معلومات عن مرض هنتنغتون

مرض هنتنغتون

مرض هنتنغتون من الأمراض التي لها تأثير كبير على المريض وأسرته من جميع النواحي العاطفيّة والاجتماعيّة والاقتصاديّة، حيث بعد صدمة تشخيص المرض فإن الشخص سيعيش فترة محدودة، وسيكون من الجيّد للمريض وأسرته الارتباط بمجموعات الدعم وتلقّي المتابعة من المعالج والإخصائيّ الاجتماعي، إذ من الممكن لمريض هنتنغتون أن يعيش بطريقة أفضل في حال حصوله على الرعاية الصحيّة المناسبة بالإضافة إلى المتابعة لحالته، في هذا المقال سيتم عرض معلومات عن مرض هنتنغتون وسببه وأعراضه وعلاجه.

معلومات عن مرض هنتنغتون

سُمّيَ مرض هنتنغتون Huntington's disease- HD بهذا الاسم نسبة لجورج هنتنغتون الذي كان أول من وصفه بالمرض التنكسي العصبي الوراثي سنة 1872، وتمّ اكتشاف بعد أكثر من مئة عام وتحديدًا عام 1993 الجين الذي يسبب هذا المرض وأصبح بعد ذلك إمكانيّة فحص عينة دم أو نسيج وذلك لتشخيص المرض، وبناءًا على تقسيم الجينات إلى سائدة وأخرى متنحيّة فإن الجين المسبب لهذا المرض هو جين سائد، نسبة وراثة المرض للطفل هي 50% في حال كان إحدى الوالدين حامل للجين ومصاب بالمرض، وفي حال عدم وراثته لطفرة جين المرض فإنّه لن يصاب بالمرض ولن ينتقل عبر الأجيال.^[١]، ومرض هنتنغتون هو مرض وراثي يصيب الدماغ فيؤدّي إلى تدمير خلايا الدماغ والخلايا العصبيّة، حيث يؤدي الخلل في الجين المتعلّق بالمرض إلى إنتاج نسخة من جين هنتنغتين huntingtin غير طبيعيّة، وبالتالي ينتج تراكم للبروتينات السامّة في الدماغ وتدمير الخلايا تدريجيًّا، وتبدأ الأعراض في عمرٍ يتراوح ما بين 30-50 سنة، حيث تكون بدايةً على شكل تقلّب في المزاج بالإضافة إلى بعض السلوكيّات غير العاديّة، وتتطوّر إلى صعوبة في التحدّث والبلع والمشي وكذلك التأثير على الإدراك والتفكير وتنتهي بخطر حدوث مضاعفات قاتلة مثل الاختناق، ومرض هنتنغتون هو من أمراض العضال الذي لا علاج لها إلّا إن أدوية معيّنة قد تعمل على تخفيف الأعراض.^[٢]

سبب مرض هنتنغتون

مرض هنتنغتون من الأمراض الوراثيّة إذ يرتبط بوجود خلل في الجين المسؤول عن إنتاج هنتنغتن بروتين، حيث يقع هذا الجين على الكروموسوم 4 ويسمّى بـmhTT، ويتميّز هذا الجين بوجود تكرار ثلاثي للنيوكليتيدات CAG حيث طبيعيًّا يحتوي الجين على عدد من التكرارات تتراوح ما بين 10-35 مرّة، وفي حال تكرارها من 36-120 يحدث خلل في الجين وبالتالي البروتين الناتج عنه يكون غير طبيعيًّا، وغالبًا ما تظهر الأعراض إذا تكرّرت السلسلة CAG أكثر من 40 مرّة، يكون بروتين هنتتنغتن كبير الحجم ويصبح سامًّا لأنّ سيتراكم في المخ ممّا يسبّب حدوث تلف في خلايا الدماغ، وباعتبار جين المرض من الجينات السائدة فإن نسخة واحدة منه سواء عن طريق الأم أو الأب ستكون كافية لتوريث المرض وظهوره، وفي حال وجود نسخة جيّدة من الجين وأخرى غير جيّدة فإن الطفل لديه احتماليّة إلى أن يكون لديه نسخة جيّدة حيث لن يطوّر المرض ولن ينقله أو نسخة فيها الخلل وبالتالي تطويره للمرض وتوريثه.^[٢]

