكلات في المعدة، إذ إن حوالي 50-60% من النساء المصابات بمرض فابري، يُعانون من الألم والإسهال.

أسباب مرض فابري النادر

مرض فابري هو اضطراب وراثي يحدث بسبب طفرة أو تغير في جزء من الحمض النووي للشخص، ويكون الجين المعيب على الكروموسوم X ، وهو واحد من اثنين من الكروموسومات الجنسية، وتُحدد هذه الكروموسومات منذ الولادة، فالجميع يرث كروموسوم جنس واحد من كل من الوالدين، إذ تنقل الأمهات الكروموسومات X فقط، بينما يمكن للآباء نقل الكروموسوم X أو Y، فتحصل الإناث على كروموسومين X، أمّا الذكور فيحصلون على كروموسوم X واحد وكروموسوم Y.

يصيب مرض فابري في الغالب، الذكور الذين يحصلون على كروموسوم X واحدًا مع الجين غير الطبيعي، وقد تحصل الإناث المصابات بمرض فابري على كروموسوم X واحدًا مع الجين المعيب، إلا أن الإناث تمتلك كروموسومين X، وبالتالي فإنّ الكروموسوم X الطبيعي سيُوفر بعض الحماية من تطور الاضطراب.

ويحدث مرض فابري بسبب طفرة جينية تؤدي إلى نقص في إنزيم يسمى ألفا غالاكتوزيداز أ، ممّا يُؤدي إلى تراكم نوع من الدهون يُسمى الجلوبيوتريا سيلسيلاميد (globotriaosylceramide) في الجسم، مما يسبب أعراض مرض فابري.^[٣]

تشخيص مرض فابري النادر

قبل الولادة يمكن تشخيص مرض فابري في الجنين من خلال اختبارات فحص ما قبل الولادة عن طريق أخذ عينات من الزغابات المشيمائية أو السائل الأمينوسي، وبعد الولادة قد يُشخص مرض فابري في بعض الحالات عن طريق اختبارات فحص الأطفال حديثي الولادة؛ إذ يقيس الأطباء مستويات ألفا غالاكتوزيداز A في الدم أو في خلايا الدم البيضاء.^[٤]

علاج مرض فابري النادر

يوجد خياران متاحان لعلاج مرض فابري، والأكثر شيوعًا العلاج باستبدال الإنزيم (ERT) الذي يعوض محل الإنزيم المفقود أو الذي لا يعمل بطريقة صحيحة، مما يسمح للجسم بتفكيك مواد الأحماض الدهنية بطريقة صحيحة، كما سيساعد على تخفيف الألم والأعراض الأخرى التي يسببها مرض فابري، وقد يحتاج المصاب لزيارة مركز العيادات الخارجية كل بضعة أسابيع لحقن الإنزيم في الوريد.^[١]

ومن خيارات العلاج الأحدث، دواء ميجالستات (Migalastat) الذي يُعطى عن طريق الفم، ويختلف عن الإنزيم التعويضي (ERT)، إذ يعمل على استقرار الإنزيمات التي لا تعمل، ويساعد ذلك أيضًا في تخفيف آثار المرض على الأعضاء، وقد يوصي الطبيب بأي من الآتي:^[١]

• أدوية لتخفيف الألم وصفة طبية أو دون وصفة طبية.
• أدوية لعلاج مشكلات المعدة.
• مضادات تخثر الدم أو أدوية أخرى لعلاج عدم انتظام ضربات القلب أو مشكلات القلب الأخرى.
• أدوية لخفض ضغط الدم التي تساعد أيضًا في حماية الكلى

كما قد يحتاج المصاب إلى غسيل الكلى أو زرع الكلى إذا تسبب مرض فابري في حدوث تلف خطير في الكلى، ويمكن أيضًا أن يطلب من المصاب الحصول على اختبارات منتظمة لتتبع كيفية أداء المرض، وقد تتضمن هذه الاختبارات ما يأتي:^[١]

• اختبارات الدم والبول والغدة الدرقية.
• التخطيط الكهربائي للقلب، وخلاله سيقوم الممرض بتثبيت بقع ناعمة ولزجة على أجزاء مختلفة من الجسم، تقيس هذه البقع الإشارات الكهربائية من القلب، ويساعد ذلك في تحدد مدى سرعة ضربات القلب وإيقاعه.
• مخطط صدى القلب الذي يستخدم الموجات فوق الصوتية، ويساعد في الكشف عن المنطقة الصحية التي تضخ الدم بطريقة جيدة.
• التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ الذي يُنشئ صورًا للأعضاء والهياكل داخل الجسم.
• صورة مقطعية، وهي أشعة سينية قوية تقدم صورًا تفصيلية لداخل الجسم.
• فحوصات السمع والعين.
• اختبار وظائف الرئة لمعرفة كمية الهواء الذي تتنفسه وتخرجه، وكمية الأكسجين التي تصل إلى الدم.

مضاعفات مرض فابري النادر

واحدة من أهم المضاعفات المحتملة لمرض فابري؛ الإصابة بالمراحل النهائية من أمراض الكلى التي يمكن أن تكون مميتة إذا لم تُعالج بغسيل الكلى أو زراعة الكلى.

تقريبًا إنّ جميع الذكور المصابين بمرض فابري تتطور لديهم هذه الحالة، إلا أن حوالي 10% فقط من الإناث المصابات بمرض فابري، يصبنَّ بأمراض الكلى في المراحل النهائية، وإذا عولج المصاب بطريقة صحيحة، للسيطرة على أمراض الكلى، فقد تُصبح أمراض القلب السبب الرئيس للوفاة لدى هؤلاء الأشخاص.^[٢]

المراجع

1. ^ ^{أ ب ت ث} Nayana Ambardekar, MD (26-6-2020), "Fabry Disease"، webmd, Retrieved 2-8-2020. Edited.
2. ^ ^{أ ب} Marjorie Hecht (13-8-2018), "Understanding Fabry Disease"، healthline, Retrieved 2-8-2020. Edited.
3. ↑ William C. Shiel Jr., MD, FACP, FACR (2-4-2020), "Fabry Disease Diagnosis, Inheritance, Symptoms, and Life Expectancy"، medicinenet, Retrieved 4-8-2020. Edited.
4. ↑ Matt Demczko , MD, (4-2020), "Fabry Disease"، msdmanuals, Retrieved 3-8-2020. Edited.