معلومات عن فقر الدم المنجلي

فقر الدم المنجلي

يعرف فقر الدم المنجلي على أنه مجموعة من اضطرابات خلايا الدم الحمراء الوراثية، فعند وجود هذه الإصابة -والتي يُشار إليها طبيًا اختصارًا بـ SCD-، تكون إصابة في هيموجلوبين الدم، والهيموجلوبين أو الخضاب هو بروتين يوجد في الكريات الحمراء ويحمل الأكسجين إلى مختلف أنحاء الجسم، وفي هذا الاضطراب الدموي، يتم تشكيل الهيموجلوبين على شكل خيوط صلبة ضمن الكرية الحمراء، وهذا ما يغيّر من شكل الكرية، ويجعلها بشكل منجل أو هلال، وهو الأمر الذي لا يسمح للكرية الحمراء بالتحرّك وتغيير الشكل بالمرونة التي تملكها الكرية الطبيعية، ممّا يجعلها تموت في وقت أبكر من الطبيعي، وبعمر قصير يقارب 10 إلى 20 يوم فقط، وذلك بدلًا من 90 إلى 120 يوم في الحالة الطبيعية. ^[١]

أسباب حدوث فقر الدم المنجلي

إنّ فقر الدم المنجلي يحدث نتيجة لطفرة تصيب المورّثة المسؤولة عن إخبار الجسم كيفية إنتاج المكوّن الأحمر المليء بالحديد والذي يُعطي الكرية الحمراء لونها، والمعروف بالهيموجلوبين، فهو الذي يسمح للكريات الحمراء بنقل الأكسجين من الرئتين إلى مختلف أنحاء الجسم، وذلك من أجل تزويد الأنسجة المختلفة بالأكسجين، وفي فقر الدم المنجلي، يتسبّب الهيموجلوبين الطافر بتغيير شكل الكرية إلى شكل منجلي غير طبيعي، بالإضافة إلى جعلها لزجة وجامدة. ^[٢]

ومن الممكن أن تنتقل الطفرة المؤدّية لهذا الاضطراب من الأجيال إلى الأجيال التي تليها بنمط وراثي يُعرف بالنمط الوراثي الجسدي المتنحّي، وهذا ما يعني أنّ كلًّا من الأب والأم يجب أن يحمل المورّثة الطافرة لكي ينتقل المرض إلى ولدهما ويكون مصابًا، ولكن عند نقل أحد الوالدين للمورّثة الطافرة فقط، فإنّ الطفل يُصاب بما يُعرف بخلّة فقر الدم المنجلي، وهي ما يحصل عند كون إحدى مورّثات بناء الهيموجلوبين طافرة والأخرى طبيعية، وبالتالي يقوم أصحاب هذه الحالة بإنتاج كلّ من نوعي الهيموجلوبين الطبيعي والطافر، ولكنّ هذا الأمر لا يُحدث أعراضًا بشكل عام، إلّا أنّ الشخص يحمل معه طفرة المرض، ومن الممكن أن تنتقل هذه الطفرة إلى الأبناء. ^[٢]

أعراض فقر الدم المنجلي

إنّ الأعراض والعلامات التي يتميّز فيها فقر الدم المنجلي يمكن أن تتفاوت بين شخص وآخر، كما أنّها من الممكن أن تتغيّر مع مرور الوقت عند الشخص ذاته، ومن الأعراض الأساسية المشاهدة في حالات فقر الدم المنجلي ما يأتي: ^[٢]

