أسباب اصابة الجنين بمتلازمة داون

متلازمة داون

تحدث متلازمة داون بسبب وجود كروموسوم إضافي في خلايا الجسم عند انقسام الخلايا؛ إذ يسبّب حدوث اعتلالاتٍ خَلقية وعقلية، ومن الممكن أن يتمتع الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون بحياةٍ صحية أو مرضيّة، كما يوجد الكثير من الفرص للذين يعانون من متلازمة داون وعائلاتهم؛ إذ يوجد العديد من التطوّرات في المجال الطّبي، بالإضافة الى الدّعم الثقافي والمؤسسات الخاصّة التي تقوم بالمساعدة من أجل التغلّب على التحدّيات المُصاحِبة له. ^[١]

أسباب إصابة الجنين بمتلازمة داون

تُعرف متلازمة داون أنّها اضطراب كروموسومي يحدث عندما يَنتج خطأ في انقسام الخلايا، ويُمكن لإجراء بعض الفحوصات الكشف عن متلازمة داون قبل ولادة الجنين وبعدها، وتصيب متلازمة داون حوالي واحد من بين كلّ 700 حالة حمل، ويُرجّح أن تلد النّساء اللاتي بلغن من العمر 35 عامًا فما فوق أطفالًا مصابين بمتلازمة داون بصورة أكبر من غيرهنّ، ومن الممكن أن تسبّب واحدة من الاختلالات الجينية الآتية إصابة الجنين بمتلازمة داون:^[٢]

• التثلّث الصّبغي 21: يحدث عندما يكون لدى الجنين ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في كلّ الخلايا بدلًا من نسختين معتادتين، وذلك يحدث أثناء نمو الخلية المنوية أو نمو البويضة، ويعدّ التثلّث الصبغي 21 سببًا في إصابة ما يقارب 95% من الأشخاص بمتلازمة داون.
• متلازمة داون الفسيفسائية: تنتج هذه المتلازمة عن وجود خلايا تحتوي على نسخ إضافية، تحديدًا من الكروموسوم 21، الذي يسبّب حدوث مزيج من الخلايا الطبيعية والشّاذة، نتيجةً لعدم الانقسام الصحيح للخلية بعد عملية التّخصيب، وتُعدّ متلازمة داون الفسيفسائية الشكل النّادر من متلازمة داون.
• متلازمة داون بالتّبدل الصّبغي: تحدث عندما يكون جزء من الكروموسوم 21 متّصلًا بكروموسوم آخر قبل الحمل أو أثنائه، وعادةً ما تكون لدى الجنين المصاب بمتلازمة داون نسختان معتادتان من الكروموسوم 21، بالإضافة إلى مادة وراثية من الكرومسوم 21 المرتبط بكروموسوم آخر.

من الممكن أن تحدث متلازمة داون نتيجة خطأ في انقسام الخلايا في مراحل نمو الجنين الأولى، ومع ذلك فإنّها قد تنتقل بالتّبدّل الصّبغي من الآباء إلى الأطفال؛ إذ إنّه يعاني 3-4% من الأطفال من متلازمة داون نتيجة انتقالها إليهم من الآباء، وتزيد بعض العوامل من خطر انتقال متلازمة داون إلى الجنين، وتتضمّن هذه العوامل ما يأتي:

• ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون، عند ولادة الأم طفلًا مصابًا بمتلازمة داون فإنّ ذلك يزيد من خطر ولادة طفل آخر مصاب بنفس المتلازمة.
• وجود التّبدل الجيني الصّبغي لدى أحد الآباء، الذي يمكن أن ينقلوه إلى أبنائهم.
• تأخّر سن الإنجاب، إنّ النساء اللواتي يبلغن من العمر 35 عامًا فما فوق أكثر عرضةً لولادة طفل مصاب بمتلازمة داون؛ لأنّهنّ أكثر عرضةً للإصابة بالانقسام الصّبغي غير الصّحيح.

