معلومات عن متلازمة أندرمان

ما هي متلازمة أندرمان؟

يوجد العديد من الأمراض الوراثية النادرة والغريبة وغير المألوفة للعديد من الأشخاص، وتُعدّ متلازمة أندرمان من هذه الأمراض، وغالبًا ما تشيع بين السكان الكنديين الفرنسيين في منطقتي ساغوني-لاك-سان-جان وتشارليفوا في شمال شرق كيبيك، إذ تحدث عند حوالي 1 من كل 2000 طفل حديث الولادة في هذه المناطق، بينما يوجد عدد قليل للغاية من الأشخاص المصابين بها في باقي مناطق العالم، فما هي هذه المتلازمة؟ وما أعراضها وأسبابها؟ وما طريقة علاجها؟

تعرف متلازمة أندرمان (Andermann syndrome) بأنها اعتلال عصبي حركي، يؤثر في الأعصاب المستخدمة لحركة العضلات والإحساس، وقد تؤدّي إلى حدوث تشوّه أو فقدان في الأنسجة التي تربط بين نصفي الدماغ الأيمن والأيسر، والتي تُعرف بالجسم الثفني، ويعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة أندرمان من ردود فعل غير طبيعية أو غياب لردود الأفعال وضعف في العضلات، كما قد يحدث لديهم ضعف تدريجي وفقدان للإحساس في الأطراف، وهزات إيقاعية في الأطراف أيضًا، وعادةً ما يبدؤون بالمشي في سن بين 3-4 سنوات، ويفقدون هذه القدرة في سن المراهقة، ومع تقدمهم بالسن قد يصاب الكثير من الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة بتشوهات في المفاصل تسمى التقفع، مما يؤدي إلى تقييد حركة المفصل.

كما يعاني معظم الأشخاص المصابين بانحناء غير طبيعي في العمود الفقري، وفي بعض الحالات قد يحتاج ذلك إلى إجراء الجراحة، وترتبط متلازمة أندرمان بعمر متوقع قصير للشخص المصاب، فالأشخاص المصابون بها يعيشون عادةً إلى سن البلوغ.^[١]

ما أعراض الإصابة بمتلازمة أندرمان؟

كغيرها من الأمراض تختلف أعراض متلازمة أندرمان من شخص إلى آخر، وقد لا تظهر جميعها على جميع الأشخاص المصابين بها، ويمكن تقسيم الأعراض والعلامات الظاهرة اعتمادًا على نسبة حدوثها كما يأتي:^[٢]

• أعراض يعاني منها 80-90% من الأشخاص المصابين: تتضمن ما يأتي:
  • انحلال الجسم الثفني.
  • خلل في تخطيط الدماغ.
  • تأخر النمو.
  • الشلل النصفي.
  • شلل أو ضعف في جانب واحد من الجسم.
  • الإعاقة الذهنية والقصور العقلي.
  • صغر حجم الرأس وحجم الجمجمة.
  • النوبات الصرعية.
• أعراض يعاني منها 30-79% من الأشخاص المصابين: تتضمن ما يأتي:
  • التسمم الدماغي أو ما يُعرف بتضيق قناة سيلفيوس.
• أعراض يعاني منها 5-29% من الأشخاص المصابين: تتضمن ما يأتي:
  • خلل في تصبغ الشبكية.
  • تعظم الدروز الباكر.
  • قصر النظر.
  • ترجرج الحدقة الاضطراري.
  • حركات العين اللاإرادية والسريعة والإيقاعية.
  • الحول.
  • جمجمة طويلة الشكل.
• لا تتوفر النسبة المئوية للأشخاص الذين يعانون من هذه الأعراض: التي تتضمن ما يأتي:
  • وجود 2-3 من أصابع القدم ملتصقة.
  • فقد المنعكسات.
  • التنكيس المحواري.
  • جمجمة قصيرة وعريضة.
  • انخفاض سرعة توصيل الأعصاب الحركية.
  • انخفاض سرعة التوصيل العصبي الحسي.
  • عدم تناسق الوجه.
  • شلل الوجه.
  • انخفاض توتر العضلات.
  • عيون واسعة النطاق.
  • ضعف عضلات الأطراف.
  • جبهة ضيقة وانخفاض عرض الجبين.
  • تدلي الجفن العلوي.
  • تصلب جدار الرئة أو الصدر، مما يؤدي إلى تراجع حجم الرئة.
  • تراجع طول الأنف.
  • ضمور العضلات الهيكلية.
  • ظهور أطراف مدببة.
  • جسر الأنف عريض.

