أعراض أنيميا الفول

تعريف أنيميا الفول

أنيميا الفول أو ما يسمى بالفوال، وهو عبارة عن حالة مرضية أو خلل جيني ينتج عنه نقص في كمية أنزيم الجلوكوز-6 فوسفات ديهيدروجينيز -G6PD- في الدم، والذي يحمي كريات الدم الحمراء من الإصابة بالأكسدة الضارّة، ويعد نقص G6PD هذا الاضطراب الأنزيمي الأكثر شيوعًا في كريات الدم الحمراء، وينتج عنه فقر الدم الانحلالي، والذي تختلف شدّته بين الأفراد المصابين بنقص G6PD، ممّا يجعل التشخيص أكثر صعوبة في بعض الحالات، ويعدّ مرض أنيميا الفول وتثقيف وتعليم المريض فيما يتعلق بالأدوية والأطعمة الآمنة وغير الآمنة أمرًا بالغ الأهمية لمنع حدوث انحلال الدم المستقبلية، وسيتحدّث هذا المقال عن أعراض أنيميا الفول.^[١]

وراثة أنيميا الفول

قبل الحديث عن أعراض أنيميا الفول من الضروري الحديث عن كيفية حدوث وراثة هذا المرض، إذ يوفر الجين G6PD تعليمات لصنع إنزيم يسمى الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز، والذي يشارك في المعالجة الطبيعية للكربوهيدرات، كما أنّه يحمي كريات الدم الحمراء من آثار الجزيئات التي يحتمل أن تكون ضارّة والتي تُسمى أنواع الأكسجين التفاعلية، وإذا حدثت الطفرات في مورثة G6PD ستقل كمية هيدروجينيز الجلوكوز 6 فوسفات أو يتغيّر هيكله، وبالتالي لن يتمكن هذا الإنزيم من لعب دوره الوقائي، ونتيجةً لذلك، يمكن أن تتراكم أنواع الأكسجين التفاعلي وتتلف كريات الدم الحمراء، ويمكن لعوامل عديدة مثل الالتهابات أو بعض الأدوية أو تناول حبوب الفول والفاصوليا زيادة مستويات أنواع الأكسجين التفاعلية، مما يؤدي إلى تدمير خلايا الدم الحمراء بشكل أسرع، ويمكن أن تنتقل هذه الطفرة إلى الأبناء، وبالتالي ينتقل المرض إليهم.^[٢]

أسباب أنيميا الفول

يتساءل الكثير من الناس عن أسباب هذا المرض، فقبل الحديث عن أعراض أنيميا الفول من الضروري معرفة الأسباب التي أدّت إليه، وبما أنّ حالة أنيميا الفول أو نقص إنزيم الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز، هي حالة وراثية تنتقل من أحد الوالدين أو كليهما إلى الأولاد، فأسباب هذا المرض هي وراثية بحتة، إذ إنّ المورثة المعيبة التي تسبب هذا النقص هي في كروموسوم X، وهو أحد الكروموسومات الجنسية، وبما أنّ الرجال لديهم كروموسوم X واحد فقط، بينما لدى النساء اثنان من كروموسوم X، وبالتالي فإنّ نسخة واحدة معدّلة في الذكور من هذه المورثة كافية للتسبب في نقص إنزيم الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز G6PD، ومع ذلك، يجب أن يكون هناك طفرة في نسختين من المورثة عند الإناث، نظرًا لأنّه من غير المرجّح أن يكون لدى الإناث نسختان معدّلتان من هذا الجين، فيتأثر الذكور بأنيميا الفول بنسبة أكبر من الإناث.^[٣]

عوامل خطر الإصابة بأنيميا الفول

كما هو الحال في معظم الحالات المرضية، هناك عوامل خطر تزيد من احتمالية الإصابة بالمرض، وتجعل بعض الأشخاص عرضةً بشكل أكبر بمرض معين، وكذلك الحال في مرض أنيميا الفول أو نقص إنزيم الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز، وقبل الحديث عن أعراض أنيميا الفول، سيتم ذكر عوامل خطر الإصابة بهذا المرض:^[٤]