• فقر الدم: تموت كريات الدم الحمراء المتأثرة بهذا المرض بشكل سريع وسهل، وهذا ما يقلّل من كمية الكريات الحمراء الموجودة عند الشخص، وبدون الكريات الطبيعية، لا يملك الشخص ما يكفيه من الأكسجين الفعّال ضمن الجسم، ممّا يخفض من مستويات الطاقة ويسبّب الإحساس بالإرهاق.
• نوبات من الألم: وهو ما يحدث بشكل دوري وعلى فترات زمنية معيّنة تُدعى بالأزمات، وهي من الأعراض الأساسية لفقر الدم المنجلي، والألم يتطوّر بشكل رئيس بسبب انسداد الأوعية الدموية الصغيرة المؤدّية إلى الصدر أو البطن أو المفاصل أو العظام، وذلك بسبب انحشار الكريات الحمراء غير طبيعية الشكل فيها، ومن الممكن أن يتفاوت الألم بشدّته ومدّته من ساعات إلى أسابيع.
• تورّم مؤلم لليدين والقدمين: والذي يحصل عند انسداد الأوعية الدموية في اليدين والقدمين بسبب شكل الكريات الحمراء غير الطبيعي.
• الإنتانات المتكرّرة: تؤثّر الكريات الحمراء المنجلية على العضو الذي يقوم بمقاومة العديد من الإنتانات -وهو الطحال-، ممّا يزيد من أهبة التعرّض للإنتانات عند المصاب، وعادة ما يُعطى الأطفال والرضّع المصابين بالداء المنجلي اللّقاحات والصادات الحيوية التي تقي من الإنتانات المهدّدة للحياة، كالتهاب الرئة.
• تأخر النمّو: تؤمّن الكريات الحمراء الطبيعية الجسم بالأكسجين والموارد الغذائية التي يحتاجها من أجل عملية النمو، وإنّ الكريات الحمراء قصيرة العمر يمكن أن تُبطئ من النمو الطبيعي عند الأطفال والرضّع المصابين، كما يمكنها أن تؤخّر من البلوغ عند المراهقين.
• المشاكل البصرية: قد تتأذّى الأوعية الدموية التي تنقل الدم إلى العينين نتيجة لانسدادها بالكريات الحمراء المنجلية، وهذا ما يؤدّي إلى أذية الشبكية، وهي الجزء من العين الذي يقوم بمعالجة الصور المرئية، وهذا ما يقود بالمحصّلة إلى العديد من المشاكل المتعلّقة بالرؤية.

متى يُنصح مريض فقر الدم المنجلي بزيارة الطبيب

على الرغم من أنّ فقر الدم المنجلي يُشخّص في مرحلة الطفولة الباكرة، إلّا أنّه وعند تطوّر بعض المشاكل عند الطفل أو عند الشخص البالغ، فإنّه عليه مراجعة الطبيب على الفور، أو الحصول على العناية الطبية الإسعافية، ومن هذه المشاكل ما يأتي: ^[٢]

• نوبات غير متوقّعة من الألم الشديد، كالألم الذي يحصل في البطن أو الصدر أو العظام أو المفاصل.
• تورّم في اليدين أو القدمين.
• تورّم في البطن، خصوصًا إذا وجد ألم عند اللمس.
• حمّى، فكما تمّت الإشارة سابقًا، تزداد نسبة الإصابة بالإنتانات المختلفة عند المصابين بالداء المنجلي، ويمكن أن تكون الحمّى أوّل الأعراض المشاهدة في حال حدوث الإنتانات.
• شحوب البشرة ومنابت الأظافر.
• اصفرار البشرة أو اصفرار بياض العينين.
• كما أنّه يجب زيارة الطبيب على الفور عند ملاحظة أيّ من أعراض السكتة الدماغية، كالشلل أحادي الجانب أو الضعف الملحوظ في الوجه أو الطرفين العلويّين أو السفليين، أو التخليط الذهني أو صعوبة المشي أو الكلام أو المشاكل المفاجئة والمتعلّقة بالقدرة البصرية أو الخدر غير المفسّر أو الصداع، فهذه من العلامات التي تتطلّب الإسعاف الفوري.

أنواع فقر الدم المنجلي

عادة ما يحتوي الهيموجلوبين بشكل طبيعي على سلسلتين من نوع ألفا وسلسلتين من نوع بيتا، ولذلك يمكن تمييز أربعة أنواع من فقر الدم المنجلي، وذلك بحسب الاضطرابات المورّثية أو الطفرات التي يمكن أن تسبّب المشكلة، وفيما يأتي بعض التفصيل في أنواع فقر الدم المنجلي بشكل عام: ^[٣]

داء الهيموجلوبين SS

إنّ داء الهيموجلوبين SS هو أشيع أنواع فقر الدم المنجلي، ويحصل عند وراثة الشخص لنسختين من المورثة الطافرة المعروفة بهيموجلوبين S، وذلك من كلا الأبوين، وهذا ما يُشكّل هذا النوع من الخضاب والمعروف بـ Hb SS، وبما أنّ هذا النمط هو أسوأ أنماط الداء المنجلي، فإنّ الأشخاص المصابين به يمكن أن يعانوا من أشدّ الأعراض الحاصلة وبتواتر أعلى ممّا يحصل في الأنواع الأخرى.

