أعراض مرض غوشيه

مرض غوشيه

مرض غوشيه هو اضطراب نادر وراثيّ، وهو نوع من اضطراب التمثيل الغذائي للدّهون، وإذا كان الشخص يعاني من هذا المرض فلن يكون لديه ما يكفي من إنزيم يسمّى glucocerebrosidase، وهذا يسبّب تراكم الكثير من المادّة الدهنية في الطّحال والكبد والرّئتين والعظام، وأحيانًا في الدماغ، ممّا يمنع هذه الأجهزة من العمل بطريقة صحيحة، ولا يوجد علاج لمرض غوشيه، وتشمل خيارات العلاج للأنواع الأوّل والثالث العلاج بالبدائل والإنزيم، والذي يكون فعالًا جدًا في العادة، ولا يوجد علاج جيد للتلف في الدماغ من النوعين الثاني والثالث.^[١]

أعراض مرض غوشيه

توجد ثلاثة أنواع من مرض غوشيه، وتشمل العلامات والأعراض الرّئيسة لهذا المرض تضخم الكبد والطحال، وأمراض العظام، وانخفاض الصفائح الدموية وهيموغلوبين الدّم، وقد تختلف أعراض المرض من شخص إلى آخر، وإنّ من الأعراض الأكثر شيوعًا تضخم الطحال، وقد لا يسبّب ذلك أي إزعاج للشخص، أو قد يسبّب تورّم البطن والألم فيه، ويمكن أن يسبّب أيضًا نقص الصفائح الدموية وخلايا الدم الحمراء؛ لأنّ الطحال هو مركز معالجة لهذه الخلايا، وقد يسبب انخفاض الصفائح الدموية وخلايا الدم الحمراء في الجسم الشعور بالتعب، وحدوث الكدمات والنزيف بسهولة، وتشمل أنواع مرض غوشيه ما يأتي:^[٢]

• النوع الأول: هو النّوع الأكثر شيوعًا، ويمثّل حوالي 9 حالات من 10 حالات مصابة بالمرض، وتميل أعراض هذا النوع إلى أن تكون أقلّ حدّةً، ولا يؤثّر على الدماغ، وشدّة الأعراض وعمر ظهورها تختلف بين الأشخاص، ويمكن أن يحدث التشخيص في مرحلة الطفولة أو البلوغ، وتشمل أعراض هذا النوع ما يأتي:
  • فقر الدم، ممّا يؤدّي إلى التّعب ونقص الطاقة والقدرة على التحمّل.
  • انخفاض عدد الصفائح الدموية، ممّا يؤدّي إلى نزيف في الأنف.
  • من الممكن أن يؤدّي إلى هشاشة العظام التي تؤدّي إلى آلام في العظام، وترقّق في العظام وتوسيعها فوق مفصل الرّكبة، وتلف المفاصل، خاصّةً في الوركين والكتفين.
  • تلف الكبد، بما في ذلك تضخّم الكبد أو بقع صفراء في العينين.
  • مشكلات أخرى، مثل: تأخّر البلوغ، وتضخّم الطحال، ومشكلات الرئة.
  • من الممكن لأعداد الصفائح الدموية المنخفضة أن تجعل من السهل على الشخص أن يعاني من الكدمات والنّزيف؛ لأنّ الأمر يستغرق وقتًا أطول حتّى يتجلّط الدم.
• النوع الثاني: هو أندر أشكال مرض غوشيه وأشدّها، يؤدّي إلى نفس أعراض النوع الأوّل، إلّا أنّه يؤثّر على الجهاز العصبي أيضًا، ويُعرف هذا النوع أيضًا باسم شكل الاعتلال العصبي الطفلي الحادّ، ويشكّل حالةً من بين كل 20 حالة من المرض، وينطوي على تشوّهات جذع الدماغ وتلف الدماغ الخطير الذي يتقدّم بسرعة، وتظهر العلامات والأعراض عادةً في سنّ 3-6 أشهر، بالإضافة إلى العلامات والأعراض التي تظهر في النوع الأول قد يتضمّن النوع الثاني ما يأتي:
  • مشكلات في التطوّر.
  • توقّف التنفّس مؤقتًا أثناء النوم.
  • النوبات التشنّجية والحركات اللاإردية.
  • صعوبة في الامتصاص والبلع.
  • هو شكل مميت من مرض غوشيه، ومعظم الأطفال لا يعيشون بعد عمر سنتين.
• النوع الثالث: هو نوع أندر من النوع الأول، إلّا أنّه أكثر شيوعًا من النوع الثاني، وتظهر العلامات والأعراض عادةً أثناء الطفولة أو المراهقة، وتتقدّم ببطء أكثر من النوع الثاني، وغالبًا ما يُسمّى الاعتلال العصبي المزمن من مرض غوشيه، ويمكن أن يُحدث تلفًا في الدّماغ، إلّا أنّه بشدّة أقلّ من النوع الثاني، بالإضافة إلى أعراض النوع الأوّل قد يتضمن النوع الثالث العلامات والأعراض الآتية:
  • تأخّر النمو المعرفي.
  • النوبات التشنجية.
  • أمراض عقلية.
  • التشنّجات.
  • حركات العين غير الطبيعية.
  • تشنّجات العضلات.
  • ضعف التنفس.

