أعراض متلازمة داون أثناء الحمل

هل من الممكن أن تظهر أعراض متلازمة داون أثناء الحمل؟ على الأم أو على الجنين؟

يمكن القول بأن السبب المباشر لولادة طفل يعاني من متلازمة داون Down syndrome هو وجود كروموسوم إضافي في جيناته، وغالبًا ما تحدث هذه الزيادة نتيجة لتغير في الحيوانات المنوية أو البويضة قبل الولادة، ^[١] وبحسب مركز السيطرة على الأمراض والوقاية منها "تُعد متلازمة داون أكثر المتلازمات انتشارًا في الولايات المتحدة الأمريكية، وتقدر نسبة شيوعها بحوالي 1 من كل 700 طفل مولود، وبمقدار 6000 طفل يولدون في الولايات المتحدة الأمريكية يعانون من متلازمة داون في كل سنة".^[٢]

ومن الجدير بالذكر أنه لا يوجد أعراض تظهر على الأم ترتبط بحملها بجنين مصاب بمتلازمة داون، بينما قد تُظهر بعض فحوصات الحمل للطبيب أنّ الطفل مصاب بمتلازمة داون، لذلك من الأشياء المهمة والتي يوصى بها بمجرد اكتشاف الحمل عند المرأة متابعة رعاية ما قبل الولادة بعدد من الزيارات الروتينية للطبيب المختص لتقييم صحة الأم وحالة الجنين للكشف المبكر عن أي اعتلالات غير طبيعية،^[٣]وفيما يأتي تفصيلًا دقيقًا لطرق الكشف عن متلازمة داون:

كيف يحدد الطبيب أن الجنين مصاب بمتلازمة داون إذًا؟

كيف تكون حركة جنين متلازمة داون؟ لم يرد بحث عن تشخيص متلازمة داون عن طريق رصد حركة الجنين، ويوجد العديد من الطرق التي يلجأ إليها الكادر الطبي لتشخيص متلازمة داون أثناء الحمل، وهنا لا بد من التنويه إلى أن هذه الطرق تقسم لاختبارات الكشف والفحص واختبارات التشخيص، وفيما يأتي بيان للفرق بينهما:^[٤]

• اختبارات الكشف: لا تعطي هذه الاختبارات دليلًا قاطعًا على تشخيص متلازمة داون، ولكنها تساهم في إظهار احتمالية لذلك، ولا يعني بالضرورة وجود نتيجة غير طبيعية لهذه الاختبارات إصابة الجنين بمتلازمة داون، ولذلك تكمن فائدة اختبار الفحص بتقدير مخاطر إصابة الطفل بمتلازمة داون، ويمكن اختصار ذلك بالقول أنه في حال كانت نتيجة هذه الاختبارات إيجابية يتم القيام باختبارات أخرى أكثر دقة.
• الاختبارات التشخيصية: وتصنف على أنها أكثر تكلفة وذات خطورة على الجنين.

توصي الكلية الأمريكية لأطباء النساء والتوليد the American College of Obstetricians and Gynecologists بفحص متلازمة داون لجميع النساء الحوامل خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل،^[٤]وسيتم توضيح الاختبارات الخاصة بتشخيص داون فيما يأتي:

ما فحوصات الكشف أثناء الحمل عن متلازمة داون؟

هل هناك فئة من النساء يجب أن تقوم بالفحوصات أكثر من غيرها؟ يفضل القيام بالفحص الجيني أثناء الحمل بصورة أكبر للنساء اللواتي تتراوح أعمارهن بين 30 و 35 عامًا، وذلك بسبب زيادة احتمال وفرصة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، ويمكن القول هنا أنّ متلازمة داون تزداد فرصتها مع ازدياد وتقدم الأم في السن،^[٥] وتُفيد الاختبارات في حال الكشف عن نتائج إيجابية بالتحضير والاستعداد لتوفير خدمات الرعاية الصحية والدعم للطفل وللأسرة بعد الولادة،^[٦]ويمثل التالي فحوصات الكشف أثناء الحمل:

