محتويات
أمثلة على الطفرات الوراثية
يوجد العديد من الأمثلة على الطفرات وفيما يأتي أهم هذه الطفرات الوراثية:
الاستبدال
تعتبر الطفرة الوراثية طفرة استبدال في حالة تم حدوث استبدال نيوكليوتيد واحد بنيوكليوتيد آخر، بحيث تمتلك تأثيرًا على البروتين الناتج بتغيير في حمض أميني واحد، وأحياناً تكون بلا تأثير على نوع الحمض الأميني الناتج، وتنقسم طفرة الاستبدال إلى نوعين، وهما ما يأتي:[١]
- طفرة استبدال تؤدي إلى تغيير شيفرة الحمض الأميني إلى حمض أميني من نوع مختلف وخصائص كيميائية مختلفة، وبالتالي تتغير وظيفة البروتين الناتج.
- طفرة استبدال تؤدي إلى إنتاج إحدى شيفرات التوقف، مما يؤدي إلى إنتاج بروتين قصير يعمل بشكل غير صحيح أو لا يعمل، أو يتم تحطيمه.
الإضافة
تحدث طفرة الإضافة عن طريق إضافة واحد أو أكثر من النيوكليوتيدات إلى سلسلة الحمض النووي للجين، نتيجةً لذلك، قد لا يعمل البروتين الناتج بشكل صحيح.[١]
الحذف
تؤدي طفرة الحذف إلى حدوث تغيير في سلاسل الحمض النووي للجينات عن طريق إزالة نيوكليوتيد واحد أو أكثر من السلسلة، في حين أن طفرات الحذف الأكبر من الممكن أن تزيل جينًا كاملاً أو عدة جينات متجاورة.[١]
حذف - إضافة
تحدث هذه الطفرة عندما يحدث الحذف والإضافة في نفس الوقت في نفس الموقع على سلسلة الحمض الأميني للجين، في هذه الطفرة تتم إزالة نوكليوتيد واحد على الأقل وإضافة نوكليوتيد واحد على الأقل.[١]
التضاعف
تحدث طفرة التضاعف عندما يتم نسخ امتداد واحد أو أكثر من النيوكليوتيدات في سلسلة الحمض النووي للجين ويتم تكرارها إلى جانب تسلسل النيوكليوتيدات الأصلي، قد يغير هذا النوع من الطفرات وظيفة البروتين المصنوع من الجين.[١]
القَلب
تحدث طفرة القَلب عن طريق استبدال التسلسل الأصلي للنيوكليوتيدات بمقلوبِه، على سبيل المثال يتم استبدال ATC بتسلسل CTA.[١]
الإزاحة
تحدث طفرة الإزاحة عندما يتم حذف أو استبدال نيوكليوتيدات على أن يكون عدد النيوكليوتيدات المضافة غير قابلة للقسمة على ثلاثة، وذلك لأن شيفرات الأحماض الأمينية مكونة من 3 نيوكليوتيدات، تسبب هذا النوع من الطفرات قراءة البروتين بشكل غير صحيح مما يؤدي إلى حدوث خلل وخيم في البروتين الناتج ويفقد وظيفته بشكل كامل.[٢]
التكرار
تحدث طفرة التكرار عندما يتم إعادة تكرار سلسلة قصيرة من النيوكليوتيدات أكثر من مرة على نفس السلسلة، وقد تحدث لثلاث نيوكليوتيدات وأحيانًا أربعة.[١]
مفهوم الطفرات الوراثية
الطفرات هي التغيرات التي تحدث لسلاسل الحمض النووي من النيوكليوتيدات التي تصطف بترتيب معين داخل النواة مشكلةً ما يعرف بالجينات، إذ تعد قابلة للتغير، كما تُعتبر سبباً رئيسيًا للتنوع بين الكائنات الحية، إذ تحدث على عدة مستويات، منها يمتلك تأثيرًا ومنها يعتبر بلا تأثير.[٣]
قد تحدث الطفرات بسلاسل الحمض النووي حسب أنواع الكروموسومات، مثل إذا حدثت في الكروموسومات الجسدية، بهذه الحالة تُعتبر غير قابلة للتوريث، أما إذا حدثت في سلاسل الحمض النووي التابعة للكروموسومات الجنسية، يمكن توريثها إلى الأجيال التالية.[٣]
المراجع
- ^ أ ب ت ث ج ح خ "What kinds of gene variants are possible?", medlineplus, Retrieved 21/1/2022. Edited.
- ↑ "Frameshift Mutation", nationa human genome research institute, Retrieved 21/1/2022. Edited.
- ^ أ ب Dr. Laurence Loewe (2008), "Genetic Mutation", nature, Retrieved 21/1/2022. Edited.
