أسباب مرض غوشيه ومعلومات هامة أخرى

سوف نعرفك في ما يأتي على أسباب مرض غوشيه (Gaucher disease) ومجموعة أخرى من المعلومات الهامة حوله.

أسباب مرض غوشيه 

مرض غوشيه هو مرض وراثي، وأسباب مرض غوشيه هي أسباب وراثية بحتة، ولا توجد له أسباب أخرى معروفة، وفي ما يأتي سوف نعرفك عن كثب على طريقة انتقال المرض وكيف من الممكن له أن يؤثر على الجسم. 

• كيف ينشأ مرض غوشيه؟

ينشأ مرض غوشيه نتيجة وجود طفرة جينية في جين غبا (GBA)، وهذا النوع من الجينات هو المسؤول عن إصدار التعليمات الخاصة بإنتاج أنزيم معين في الجسم يدعى باسم (Beta-glucocerebrosidase).

في الحالات الطبيعية، من المفترض أن يعمل الأنزيم المذكور على تفكيك بعض أنواع المواد الدهنية الموجودة في الجسم، أو ولنكون أكثر دقة فإنه يعمل على تفكيك المادة الدهنية من نوع الغلُوكوسيرِيبْروزِيد (Glucocerebroside) تحديدًا، ليحولها إلى: سكريات، وجزيئات دهون بسيطة تدعى بالسيراميد (Ceramide). 

وعندما تتدنى مستويات هذا الإنزيم في الجسم نتيجة حصول طفرات في الجينات المسؤولة عن إنتاجه، تبدأ مادة الغلُوكوسيرِيبْروزِيد غير المعالجة بالتراكم في داخل خلايا غوشيه (Gaucher cells)، وهذه الخلايا تتراكم بدورها في داخل بعض أعضاء الجسم، مثل الطحال والكبد ونقي العظم. 

ومع التراكم المستمر للمادة الدهنية المذكورة وخلايا غوشيه في أنسجة الجسم المختلفة، قد تبدأ أعراض مرض غوشيه بالظهور على المريض.

• كيف يتم توريث المرض؟ 

كما ذكرنا سابقًا، أسباب مرض غوشيه هي أسباب وراثية ترجع لطفرة في جين غبا، إذ تتواجد في الحالات الطبيعية نسختان من هذا الجين في جسم كل إنسان، حيث يتم توريث جين واحد من الأب وآخر من الأم. 

لكي يتمكن الجسم من إنتاج كميات كافية من الأنزيم المذكور أعلاه، فإنه يحتاج لاجتماع زوجين سليمين من الجين المسؤول عن إنتاج الأنزيم في الجسم، أو لاجتماع جين سليم مع جين مصاب بخلل.

عند الإصابة بخلل في هذه الجينات فإن الشخص يكون حاملًا للمرض أو مصابًا به، كما يأتي:

• إذا كان أحد الجينين فقط مصابًا بطفرة أو خلل ما، فإن هذا يجعل الشخص حاملًا للمرض لا مصابًا به، ومن الممكن أن ينقله لأولاده لاحقًا.
• إذا كان كلا الجينين مصابًا بطفرة أو بخلل، فإن هذا يجعل الشخص مصابًا لتظهر عليه أعراض مرض غوشيه.

بعد أن استعرضنا أسباب مرض غوشيه، فلنستعرض طريقة وفرص توريثه. إذا كان كلا الوالدين حاملين للمرض، فهذه بعض السيناريوهات المتوقعة: 

• ولادة طفل غير مصاب وغير حامل للمرض، وذلك عند وراثة جينين سليمين، ونسبة حصول هذا هي 25%.
• ولادة طفل مصاب، وذلك عند وراثة كلا الجينين المختلين، ونسبة حصول هذا هي 25%.
• ولادة طفل حامل للمرض، وذلك عند وراثة جين مختل وجين سليم، ونسبة حصول هذا هي 50%.

• هل توجد فئات معرضة أكثر من غيرها لمرض غوشيه؟ 

بعد أن تعرفنا على أسباب مرض غوشيه، من الجدير بالذكر التنويه إلى أن هذا المرض يعد أكثر شيوعًا بين الأشخاص من ذوي الديانة اليهودية الذين ينحدرون من مناطق شرق أوروبا، فهذا المرض قد يصيب شخصًا واحدًا من كل 450 شخصًا من هذه الفئة تحديدًا.

ومن ناحية مدى شيوع الإصابة به عمومًا، فإن هذا المرض يصيب تقريبًا شخصًا واحدًا من بين كل 40,000 شخص. 

أعراض مرض غوشيه 

يختلف تأثير مرض غوشيه على المصابين من شخص لآخر، فبينما قد يبدى بعض المرضى أعراض حادة، قد لا يظهر على البعض الآخر أية أعراض. وهذه بعض أعراض مرض غوشيه: 

• ظهور مشكلات في العيون، مثل: اضطرابات متعلقة بحركة العين، وبقع صفراء في العين.
• الإصابة بمشكلات في الرئتين.
• الإصابة بنزيف أو كدمات في الجسم.
• الإصابة بفقر الدم.
• الشعور بألم في العظام، وسهولة تعرضها للكسور.
• تورم البطن، والذي قد يحصل نتيجة تورم بعض الأعضاء الداخلية، مثل: الكبد، والطحال. 
• أعراض أخرى، مثل: الإرهاق الشديد، والاختلاجات (Seizures).

تشخيص وعلاج مرض غوشيه 

بعد أن تناولنا أسباب مرض غوشيه وأعراضه، فلنتعرف على الطرق المتبعة لتشخيص وعلاج هذا المرض.

لتشخيص مرض غوشيه، يتم تقييم الحالة الصحية العامة للمريض، كما يتم الاطلاع على تاريخ المصاب المرضي، ثم قد يقوم الطبيب بإخضاع المريض لبعض فحوصات الدم. يعد مرض غوشيه من الأمراض التي قد يستغرق تشخيصها وقتًا طويلًا، لا سيما مع تنوع الأعراض التي قد يسببها.

ما من علاج فعلي لمرض غوشيه، ولكن قد تساعد بعض الطرق العلاجية على إبقاء أعراض مرض غوشيه تحت السيطرة، وهذه الطرق تختلف من حالة لأخرى، ومن الأمثلة عليها ما يأتي:

• زراعة نقي العظم.
• جراحة استبدال المفصل.
• نقل الدم.
• جراحة لاستئصال الطحال كاملًا، أو جراحة لاستئصال جزء من الطحال.
• طرق أخرى، مثل: علاجات الأنزيمات البديلة (Enzyme replacement therapy)، وبعض أنواع الأدوية.