أنواع فقر الدم المنجلي

فقر الدم المنجلي

يُمثل الهيموغلوبين البروتين الذي يحمل الأكسجين عبر أنحاء الجسم المختلفة، وفي بعض الحالات قد يقوم الجسم بتشكيل خلايا هيموغلوبين غير طبيعية بحيث تأخذ الخلايا الناتجة شكل المنجل أو الهلال، ويُطلق على هذه الحالة مصطلح فقر الدم المنجلي أو الأنيميا المنجلية Sickle cell anemia، وتمثل هذه الحالة مجموعة الاضطرابات الوراثية التي تؤثر في خلايا الدم الحمراء في الجسم، وتجدر الإشارة إلى أنّ هذه الحالة قد تؤثر في الأشخاص من جميع الأعراق، ووفقًا لدراسات مركز السيطرة على الأمراض والوقاية يمتلك الأشخاص المنحدرة أصولهم من أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى الجينات الخاصة بهذا المرض، وبحسب الإحصائيات يبلغ عدد المصابين بفقر الدم المنجلي حوالي 100 ألف شخص في الولايات المتحدة، وسيكون الحديث في هذا المقال حول أنواع فقر الدم المنجلي.^[١]

أنواع فقر الدم المنجلي

يعتبر فقر الدم المنجلي أحد الاضطرابات الصبغية الجسدية المتنحية، وبناءً على ذلك فيتطلب الأمر وجود نسختين من الجين للإصابة بهذا المرض، وفي حال كان الشخص يمتلك نسخة واحدة فقط من الجين فيطلق على هذه الحالة مصطلح ميزة خلية منجل sickle cell trait، ويبلغ عدد أنواع فقر الدم المنجلي أربعة أنواع وذلك اعتمادًا على الطفرات المختلفة التي تؤثر في الجينات، ويُمكن بيان أنواع فقر الدم المنجلي كما يأتي:^[٢]

• مرض الهيموغلوبين SS: تحدث هذه الحالة عندما يرِث الشخص نسخًا من جين الهيموغلوبين S من كلا والديه، ويمثل أكثر أنواع فقر الدم المنجلي شيوعًا وشدّة، إذ يعاني الأفراد المصابون بهذا المرض أسوأ الأعراض وبنسب أعلى مُقارنة بالأنواع الأخرى.
• مرض الهيموغلوبين SC: تحدث هذه الحالة عندما يرِث الشخص جين الهيموغلوبين C من أحد الوالدين والهيموغلوبين S من الآخر، وتُمثل هذه الحالة ثاني أكثر أنواع فقر الدم المنجلي شيوعًا، ويُعاني الأفراد المصابون بهذا النوع من أعراض مشابهة لتلك التي يُعاني مها المرضى المُصابين بمرض الهيموغلوبين SS، إلا أن فقر الدم يكون أقل شدّة.
• مرض الهيموجلوبين SB+ -بيتا- الثلاسيمي: يؤثر المرض في هذه الحالة في إنتاج جين بيتا غلوبين، ويعاني المريض في هذه الحالة من انخفاض حجم خلايا الدم الحمراء نظرًا لانخفاض كمية بروتين البيتا الذي يتمّ إنتاجه، وفي حال ورِث الشخص جين الهيموغلوبين S فسيُعاني الشخص من ثلاسيميا الهيموجلوبين S بيتا، وفي هذه الحالة تكون الأعراض غير شديدة.
• مرض الهيموجلوبين SB 0 بيتا- صفر الثلاسيمي: يمثل النوع الرابع من أنواع فقر الدم المنجلي، ويؤثر المرض في هذه الحالة في جين بيتا غلوبين، وتجدر الإشارة إلى أنّ الأعراض تكون مشابهة لأعراض مرض الهيموغلوبين SS، ويُشار إلى أنّ أعراض مرض الهيموجلوبين SB 0 -بيتا-صفر- الثلاسيمي تكون أكثر شدّة في بعض الأحيان، وقد تتطوّر هذه الحالة بشكلٍ سيء.
• أنواع أخرى: مرض الهيموغلوبين SD، ومرض الهيموغلوبين SE، مرض الهيموغلوبين SO، إذ تمثل هذه أنواع فقر الدم المنجلي الأكثر ندرة وعادةً لا تظهر أيّ أعراض شديدة على المريض.
• ميزة خلية منجل: تتمثل هذه الحالة بوراثة لشخص لجين هيموغلوبين S ذو طفرة من أحد الوالدين، بحيث لا يُعانون في هذه الحالة من أيّ أعراض، أو من أعراض طفيفة.