فحص الدم واختبار الموجات فوق الصوتية خلال الثلث الأول من الحمل

هل تظهر متلازمة داون في السونار؟ على الرغم من سهولة ودقة الموجات فوق الصوتية -التي تتصف بتردد متعدد الموجات- في تحديد احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون عن طريق تشخيص وجود سائل خلف عنق الجنين في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، إلا أنه يمكن للطبيب الاستعانة أيضًا باختبارات الدم لتشخيص الإصابة بمتلازمة داون من خلال ظهور بعض البروتينات في دم الأم، مما يساهم في زيادة معدلات اكتشاف حالات الإصابة بمتلازمة داون بفاعلية أكبر مقارنةُ بالطرق المستخدمة خلال الثلث الثاني من الحمل.^[٧]

يساهم فحص الدم واكتشاف وجود بعض البروتينات إلى جانب الكشف بالموجات فوق الصوتية في إعطاء إشارة لاحتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون، وتعود الطريقة المثلى للتشخيص إلى الطبيب المتخصص بذلك.

فحص الدم خلال الثلث الثاني من الحمل

عن ماذا يبحث مقدم الرعاية الصحية في دم الأم في هذه المرحلة؟ لا يختلف هذا الاختبار بطبيعته عن اختبار الأشهر الثلاثة الأولى، حيث يقوم الطبيب المختص بالبحث عن علامات في دم الأم تكون علامة محتملة لإصابة الجنين بمتلازمة داون.^[٧]

الاختبار المركّب أو الاختبار المتكامل

كيف يتم إجراء هذا الاختبار؟ يقوم الأطباء والمختصين بعمل الاختبار المركب أو المتكامل على مرحلتين خلال الثلث الأول والثلث الثاني من الحمل، وبعد ذلك يتم إحصاء النتائج لرصد مدى احتمالية إصابة الطفل بمتلازمة داون، وفيما يأتي حيثيات هذا الاختبار مقسمة على المراحل:^[٨]

• الثلث الأول: ويشمل إجراء فحص الدم بهدف قياس بروتين البلازما A المرتبط بالحمل، بالإضافة إلى قياس الشفافية القفوية باستخدام الموجات فوق الصوتية.
• الثلث الثاني: ويتمثل بقياس 4 مواد مرتبطة بالحمل في الدم؛ وتشمل هذه المواد ألفا فيتوبروتين والإستريول وموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية وإنهيبين A.

في الحالات التي تكون فيها المرأة حامل بتوأم أو ثلاثة توائم لا يكون فحص الدم موثوقًا به، ويعزى ذلك لأنّ المواد من جنين متلازمة داون قد يكون من الصعب اكتشافها، وعمومًا يوصى بإجراء فحوصات الكشف بالذات في حال وجود عوامل خطر.^[٧]

ما الاختبارات أثناء الحمل لتشخيص إصابة الجنين بمتلازمة داون؟

يقوم الأطباء بتشخيص متلازمة داون في الغالب خلال فترة الحمل ووجود الجنين داخل رحم الأم، ويتم القيام بالاختبارات السابقة من قبل مقدم الرعاية الصحية في العادة ليس فقط لتشخيص متلازمة داون، وإنما للكشف عن السنسنة المشقوقة والتشوهات الجينية الأخرى، وفي حال أظهرت اختبارات الكشف احتمالية الإصابة بمتلازمة داون يتم اللجوء لعمل اختبارات تشخيصية محددة،^[٩]وفيما يأتي توضيحًا لهذه الاختبارات:

فحص السائل الأمنيوسي

متى يتم القيام بهذا الاختبار؟ يجري عمل فحص السائل الأمنيوسي أو بزل السلى بين الأسبوعين 15 و 20 من الحمل، ويكون تحت المراقبة عن طريق الموجات فوق الصوتية، ويعد هذا الاختبار من أكثر الاختبارات استخدامًا لتحديد مشاكل الكروموسومات مثل متلازمة داون، كما أنه يساهم في الكشف عن اعتلالات أخرى مثل التليف الكيسي ومرض تاي ساكس ومرض الخلايا المنجلية، ويتم تشخيص متلازمة داون بفحص السائل السلوي بدرجة عالية من الدقة، ومن الجدير بالذكر أنه يرافق هذا الإجراء نسبة بسيطة من التعرض لخطر الإجهاض تقدر بـ 1 في 100 أو أقل، ويتم بزل السلى بالخطوات الآتية:^[١٠]

• إدخال إبرة عبر البطن.
• سحب كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي.
• استنبات الخلايا من السائل وإجراء تحليل النمط النووي.
• يتطلب الاختبار حوالي أسبوعين لإظهار النتائج.

