أسباب وأعراض متلازمة كلاينفلتر

متلازمة كلاينفلتر

تعتبر متلازمة كلاينفلتر مرضًا وراثيًا يتسبب في ولادة الذكور بنسخة إضافية من الكروموسوم X في خلاياهم، كما يعاني الذكور الذين يحملون متلازمة كلاينفلتر من صغر حجم الخصية عن الحالة الطبيعية والذي يؤدي إلى إنتاج كمية أقل من هرمون التستوستيرون، وهو الهرمون الذكري الذي يحفز الصفات الجنسية للذكور مثل: شعر الجسم ونمو العضلات، ويؤدي نقص هرمون التستوستيرون إلى أعراض مثل: نمو الثدي والقضيب الصغير وقلة نمو شعر الوجه والجسم عن المعدل الطبيعي، كما تعمل متلازمة كلاينفلتر على تأخير تطور الكلام واللغة لدى الأطفال الذكور، ويستعرض المقال أهم أعراض متلازمة كلاينفلتر وطرق علاجها والوقاية منها.

أعراض متلازمة كلاينفلتر

تختلف أعراض متلازمة كلاينفلتر مع اختلاف العمر، ولكنها لا تظهر في بعض الأوقات، كما أن بعضها قد يظهر بشكل مبكر للذكور ولكن لا يدرك البعض الآخر أن لديهم متلازمة كلاينفلتر حتى سن البلوغ أو في مرحلة متقدمة من العمر، كما أن كثير من الرجال لم يدركوا أنهم يمتلكون المتلازمة، وفيما يأتي أبرز أعراض متلازمة كلاينفلتر في مراحل العمر المختلفة بداية من حديثي الولادة:^[١]

• ظهور الأطفال بشكل أكثر هدوءً من المعتاد.
• البطء في تعلم الجلوس والزحف والحديث.
• ظهور العضلات بشكل أضعف.

في مرحلة الطفولة قد يكون لدى الأولاد مستويات طاقة منخفضة أو أي من الأعراض الآتية:

• الصعوبة في تكوين الصداقات والتحدث عن المشاعر.
• ظهور مشاكل في تعلم القراءة والكتابة والقيام بالرياضيات.
• الشعور بالخجل وانخفاض الثقة.

في مرحلة المراهقة قد يصل الشخص المصاب للبلوغ في سن متأخر أو قد لا يصل إلى هذه المرحلة، ومن أبرز الأعراض في هذه المرحلة ما يأتي:

• زيادة حجم الثدي عن الحالة الطبيعية.
• قلة نمو شعر الوجه والجسم.
• انخفاض كتلة العضلات ونموها أبطأ من المعتاد.
• زيادة الطول في الذراعين والساقين والوركين على نطاق واسع.
• صغر القضيب والخصيتين.
• زيادة الطول عن المعدل الطبيعي للعائلة.

في مرحلة البلوغ فإن الرجال قد تظهر عليهم بعض الأعراض الأخرى مثل:

• العقم.
• انخفاض الدافع الجنسي.
• انخفاض مستويات هرمون التستوستيرون.
• مشاكل في الحصول أو الحفاظ على الانتصاب.

كما أن هناك العديد من المشاكل الناجمة عن متلازمة كلاينفلتر بسبب انخفاض مستويات هرمون التستوستيرون، ومن هذه الأعراض ما يأتي:

• مشاكل المناعة الذاتية مثل: الذئبة والتهاب المفاصل الروماتويدي.
• زيادة نسبة الإصابة بسرطان الثدي والسرطانات التي تصيب الدم والعقد اللمفاوية.
• مشاكل مع الغدد الهرمونية.
• زيادة أمراض القلب ومشاكل الأوعية الدموية.
• زيادة مشاكل الصحة العقلية مثل: القلق والاكتئاب.
• هشاشة العظام.

