معلومات عن مرض التفول

مرض التفول

يعرف مرض التفول بأنه مرض وراثي محمول على الكروموسوم الجنسي X يتميز بعجز كريات الدم الحمراء عن تصنيع إنزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين والذي تستخدمه كريات الدم الحمراء كوسيلة دفاع ضد الجزيئات المؤكسدة عالية الطاقة مثل البيروكسيد، وبالتالي فإن الناتج النهائي لهذا العجز هو تكسر كريات الدم الحمراء وخصوصًا عند تناول بعض الأطعمة أو التعرض لعدوى ميكروبية أو تناول الأدوية التي تعتمد على الأكسدة كطريقة علاج، ويوجد الشكل الأكثر شيوعًا بشكل رئيس في الأشخاص المتأصلين في مناطق حوض البحر المتوسط أو المناطق الأفريقية، وبحسب الأطباء فإن درجة العجز تتفاوت مع كل طفرة وراثية وبالتالي فإن ذلك يحدث تدرجًا في الأعراض الناتجة علمًا أن الأعراض لا تظهر ما لم يوجد أي محفز يؤدي إلى تكسر كريات الدم الحمراء، وللعلم فقد سمي مرض التفول بهذا الاسم نسبة للفول والذي يعد من محفزات إحداث المرض.

أعراض مرض التفول

تترتب قائمة أعراض مرض التفول ضمن الأعراض المتعلقة بفقر الدم -الأنيميا- إذ إنَّ استمرار تكسر كريات الدم الحمراء يؤدي -مع استمرار وجود محفز التكسير- إلى فقر الدم الانحلالي Hemolytic Anemia، وتتضمن أعراض مرض التفول ما يأتي:^[١]

• سرعة دقات القلب.
• ضيق في التنفس.
• قُتوم البول أو الميل للون الأصفر البرتقالي.
• الحمة.
• الإعياء.
• الدوخة.
• شحوب الجلد.
• اليرقان والذي هو اصفرار الجلد وبياض العين.

أسباب مرض التفول

يعتبر العامل الوراثي هو الركيزة الأساسية في إحداث المرض، علمًا أن المرض يكون خفي الأعراض ما لم يتعرض المريض إلى عامل محفز Trigger يؤدي إلى إظهار الحالة، وتكون شدة الأعراض بقدر درجة العجز في الإنزيم، وتتضمن الأسباب المظهرة للمرض ما يأتي:^[٢]

• بعض أنواع الأطعمة مثل الفول، ويعتبر الفول المسبب الأكثر شيوعًا لفقر الدم الانحلالي الذي يسببه مرض التفول.
• بعض المضادات الحيوية وخصوصًا مضادات الملاريا مثل: الكوينين Quinine وبعض أنواع أخرى من المضادات مثل: الكينولون quinolones والنتروفورانتوين nitrofurantoin.
• الأدوية المضادة للالتهاب غير الستيرويدية NSAIDs وأشهر مثال عليها الأسبرين Aspirin.

ويُذكر أيضًا وجود بعض العوامل التي تجعل الإصابة بمرض التفول أكثر احتمالًا ويذكر منها على وجه الاختصار ما يأتي:

• أن يكون من أصول أفريقية أو من أصول شرق أوسطية كالأكراد.
• أن يكون الفرد ذكرًا.
• أن يوجد لدى الشخص تاريخ عائلي يتضمن أفرادًا مصابين بالمرض.

وللعلم فإن شكلًا من أشكال مرض التفول شائع في البيض من أصل البحر الأبيض المتوسط، ويُظهِر المصابون هذا الشكل نوبات حادة من انحلال الدم بحيث تكون أطول وأقسى من الأنواع الأخرى من المرض.

تشخيص مرض التفول

يعتمد تشخيص مرض التفول على ملاحظة التغيرات التي تحدث في الدم نتيجة تكسر كريات الدم الحمراء، وما يتبع ذلك من آليات للتعويض التي تتبعها بعض الأعضاء وما تأثير فقر الدم الانحلالي الناتج على بعض الأعضاء المتعلقة بأيض الهيموجلوبين، ويتضمن تشخيص مرض التفول ما يأتي:^[٣]

• تحليل الدم الشامل وتحليل الخلايا الشبكية Reticulocytes، حيث إن الأخير يبين مدى استجابة نخاع العظم لنقص خلايا الدم الحمراء عبر التصنيع المستمر للخلايا الشبكية.
• مستوى الإنزيم النازع لهيدروجين حمض اللاكتيك LDH.
• مستوى البيليروبين المباشر وغير المباشر، حيث يتم استخدام هذا الفحص والفحص السابق له في معرفة حجم التحطيم الذي تتعرض له كريات الدم الحمراء في الجسم.
• مستوى الهابتوغلوبين في البلازما، ويستخدم هذا الفحص بالإضافة إلى التأكد من وجود الدم في البول ليشير إلى تحلل الدم داخل الأوعية الدموية.

