مرض كرابيه أعراضه وأسبابه وعلاحه

مرض كرابيه

مرض كرابيه (Krabbe disease) ويُعرف أيضًا بحثل المادة البيضاء في الكروي الخلايا (Globoid cell leukodystrophy)؛ هو مرض وراثي تنكسي يؤثر في الجهاز العصبي بسبب حدوث بعض الطفرات الجينية المحددة، ونتيجة هذه الطفرات لا يُنتِج الجسم كمية كافية من إنزيم يُسمى الجالاكتوزيلسيراميداز (galactosylceramidase)، ونقص هذا الإنزيم يؤدي إلى فقد تدريجي للميالين، وهو الطبقة الواقية التي تغطّي الخلايا العصبية، ومن دون وجود هذه الطبقة لا تعمل الأعصاب بطريقة صحيحة؛ مما يُلحِق الضرر بالدماغ والجهاز العصبي، ويصيب مرض كرابيه ما يُقدّر بـ 1 من مئة ألف شخص في أنحاء العالم.^[١]

أعراض مرض كرابيه

كلما كان ظهور أعراض مرض كرابيه في عمر أصغر تطوّر بسرعة أكبر، فقد تظهر عند الأشخاص الذين يصابون بمرض كرابيه في وقت متأخر من العمر أعراض أقلّ شدة من الرضع الذين يصابون بالمرض، وتتضمن أعراض مرض كرابيه الذي يظهر في وقت مبكر من العمر ما يأتي:^[٢]

• مشكلات في التغذية.
• ارتفاع درجة حرارة الجسم.
• التقيؤ المستمر.
• فقد السيطرة على حركة الرأس.
• التهيّج والبكاء المفرط.
• التصلُّب، وضعف القدرة على التنسيق في الحركة.
• نوبات الصرع.
• تشنجات عضلية -خاصةً في الذراعين والساقين-.
• تغيّرات في قوة العضلات.
• تدهور الوظائف العقلية والحركية.
• فقدان السمع أو فقد الرؤية.

أمّا الأعراض التي تظهر عند الأطفال الأكبر سنًا واليافعين فقد تتضمن ما يأتي:^[٢]

• الفقد التدريجي للـرؤية؛ مما يؤدي إلى الإصابة بالعمى.
• صعوبة في المشي، وهو ما يُعرَف بالاختلاج الحركي.
• ضعف مهارات التنسيق في اليد.
• ضعف العضلات أو تصلّب العضلات.

أسباب مرض كرابيه

في جسم الإنسان يساهم كلّ جين في إنتاج نوع معين من البروتينات، وفي حال وجود طفرة جينية ينتج الجسم بروتينات لا تعمل بطريقة صحيحة، ويحدث مرض كرابيه عندما يرث الشخص نسختين من الجين الذي يمتلك الطفرات من كلا الأبوين؛ أي نسخة مشوّهة من الأب ونسخة أخرى مشوّهة من الأم، وفي حالة الإًابة بمرض كرابيه قد يسبب وجود نسختين من الجين المشوّه إنتاج كمية قليل من إنزيم يُعرَف بالجالاكتوزيلسيراميداز (GALC)، أو عدم إنتاجه على الإطلاق، وهذا الإنزيم مسؤول عن تكسير بعض المواد في الجسيمات الحالة (lysosome) داخل الخلايا، الأمر الذي يُسبِّب تراكم بعض أنواع الدهون التي تُعرف بالغالاكتوليبيد (Galactolipids) داخل الدماغ، مما يُسبِّب تدمير المايلين، الأمر الذي يؤثر في نقل الإشارات العصبية بين الأعصاب.

يوجد الغالاكتوليبيد طبيعيًا في الخلايا التي تنتج مادة الميالين الواقية للخلايا العصبية، لكنّ وجودها بكميات كبيرة قد توجد له تأثيرات سامة، فقد تحفّز هذه المادة الطبقة الواقية للخلايا العصبية على تدمير نفسها. كما يُستهلَك بعض من الغالاكتوليبيد بواسطة الخلايا الدبقية الصغيرة (microglia) الموجودة داخل الجهاز العصبي، وتتسبب هذه العملية في تحويل هذه الخلايا الطبيعية والمفيدة إلى خلايا غير طبيعية وسامة تُعرَف بالخلايا كروية الشكل التي تحفّز حدوث التهاب، وتساهم في تدمير طبقة الميالين.^[٣]

تشخيص مرض كرابيه

إذا ظهرت على الطفل أعراض تدل على إصابته بمرض كرابيه، وتُجرى بعض فحوصات الدم للكشف عن مستويات نشاط إنزيم الجالاكتوزيلسيراميداز (galactosylceramidase)، الذي يساعد في تأكيد تشخيص المرض، كما تُسحَب عينة من السائل الموجود في الحبل الشوكي لمعرفة مستويات البروتينات فيه؛ إذ تشير مستويات البروتين العالية بدرجة غير طبيعية إلى الإصابة بمرض كرابيه.