• الأشخاص الذين هم من أصل أفريقي.
• الأشخاص الذين هم من الشرق الأوسط ، ولا سيما الأكراد أو اليهود.
• الذكور أكثر عرضةً من الإناث.
• الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من نقص إنزيم الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز أو أنيميا الفول.
• هناك شكل من أشكال هذا الاضطراب شائع في البيض من أصل البحر الأبيض المتوسط، ويرتبط هذا النموذج أيضًا بحدوث انحلال الدم الحاد، ويكون شديدًا وحادًا.

أعراض أنيميا الفول

تختلف شدّة أعراض أنيميا الفول من شخص لآخر، وتكون هذه الأعراض هي أعراض فقر الدم الانحلالي، الذي ينتج نتيجة نقص إنزيم الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز، فيحدث انهيار لعدد كبير من كريات الدم الحمراء وتصبح الكريات المتدمّرة أكبر بكثير من الكريات التي يتم صنعها وإنتاجها، ويكون ذلك ناتجًِا عن تناول بعض الأطعمة، وتتضمّن أعراض أنيميا الفول أو أعراض فقر الدم الانحلالي الأعراض الآتية:^[٥]

• شحوب الجلد.
• اصفرار الجلد واصفرار العين والفم أو الإصابة بمرض اليرقان.
• يتحوّل لون البول إلى لون داكن
• الإصابة بالحمّى.
• تعب ووهن وضعف الجسم بشكل عام.
• دوخة.
• الإصابة بالارتباك الذهني.
• ضعف وقلة النشاط البدني.
• حدوث تضخم في الطحال وكذلك الكبد.
• ازدياد معدّل ضربات القلب.
• ومن أعراض أنيميا الفول أيضًا حدوث ثقب في القلب.

تشخيص أنيميا الفول

تفيد معرفة أعراض أنيميا الفول في تحديد تشخيص الحالة، كما يمكن للطبيب المختص تشخيص نقص إنزيم الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيزG6PD عن طريق إجراء فحص دم بسيط للتحقق من مستويات هذا الإنزيم G6PD، كما وتشمل الاختبارات التشخيصية الأخرى التي يمكن إجراؤها اختبار تعداد الدم الكامل أو تحليل الدم الشامل وكذلك اختبار الهيموغلوبين في الدم وعدد الخلايا الشبكية، وفي الواقع كل هذه الاختبارات -بالإضافة إلى أعراض أنيميا الفول- تعطي معلومات عن نسبة أو عدد كريات الدم الحمراء في الجسم، وبالتالي تساعد الطبيب في تشخيص فقر الدم الانحلالي أيضًا، وأثناء الفحص البدني من المهم على الشخص المريض اخبار الطبيب عن النظام الغذائي المتّبع والأدوية التي يتم تناولها إن وجدت، فقد تساعد هذه التفاصيل كثيرًا في تحديد تشخيص أنيميا الفول، وبالتالي تساعد على العلاج بشكل أسرع.^[٣]

أيضًا، وفي عملية تحديد التشخيص، سيحتاج الطبيب إلى استبعاد فقر الدم الانحلالي المناعي الذاتي، فيقوم باختبار مكافحة الجلوبيولين المباشر -والمعروف أيضًا باسم اختبار كومبس المباشر- والذي يعمل على تقييم ما إذا كانت هناك أجسام مضادة لكريات الدم الحمراء تتسبب في تعرّضها لهجوم من الجهاز المناعي، وكما هو الحال في معظم حالات فقر الدم الانحلالي، يكون فحص مسحة الدم المحيطية مفيدًا للغاية، وفي حالة أنيميا الفول، تكون الخلايا البالعة، وتحدث هذه بسبب التغيرات التي تحدث في خلايا الدم الحمراء أثناء تدميرها، وإذا كان هناك نقص في إنزيم G6PD، يمكن إجراء تحديد مستوى G6PD، إذ إنّ مستوى G6PD المنخفض يتوافق مع نقص G6PD، وقد يحتاج بعض المرضى إلى إعادة هذه الاختبارات مرة ثانية.^[٦]

