محتويات
ما المقصود بمرض وليامز؟
متلازمة وليامز Williams syndrome هي من الأمراض الوراثية النادرة، تُصيب شخصًا واحدًا فقط من بين كل 10000 شخص، وتحدث الإصابة بهذه المتلازمة بسبب حدوث حذف من المادة الوراثية المحمولة على الكرموسوم السابع، وتتضمن المنطقة المحذوفة على هذا الكرموسوم جينات دونها ستظهر مشكلات في النمو والتطور، ومشكلات مرضية وعيوب في القلب والأوعية الدموية.
لأنَّ مرض وليامز من الأمراض الجينية فلا يوجد علاج فعَّال له، وإنما يتم الخضوع للعلاج الذي يهدف إلى تخفيف أعراض الإصابة ومضاعفاتها، وفي هذا المقال توضيح عن مرض وليامز أعراضه وأسبابه وطرق العلاج المتوفرة.[١]
ما هي أسباب الإصابة بمرض وليامز
يجري حفظ جينات الإنسان ونقلها من جيلٍ إلى آخر عبر الكرموسومات، وعدد الكرموسومات الطبيعي هو 46 كرموسومًا تترتب على شكل زوجين من 23 كروموسومًا، ونصف هذه الكرموسومات موروثة من الأم ونصفها من الأب، وإذا حدثت مشكلة أدّت إلى فقدان جزء من هذه الكرموسومات أو كلها فسيتم فقدان الجينات المحمولة عليها، مما يؤثر على خلايا الجسم وقيامها بوظائفها.
وعند فقدان جزء من الكرموسوم السابع بسبب طفرة وراثية عشوائية أو وراثة هذا الخلل الجيني من أحد الوالدين سيكون الفرد مصابًا بمرض وليامز، واحتمالية نقل الإصابة من شخص مصاب به إلى أبنائه تبلغ 50% في كلّ ولادة.[٢]
ما هي أعراض الإصابة بمرض وليامز؟
غالبًا ما تسبب الإصابة بمرض وليامز ظهور أعراض مميزة على الوجه والقلب والأعضاء الحيوية الأخرى في الجسم، بالإضافة إلى مشكلات في التعلم، وعمومًا تتضمن أبرز الأعراض المُرافقة لهذا المرض ما يأتي:[٣]
- ملامح الوجه المميزة: تتضمن الجبهة العريضة، والذقن الصغيرة، والأنف القصير لكن طرفه كبير، والفم الواسع والشفاه الكبيرة والممتلئة، وغالبًا ما يكون وجه الشخص طويلًا في مرحلة البلوغ، ومن الممكن أن يعاني البعض من مشكلات في الأسنان؛ فتكون صغيرةً أو تفصل بينها مسافاتٍ كبيرة، بالإضافة إلى تداخلها مع بعضها البعض، وفقدان بعض منها.
- مشكلات القلب والأوعية الدموية: مثل ارتفاع ضغط الدّم، ومن أكثر المشكلات المَرضية انتشارًا بين المصابين بمتلازمة وليامز تضيُّق الصمام الأبهر أو الأورطي (SVAS)، المسؤول عن نقل الدم من القلب إلى جميع أجزاء الجسم، وإذا لم يتم علاج هذا التضيُّق ستظهر أعراض عدة، منها:
- ضيق التنفس.
- الشعور بألم في الصدر.
- فشل القلب.
- تشوهات في الأنسجة الضامة في الجسم: ممّا يُسبب حدوث مشكلات مَرَضية في المفاصل وترقق الجلد.
- تأخر نمو الأطفال المصابين: مقارنةً مع أقارنهم، بالإضافة إلى قصر القامة.
- إمكانية ظهور أعراض بسبب إصابتهم بأمراض مختلفة: مثل أمراض الجهاز البولي والجهاز الهضمي والعينين.
- صعوبات التعلم: تتراوح شدة هذا العَرَض بين الخفيفة والشديدة، فقد يعاني المصاب من بطء المشي والتحدث واكتساب مهارة جديدة مقارنةً مع أقرانه، وفي بعض الحالات قد يعاني الطفل من اضطراب نقص الانتباه وفرط الحركة (ADHD)، وفي نفس الوقت يوجد أطفال آخرون مصابون بمرض وليامز ذاكرتهم قوية ولديهم قدرة عالية على التعلم بسرعة، ويستطيعون التحدث والقراءة جيّدًا، وغالبًا ما تكون لديهم موهبة موسيقية.[٤]
- القلق والتوتر: إلا أنَّ المصابين بهذه المتلازمة غالبًا ما يكونون ودودين جدًا مع الآخرين.