في بعض الأحيان يتم تشخيص بعض المرضى عن طريق حساب نسبة الميثوغلوبين في الدم، حيث إن الإصابة المؤكسدة للهيموجلوبين يمكن أن تؤدي في البداية إلى تكوين الميثوغلوبين، ثم تستمر العملية الأيضية حتى يتم إفساد التركيبة الحيوية للهيموجلوبين، ويتكون عن ذلك أجسام بروتينية تكون مميزة لحالات فقر الدم الذي يسببها مرض التفول والتي تسمى أجسام هينز.

علاج مرض التفول

يعتمد علاج مرض التفول بشكل أساسي على منع تناول المواد المحفزة لفقر الدم الانحلالي وتكسير كريات الدم الحمراء، والعمل على التخلص من العدوى الجرثومية إن ثبت أنها المسببة للمرض ولكن في بعض الأحيان يحتاج المريض إلى عملية نقل للدم Transfusion وخصوصًا في الحالات التي ينتج عنها فقر دم انحلالي شديد بحيث تفوق حالة فقر الدم قدرة نخاع العظم على تعويض كريات الدم الحمراء المتكسرة أو عندما تكون نسبة البيليروبين عالية جدًا، ويمكن استخدام بعض الأدوية لعلاج ارتفاع نسبة البيليروبين في الدم مثل الفينوباربيتال Phenobarbital والذي يستخدمه الأطباء كعلاج وقائي للأم المصابة حيث لا يؤثر المرض على جنينها علمًا أن لا آثار جانبية له في جانب التطور العقلي للطفل.^[٤]

الوقاية من مرض التفول

عند معرفة الشخص السليم أنه مصاب بمرض التفول يتحتم عليه القيام ببعض الإجراءات التي تتعلق بنمط الحياة الخاصة به، وذلك بالنظر إلى طبيعة الغذاء الذي يتناوله والنظر إلى البيئة المحيطة وكيفية الابتعاد عن مسببات الأمراض وخصوصًا مرض التفول والاهتمام بنوعية الدواء الذي يتناوله للعلاج من الأمراض الأخرى -غير مرض التفول- ومعرفة إذا كانت تؤثر على كريات الدم الحمراء أو كانت تؤدي إلى فقر الدم الإنحلالي، ومن جملة الأمور التي يجب للمريض الابتعاد عنها:^[٥]

• الأدوية المؤكسدة، مثل: الأدوية المضادة للملاريا البريماكوين primaquine والكلوروكوين chloroquine والبنتاكوين pentaquine.
• حمض الناليديكسيك Nalidixic acid والسيبروفلوكساسين ciprofloxacin والنيريدازول niridazole والنورفلوكساسين norfloxacin والميثيلين الأزرق methylene blue والكلورامفينيكول chloramphenicol والفينازوبيريدين phenazopyridine و نظائر فيتامين K.
• السلفوناميدات مثل: السلفانيلاميد sulfanilamide والسلفاميثوكسيبيريدازين sulfamethoxypyridazine والسلفاسيتاميد sulfacetamide والسلفاديميدين sulfadimidine والسلفابيريدين sulfapyridine والسلفاميرازين sulfamerazine والسلفاميثوكسازول sulfamethoxazole.
• الأدوية المضادة للالتهابات غير الستيرويدية مثل: النتروفورانتوين nitrofurantoin والفينازوبيريدين phenazopyridine.
• نتريت ايزوبيوتيل Isobutyl nitrite والنفثالين naphthalene -كرات العثة- والفينيل هيدرازين phenylhydrazine والأسيتانيليد acetanilide.

المراجع

1. ↑ G6PD Deficiency, , "www.healthline.com", Retrieved in 26-01-2019, Edited
2. ↑ Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, , "www.medlineplus.gov", Retrieved in 26-01-2019, Edited
3. ↑ Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD) Deficiency Workup, , "www.emedicine.medscape.com", Retrieved in 26-01-2019, Edited
4. ↑ Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, , "www.clinicaladvisor.com", Retrieved in 26-09-2019, Edited
5. ↑ "Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD) Deficiency Treatment & Management", emedicine.medscape.com, Retrieved 26-01-2019. Edited.