أنواع أنيميا الفول

في الواقع هناك أكثر من 300 متغير أليلي معروف مرتبط بالمورثة المسؤولة عن ظهور أعراض أنيميا الفول، وينقسم هذا المرض إلى خمس فئات وفقًا لمستوى نشاط الإنزيم في كريات الدم الحمراء، والمظاهر السريرية، ويتضمّن النوع الأول متغيّرات قصور شديد مرتبطة بفقر الدم الانحلالي المزمن غير الكروي، أمّا النوع الثاني فتحتوي متغيّراته على أقل من 10% من نشاط الإنزيم المتبقي ولكن بدون فقر الدم الانحلالي المزمن غير الكروي، وتشمل المتغيّرات في النوع الثالث نقص معتدل من أنزيم G6PD أي 10-60% من نشاط الإنزيم المتبقي، أمّا متغيّرات النوع الرابع فيكون لها نشاط إنزيم طبيعي، أما في النوع الخامس فيتصف بزيادة نشاط الإنزيم، وعمليًا، تقتصر المظاهر السريرية على المتغيرات المرتبطة بنقص الانزيم، والمتغيرات المرضية الشائعة كلها في النوعين الثاني والثالث، وبالتالي تكون أنواع أنيميا الفول اعتمادًا تأثر إنزيم الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز G6PD، والتغيّرات التي تحدث على المورثة المسؤولة عن ذلك.^[٧]

وقد يتم تصنيف أنواع أنيميا الفول كما يتم تصنيف فقر الدم الانحلالي الذي ينتج عن نقص الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز G6PD، ويمكن أن يكون هذا النوع من فقر الدم إمّا خارجيًا أو داخليًا، وسيتم تفصيله على الشكل الآتي:^[٨]

فقر الدم الانحلالي الداخلي

يتطور فقر الدم الانحلالي الخارجي بعدة طرق، على سبيل المثال عندما يحبس الطحال ويدمر كريات الدم الحمراء السليمة، أو عندما يحدث ردّ فعل مناعي ذاتي، كما ويمكن أن ينتج أيضًا من تدمير خلايا الدم الحمراء بسبب الحالات الآتية:^[٨]

• الإصابة بعدوى ما.
• الأورام.
• حدوث اضطرابات المناعة الذاتية.
• الآثار الجانبية لبعض الأدوية.
• الإصابة بسرطان الدم.
• الإصابة بسرطان الغدد الليمفاوية.

فقر الدم الانحلالي الداخلي

يتطوّر فقر الدم الانحلالي الداخلي عندما لا تعمل خلايا الدم الحمراء التي ينتجها الجسم بشكل صحيح، وغالبًا ما يتم توريث هذه الحالة، كما هو الحال لدى الأشخاص الذين يعانون من فقر الدم المنجلي أو الثلاسيميا، والذين لديهم هيموغلوبين غير طبيعي، وفي أوقات لاحقة، يمكن أن يؤدّي حدوث خلل استقلابي وراثي إلى هذه الحالة، كما هو الحال عند الأشخاص الذين يعانون من نقص إنزيم الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز G6PD أو أنيميا الفول، أو عدم استقرار غشاء خلايا الدم الحمراء، مثل التهاب كريات الدم الحمراء الوراثي.^[٨]