علاج مرض غوشيه

على الرّغم من عدم وجود علاج لمرض غوشيه يمكن أن تساهم علاجات متنوّعة في السّيطرة على أعراض المرض، وتمنع الأضرار المزمنة، وتحسّن من نوعية الحياة، وقد يشعر بعض الأشخاص بأعراض خفيفة فلا يحتاجون إلى العلاج الطّبي، ولقد أظهر بعض الأشخاص تحسّنًا في أعراضهم عند البدء بالعلاجات الآتية:^[٣]

• العلاج ببديل الإنزيم: هو علاج يستبدل الإنزيم الناقص بإنزيمات صناعية، وتُعطى الإنزيمات المستبدلة كإجراء خارجي خلال الوريد، وعادةً ما تفصل بين جرعتين فترة تتراوح بين أسبوعين، ونادرًا ما يعاني الأشخاص من رد فعل تحسّسي أو تفاعل فرط التحسّس لهذا الإنزيم.
• ميجلوستات: هي أدوية تُعطى عن طريق الفم تتعارض مع إنتاج المواد الدهنية التي تتراكم عند الأشخاص المصابين بمرض غوشيه، ويُعدّ الإسهال وفقدان الوزن من الآثار الجانبية الشائعة لهذه الأدوية.
• إليغلوستات: هو دواء جرت الموافقة عليه من قِبَل منظمة الغذاء والدواء عام 2014 لمعالجة أكثر الأشكال شيوعًا لمرض غوشيه، كما أنّ هذا الدواء يمنع إنتاج المواد الدهنية التي تتراكم عند الأشخاص المصابين بهذا المرض، وتتضمن الآثار الجانبية المحتملة لهذا الدواء الإرهاق، والصداع، والغثيان، والإسهال.
• أدوية هشاشة العظام: من الممكن أن تساعد هذه الأدوية على إعادة بناء العظام التي ضعفت بسبب مرض غوشيه.

إذا كانت الأعراض التي يعاني منها الشخص حادّةً فلن يكون أمام الشخص سوى العلاج الجراحي، وقد يقترح الطبيب ما يأتي:

• زراعة نخاع العظم: هو إجراء تجري فيه إزالة الخلايا المكوّنة للدّم والتي تضررت بسبب مرض غوشيه واستبدالها، وهذا يمكن أن يعالج العديد من أعراض المرض، ويُعدّ هذا الإجراء عالي الخطورة، لذلك يجري اللجوء إليه بدرجة أقل من العلاج البديل للإنزيمات.
• استئصال الطحال: قبل أن يصبح العلاج البديل للإنزيمات متوفّرًا كان استئصال الطحال العلاج الشائع لمرض غوشيه، وعادةً ما يستخدم هذا الإجراء الآن كبديل أخير.

المراجع

1. ↑ "Gaucher Disease", medlineplus,25-4-2019، Retrieved 28-7-2019. Edited.
2. ↑ Christian Nordqvist (4-4-2017), "Gaucher's disease: What you need to know"، medicalnewstoday, Retrieved 28-7-2019. Edited.
3. ↑ Mayo Clinic Staff (24-5-2017), "Gaucher disease"، mayoclinic, Retrieved 28-7-2019.