أمراض العضلات الوراثية دليلك الشامل

إن الإصابة بأمراض العضلات الوراثية هو أمر نادر، ويحدث بسبب توارث المرض عبر الأجيال من أحد الأبوين عن طريق أحد الكروموسومات. للمزيد أكمل القراءة:

ما هي أمراض العضلات الوراثية؟

تصيب أمراض العضلات الوراثية العضلات وتسبب مشكلات في انسجام حركة العضلات، ومشكلات في انقباض عضلات الهيكل العظمي المسؤولة عن الحركة اللاإرادية للجسم.

يولد الطفل مع هذه الأمراض أو يصاب فيها لاحقًا خلال مراحل طفولته مع مشكلات وتأخر في النمو.

وهناك العديد من الأنواع المختلفة للمرض والتي تتشارك في صفات، مثل فقدان العضلات لتنسيقها الحركي وضعفها. إليك بعض أنواع هذه الأمراض:

1. داء لب العضلات المركزي ( Central Core disease of muscles)

يُحدث هذا النوع فتور في العضلات بشكل عام ومشكلات في عملية التطور والنمو، ويطور بعض المرضى في هذا النوع رد فعل يُسمى فرط الحرارة الخبيث بعد التعرض لأدوية التخدير العام.

2. اعتلال عضلي مركزي النّوى (Centronuclear Myopathy)

وهو مرض نادر، يسبب مشكلات تنفسية واعتلال في عضلات عدة مناطق مثل: الوجه والذراعين، والساقين، والعيون.

3. اعتلال عضلي خيطي (Nemaline myopathy)

هذا النوع هو الأكثر شيوعًا منذ الولادة، ويسبب مشكلات في الجهاز التنفسي ومشكلات في إمداد الطعام للجسم، وضعف متعدد لعضلات الجسم.

4. اعتلال المحاور الصغيرة المتعددة (Multiminicore disease)

هذا النوع له أنواع أخرى فرعية، ويسبب أيضًا وهن في عدة عضلات كعضلة الذراع والرجل وفي انحناء جانبي للعمود الفقري.

أعراض أمراض العضلات الوراثية

تختلف الأعراض حسب نوع الإصابة، إليك أبرز الأعراض: 

1. ضعف العضلات

تتسبب بعض الأمراض بضعف كما يأتي:

• ضعف شديد وعام للعضلات ما يؤثر على عمليات التنفس وبلع الطعام.
• نوبات ضعف وتصلب للعضلات والتي تكون خفيفة ولا تنتقل بين العضلات وتحدث بشكل مؤقت.
• ضعف في عضلات الوجه التي تسبب لهم غياب تعبيرات الوجه.

2. مشكلات في الجهاز التنفسي

الاعتلال العضلي الخيطي والاعتلال العضلي النُبيبي المرتبط بكروموسوم X يتسببان بضعف عضلات الجهاز التنفسي التي تتحكم في الرئة، ويزيدان من خطر الإصابة بالالتهابات الرئوية.

3. مشكلات في الجهاز الوعائي

لا تتسبب أمراض العضلات الوراثية بأي خلل لعضلات القلب، ولكن الخلل قد يحدث بشكل غير مباشر عن طريق عدم حصول الجسم على كمية كافية من الأكسجين بسبب الخلل الرئوي، ما يسبب مشكلات للقلب.

4. فرط الحرارة الخبيث

إن المرضى المصابين باعتلال الجزء المركزي معرضين لخطر الإصابة بفرط الحرارة الخبيث، بسبب نقص في القنوات الأيونية.

كما قد يحدث عند إجراء عملية جراحية والتعرض للتخدير كعرض جانبي.

5. أعراض أخرى

هناك أعراض أخرى شائعة مثل:

• ضعف التناغم بين حركة العضلات.
• تأخر المهارات الحركية.
• ضعف ملحوظ في الوجه.
• تدلي الجفون.
• تقلصات في العضلات.

السبب وراء أمراض العضلات الوراثية

يعد أمر الإصابة نادرًا وتتسبب الطفرات الجينية به. يتميز كل نوع من الأمراض بطفرة جينية محددة مختلفة عن الأخرى يستطيع بها الطبيب التفريق بين الأمراض، في حين قد تحدث الإصابة بسبب عدة طفرات مرة واحدة، وترتبط أنواع محددة بانتقال المرض عبر الكرموسوم X الذي له صفة متنحية وسائدة يحملها للمرض.

تشخيص أمراض العضلات الوراثية

هناك عدة طرق يستخدمها الأطباء للتشخيص، إليك أهمها:

1. التصوير باستخدام الرنين المغناطيسي.
2. الدلائل التي تظهر سريريًا.
3. الدلائل النسيجية التي تظهر بعد أخذ خزعة من العضلات.
4. فحص تسلسل الجينوم الكامل.
5. تخطيط لكهربية العضلات التي تقيس النشاط الكهربائي للعضلات.

علاج أمراض العضلات الوراثية

لا يوجد علاج يستهدف الجين المسؤول عن التسبب بالمرض، وما زالت الأبحاث جارية لاستخدام العلاجات الجينية.

إن أهم علاج مستخدم هو رعاية المريض عن طريق مساعدة جهاز التنفس الصناعي للمرضى الذين يعانون من ضعف عضلات الجهاز التنفسي، واستخدام أنبوب التغذية أو العلاج الغذائي للمرضى الذين لديهم اعتلال في عضلات الوجه ويواجهون صعوبة في تناول الطعام بشكل طبيعي.

وينصح باتباع تمارين الإطالة والشد للمرضى الذين يعانون من اعتلال عضلات القدم، ولمن يعاني من تشوه في عضلات العمود الفقري ينصح بالالتزام بتمارين رياضية مخصصة.

ويجدر التنويه أن قرار إجراء عملية جراحية يستدعي مراجعة طبيب التخدير والجهاز التنفسي والقلبي خوفًا من المضاعفات الناتجة.

هل تتطور أمراض العضلات الوراثية؟

لا تتسبب الاعتلالات الخلقية بموت العضلات بل تتسبب في تعطيل أدائهم الطبيعي، فلا يزداد الأمر سوءًا مع التقدم في العمر لأن هناك فرصة لتحسن قوة العضلات مع التقدم في السن.

الوقاية من أمراض العضلات الوراثية

إن أفضل ما قد يقدمه لك الطب إن كنت معرضًا لإنجاب طفل مع اعتلال عضلي أن تحصل على استشارة وراثية قبل التحضير للحمل، ليخبرك الطبيب باحتمالية ولادة طفل مع اعتلال.