أسباب متلازمة كلاينفلتر

تحدث متلازمة كلاينفلتر عادةً كنتيجة لحدوث خطأ عشوائي يتسبب في ولادة ذكر مع كروموسوم جنسي إضافي، كما أنها ليست حالة وراثية، ويمتلك البشر ستة وأربعين كروموسومًا، كما أن هنالك كروموسومان جنسيان يحددان جنس الشخص، الإناث لديهن اثنين من كروموسومات الجنس XX والذكور لديهم X وY كروموسوم، ويمكن أن تنتج متلازمة كلاينفلتر عن خلل في هذه الكروموسومات، عن طريق زيادة كرومسوم جنسي إضافي لدى الذكور مما ينتج عنه ولادة ذكر بسبعة وأربعين كروموسومًا.^[٢]

تشخيص متلازمة كلاينفلتر

سيقوم الطبيب بإجراء فحص بدني لمنطقة الأعضاء التناسلية والصدر والتي يلاحظ فيها كبر الثديين أو صغر حجم القضيب والخصيتين في حالة الإصابة بالمتلازمة، بالإضافة إلى إجراء اختبارات للتحقق من ردود الفعل والأداء العقلي للشخص، كما يتم استخدام الاختبارات الىتية لتشخيص متلازمة كلاينفلتر:^[٣]

• تحليل الكروموسومات: يطلق على الاختبار أيضًا النمط النووي، وهذا ينطوي على أخذ عينة صغيرة من الدم، والتي يتم إرسالها إلى المختبر للتحقق من شكل وعدد الكروموسومات.
• اختبار الهرمونات: من خلال عينات الدم أو البول يمكن أن يتم الكشف عن أي خلل في مستويات هرمون الذكورة، وهي علامة على متلازمة كلاينفلتر.

علاج متلازمة كلاينفلتر

كلما بدأ العلاج في وقت مبكر زادت نسب نجاحه، ويعتبر العلاج الأمثل هو باستبدال التستوستيرون -أو ما يقصد به بتعويض هرمون التستوستيرون-، ويبدأ العلاج في العادة في سن البلوغ ويمكن أن يساعد في تحفيز التغيرات في الجسم مثل: نمو شعر الوجه وتغير الصوت ليزداد في عمقه، كما يمكن أن يساعد أيضًا في زيادة حجم القضيب والعضلات والحصول على عظام أقوى، ولكنه لن يساعد في التأثير على حجم الخصية أو الخصوبة، ويمكن أن يساعد العلاج باستبدال التستوستيرون طوال الحياة على منع بعض المشاكل طويلة المدى التي تصاحب متلازمة كلاينفلتر، وتشمل العلاجات الأخرى ما يأتي:^[١]

• الاستشارة والدعم للمساعدة في مشاكل الصحة العقلية.
• العلاج المهني والمادي للمساعدة في بناء العضلات.
• استخدام جراحة التجميل للتقليل من حجم الثدي.
• اللجوء لعلاج النطق للأطفال.
• تقديم الدعم في المدرسة للمساعدة في المهارات الاجتماعية و مشاكل التأخر في التعلم.
• ممارسة الرياضة والأنشطة البدنية الأخرى لبناء العضلات.
• المشاركة في الأنشطة الجماعية لتعلم المهارات الاجتماعية والتواصل وكسر حاجز الخوف.

الوقاية من متلازمة كلاينفلتر

في الوقت الراهن لا توجد طريقة معروفة للوقاية من متلازمة كلاينفلتر لأن الحالة ناتجة عن طفرة جينية عشوائية، كما يزداد خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة كلاينفلتر مع تقدم الأم في العمر، وبشكل عام فإن الأمهات اللواتي يبلغن من العمر خمسة وثلاثين عامًا أو أكثر هن أكثر عرضة لخطر إنجاب أطفال يحملون هذه المتلازمة، لذلك يتم تشجيع هؤلاء النساء على التحدث إلى أطبائهن حول المخاطر المحتملة ومضاعفات الحمل في العمر المتأخر.^[٤]

المراجع

1. ^ ^{أ ب} What is Klinefelter Syndrome?, , "www.webmd.com", Retrieved in 27-12-2018, Edited
2. ↑ Klinefelter syndrome, , "www.mayoclinic.org", Retrieved in 27-12-2018, Edited
3. ↑ Everything You Should Know About Klinefelter Syndrome, , "www.healthline.com", Retrieved in 27-12-2018, Edited
4. ↑ Klinefelter Syndrome Prevention And Treatment, , " www.wellness.com", Retrieved in 27-12-2018, Edited