أعراض فقر الدم المنجلي

بعد الحديث عن أنواع فقر الدم المنجل، يجدر الذكر إلى أنّ أعراض الإصابة بأحد أنواع فقر الدم المنجلي تبدأ بالظهور خلال السنة الأولى من العمر، وعادةً ما يحدث ذلك بعمر 5 أشهر تقريبًا، ويُشار إلى أنّ أعراض هذه الحالة تختلف من شخص إلى آخر وقد تختلف أيضًا مع مرور الوقت، وتتضمن الأعراض المبكرة لفقر الدم المنجلي ما يلي:^[٣]

• انتفاخ في اليدين والقدمين يُصاحبه الشعور بالألم.
• الشعور بالتعب أو الإرهاق.
• اليرقان، والمتمثل باصفرار الجلد والمنطقة البيضاء من العين.

أسباب فقر الدم المنجلي

في ظلّ الحديث عن أنواع فقر الدم المنجلي لا بُدّ من الإشارة إلى أسبابه، وفي الحقيقة يحدث مرض فقر الدم المنجلي يتم عن طريق وراثة جين الخلية المنجلية، ويُمكن القول بأنّ هذه الحالة لا يُمكن أن تنتج عن سلوك أو فعل مُعين قام به الأبوان سواء قبل الحمل أو أثنائه، ولا يُمكن التقاط هذا المرض من شخص مصاب به، وعند الحديث عن آلية وراثة هذا المرض لا بُدّ من الإشارة إلى أنّ الجينات التي يرِثها الشخص تأتي على هيئة أزواج؛ بمعنى أنّ زوج الجينات يحتوي على مجموعتين بحيث تكون مجموعة من الأب والمجموعة الأخرى من الأم، بحيث تمثل الجينات مجموعة التعليمات الموجودة داخل كل خلية من خلايا الجسم ومسؤولة عن تحديد خصائصه؛ مثل لون العيون والشعر، وإنّ حدوث خلل في هذه الجينات ناتج عن الإصابة بفقر الدم المنجلي يحول دون تصنيع الهيموغلوبين على الوجه اللازم وعدم وصول الأكسجين إلى الخلايا على النحو الطبيعي، نظرًا لتجمّع الهيموغلوبين مع بعضه البعض داخل الخلايا الحمراء التي تأخذ شكلًا منجليًا، ويترتب على ذلك استمرار حياة هذه الخلايا لمدّة أقصر من مدة حياة خلايا الدم الحمراء الطبيعية.^[٤]

احتمالية الإصابة بفقر الدم المنجلي

تتجلّى الإصابة بمرض فقر الدم المنجلي واضحة عند وراثة نسخة من جين الخلية المنجلية من كلا الوالدين، وقد يحدث ذلك على في حال كان كلا الوالدين حاملين لجين الخلية المنجلية، أو إذا كان أحدهما مصاب بهذه الحالة والآخر حامل لها، ويُقصد بالحامل للمرض الشخص الذي لا يُعاني من المرض ولكن ترِد احتمالية أن يكون لديه طفل مصاب بمرض فقر الدم المنجلي في حال كان الشريك حاملًا للمرض أيضًا، ويُمكن بيان احتماليات الإصابة بمرض فقر الدم المنجلي إذا كان كلا الوالدين حاملين لجين الخلية المنجلية -بغض النظر عن النوع من أنواع فقر الدم المنجلي- على النحو الآتي:^[٤]

• احتمالية أن يكون الطفل غير وارث أي جينات منجلية ولن يُعاني من مرض فقر الدم المنجلي ولن يكون قادرًا على نقله تبلغ 1 من 4 لدى كل طفل من الأطفال.
• احتمالية أن يكون الطفل وارثًا لنسخة من جين الخلية المنجلية من أحد الوالدين وحاملًا للمرض تبلغ 1 من 2 لدى كل طفل من الأطفال.
• احتمالية أن يكون الطفل وارثًا لنسخ من جين الخلية المنجلية من كلا الوالدين وسيولد مُصابًا بفقر الدم المنجلي تبلغ 1 من 4 لدى كل طفل من الأطفال.

