معلومات يجب معرفتها عن البورفيريا

إن مصطلح البورفيريا لا يُطلق على مرض واحد، وإنما على مجموعة مختلفة من ثمانٍ أمراض جينية متوارثة نادرة تؤثر على الجهاز العصبي والجلد، وتتميز جميعها بتراكم مادة البُرفيرين، مما يؤدي إلى خلل في إنتاج الهيم.

أنواع البورفيريا

تتميز الأنواع الثمانية من البورفيريا بانخفاض مستوى إنزيم ضروري لإنتاج الهيم، وقد تُقسم البورفيريا إلى النوعين التاليين:

1. البورفيريا الحادة

تؤثر البورفيريا الحادة على الجهاز العصبي، وتظهر أعراضه بشكل مفاجئ لتستمر لفترة قصيرة وتظهر بشكل رئيس بعد مرحلة البلوغ. ويوجد نوعان من البورفيريا الحادة، كالتالي: 

• الكوبروبورفيريا المتوارثة.
• البورفيريا المبرقشة.

2. البورفيريا الجلدية

تسبب البورفيريا الجلدية أعراضًا جلدية. 

والجدير بالذكر أن الكوبروبورفيريا المتوارثة، والبورفيريا المبرقشة قد تسبب أعراضًا جلدية كذلك.

ويمكن تقسيم البورفيريا كذلك إلى النوعين الآتيين:

• البورفيريا المكونة للحمر: تسبب البورفيريا المكونة للحمر بهذا الاسم بسبب إنتاج البورفيرين بشكل زائد في نخاع العظم بشكل رئيس. 
• البورفيريا الكبدية: تسبب البورفيريا الكبدية إنتاج البورفيرين وسلائف البورفيرين بشكل زائد في الكبد. 

أسباب البورفيريا

تنتج البورفيريا بسبب انخفاض مستوى الإنزيمات الضرورية لإنتاج الهيم، ويختلف الإنزيم حسب نوع البورفيريا الموجود. 

وتتشابه أسباب البورفيريا بأنواعها المختلفة:

1. البورفيريا الجلدية الآجلة 

فمثلًا قد تظهر البورفيريا الجلدية الآجلة وهي نوع من أنواع البورفيريا الجلدية بشكل وراثي أو مكتسب عن طريق أحد المحفزات التالية: 

• ارتفاع مستوى الحديد. 
• التدخين وشرب الكحول. 
• الإصابة بالإيدز أو بالتهاب الكبد C.
• استخدام هرمون الإستروجين. 

2. البورفيريا الحادة 

وقد تظهر الهجمات الحادة من البورفيريا الحادة بسبب إحدى المحفزات التالية: 

• التدخين وشرب الكحول.
• اختلال الهرمونات خلال دورة الطمث.
• التوتر. 
• بعض الالتهابات.
• التعرض لأشعة الشمس.
• الصيام. 
• تناول الأدوية التالية:
  • مهدئات الباربيتيورات.
  • المضادات الحيوية السلفاوية.
  • حبوب منع الحمل. 
  • أدوية التحكم بالنوبات.

أعراض البورفيريا

تختلف شدة أعراض البورفيريا بشكل كبير بين شخص لآخر اعتمادًا على نوع البورفيريا، فبعض أنواع البورفيريا الناتجة عن خطأ في الجينات قد لا تسبب أي أعراض. 

1. أعراض البورفيريا الحادة

قد تستمر أعراض البورفيريا الحادة من بضعة أيام إلى بضعة أسابيع، ومن هذه الأعراض نذكر: 

• آلام في البطن والصدر والظهر والساقين.
• صعوبة في التنفس والتبول.
• بول أحمر أو بني.
• المعاناة من الهلوسة والقلق والارتباك.
• ارتفاع ضغط الدم وعدم انتظام دقات القلب. 

2. أعراض البورفيريا الجلدية 

تسبب البورفيريا الجلدية أعراضًا في الجلد بسبب الحساسية الزائدة تجاه الشمس، ومن هذه الأعراض نذكر: 

• احمرار وتورم الجلد.
• تصبغ وظهور تقرحات على أجزاء الجلد المعرضة للشمس.
• الحكة.
• نمو الشعر بشكل زائد على المناطق المصابة.

تشخيص البورفيريا

يتم تشخيص البورفيريا عن طريق إحدى أو بعض الطرق التالية: 

• فحص عينة الدم أو البراز أو البول: يتم فحص عينة من الدم أو البراز أو البول لقياس نسبة البورفيرين أو سلائف البورفيرين.
• الفحص الجيني لعينة الدم: يتم فحص الجينات لمعرفة نوع الطفرة الجينية التي سببت البورفيريا.

علاج البورفيريا

يتم علاج البورفيريا حسب نوعها، كالتالي:

1. علاج البورفيريا الحادة

يتم علاج البورفيريا الحادة بعدة طرق، منها: 

• إعطاء حقنة وريدية من الهيم كل أربعة أيام، وتعد الطريقة الأكثر فعالية.
• إعطاء محلول من الغلوكوز عن طريق الوريد أو الفم. 
• زراعة الكبد.

2. علاج البورفيريا الجلدية

يعتمد علاج البورفيريا الجلدية بشكل رئيس على تجنب أشعة الشمس، ويتم علاج أنواعها المختلفة كالتالي: 

• البورفيريا الجلدية الآجلة

يتم علاج البورفيريا الجلدية الآجلة عن طريق:

1. تجنب المحفزات المختلفة.
2. إجراء خزع الوريد.
3. تناول جرعات قليلة من حبوب هيدروكسي كلوروكوين.

• البروتوبورفيريا المكونة للحمر

يتم علاج البروتوبورفيريا المكونة للحمر عن طريق:

1. البيتا كاروتين أو السيستين.
2. أخذ لقاح التهاب الكبد A وB لتجنب فشل الكبد.
3. زراعة الكبد.
4. زراعة نخاع العظم.

• البورفيريا الخلقية المكونة للحمر والبورفيريا الكبدية المكونة للحمر

يتم علاج البورفيريا الخلقية المكونة للحمر والبورفيريا الكبدية المكونة للحمر عن طريق:

1. استئصال الطحال.
2. نقل الدم.

مضاعفات البورفيريا

قد تسبب أنواع البورفيريا بعض المضاعفات، كالتالي: 

1. البورفيريا الحادة

قد تسبب البورفيريا الحادة بعض المضاعفات، منها:

• مشكلات في التنفس.
• الجفاف.
• الفشل الكلوي المزمن.
• تلف الكبد.

2. البورفيريا الجلدية

قد تسبب البورفيريا الجلدية عدة مضاعفات، منها:

• تلف الجلد بشكل دائم.
• التهاب التقرحات الجلدية.