قد تم إعلان ما يقارب عن 200 حالة متلازمة كوهين عالميًا منذ الإخبار عنها. فما هي متلازمة كوهين؟ وما أعراضها؟ وهل من الممكن علاجها؟ هذا ما سنعرفه في المقال التالي.
متلازمة كوهين هي من المتلازمات النادرة، وتسبب عيوب في النمو في مرحلة تكون الجنين، وهي بشكل عام لا تؤثر على متوسط عمر المريض المتوقع، ولكنها تقلل من جودة الحياة لوجود عدد من الأعراض المتنوعة التي تسببها المتلازمة.
أعراض متلازمة كوهين
إن أعراض متلازمة كوهين عديدة وتختلف بشكل كبير من شخص لآخر، نذكر منها:
- انخفاض في توتر العضلات.
- تأخر في معدل النمو.
- صغر حجم الرأس.
- كبر حجم الأذنين.
- تأخر القدرة على الكلام.
- إعاقة ذهنية.
- مشاكل في الرؤية، مثل حول في العينين، وانحراف النظر، وحثل الشبكية، وقصر النظر.
- وجود قرحة قلاعية.
- ازدياد الوزن في جذع الجسم.
- قصر الجسم.
- انخفاض عدد العدلات في الدم، وهي نوع من أنواع كريات الدم البيضاء، مما يزيد من عرضة الإصابة بالالتهابات.
- وجود قواطع بارزة.
- كثافة في شعر الرأس والرموش والحواجب.
- سحوبية المفاصل (Joint hyperextensibility).
أسباب متلازمة كوهين
لم يتم حتى الآن التوصل إلى سبب حدوث متلازمة كوهين بشكل قاطع، ولكن تم ربط حدوثها مع تغيرات تحدث في جين COH1 المعروف أيضًا باسم VPS13B.
وتكون هذه التغيرات على شكل صبغي جسدي، أي أنها تحدث عندما يرث الجنين نسختين من الجين المتغير، واحدة من الأب وواحدة من الأم.
وفي حال تم وراثة جين متغير وجين آخر طبيعي، يكون الجنين حامل للمتلازمة من دون ظهور أي أعراض عليه.
تشخيص متلازمة كوهين
يعتمد تشخيص متلازمة كوهين بشكل عام على الأعراض الظاهرة على الشخص.
ولكن بما أن الأعراض قد تختلف بشكل كبير بين المصابين، يتم اللجوء إلى الفحوصات الجينية على جين COH1.
ولكن يختلف معدل ظهور التغيرات والطفرات التي يمكن الكشف عنها من خلال الفحوصات الجينية حسب الأصل العرقي للمريض.
علاج متلازمة كوهين
لا يوجد علاج لمتلازمة كوهين، وإنما يتم التخفيف من الأعراض التي تسببها المتلازمة، من خلال النقاط التالية:
- الحاجة للتشخيص من طبيب العيون، وارتداء النظارات الطبية.
- تقديم تعليم خاص للأطفال المصابين بالمتلازمة.
- تقديم علاج النطق لتعزيز القدرة على التكلم.
- تقديم العلاج الفيزيائي لتحسين القدرة على إتقان الحركة.
- تقديم العلاج التأهيلي والسلوكي.
- إعطاء المريض العامل المنبه لمستعمرات الخلايا المحببة G-CSF، لعلاج قلة العدلات في الدم.
- استخدام المضادات الحيوية لعلاج الالتهابات التنفسية.
- تقديم التعزيز النفسي الاجتماعي.