علاج أنيميا الفول

بعد الحديث عن أعراض أنيميا الفول أو نقص إنزيم الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز G6PD وأعراضه وطرق تشخيصه، وكذلك أنواعه، من الضروري معرفة طرق علاج هذا المرض الوراثي، أو كيفية تخفيف أعراضه التي قد تكون مهدّدة للحياة إذا بقيت بدون علاج، وفي الواقع إن أفضل علاج لأنيميا الفول هو تجنّب تناول مسببات التهيّج والابتعاد عنها، أما إذا كان هذا المرض ناتجًا عن الإصابة بعدوى ما، فيكمن علاج أنيميا الفول عندها في علاج العدوى الكامنة وفقًا لذلك، ومن المهم العمل على إيقاف أي أدوية يتناولها المريض ومن شأنها تدمير خلايا أو كريات الدم الحمراء، وفي الحالات البسيطة، يمكن لمعظم الناس التعافي من أنيميا الفول من تلقاء نفسهم -وبالتأكيد يجب أن يتجنبوا تناول مسببات المرض طوال حياتهم-، ولكن وبمجرد تطوّر أنيميا الفول إلى فقر الدم الانحلالي، قد يحتاج المريض إلى علاج أكثر قوة، وقد يشمل ذلك في بعض الأحيان العلاج بالأكسجين ونقل الدم لتجديد مستويات الأكسجين وكريات الدم الحمراء، وعندها سوف يحتاج المريض إلى البقاء في المستشفى أثناء تلقّي هذه العلاجات، لأنّ مراقبة فقر الدم الانحلالي عن كثب أمر بالغ الأهمية لضمان الشفاء التام دون حدوث أية مضاعفات أو اضطرابات دائمة.^[٣]

أطعمة يفضل أن يتجنبها مريض أنيميا الفول

يمكن أن يصاب بعض الأشخاص بنقص إنزيم الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز G6PD أو بأنيميا الفول دون أن تظهر لديهم أي أعراض، إلّا إذا تناولوا مجموعة من الأطعمة، وبالتالي هناك قائمة من الأطعمة التي يفضل أن يتجنّبها مريض أنيميا الفول، ومع ذلك قد يتناول بعض المرضى كمية قليلة من تلك الأطعمة دون حدوث أية مشاكل أو أعراض خطيرة، ومن هذه الأطعمة حبوب الفول، والذي يحوي على مركبات معينة تتسبب في حدوث فقر الدم الانحلالي لدى المرضى الذين يعانون من نقص إنزيم الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز G6PD إذا تركوا دون رعاية طبية، وفيما يأتي قائمة من الأطعمة الممنوعة لمرضى أنيميا الفول:^[٩]

• حبوب الفول: قد يؤدّي تناول حبوب الفول أو أي قسم من أجزاء ذلك النبات إلى ظهور علامات وأعراض هذا المرض لدى المرضى المصابين بنقص إنزيم الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز G6PD.
• البقوليات: أي عائلة الفول نفسها، وبالتالي يجب تجنّب تناول باقي البقوليات الأخرى، بهدف عدم الإصابة بأعراض أنيميا الفول.
• الدقيق الخالي من الغلوتين: يمكن أن يسبب الدقيق الخالي من الجلوتين والمنتجات الأخرى المشتقّة منه في ظهور أعراض أنيميا الفول وحدوث اضطرابات صحية خطيرة، وبالتالي يجب تجنّب استهلاكها.
• البطيخ المر: المشابه لنبات القرع وهو من الأطعمة التي يفضل أن يتجنّبها مريض أنيميا الفول، ويعدّ أيضًا من فواكه الكرمة الاستوائية، ومن خصائصها أنّها تحتوي على المركبات الموجودة في الفول والبقوليات، والتي قد تؤدّي إلى ظهور أعراض أنيميا الفول.
• مكمّلات حمض الأسكوربيك: قد يؤدّي استهلاك مكمّلات فيتامين C بشكل كبير إلى حدوث الانحلال في الدم لدى الأشخاص المصابين بنقص إنزيم الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز G6PD، يمكن أن تسبب انحلال الدم لدى المرضى الذين يعانون من نقص G6PD، وبالتالي يجب تجنّب الفواكه الحمضية أو الأطعمة الأخرى المحتوية على كميات جيدة من فيتامين C، للحدّ من ظهور أعراض أنيميا الفول.

