معلومات عن متلازمة داون

متلازمة داون

يملك الإنسان الطبيعي في كل خلية من خلايا جسمه 23 زوج من الكروموسومات، والكروموسومات هي عبارة عن حزم من الجينات، حيث يأتي كروموسوم واحد من الأم وكروموسوم آخر من الأب في كل زوج، ولكن عند الأشخاص المصابين بمتلازمة داون يولدون مع كروموسوم إضافي حيث يحدث الخطأ في الكروموسوم 21، وتعد متلازمة داون حالة مستمرة مدى الحياة تؤثر على القدرات العقلية وتؤثر على الشكل الخارجي، ولا يمكن علاجها ولكن يمكن الحصول على الرعاية المبكرة المناسبة لمساعدة المصاب بهذه المتلازمة على العيش بشكل صحيح والاندماج في المجتمع.^[١]

أعراض متلازمة داون

يعاني كل المصابين بمتلازمة داون من مشاكل عقلية ومشاكل في النمو قد تكون خفيفة أو متوسطة أو شديدة، وقد يعاني البعض منهم من مشاكل صحية كوجود تشوهات خطيرة في القلب، بالإضافة إلى ظهور العديد من الأعراض أو الملامح المميزة، ولا يمتلك جميع المصابين نفس الملامح، وتشمل أبرز ملامح أو أعراض متلازمة داون كل مما يأتي:^[٢]

• الوجه المسطح.
• الرأس الصغير.
• الرقبة القصيرة.
• اللسان البارز بشكل دائم.
• الجفون مائلة إلى أعلى.
• أذنين غير متطابقتين أو غريبتين.
• ضعف عام في عضلات الجسم.
• اليدين عريضتين وقصيرتين ويوجد في كفة اليد تجعيد واحد فقط.
• الأصابع قصيرة نسبيًا واليدين والقدمين صغيرتين.
• لديهم مرونة مفرطة.
• لديهم نقاط بيضاء على قزحية العين تسمى بقع بروشفيلد.
• قصر القامة.

أسباب متلازمة داون

تحدث متلازمة داون نتيجة انقسام خلوي غير طبيعي في الكروموسوم 21، مما ينتج وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 ناتجة عن هذا الانقسام غير الطبيعي، ولا يوجد أي عوامل بيئية أو سلوكية تسبب الإصابة بهذه المتلازمة، ولكن هناك اختلافات جينية قد تسبب هذه المتلازمة، وتشمل هذه الاختلافات الجينية على كل مما يأتي:^[٢]

• التثلث الصبغي 21: تحدث متلازمة داون بسبب التثلث الصبغي 21 في حوالي 95% من الحالات، حيث يكون لدى الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلًا من وجود نسختين فقط، ويحدث هذا الخلل بسبب انقسام الخلية غير الطبيعي أثناء نمو الخلية المنوية أو البويضة.
• متلازمة داون الفسيفسائية: هذا الشكل النادر من هذه المتلازمة يكون لدى الشخص بعض الخلايا تحتوي على نسخ إضافية من الكروموسوم 21 وبعض الخلايا الأخرى تكون طبيعية، ويحدث هذا بسبب انقسام الخلية بعد التخصيب بشكل غير طبيعي.
• الانتقال الصبغي: يمكن أن تحدث هذه المتلازمة عندما يصبح جزء من كروموسوم 21 متصلاً بكروموسوم آخر، وذلك يحدث قبل الحمل أو خلاله، حيث يكون لدى هؤلاء الأطفال النسختان المعتادتان من الكروموسوم 21، ولكن لديهم أيضًا جزء من الكروموسوم 21 مرتبط بكروموسوم آخر.

تشخيص متلازمة داون

هناك نوعان من الفحوصات والاختبارات التي يمكن أن تُجرى لتحديد الإصابة بمتلازمة داون أثناء الحمل وهما اختبارات الفحص والتي قد تشير إلى احتمالية الحمل بطفل مصاب، وأيضًا اختبارات التشخيص، ويقوم الطبيب بعمل هذه الاختبارات أثناء الحمل، وتشمل هذه الاختبارات والفحوصات كل مما يأتي:^[٢]