وحتى يصاب الطفل بمرض كرابيه يجب أن يحمل كلا الوالدين الجين المُشوّه الموجود على الكروموسوم 14، فإذا كان الوالدان حاملين لهذا الجين فيُختبَر ما إن كان الجنين مُصابًا بنقص الجالاكتوزيلسيراميداز أم لا،^[١] وتوجد حالات أخرى يُوصى فيها بإجراء الفحوصات الجينية الواراثية لمعرفة خطر إصابة الطفل بالمرض قبل ولادته، ومنها ما يأتي:^[٣]

• إذا شُخّص أحد الأطفال مصابًا بمرض كرابيه، فقد يلجأ الوالدان إلى إجراء اختبارات جينية للكشف عن إصابة الأطفال الآخرين بالمرض في مرحلة لاحقة من حياتهم.
• إذا كان أحد الوالدين أو كليهما من حاملي الجينات المسببة لمرض كرابيه نتيجة تاريخ عائلي مرضي، فقد يرغبان في إجراء الفحص الجيني الوراثي للتأكد من سلامة عائلاتهم المستقبلية.
• إذا كان الوالدان من حاملي جينات المرض واستخدما تقنية الإخصاب في المختبر؛ فربّما يُطلب منهما إجراء فحص جيني للبويضات المخصبة قبل زراعتها.

علاج المصاب بمرض كرابيه

لا يوجد علاج يشفي من مرض كرابيه، لكن يُعطى المصاب بعض العلاجات التي تساعد في التخفيف من الأعراض، ومن هذه العلاجات ما يأتي:^[٢]

• أدوية مضاد للاختلاج لعلاج النوبات الصرعية.
• أدوية مرخية للعضلات، والتي تساعد في تخفيف التشنجات العضلية.
• العلاج الطبيعي للمساعدة على إبطاء تدهور العضلات.
• العلاج المهني لمساعدة الأطفال الأكبر سنًا على تنفيذ المهمات اليومية بمفردهم؛ مثل: ارتداء الملابس والأكل.

كما توصّلت نتائج الأبحاث إلى إجراءين قد يوجد لهما تأثير في تدهور مرض كرابيه بدلًا من علاج الأعراض، وخلال هذين الإجراءين يتلقّى الشخص المصاب بالمرض الخلايا من شخص سليم، وتبدو الخلايا الجديدة هذه قادرة على صنع الإنزيم الذي لا يستطيع المصابون بالمرض إنتاجه بمفرده، وقد تحمل هذه الإجراءات بعض المخاطر، والإجراءان هما:^[٢]

• زرع نخاع العظم، هو إجراء يُنفّذ من خلال تبرّع شخص بالغ بنخاع العظام، والتي هي المادة الموجودة في العظام، لاستبدال النخاع العظمي عند الطفل المصاب بمرض كرابيه، لكن لُوحِظ أنّ نتائج هذا الإجراء تبدو أفضل فقط عند المرضى الذين يعانون من مرض كرابيه المتأخر الذين أُجري علاجهم قبل ظهور الأعراض الشديدة، ولم يَبدُ مفيدًا عند الرضع المصابين بمرض كرابيه المبكر الذين ظهرت عليهم أعراض قبل العلاج.
• نقل دم الحبل السري، هو إجراء ينقل الطبيب خلاله خلايا جذعية من دم الحبل السري إلى المصاب، ويُحصَل على هذه الخلايا من الحبل السري للمتبرع غير المرتبط بالمصاب، ومع ذلك، فقد ثبت أنّ هذا الإجراء يساعد الأشخاص المصابين فقط الذين حصلوا على العلاج قبل ظهور الأعراض.

مضاعفات مرض كرابيه

قد يؤدي مرض كرابيه إلى حدوث مجموعة من المضاعفات؛ مثل: فقد السمع والرؤية، ومشكلات في قوة العضلات في الجسم، وحالات العدوى، واضطرابات في الجهاز التنفسي، وفي مراحل المرض المتأخرة ربما يصاب الأطفال بالعجز الكامل، ويحتاجون إلى البقاء في السرير، وفي نهاية الأمر قد يفقدون الوعي.

ويموت الأطفال المصابون بمرض كرابيه بسبب فشل الجهاز التنفسي أو مضاعفات عدم الحركة أو انخفاض قوة العضلات الشديد، وفي حال بدء ظهور الأعراض في سن مبكِّرة خلال مرحلة الرضاعة يموت الأطفال المُصابون عادةً قبل عمر السنتين، أمّا الأطفال الذين يصابون بالمرض في مراحل الطفولة المتأخرة فيرتفع لديهم العمر المتوقع، ويبدو بين عامين وسبعة أعوام بعد التشخيص.^[٤][٣]

المراجع

1. ^ ^{أ ب} Mary Kugler, RN (20-1-2020), "The Symptoms, Diagnosis, and Treatment of Krabbe Disease"، verywellhealth, Retrieved 10-6-2020. Edited.
2. ^ ^{أ ب ت ث} Jacquelyn Cafasso (8-7-2017), "Krabbe Disease"، .healthline, Retrieved 10-6-2020. Edited.
3. ^ ^{أ ب ت} Mayo Clinic Staff (21-5-2020), "Krabbe disease"، mayoclinic., Retrieved 10-6-2020. Edited.
4. ↑ Anna C. Edens Hurst, MD, MS, FACMG, (24-4-2019), "Krabbe disease"، medlineplus, Retrieved 10-6-2020. Edited.