مضاعفات أنيميا الفول

بعد الحديث عن أعراض أنيميا الفول وأنواعه وأسبابه والأطعمة التي يجب أن يتجنّبها المصابون بهذا المرض الوراثي، من الضروري معرفة مضاعفات هذه الحالة في حال لم يتم علاجها، أو في حال كانت حادّة جدًا، وفي الواقع ينتج عن معظم الحالات غير المعالجة مرض فقر الدم الانحلالي، والذي يحدث عندما يتم انهيار أو تدمير كريات الدم الحمراء بنسبة أكبر من تلك التي يتم إنتاجها من نخاع العظام، وبما أنّه من مضاعفات أنيميا الفول، فمن المهم الحيث عن طرق علاج فقر الدم الانحلالي، حيث تختلف خيارات علاج فقر الدم الانحلالي تبعًا لسبب فقر الدم وشدّة الحالة والعمر والصحة، ويكون العلاج على الشكل الآتي:^[٨]

• نقل كريات الدم الحمراء: وذلك لزيادة عدد خلايا الدم الحمراء بسرعة واستبدال خلايا الدم الحمراء المدمرة بأخرى جديدة.
• الغلوبولين المناعي الوريدي: يمكن إعطاء الغلوبولين المناعي عن طريق الوريد في المستشفى لتعطيل الجهاز المناعي للجسم إذا كانت العملية المناعية غير الطبيعية تؤدّي إلى فقر الدم الانحلالي.
• الستيرويدات القشرية: قد يتم وصف الستيرويدات القشرية، والتي يمكن أن تقلل من نشاط الجهاز المناعي للمساعدة في منع تدمير كريات الدم الحمراء، كما يمكن استخدام مثبطات المناعة الأخرى لتحقيق نفس الهدف.
• الجراحة: قد يحتاج المريض إلى إجراء عملية استئصال الطحال في الحالات الشديدة، إذ إنّ الطحال هو المكان الذي يتم فيه تدمير خلايا الدم الحمراء، وتساعد عملية إزالة الطحال في التقليل من سرعة تدمير خلايا الدم الحمراء، ويتم استخدام هذه الطريقة عادةً كخيار علاجي في حالات انحلال الدم المناعي التي لا تستجيب للستيروئيدات القشرية أو مثبطات المناعة الأخرى.

المراجع

1. ↑ "Diagnosis and management of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency", www.uptodate.com, Retrieved 25-10-2019. Edited.
2. ↑ "G6PD Deficiency (Glucose-6-phosphate Dehydrogenase Deficiency)", www.medicinenet.com, Retrieved 25-10-2019. Edited.
3. ^ ^{أ ب ت} "G6PD Deficiency", www.healthline.com, Retrieved 25-10-2019. Edited.
4. ↑ "Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency", www.medlineplus.gov, Retrieved 25-10-2019. Edited.
5. ↑ "G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) Deficiency", www.hopkinsmedicine.org, Retrieved 25-10-2019. Edited.
6. ↑ "G6PD Deficiency: Risk Factors, Symptoms, Diagnosis, Treatment", www.verywellhealth.com, Retrieved 25-10-2019. Edited.
7. ↑ "Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. WHO Working Group.", www.ncbi.nlm.nih.gov, Retrieved 25-10-2019. Edited.
8. ^ ^{أ ب ت ث} "Hemolytic Anemia: What It Is and How to Treat It", www.healthline.com, Retrieved 25-10-2019. Edited.
9. ↑ "How to Make the Most of Your G6PD Deficiency Diet", www.livestrong.com, Retrieved 25-10-2019. Edited.