ما أسباب الإصابة بمتلازمة أندرمان؟

تحدث متلازمة أندرمان نتيجة وجود طفرة في الجين SLC12A6، وهو الجين الذي يوفّر المعلومات لبروتين يسمى K-Cl cotransporter، ويشارك هذا البروتين في تحريك الأيونات مشحونة من البوتاسيوم والكلور عبر غشاء الخلية، ليتم نقل أيونات البوتاسيوم المشحونة الموجبة وأيونات الكلور المشحونة السالبة معًا، حتى لا تتغير الشحنات داخل غشاء الخلية وخارجه، ويؤدي النقل الكهربائي المعادل للأيونات عبر أغشية الخلايا دورًا مهمًا في العديد من وظائف الجسم، وعلى الرغم من أنّ الوظيفة المحددة لبروتين K-Cl cotransporter المنتجة من جين SLC12A6 غير معروفة، إلا أنّه يساهم في تطوير الأنسجة العصبية وإصلاحها، وقد يشارك في تنظيم كميات البوتاسيوم والكلور أو الماء في الخلايا والمساحات بينها، وقد يساعد أيضًا في تنظيم نشاط البروتينات الأخرى الحساسة لتركيزات الأيونات.

عند الإصابة بمتلازمة أندرمات تحدث طفرة في هذا الجين تسبب تعطل عمل البروتين، ويُعتقد أن نقص البروتين الوظيفي المنتج هذا يتداخل مع تطور الجسم الثفني وترميم الأعصاب التي تنقل الإشارات اللازمة للحركة والإحساس، مما يؤدي إلى ظهور علامات متلازمة أندرمان وأعراضها.^[١]

كيف يتم تشخيص متلازمة أندرمان؟

غالبًا ما يكون من الصعب تشخيص الأمراض الوراثية النادرة، وعادةً يلجأ اختصاصيو الرعاية الصحية إلى التاريخ الطبي للشخص، والأعراض، والفحص البدني، ونتائج الاختبارات المعملية لتشخيص متلازمة أندرمان، كما قد يلجأ الطبيب إلى إجراء اختبارات جينية لتشخيصها؛ إذ إنها توفر معلومات كافيةً عن هذه المتلازمة.^[٢]

كيف يمكن علاج متلازمة أندرمان؟

في البداية قبل البدء بعلاج متلازمة أندرمان يجب إجراء تقييم لتحديد مدى شدة المرض والاحتياجات للشخص الذي تم تشخيصه، ويتضمن التقييم ما يأتي:^[٣]

• التقييم التنموي.
• تقييم العلاج الطبيعي لتحديد القوة ومهارات المساعدة الذاتية.
• التشاور مع اختصاصي علم الوراثة.

وتتضمن خيارات العلاج المتاحة لعلاج متلازمة أندرمان ما يأتي:^[٣]

• علاج الأعراض الظاهرة: خلال السنوات القليلة الأولى من العمر يتمكن معظم الأطفال المصابين بهذه المتلازمة من المشي بصورة مستقلّة، إلا أنهم يحتاجون إلى مساعدات خلاله مثل العصي أو المشّايات بعد ذلك، وقد يساعد التدخل التنموي أو التعليمي المبكر المناسب في علاج التأخر المعرفي، واعتمادًا على درجة شدة الحالة قد تتطلب عادةً تصحيحًا جراحيًا، كما قد تكون مضادات الذهان منخفضة الجرعة مفيدةً للأعراض النفسية، ويجب أيضًا الإحالة إلى التقييم النفسي المناسب.
• الوقاية من حدوث الأعراض الأساسية: فلا يوجد علاج محدد متاح للاعتلال العصبي الحسي الحركي، إلا أن الرعاية المسبقة على أفضل وجه من قِبَل فريق متعدد التخصصات يضم طبيب الأطفال أو طبيب أعصاب الأطفال وطبيب جراحة العظام والمعالج الطبيعي والمعالج المهني تعدّ أفضل خيار.
• الوقاية من المضاعفات الثانوية: مع تقدم الحالة في مرحلة الطفولة قد يحتاج الطفل إلى أجهزة تقويم مختلفة للأطراف العلوية والسفلية، كما قد يحتاج إلى علاج طبيعي منتظم لمنع تقلصات اليدين والقدمين.
• مراقبة الحالة عن كثب: هذا يتضمن ما يأتي:
  • متابعة العظام، خاصةً خلال مرحلة المراهقة المبكرة عندما يحدث الجنف.
  • مراقبة المصاب في أواخر سن المراهقة للكشف عن الأعراض النفسية، بما في ذلك الذهان، والأوهام، وجنون العظمة.
  • تقييم الأقارب المعرضين للخطر.
  • الاستشارة الوراثية لمعرفة المشكلات المتعلقة باختبار الأقارب المعرضين لخطر الإصابة بالمرض.

المراجع

1. ^ ^{أ ب} "Andermann syndrome", ghr.nlm.nih,28-7-2020، Retrieved 31-7-2020. Edited.
2. ^ ^{أ ب} "Andermann syndrome", rarediseases.info, Retrieved 31-7-2020. Edited.
3. ^ ^{أ ب} Nicolas Dupré, MD, MSc, FRCP(C), Heidi C Howard, PhD, and Guy A Rouleau, MD, PhD, FRCP(C). (12-6-2014), "Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Agenesis of the Corpus Callosum"، ncbi, Retrieved 31-7-2020. Edited.