يعد بزل السلى من أكثر الطرق شيوعًا ودقة في تشخيص متلازمة داون عند الجنين وبعض الاعتلالات الأخرى.

أخذ عينات الزغابة المشيمية

ماذا يعني هذا الاختبار وما هي الزغابات؟ يمكن تبسيط هذا الإجراء بأنه أخذ أنسجة من المشيمة الي تقوم بتزويد الجنين بالعناصر المغذية من الأم لاختبار تشوهات الكروموسومات وبعض المشاكل الوراثية الأخرى، وتمثل الزغابات بروزات صغيرة من أنسجة المشيمة تشبه الأصابع وتحتوي على المادة الوراثية ذاتها الموجودة في الجنين، ويتم القيام بهذا الاختبار بين الأسبوعين 10 و12 من عمر الحمل، ويقوم مقدم الرعاية الصحية بالاختبار بعدة طرق يشمل التالي أهمها:^[١١]

• عن طريق عنق الرحم: إدخال قسطرة عبر عنق الرحم إلى المشيمة للحصول على عينة الأنسجة.
• عن طريق البطن: إدخال إبرة عبر البطن والرحم إلى المشيمة للحصول على عينة الأنسجة.

تتم الإجراءات السابقة مع استخدام التصوير بالموجات فوق الصوتية لتوجيه الطبيب، ويتطلب ظهور النتائج أسبوعين بعد أن يتم استنبات الأنسجة ويتم إجراء تحليل النمط النووي للتركيب الكروموسومي للخلايا، وقد يرافق الإجراء احتمال لحدوثإجهاض بنسبة 1 من 100 أو أقل، ويتميز عن بزل السلى بكونه يمكن القيام به في وقتٍ مبكرٍ ولكنه لا يكشف عيوب الحبل الشوكي،^[١٠] ويتم تشخيص متلازمة داون باكتشاف وجود الكروموسوم الإضافي.^[٧]

يتم القيام بأخذ عينات من الزغابة المشيمية في وقت مبكر عن بزل السلى وتشخيص متلازمة داون عند الأجنة.

أخذ عينات الدم من السرة عن طريق الجلد

هل لهذا الاختبار أسماء أخرى؟ نعم، ويطلق عليه بزل الحبل السري أو أخذ عينات دم الجنين أو أخذ عينات من الوريد السري، ويعد هذا الاختبار أقل شيوعًا من بزل السلى وأخذ عينات من الزغابات المشيمية، ويتم اللجوء إليه في حال هذه الاختبارات لم تظهر نتائج مثبته، ويتم أخذ العينة تحت مراقبة الموجات فوق الصوتية كما يأتي:^[١٢]

• توجيه إبرة في الحبل السري بتمريرها عبر البطن والرحم إلى الحبل السري.
• سحب الدم للمختبر.
• يتم القيام بهذا الإجراء في غالب الأحيان في الأسبوع 18 من عمر الحمل وتظهر نتائجه خلال 3 أيام.

يعد هذا الاختبار أكثر الاختبارات التشخيصية دقةً لإظهار وجود الكرموسوم الإضافي لدى الجنين وتشخيص متلازمة داون.^[٧]

اختبار الكروموسومات لدم الأم

ما علاقة دم الأم بكروموسومات الجنين؟ يحمل دم الأم الحمض النووي من الجنين، ولذلك يقوم الأطباء المختصين بطلب إجراء هذا الاختبار في بعض الأحيان في حال وجود خطر وحمل عرضةً للإصابة بمتلازمة داون، ويكشف هذا الاختبار ويثبت الحالة في حال ظهور كروموسوم إضافي 21،^[٧] من الجدير بالذكر أن العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمتلازمة داون هو 60 عام، ولكن يوجد أشخاص يعيشون حتى السبعينيات من العمر.^[٥]

يمكن أخذ عينة من دم الأم بكونه يحتوي على الحمض النووي للجنين والتأكد إذا كان هناك كروموسوم إضافي أم لا وتشخيص متلازمة داون.