أعراض متلازمة داون

يتميّز الأشخاص المصابون بمتلازمة داون بظهور أعراض مميّزة لديهم، وفيما يأتي أبرز هذه الأعراض:^[٣]

• ضعف في قوّة العضلات.
• رقبة قصيرة.
• ظهور بقع بيضاء على قزحية العين.
• بروز اللسان.
• تأخّر النمو.
• التّأخّر في الكلام.
• مشكلات صحّية؛ إذ يُعاني حوالي نصف الأشخاص المصابين بمتلازمة دوان من عيوب القلب الخلقية، فقد يكونون أكثر عرضةً للإصابة بمرض الزهايمر، وسرطان الدّم، والصّرع، واضطرابات الغدّة الدّرقية، واضطرابات الجهاز التنفسي، واضطرابات السّمع، ومع ذلك فإنّ المصابين بمتلازمة داون يكونون أقلّ عرضةً للإصابة باعتلال الشّبكية السّكري، وبعض أنواع السّرطان.

تشخيص متلازمة داون

يُفضّل أن يقوم أطباء التوليد بإجراء اختبارات تشخيصية للكشف عن إصابة الجنين بمتلازمة داون، إذ يمكن أن تحدّد الاختبارات التّشخيصية إذا كان الجنين يعاني من متلازمة داون، ومن هذه الاختبارات ما يأتي:^[٤]

• اختبارات فحصية (Screening Test): من الممكن أن تُشير هذه الاختبارات إلى احتمالية إصابة الطفل بمتلازمة داون فقط دون تأكيد التّشخيص.
• اختبارات تشخيصيّة: من الممكن أن تحدّد هذه الاختبارات ما إذا كان الجنين يعاني من متلازمة داون .

علاج متلازمة داون

يهدف علاج متلازمة داون إلى علاج الاضطراب نفسه، الذي يتمثّل بمجموعة المشكلات الصّحية والجسدية والفكريّة التي يُواجهها مرضى هذه المتلازمة، وفيما يأتي بعض الخطط العلاجية لمتلازمة داون:^[٥]

• العلاج يهدف بالدرجة الأولى إلى مساعدة مرضى متلازمة دوان للوصول إلى المعالم الجسدية بنفس الوقت الذي يحتاجه الأطفال الطبيعيين، وأن يُصبحوا مستقلّين قدر الإمكان عند وصولهم إلى سنّ البلوغ.
• العلاج الطّبيعي؛ إذ يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من بطء في النمو البدني، الذي ينتج عن ضعف في قوّة العضلات، لذا فإنّ العلاج الطبيعي يُساعدهم على تطوير قوّة العضلات، بالإضافة إلى تعليمهم كيفية تحريك أجسامهم بالصورة الصّحيحة.
• علاج النّطق، يمتلك الأطفال المصابون بهذه المتلازمة أفواه صغيرة والألسن الكبيرة، لذا كلامهم يكون غير واضح، ويطبّق الأطباء العلاج بتعليم الطّفل كيفية التواصل مع الآخرين.
• العلاج الوظيفي، لتطوير المهارات لدى الطّفل.
• الأجهزة المساعدة، مع تطوّر العلم اختُرعت أجهزة خاصّة بمرضى متلازمة داون، تُساعدهم على ممارسة بعض النّشاطات الحياتية؛ كأجهزة الكمبيوتر المزوّدة بشاشة لمس، والأقلام ثلاثية الجوانب، والمقصّات التي يسهل حملها.
• الجراحة.

المراجع

1. ↑ Karen Gill (14-11-2017), "Down Syndrome"، www.healthline.com. Edited.
2. ↑ Mayo clinic staff (2018-3-8), "Down syndrome"، mayoclinic, Retrieved 2019-3-15.
3. ↑ Peter Crosta (2017-12-6), "What to know about Down syndrome"، medicalnewstoday, Retrieved 2019-3-15.
4. ↑ Mayo Clinic Staff (8-3-2018), "Down syndrome"، www.mayoclinic.org. Edited.
5. ↑ Kathleen Fergus (2019-2-1), "Treatments for Down Syndrome"، verywellhealth, Retrieved 2019-3-15.