داء الهيموجلوبين SC

يُعدّ داء الهيموجلوبين SC ثاني أشيع أنواع فقر الدم المنجلي، ويحصل عندما يتلقّى الشخص مورّثة الهيموجلوبين Hb C من أحد الأبوين ومورّثة الهيموجلوبين Hb S من الآخر، ويعاني أصحاب داء الهيموجلوبين SC من أعراض مشابهة لما يحصل عند أصحاب داء الهيموجلوبين SS، إلّا أنّ فقر الدم يكون في هذا المرض أقلّ شدّة.

داء الهيموجلوبين ثلاسيميا بيتا SB+

يؤثر الهيموجلوبين ثلاسيميا بيتا SB+ على إنتاج مورّثة بيتا جلوبولين، وهذا ما يؤدّي إلى انخفاض حجم الكرية الحمراء نتيجة لقلّة إنتاج بروتين بيتا الموجود في الخضاب، ويمكن الإصابة بهذه الحالة عند وراثتها مع مورّثة طافرة للهيموجلوبين S، وتكون الأعراض في هذه الحالة أقلّ شدّة.

داء الهيموجلوبين ثلاسيميا بيتا صفر SB 0

وهو رابع حالات فقر الدم المنجلي، وهو يتضمّن أيضًا مورّثة بيتا جلوبولين، ويملك أعراضًا مشابهة لداء الهيموجلوبين SS، إلّا أنّ الأعراض في هذه الحالة يمكن أن تكون أشدّ في بعض الأحيان، بالإضافة إلى أنّ درجة التحسن لهذا المرض تكون أسوأ، وهناك حالات أخرى أكثر ندرةً من الداء المنجلي تتضمّن الهيموجلوبين SD و SE و SO.

خلّة الداء المنجلي

وهي الحالة التي تحصل عند وراثة مورّثة واحدة طافرة من الهيموجلوبين S من أحد الأبوين، ووراثة مورّثة طبيعية من الآخر، ومن الممكن أن يملك أصحاب هذه الحالة أعراضًا خفيفة، أو من الممكن أن يبقوا من دون أعراض.

تشخيص فقر الدم المنجلي

إنّ تشخيص فقر الدم المنجلي أصبح أكثر سهولة مع مرور الوقت، فكلّ ما يتطلّبه الأمر حاليًا هو الحصول على عينة دموية من الشخص الذي يملك الحالة وإجراء فحص دموي عليها، وعادة ما يتمّ إجراء هذا الفحص من ضمن الفحوصات الماسحة بعد الولادة لجميع حديثي الولادة في الولايات المتّحدة الأمريكية، ولكنّ هذا الفحص لا يُجرى في جميع الدول، وبما أنّ فقر الدم المنجلي يُعدّ من الحالات الوراثية، فإنّ أيّ شخص يملك قصّة عائلية لإصابة أفراد العائلة بهذا المرض يجب أن يستشير الطبيب في حال الرغبة في إنجاب الأولاد، كما أنّ النساء اللواتي يملكن هذا المرض، يجب أن يحصلن على الاهتمام الزائد عند حملهنّ من أجل علاج مختلف الحالات والمشاكل التي يمكن أن تحصل معهنّ قبل حدوثها، وبالإضافة إلى ذلك، هناك العديد من الفحوصات التي تسمح بمعرفة إمكانية إصابة الأطفال من الأبوين قبل حدوث الحمل. ^[٤]

علاج فقر الدم المنجلي

عند تحديد الخطّة العلاجية الأمثل لمريض فقر الدم المنجلي، عادة ما يقوم الطبيب بالسؤال عن العمر والصحة العامة والعوامل الأخرى التي تساعده في ذلك، حيث يُعدّ التشخيص الباكر والوقاية من الاختلاطات واردة الحدوث أمرًا في غاية الأهمّية عند علاج هذا المرض، وتهدف المعالجة بشكل رئيس إلى الوقاية من أذية مختلف أعضاء الجسم التي يمكن أن تنتج عن الاحتشاءات والجلطات، والوقاية من الإنتانات، بالإضافة إلى علاج الأعراض، ولذلك فإنّ العلاج عادة ما يتضمّن ما يأتي: ^[٥]

