مرض نيمان بيك

يعرف مرض نيمان بيك (NP -Niemann-Pick disease) بأسماء أخرى، مثل: شحام سفينغومياليني (Sphingomyelin lipoidosis)، ونقص إنزيم سفينغومييليناز (Sphingomyelinase deficiency). 

ما المقصود بمرض نيمان بيك؟ 

هو مرض وراثي نادر يعجز جسم المصاب به عن استقلاب الدهون بشكل طبيعي، مما يؤدي لتراكم كميات ضارة من الدهون في الجسم. غالبًا ما يصيب هذا المرض الأطفال. 

يواجه جسم المصاب بهذا المرض صعوبة عند محاولة تفكيك الدهون أو نقلها من مكان لآخر في الجسم، كما قد يكون من الصعب على الجسم استخدام هذه الدهون، مما يؤدي لتراكمها في بعض الأعضاء الهامة، مثل: الدماغ، والكبد، والطحال.

لهذا المرض عدة أنواع؛ أكثرها شيوعًا هما مرض نيمان بيك من النمط أ ومرض نيمان بيك من النمط ب. لكن جميع أنواع المرض غالبًا ما تؤدي لمضاعفات خطيرة.  

لا يوجد أي علاج لهذا المرض، والخيارات المتاحة هي خيارات داعمة يحاول الأطباء من خلالها إطالة العمر المتوقع للمرض ومحاولة إبقاء حالته تحت السيطرة، لكن غالبًا ما يودي هذا المرض بحياة المريض. 

أسباب مرض نيمان بيك 

إليك أبرزها:

1. أسباب مرض نيمان بيك من النمط أ والنمط ب

ينشأ هذا النوع جراء الإصابة بطفرة في الجين (SMPD1)، وهذه الطفرة قد تخل بمستويات أو آلية عمل أنزيم حمض سفينغومييليناز (Sphingomyelinase) في الجسم.  

والأنزيم المذكور هو مادة يحتاجها الجسم ليتمكن من تفكيك الدهون والكولسترول، لذا فإن اختلال مستوياته ووظائفه قد يؤدي لتراكم هذه الدهون في داخل الخلايا مما يؤدي لموتها ولاختلال وظائف أعضاء الجسم المختلفة. 

2. أسباب مرض نيمان بيك من النمط ج

ينشأ هذا المرض جراء وراثة الشخص لجين المرض من كلا والديه، وعادة لا يكون الوالدين مصابين بالمرض. تؤدي الطفرة الجينية الحاصلة لتراكم الدهون والكولسترول في أعضاء الجسم، مثل: الكبد، والطحال، والرئتين، والدماغ. 

أنواع مرض نيمان بيك

حتى الآن، تم توثيق 5 أنواع من هذا المرض على الأقل، إليك قائمة بأبرزها: 

1. مرض نيمان بيك من النمط أ (NPA - Niemann-Pick disease type A)

يعرف هذا النوع كذلك باسم مرض نيمان بيك التقليدي الطفلي (The classical infantile form)، نظرًا لميل أعراضه للظهور خلال سنوات الطفولة المبكرة، قبل بلوغ الطفل عمر 6 أشهر، كما يعرف كذلك بالنوع العصبي، نظرًا لأنه يؤدي لتداعي الجهاز العصبي تدريجيًّا.

• أعراض المرض

هذه أبرز الأعراض:

• صعوبات متعلقة بإطعام الرضيع.
• تقيؤ.
• اصفرار الجلد أو بياض العين.
• الرنح (Ataxia) وتشنجات عضلية.
• اضطرابات نفسية. 
• مشكلات في العصب المحيطي. 
• انتفاخ في البطن جراء الإصابة بتضخم الكبد والطحال.
• بقع حمراء على الشبكية، ومشكلات في البصر. 
• تأخر النمو.

غالبًا ما يؤدي هذا النوع من المرض للوفاة قبل بلوغ الطفل عمر 4 أعوام. 

2. مرض نيمان بيك من النمط ب (NPB - Niemann-Pick disease type B)

يعرف هذا النوع كذلك باسم مرض نيمان بيك الحشوي ( The visceral form). قد تظهر أعراض هذا المرض خلال سنوات الطفولة غير المبكرة أو خلال سنوات الرشد. لا تتضمن أعراض هذا النوع أي أعراض عصبية، فهو غالبًا لا يؤثر على الدماغ.

• أعراض المرض

هذه أبرز الأعراض:  

1. انتفاخ البطن، وتضخم الكبد والطحال.
2. اصفرار الجلد وبياض العين.
3. مشكلات متكررة في الجهاز التنفسي، مثل: التهاب رئوي، وصعوبة التنفس. 
4. انتفاخ العقد اللمفاوية. 
5. إرهاق.
6. مشكلات في حاسة البصر.
7. بقع حمراء على شبكية العين.
8. مشكلات متعلقة بتناول الطعام.

هذا النوع أقل حدة من باقي الأنواع، وغالبًا ما يتمكن المصابون به من العيش وصولًا للثلاثينات أو الأربعينات من العمر.

3. مرض نيمان بيك من النمط ج (NPC - Niemann-Pick disease type C)

قد يظهر هذا المرض خلال خلال أي مرحلة عمرية. هذا النوع هو أقل أنواع المرض شيوعًا. يصنف مرض نيمان بيك من النمط ج في نوعين، ينشأ كل منهما جراء طفرة جينية مختلفة، وهما:

• مرض نيمان بيك من النوع ج 1 (NPC1).  
• مرض نيمان بيك من النوع ج 2 (NPC2).   

• أعراض المرض

هذه أبرزها:

• صعوبات التنفس.
• تضخم الكبد والطحال.  
• تأخر النمو.
• مشكلات تتعلق بتناول الطعام، وصعوبة البلع.
• رنح. 
• اصفرار الجلد وبياض العين. 
• التلعثم. 
• مرض حاد في الكبد. 
• صعوبة الحركة والمشي. 
• حركة غير طبيعية لكرة العين، ومشكلات في البصر.
• اضطرابات التعلم. 

يؤدي هذا النوع من المرض عادة لوفة المصاب مع بلوغ عمر 20 عامًا.

تشخيص مرض نيمان بيك

هذه أبرز الإجراءات الطبية المتبعة للتشخيص:

1. فحص جسدي لتحري أعراض معينة، مثل انتفاخ الطحال والكبد.
2. خزعة جلدية أو تحليل دم، لقياس مستويات السفينغومييليناز. هذه الفحوصات قد تساعد على تشخيص النمط أ أو النمط ب من المرض.
3. خزعة جلدية لتقييم طريقة حركة وانتقال الكولسترول بين الخلايا. هذا الفحص قد يساعد على تشخيص النمط ج من المرض.
4. فحوصات أخرى، مثل: فحص العيون، والفحوصات الجينية، والتصوير بالرنين المغناطيسي، وفحوصات ما قبل الولادة.

علاج مرض نيمان بيك 

ما من علاج للمرض. إليك بعض الخيارات المتاحة:

1. دواء ميغلوستات (Miglustat): قد قد يوصف للمصابين بالنمط ج لتحسين الأعراض العصبية لديهم.
2. العلاج الفيزيائي: قد يساعد على الحفاظ على قدرة المريض على الحركة لأطول فترة ممكنة.
3. خيارات أخرى، مثل: زراعة نقي العظم، والمعالجة الجينية، وعلاج الأنزيمات البديلة.