تشخيص فقر الدم المنجلي

يُجرى تشخيص أنواع فقر الدم المنجلي عن طريق إجراء مجموعة من الفحوصات المختلفة، حيث تتضمن هذه الطرق تحاليل الدم واختبارات ما قبل الولادة للكشف عن الخلايات المنجلية، ويُمكن بيانها على النحو الآتي:^[٥]

تحليل الدم

يُمكن الكشف عن الإصابة بأنواع فقر الدم المنجلي عن طريق إخضاع الشخص لفحص الدم، بحيث يتم أخذ عينة الدم من وريد الذراع لدى البالغين، في حين يتمّ جمعها من الإصبع أو الكعب لدى الأطفال الصغار والرضع، ويتمّ إرسال عينات الدم إلى المختبر المُختصّ بذلك للكشف عن وجود الهيموغلوبين S فيها، إذ يُعرف بكونه الشكل ذو الطفرة الذي يقوم عليه فقر الدم المنجلي، وفي الولايات المتحدة ويمثل هذا التحليل أحد اختبارات الفحص الروتيني لحديثي الولادة والذي يتم إجراؤه لهم في المستشفى بعد ولادتهم، وفيما يتعلق بنتيجة التحليل فيُشار إلى أنّ النتيجة السلبية تُشير إلى عدم وجود جين الخلية المنجلية، أما النتيجة الإيجابية فيترتب عليها إخضاع الشخص للمزيد من الفحوصات لتحديد ما إذا كان يحمل جين خلية منجلية واحد أم اثنين.^[٥]

تحاليل أخرى

يُجرى تحليل آخر للدم بهدف التثبت من مدى الانخفاض في عدد كريات الدم الحمراء إذا كان الشخص أو أحد أطفاله مصابًا بأحد أنواع فقر الدم المنجلي، وقد يقوم الطبيب بإخضاع المريض لفحوصات أخرى بهدف تأكيد أو نفي إصابته بالمضاعفات المرتبطة بالإصابة بفقر الدم المنجلي، وفي الحالات التي يكون فيها الشخص أو أحد أطفاله حاملًا لجين الخلية المنجلية فمن المحتمل أن تتمّ إحالة الحالة إلى أقسام الاستشارة الوراثية.^[٥]

اختبارات الكشف عن جينات الخلايا المنجلية قبل الولادة

يمكن تشخيص إصابة الجنين بأحد أنواع مرض فقر الدم المنجلي قبل ولادته، إذ يتم ذلك عن طريق أخذ عينة من السائل الأمنيوسي والذي يُمثل السائل المحيط بالطفل طيلة فترة وجوده في رحم أمه، بحيث يتم إخضاع العينة للفحص في سبيل الكشف عن وجود جين الخلية المنجلية.^[٥]

مضاعفات فقر الدم المنجلي

ينطوي على الإصابة بفقر الدم المنجلي احتمالية تطوّر عدّة مضاعفات تختلف في شدّتها، وقد يستدعي بعضها التوجّه للطوارئ فورًا، وفي هذا السياق يُشار إلى ضرورة الإلمام بطبيعة هذه المضاعفات واتخاذ الإجراءات التي من شأنها التقليل من احتمالية تطوّرها، وفيما يلي بيان لأبرز هذه المضاعفات:^[٦]

• متلازمة الصدر الحادة، تتماثل هذه الحالة بدرجة كبيرة مع الالتهاب الرئوي، حيث تمتلئ الرئتين بالسوائل، وتشمل أعراضها المُعاناة من الحمى، أو التنفس السريع، أو ألم الصدر، أو السعال، أو ضيق التنفس.
• تأخر النمو والبلوغ، ويُعتبر ذلك شائعًا بين الأطفال المُصابين بفقر الدم المنجلي، أمّا المرضى البالغين فغالبًا ما يكونون أصغر من المتوسط مُقارنة بأقرانهم.
• مشاكل العيون، قد تؤدي الإصابة بهذا النوع من فقر الدم إلى التأثير في الأوعية الدموية الدقيقة التي تغذي العيون، وقد تتسبّب بالمُعاناة من تلف شبكية العين وطبقة الأنسجة الحساسة للضوء، وقد تؤدي إلى فقدان البصر في بعض الحالات.
• حصى في المرارة، ويُعزى ذلك إلى ارتفاع نسبة مادة البيليروبين الناتج عن تحطّم خلايا الدم الحمراء، وقد تتسبب هذه الحالة بحدوث ضغط والشعور بألم وغثيان في حال استقرارها في القناة الصفراوية الشائعة.
• متلازمة اليد والقدم، وتتمثل هذه الحالة بإعاقة تدفق الدم في العظام الصغيرة في اليدين والقدمين مما يسبب انتفاخًا حادًا ومؤلمًا.
• العدوى، ويُعزى ارتفاع خطر الإصابة بالعدوى لدى المرضى بأحد أنواع فقر الدم المنجلي إلى جين الخلية المنجلية الذي يمتلكونه، إضافةً إلى تلف الطحال الذي يلعب دورًا في التصدي للعدوى.
• اليرقان، وتتمثل هذه الحالة باصفرار الجلد والمنطقة البيضاء من العين، ويُعزى حدوثها إلى ارتفاع نسبة مادة البيليروبين أيضًا.
• فشل العديد من أجهزة الجسم، ويُمكن السيطرة على هذه الحالة عن طريق نقل الدم.
• مضاعفات أخرى؛ ومنها الانتصاب المستمر أو القساح، وارتفاع الضغط الرئوي، وأزمة الاحتجاز الطحالي، والسكتة الدماغية، وتقرحات القدم.