• مسكّنات الألم: حيث تُعطى الأدوية المسكّنة للألم في حالات أزمة الداء المنجلي.
• شرب الكثير من الماء: أي حوالي 8 إلى 10 كؤوس من الماء، فهذا الأمر يقي ويُساعد في علاج نوبات الألم، وفي بعض الأحيان، توصف السوائل الوريدية ضمن الخطّة العلاجية.
• نقل الدم: ويُساعد نقل الدم في علاج فقر الدم المرافق والوقاية من حدوث السكتات الدماغية، كما أنّ نقل الدم يُستخدم في تمييع الهيموجلوبين المنجلي بالهيموجلوبين الطبيعي، وذلك من أجل علاج الآلام المزمنة ومتلازمة الصدر الحاد والحالات الإسعافية الأخرى.
• اللّقاحات والصادات الحيوية: والتي تقي من حدوث الإنتانات المختلفة.
• حمض الفوليك: حيث يساعد حمض الفوليك في الوقاية من حصول فقر الدم الشديد.
• هيدروكسي يوريا: فهذا الدواء يساعد في تخفيف تواتر حدوث نوبات الألم ومتلازمة الصدر الحاد، كما يمكن أن يساعد في تخفيف الحاجة لنقل الدم، ولكنّ التأثيرات بعيدة الأمد لهذا الدواء تُعدّ غير معروفة.
• الفحوصات الدورية للعين: والتي تُستخدم من أجل تحرّي اعتلال الشبكية.
• زرع نقي العظم: إنّ عمليات زرع نقي العظم يمكن أن تُعالج بعض الأشخاص الذين يعانون من الداء المنجلي، ويُحدّد القرار في إجراء هذه العملية بناء على شدّة المرض الحاصل والقدرة على إيجاد متبرّع مناسب، فهذا القرار يجب أن تتمّ مناقشته مع الطبيب، وهذه العمليات تُجرى فقط في المراكز المتخصّصة بذلك.

مضاعفات فقر الدم المنجلي

هناك بعض المضاعفات التي يمكن أن تصيب مريض فقر الدم المنجلي، فكلّ الأعضاء الرئيسة يمكن أن تتأثر بهذا المرض، فكلّ من الكبد والقلب والكليتين والحويصل الصفراوي -أو المرارة- والعظام والعينين والمفاصل يمكن أن يتأذّى من العمل غير الطبيعي لكريات الدم الحمراء المنجلية، ومن عدم قدرتها على المرور والسير ضمن الأوعية الدموية الصغيرة كما يجب، ولذلك فإنّ مضاعفات أو اختلاطات الداء المنجلي يمكن أن تتضمّن بشكل عام ما يأتي: ^[٥]

• زيادة الأهبة لحصول الإنتانات المختلفة.
• التقرّحات المشاهدة في الطرفين السفليين.
• الأذيات العظمية.
• الحصيات الصفراوية باكرة الحدوث، -أي تلك التي تحدث في أعمار صغيرة-.
• الأذية الكلوية وخسارة ماء الجسم عن طريق طرحه بشكل غير طبيعي مع البول.
• الأذيات العينية.
• فشل الأعضاء المتعدّد.

بعض العوامل التي تزيد من شدّة فقر الدم المنجلي

هناك العديد من العوامل التي يمكن أن تزيد من سوء حالة فقر الدم المنجلي عند الشخص المصاب، وهذه العوامل يمكن للشخص أن يتجنّبها من أجل الوقاية من حصول المشاكل والاختلاطات المرافقة لهذا المرض، ومن هذه العوامل ما يأتي: ^[٦]