• اختبارات الفحص أثناء الحمل: يتم إجراء فحوصات عديدة للحوامل لمعرفة ما إذا كان الجنين مصاب بهذه المتلازمة، وهذا الفحص روتيني يقدم أثناء الرعاية بفترة الحمل، وتحدد هذه الاختبارات فقط فرص الحمل بطفل مصاب، وتشمل هذه الاختبارات كل من:
  • اختبار المجع للثلث الأول من فترة الحمل: ويتم إجراء هذا الفحص بخطوتين وهما فحص الدم، حيث يتم فيه قياس مستويات البلازما A المرتبط بالحمل وهرمون الحمل المسمى بموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية، حيث تشير المستويات غير الطبيعية فيهما إلى وجود مشكلة بالجنين، بالإضافة إلى اختبار الشفافية الفقوية حيث يتم استخدام الموجات فوق الصوتية لقياس منطقة محددة من رقبة الطفل بالجزء الخلفي داخل الرحم، وتشير السوائل الزائدة عن الحد الطبيعي المتجمّعة في نسيج الرقبة إلى وجود تشوّهات لدى الجنين.
  • اختبار الفحص المتكامل: يتم إجراء الفحص المتكامل على جزأين خلال الثلثين الأول والثاني من الحمل، ويتم جمع النتائج لتقدير خطر الإصابة بهذه المتلازمة، حيث تتضمن فحوصات الثلث الأول اختبار الدم لقياس مستويات البلازما A وفحص الشفافية القفوية، أما فحوصات الثلث الثاني فيتم فيها الفحص الرابعي لمستوي أربعة مواد في الدم مرتبطة بالحمل وهي ألفا فيتوبروتين والإستريول وموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية والإنهيبين A.
• اختبارات التشخيص: تشمل اختبارات التشخيص العديد من الاختبارات، وتشمل هذه الاختبارات كل من:
  • أخذ عينة من خلايا المشيمة: يتم أخد عينة من خلايا المشيمة، حيث تستخدم في تحليل الكروموسومات الجينية ويتم هذا الإجراء في الأشهر الثلاث الأولى من الحمل ما بين الأسبوع 10 إلى 13 من الحمل، وتجدر الإشارة إلى أنّ الإجهاض نادر الحدوث أثناء أخذ هذه العينة.
  • فحص بزل السلى: يتم سحب عينة من السائل السلويّ المحيط بالجنين من خلال إدخال إبرة في رحم الأم، ليتم تحليل كروموسومات الجنين من خلال هذه العينة، عادةً ما يقوم الأطباء بإجراء هذا الاختبار في الثلث الثاني من الحمل، وذلك بعد 15 أسبوعًا من الحمل.
• الاختبارات التشخيصية لحديثي الولادة: بعد الولادة يعتمد التشخيص الأولي لمتلازمة داون على مظهر الطفل، ويمكن أن تظهر العديد من الملامح على الأطفال غير المصابين بهذه المتلازمة، لذلك يطلب الطبيب إجراء اختبار يسمى بالنمط النووي الكروموسومي لتأكيد التشخيص.

مضاعفات متلازمة داون

قد يعاني المصابون بمتلازمة داون من عدة مضاعفات مختلفة كالإصابة ببعض الأمراض أو العيوب الخلقية، ولكن لا يعاني جميع المصابين من نفس المضاعفات، حيث يمكن أن تزيد خطورة هذه المضاعفات كلما تقدم المصاب بالعمر، وتشمل هذه المضاعفات على كل مما يأتي:^[٢]

• الإصابة بأمراض القلب الخلقية: يولد حوالي نصف الأطفال المصابين بهذه المتلازمة بنوع من أنواع أمراض القلب الخلقية، ويمكن أن تكون هذه المشاكل مهددة للحياة، وقد تتطلب الجراحة في مرحلة مبكرة من العمر لعلاج هذه الأمراض.
• الإصابة بعيوب الجهاز الهضمي: قد تتضمن الإصابة بعيوب الجهاز الهضمي على تشوّهات الأمعاء والمريء والقصبة الهوائية والشرج، وقد يعاني أيضًا المصاب من انسداد الجهاز الهضمي أو ارتجاع المريء أو الداء البطني.
• الإصابة باضطرابات المناعة: يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة داون عرضةً لخطر الإصابة باضطرابات المناعة الذاتية وبعض أنواع السرطان وبعض الأمراض المعدية كالتهاب الرئة.
• انقطاع النفس أثناء النوم: بسبب التغيرات التي تحدث في الأنسجة الرخوة والتي تؤدي إلى إعاقة مجرى الهواء، يكون جميع المصابين بهذه المتلازمة عرضةً لخطر الإصابة بانقطاع التنفس أثناء النوم.
• السمنة: المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضةً من غيرهم للإصابة بالسمنة .
• مشاكل الحبل الشوكي: قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من عدم اتساق الفقرتين العلويتين في الرقبة مما يجعل اصابة الحبل الشوكي لديهم أسرع وأسهل.
• ابيضاض الدم: الأطفال المصابون بهذه المتلازمة أكثر عرضةً لخطر الإصابة بابيضاض الدم.
• الخرف: الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضةً لخطر الإصابة بالخرف والإصابة بالزهايمر أيضًا.
• أمراض أخرى: يمكن أن ترتبط الإصابة بهذه المتلازمة بالإصابة بالعديد من المشاكل الأخرى كأمراض الغدد الصماء أو مشاكل الأسنان أو النوبات أو التهابات الأذن أو مشاكل البصر والسمع.

علاج متلازمة داون

لا يوجد علاج لهذه المتلازمة، ولكن هناك بعض التدخلات الطبية التي يمكن أن تعالج المضاعفات الناتجة عن هذه المتلازمة، ويمكن أن يقوم مجموعة من مقدمي الخدمات الصحية والتعليمية بتقديم الدعم والتدخل المبكر لدمج المصاب في المجتمع، حيث يمكن للطبيب والمعلم ومعالج النطق والمعالج الفيزيائي والأخصائي الاجتماعي أن يساعدوا جميعهم المصاب بهذه المتلازمة لتأهيلهم وجعلهم أفراد فاعلين في المجتمع، ويمكن أن يتلقى الطفل المصاب بهذه المتلازمة والذي يعاني من صعوبة في التعلّم أو لديه قدرات محدودة من تلقي التعليم في مدارس متخصصة.^[٣]

فيديو عن أسباب متلازمة داون وأعراضها

في هذا الفيديو تتحدث أخصائية طب الأطفال وحديثي الولادة الدكتورة شيار جبر عن أسباب متلازمة داون وأعراضها.^[٤]

المراجع

1. ↑ "What Is Down Syndrome?", www.webmd.com, Retrieved 24-11-2019. Edited.
2. ^ ^{أ ب ت ث} "Down syndrome", www.mayoclinic.org, Retrieved 24-11-2019. Edited.
3. ↑ "What to know about Down syndrome", www.medicalnewstoday.com, Retrieved 24-11-2019. Edited.
4. ↑ "أسباب متلازمة داون وأعراضها"، www.youtube.com، اطّلع عليه بتاريخ 29-11-2019.