اختبار عند التخصيب في المختبر

متى يتم اللجوء لهذا الاختبار؟ يلجأ الأطباء المختصين لهذا الاختبار عند الإخصاب في المختبر، ويهدف هذا الإجراء للكشف عن الكروموسومات أو غيرها من الحالات الوراثية في البويضة المخصبة قبل عملية الزراعة في الرحم، ويكون هذا الاختبار مفيد بالذات للأزواج الذين لديهم الآتي:^[٧]

• خطر نقل مجموعة متنوعة من الحالات الوراثية، بما في ذلك الاضطرابات المرتبطة بـ X.
• حالات فقدان الحمل التلقائي المتكرر.
• المعرضون لخطر الاضطرابات الجينية.

بسبب ارتفاع معدل حدوث تشوهات الكروموسومات الناتجة عن عملية الإخصاب في المختبر؛ ينشأ الاهتمام بالتشخيص الوراثي قبل الزراعة، ويجب التفكير بالمراقبة الدقيقة والاختبارات الإضافية أثناء الحمل.^[٧]

يتم اللجوء لهذا الاختبار قبل عملية الزراعة لاستكشاف حدوث الاعتلالات الجينية نظرًا لارتفاع نسبة التشوهات مع عمليات الزرع.

أعراض متلازمة داون بعد الولادة، وكيفية تشخيصها

كيف تؤثر هذه المتلازمة على الأطفال؟ يختلف مدى تأثير متلازمة داون من طفل لآخر، وتؤدي إلى نشوء اضطرابات ذهنية تلازم المريض طوال حياته، كما أنها تسبب تأخر في النمو، وتصنّف على أنها أكثر اضطرابكروموسومات وراثي شيوعًا، ويترتب على هذه المتلازمة إعاقات في التعلم لدى الأطفال، ويمكن القول أن متلازمة داون تحدث بفعل انقسام خلوي غير طبيعي يتعلق بالكروموسوم 21، وهذا الانقسام ناجم عن انقسام الخلايا غير الطبيعية ووجود نسخة كلية أو جزئية إضافية من الكروموسوم 21، ويكون وراء الاضطرابات هذه اختلافات جينية تتمثل بتثلث الصبغي 21 ومتلازمة داون الفسيفسائية ومتلازمة داون بالتبدل الصبغي،^[٨]وفيما يأتي توضيحًا لأهم الأعراض الجسدية والذهنية والتي تظهر على الطفل منذ ولادته:

أعراض متلازمة داون الجسدية

ما هي صفات هؤلاء الأطفال، وهل يمكن تمييزهم عن غيرهم من الأطفال؟ نظرًا لتأخر النمو الجسدي لمصابين داون يكون أداؤهم أبطأ من الأطفال الطبيعيين، كما أنهم بطيئين في تعلم الانقلاب والجلوس والوقوف والمشي، ومن الجدير بالذكر أنه يمكن للمصابين بداون المشاركة في التمارين والتعلم، وعلى الرغم من تأخر النمو لديهم إلّا أنهم يصلون مراحل النمو في النهاية، وتشمل أشهر الأعراض الجسدية لدى أطفال متلازمة داون الآتي:^[١٣]

• ضعف العضلات وقلة كتلتها.
• قصر الرقبة مقارنة بالطبيعي.
• وجود جلد زائد في مؤخرة العنق.
• تسطيح ملامح الوجه والأنف.
• صغر الرأس والأذنين والفم.
• ميل العيون للأعلى.
• وجود طية جلدية تخرج من الجفن العلوي وتغطي الزاوية الداخلية للعين.
• ظهور قع بيضاء على الجزء الملون من العين ويطلق عليها اسم بقع بروشفيلد.
• اتساع مساحة اليد.
• قصر طول الأصابع.
• وجود ثنية واحدة عميقة في باطن اليد.
• وجود أخدود عميق بين إصبع القدم الأول والثاني.

من الجدير بالذكر أن متلازمة داون تبقى طول الحياة مع المصاب، وفي غالب الأحيان يتم تقديم خدمات مبكرة لتحسين القدرات البدنية والعقلية للأطفال المصابين في مرحلة الطفولة والرضاعة، ويمكن تقديم لهم العديد من أشكال العلاج الكلامي والمهني والعلاج الطبيعي، ويجب التنويه على أن المصابين بمتلازمة داون بحاجة للمزيد من الجهود بالذات في المدرسة، كما أنه يتم إدخال العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة داون في الصفوف المدرسية العادية، ولكن يجب أن يحظوا بمزيدٍ من المساعدة أو الاهتمام في أماكن التعلّم والمدرسة.^[٢]

يبقى المصابون بمتلازمة داون أقصر من غيرهم من الأطفال بنفس المرحلة العمرية، كما أنهم يتميزون بالعديد من الصفات الشكلية بالرغم من أنهم لا يمتلكون الملامح نفسها في الوجه.