• درجات الحرارة الشديدة: والتي تتضمّن درجات الحرارة المرتفعة بشدّة أو المنخفضة بشدّة، أو أيّ تغيّر في درجة الحرارة، فهذه الأمور يمكن أن تحرّض نوبات الداء المنجلي.
• المناطق عالية الارتفاع: والتي تملك مستوياتٍ منخفضةً من الأكسجين، بينما لا تُعدّ الطائرات والمناطق ذات الضغط الطبيعي من الهواء مشكلةً لمريض فقر الدم المنجلي.
• شرب الكحول: حيث يمكن أن يتسبّب شرب الكحول بالتجفاف.
• التدخين: فالتدخين يمكن أن يحرّض المشكلة الرئوية المعروفة بمتلازمة الصدر الحاد، والتي تحدث عند ارتصاص الكريات الحمراء المنجلية ومنعها من الوصول الأكسجين إلى العضلات.
• الإنتانات: يمكن أن تصبح الأمراض الشائعة شديدة الخطورة عند مرضى الداء المنجلي، ولذلك يُنصح هؤلاء بشكل دائم بغسل الأيدي قبل تناول الطعام وبعد استعمال المرحاض، وبغسل الفواكه والخضروات بشكل جيد، وتجنّب تناول اللحوم النيئة وكذلك البيض النيء والحليب غير المبستر.
• التوتّر: من الصعب على مريض فقر الدم المنجلي تجنّب الضغط النفسي، إلّا أنّ هذا التوتّر والضغط النفسي يولّد أزمات المرض، ولذلك يمكن أن يتعلّم المريض التقنيات التي تساعده في تخفيف التوتّر والبقاء في حالة نفسية مستقرّة.
• الجهد الجسدي الشديد: فعلى الرغم من أنّ التمارين الرياضية تُعدّ أمرًا جيدًا، إلّا أنّ النشاطات الجسدية الشديدة والمرهقة يجب أن يتمّ تجنّبها.

الإنذار المتعلّق بفقر الدم المنجلي

ينخفض معدّل الحياة الوسطي للأشخاص المصابين بالداء المنجلي عن الأشخاص الطبيعيين، إلّا أنّ البعض يمكن أن يبقى دون أعراض لسنوات، وقد لا ينجو البعض الآخر إلى ما بعد الطفولة الباكرة أو مرحلة الرضاعة، ولكن ومع العلاج المثالي، يمكن للمرضى أن يتخطّوا العقد الرابع من الحياة، وعادة ما تحصل الوفيات في الداء المنجلي نتيجة للإنتانات البكتيرية، فهي السبب الأشيع للوفيات، يليها السكتات الدماغية ونزيف الدماغ ومن ثمّ قصور القلب وقصور الكليتين والفشل الكبدي، ومن الجدير بالذكر أنّ الأهبة للإنتانات تنخفض بعد تجاوز سنّ الثالثة أو الرابعة من العمر. ^[٧]

فيديو عن فقر الدم المنجلي وأعراضه

في هذا الفيديو يتحدث استشاري الدم والأورام الدكتور علاء عداسي عن فقر الدم المنجلي، ويشرح آلية نقل الهيموجلوبين للأكسجين، كما يوضّح كيف يؤثر هذا المرض على الكريات الحمراء، ويشرح الأعراض المشاهدة في الداء المنجلي. ^[٨]

المراجع

1. ↑ "Sickle Cell Disease", medlineplus.gov, Retrieved 14-10-2019. Edited.
2. ^ ^{أ ب ت ث} "Sickle cell anemia", www.mayoclinic.org, Retrieved 14-10-2019. Edited.
3. ↑ "Sickle Cell Anemia", www.healthline.com, Retrieved 14-10-2019. Edited.
4. ↑ "Sickle cell disease: Overview, symptoms, and causes", www.medicalnewstoday.com, Retrieved 14-10-2019. Edited.
5. ^ ^{أ ب} "Sickle Cell Disease", www.hopkinsmedicine.org, Retrieved 14-10-2019. Edited.
6. ↑ "Living With Sickle Cell Disease: What Helps", www.webmd.com, Retrieved 14-10-2019. Edited.
7. ↑ "Sickle Cell Disease (Sickle Cell Anemia)", www.medicinenet.com, Retrieved 14-10-2019. Edited.
8. ↑ "فقر الدم المنجلي وأعراضه"، www.youtube.com، اطّلع عليه بتاريخ 14-10-2019.