أعراض مرض هنتنغتون

قد تظهر الأعراض في مختلف الفترات العمريّة ابتداءً من الطفولة وحتى مراحل متقدمة من السن، إلّا أنّه غالبًا ما يكون أول ظهور للأعراض في منتصف العمر، حيث تبدأ وتستمر لفترة تتراوح ما بين 10-25 سنة، ويؤثّر المرض خلالها على الخلايا العصبيّة في المخ حيث يؤدّي إلى قتلها تدريجيًّا، وتكون الأعراض على مراحل وتختلف من مريض لآخر وعادةً ما يُكتشف من خلال الحركات غير الطبيعيّة وفقدان الوزن، فيما يأتي سيتم ذكر مراحل مرض هنتنغتون وأعراض كل مرحلة:^[٣]

• المرحلة المبكرة: في هذه المرحلة قد يحتاج المريض إلى مساعدة قليلة في إنجاز بعض أعماله، حيث تبقى لديه القدرة على العمل وقيادة السيارة، وتشمل الأعراض الأكثر شيوعًا في هذه المرحلة اختلال التوازن وحركات لا إراديّة وعدم القدرة على التركيز في المشاكل وحلّها بالإضافة إلى الشعور بالاكتئاب.
• المرحلة المتوسطة: كلّما مرّ الوقت تصبح الأعراض أكثر تأثيرًا على حياة المريض اليوميّة، حيث يعاني من صعوبة البلع والتحدّث ومن الممكن أن يتعرّض للسقوط وصعوبة في إمساك الأشياء، ويجد الشخص صعوبة في التنظيم والحفاظ على علاقاته الاجتماعيّة بسبب ما يعانيه من تغيّرات عاطفيّة.
• المرحلة المتأخّرة: يفقد المريض في هذه المرحلة القدرة على الكلام والمشي وتتحوّل حياته إلى الاعتماد الكليّ على الآخرين، وحركات التململ قد تزداد أو تهدأ، وتبقى لديه القدرة على التعرّف على من حولهم.

علاج مرض هنتنغتون

لم يتمكّن العلم في إيجاد علاج لمرض هنتنغتون حتى الوقت الحاليّ، ويبقى هدف العلاج هو تخفيف من حدّة الأعراض التي تظهر أثناء المرض، ويشمل هذا العلاج ما يأتي:^[٣]

• تناول الأدوية التي تسيطر على حركات التململ والعصبيّة، حيث يقوم الطبيب بمتابعة حدوث أيّ آثار جانبيّة لتغيير الدواء واختيار الأنسب للمريض.
• علاج النطق قد يكون جيّدًا لمشاكل الكلام والبلع.
• العلاج الوظيفي والطبيعي قد تساعد المريض في تعليمه كيف يتحكّم في حركاته، وقد تعمل بعض الأجهزة في دعم المريض في قدرته على إدارة المتغيّرات البدنيّة.
• الدعم الغذائي من خلال التركيز على الأطعمة ذات القيمة الغذائيّة العالية والمكمّلات.
• ممارسة التمارين الرياضيّة مفيدة لمرضى هنتنغتون فالذين يمارسون الرياضة يملكون النشاط والقدرة على العمل بشكل أفضل من الذين لا يمارسون الرياضة.
• الدعم المعنوي والنفسي لمواجهة التغييرات التي قد تحدث في التفكير والمشاعر وعلاج الاكتئاب.

المراجع

1. ↑ "About Huntington's Disease and Related Disorders", www.hopkinsmedicine.org, Retrieved 16-06-2019. Edited.
2. ^ ^{أ ب} "What you need to know about Huntington's disease", www.medicalnewstoday.com, Retrieved 16-06-2019. Edited.
3. ^ ^{أ ب} "Huntington's Disease: Symptoms and Treatment", www.webmd.com, Retrieved 16-06-2019. Edited.