أعراض متلازمة داون الذهنية والتطور في النمو

كيف يتواصل هؤلاء المرضى؟ يقوم معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون بالوصول للطرق التي يحتاجونها للتواصل حتى وإن أخذوا وقتًا طويلًا مقارنة بالأطفال الأصحاء، ومن الجدير بالذكر أن التدخلات اللغوية والكلامية المبكرة والمستمرة مفيدة وتعمل على تشجيع اللغة التعبيرية وتحسين الكلام لدى المصابين بمتلازمة داون، كما وينصح أهالي الأطفال المصابين بالتواصل مع أهل آخرين لديهم نفس الحالة لأخذ خبرات أكبر للتعامل مع الطفل المصاب، ومن المهم التنويه إلى أنّه من النادر أن يكون المصاب بمتلازمة داون لديه ضعف إدراكي شديد، بل تتراوح المشكلة في الغالب من الدرجة الخفيفة للمتوسطة، ويعاني المصابين من أعراض ذهنية تشمل:^[١٣]

• ضعف الإدراك.
• اضطرابات في التفكير والتعلم.
• ضعف الانتباه وقصر فترته.
• سوء اتخاذ القرارات والحكم.
• الاندفاع في السلوك والتعامل.
• تأخر تطور اللغة والكلام.

يبلغ معدل الذكاء من إعاقة خفيفة 50 إلى 70 إلى معتدلة 35 إلى 50 عند المصابين، أما مرضى متلازمة موزاييك داون فيكون معدل الذكاء أعلى من 10 إلى 30 نقطة، وقد يكون تأخر تطور اللغة بسبب ضعف السمع وتأخر الكلام،^[٩] ومن الجدير بالذكر أن مرضى متلازمة داون لديهم عرضة وخطر أكبر للإصابة ببعض المشاكل والاضطرابات الصحية ويمثل التالي أهم هذه الاعتلالات:^[١٣]

• اضطرابات طيف التوحد.
• مشاكل الهرمونات والغدد.
• فقدان السمع.
• مشاكل الرؤية.
• اضطرابات القلب.

يوجد لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون نوع من الإعاقة العقلية، ولكن تتفاوت درجتها من مريض لآخر، كما ويكون المصاب بمتلازمة داون معرض لبعض المشاكل الصحية.

المراجع

1. ↑ "What is Down's syndrome?", nhs, Retrieved 26/12/2020. Edited.
2. ^ ^{أ ب} "Facts about Down Syndrome", cdc, Retrieved 26/12/2020. Edited.
3. ↑ "What Tests Check for Down Syndrome During Pregnancy?", webmd, Retrieved 26/12/2020. Edited.
4. ^ ^{أ ب} "Down Syndrome: Trisomy 21", americanpregnancy, Retrieved 26/12/2020. Edited.
5. ^ ^{أ ب} "What to know about Down syndrome", medicalnewstoday, Retrieved 26/12/2020. Edited.
6. ↑ "Down Syndrome Tests", medlineplus, Retrieved 26/12/2020. Edited.
7. ^ ^{أ ب ت ث ج ح خ د} "How do health care providers diagnose Down syndrome?", nichd.nih, Retrieved 26/12/2020. Edited.
8. ^ ^{أ ب} "down syndrome", mayoclinic, Retrieved 26/12/2020. Edited.
9. ^ ^{أ ب} "Down Syndrome", medicinenet, Retrieved 26/12/2020. Edited.
10. ^ ^{أ ب} "Prenatal Testing for Down Syndrome", ucsfhealth, Retrieved 26/12/2020. Edited.
11. ↑ "Chorionic Villus Sampling (CVS)", hopkinsmedicine, Retrieved 26/12/2020. Edited.
12. ↑ "Prenatal Test: Percutaneous Umbilical Blood Sampling (PUBS)", kidshealth, Retrieved 26/12/2020. Edited.
13. ^ ^{أ ب ت} "What are common symptoms of Down syndrome?", .nichd.nih, Retrieved 26/12/2020. Edited.