- أعراض أخرى: مثل البلوغ المبكر، والفتق، ووجود بحة في الصوت، وانحناء العمود الفقري، وعدوى الأذن المتكررة.[٤]
كيف يتم تشخيص مرض وليامز؟
غالبًا ما يتم تشخيص الإصابة قبل بلوغ عمر 4 سنوات، ويكون التشخيص على النحو الآتي:[٤]
- الفحص السريري، ومن خلاله يلاحظ الطبيب الأعراض المميزة في الوجه الدالة على الإصابة، مثل: الجبهة العريضة، والأنف المقلوب، والمشكلات في الأسنان.
- أخذ التاريخ المرضي للعائلة وأي أمراض وراثية منتشرة فيها.
- الكشف عن أمراض القلب التي يعاني منها الفرد عن طريق التصوير بالموجات فوق الصوتية أو تخطيط كهربائية القلب.
- التصوير بالموجات فوق الصوتية للجهاز البولي للكشف عن أي مشكلات وأمراض في الجهاز البولي.
- الفحوصات المخبرية الجينية للكشف عن أي خلل في الجينات.
ما هي مضاعفات مرض وليامز؟
يمكن أن تحدث مجموعة من المضاعفات للمصاب بهذه المتلازمة، من أبرزها ما يأتي:[١]
- قد يقل متوسط عمر المصاب في بعض الحالات؛ بسبب الأمراض المرتبطة بالإصابة.
- ترسب الكالسيوم على الكلى بسبب ارتفاعه في الدم، مما يؤدي إلى الإصابة بأمراض الكلى.
- غالبًا ما يعاني المصاب من إعاقة ذهنية.
هل يوجد علاج لمرض وليامز؟
لا يمكن علاج مرض وليامز بصورة جذريّة؛ لأنه من الأمراض الجينية، لكن يمكن اتباع طرق علاجية تساهم في التخفيف من الأعراض المرتبطة بالإصابة، وتختلف طرق العلاج من مصابٍ إلى آخر باختلاف الأعراض التي يعاني منها، وغالبًا ما يشارك الأطباء المختصّون من جميع التخصصات في العلاج، مثل أطباء الأسنان والعيون والقلب واختصاصي علاج النطق والعلاج الطبيعي، ومن الطرق العلاجية المتَّبعة ما يأتي:[٤]
- اتباع نظام غذائي خاص، يحتوي على كمياتٍ منخفضة من الكالسيوم وفيتامين د؛ لمنع ارتفاع الكالسيوم في الدم والتقليل من المضاعفات المرتبطة بارتفاعه.
- أدوية لخفض ضغط الدم المرتفع.
- العلاج الفيزيائي.
- علاج أمراض القلب والأوعية الدموية عن طريق الجراحة غالبًا.
- علاج مشكلات النطق والتحدث من قِبل الاختصاصي.
- علاج مشكلات الأسنان من قِبل اختصاصي تقويم الأسنان.[٥]
- العلاج بالأدوية المناسبة إذا كان المصاب يعاني من فرط الحركة ونقص الانتباه أو القلق المفرط.[٥]
- العلاج النفسي والسلوكي.[٥]
أسئلة شائعة عن مرض وليامز
ما هو العمر المتوقع للمصابين بمرض وليامز؟
لا توجد دراسات طبية متخصصة حول متوسط عمر مرضى متلازمة وليامز، لكن غالبًا ما تؤثر الإصابة على متوسط عمرهم وتُقلله؛ بسبب مضاعفات الإصابة، مثل أمراض القلب والأوعية الدموية.[٢]
هل مرض وليامز يتم توريثه من الآباء؟
معظم حالات الإصابة بمرض وليامز غير موروثة تحدث لعائلات لا يوجد لها تاريخ مرضي سابق من الإصابة بالمرض، ويحدث بسبب حدوث طفرة جينية عشوائية أثناء تكوّن الجاميتات عند أحد الأبوين، وتوجد نسبة قليلة تحدث بسبب وراثة الشخص للمرض من أحد والديه.[٣]
هل يمكن الوقاية من الإصابة مرض وليامز؟
للأسف لا توجد طريقة لمنع الإصابة بمتلازمة وليامز، لكن يمكن للأزواج الذين يوجد في عائلتهم تاريخ من الإصابة بهذا المرض استشارة الطبيب المختص عند التفكير في الإنجاب.[١]
المراجع
- ^ أ ب ت "Williams Syndrome", www.healthline.com, Retrieved 29-05-2020. Edited.
- ^ أ ب "Williams Syndrome", my.clevelandclinic.org, Retrieved 31-05-2020. Edited.
- ^ أ ب "Williams Syndrome", www.medicinenet.com, Retrieved 31-05-2020. Edited.
- ^ أ ب ت ث "What is Williams Syndrome?", www.webmd.com, Retrieved 31-05-2020. Edited.
- ^ أ ب ت "Williams syndrome: What you need to know", www.medicalnewstoday.com, Retrieved 31-05-2020. Edited.