علاج فقر الدم المنجلي

في الحالات التي يتم فيها تأكيد الإصابة بأحد أنواع فقر الدم المنجلي تتم إحالة المريض إلى العيادات المُتخصصة بذلك للسيطرة على حالته، ويُشار إلى أنّ علاج أنواع فقر الدم المنجلي يعتمد على العديد من الوسائل والعلاجات، ويُمكن بيان أبرزها على النحو التالي:^[٧]

• دواء البنسلين: يوصف في هذه الحالة بجرعة معينة مرتين بعد تشخيص الإصابة بهذه الحالة بفترة قصيرة، وعادةً ما يتم ذلك قبل بلوغ عمر شهرين، وبحسب الدراسات فإنّ تناول البنسلين بالنحو الموضح حتى عمر 5 سنوات يُساهم في التقليل من خطر الإصابة بالعدوى البكتيرية الخطيرة.
• المطاعيم: تُساهم في التقليل من خطر الإصابة بالعدوى البكتيرية الخطيرة.
• عمليات نقل الدم: يمكن اللجوء لإجراء نقل الدم بهدف علاج المضاعفات المرتبطة بفقر الدم المنجلي، أو المرضى الذين يعانون من هذا النوع من فقر الدم إضافة إلى إصابتهم بالجلطة الدماغية أو المعرضين لخطر الإصابة بالجلطة الدماغية، فقد يلجأ الأطباء في هذه الحالة لإخضاع المرضى لنقل الدم بشكلٍ دوري تجنبًا لزيادة حالتهم سوءًا.
• الهيدروكسي يوريا: يُمثل الهيدروكسي يوريا الدواء الوحيد المعتمد من قِبل إدارة الغذاء والدواء لعلاج فقر الدم المنجلي، بحسب الدراسات فإنّ هذا العقار يُساهم في التقليل من خطر حدوث فقر الدم والمضاعفات المرتبطة بفقر الدم المنجلي.
• زراعة نخاع العظم: تمثل زراعة نخاع العظم العلاج الوحيد لمرض الخلايا المنجلية، ويُمكن القول بأنّه أفضل علاج لهذه الحالة، ولكن له عدّة شروط؛ من بينها ضرورة تطابق الخلايا الجذعية بين المريض والمتبرع من إخوانه.

العمر المتوقع فقر الدم المنجلي

بحسب إحصائيات للمعهد الوطني للقلب والرئة والدم فمنذُ ما لا يقل عن 40 عامًا تُوفي ما يُقارب 15% من الأطفال المولودين مع أحد أنواع فقر الدم المنجلي قبل بلوغهم الثانية من عمرهم، في حين توفي آخرون في سن المراهقة، وفي وقتنا الحالي ساهم تطور العلاجات والوسائل المستخدمة لتحسين الرعاية الصحية في زيادة العمر المتوقع لمرضى فقر الدم المنجلي ليصِل إلى الأربعينيات أو الخمسينيات أو أكثر.^[٨]

نصائح وإرشادات للمصابين بفقر الدم المنجلي

يُمكن القول بأنّ مرض فقر الدم المنجلي يُمثل أحد أكثر الأمراض تعقيدًا، وعليه يجدر بالشخص اتباع تعليمات الطبيب ومراجعته باستمرار إضافةً إلى إجراء الفحوصات بشكلٍ دوري، وتجدر الإشارة إلى وجود مجموعة من الإرشادات والتعليمات الواجب على المريض اتباعها في سبيل التقليل من احتمالية مُعاناته من المشاكل الصحية التي تتطلب رعاية طبية عاجلة، وفيما يلي بيان لأبرز هذه الإرشادات والنصائح:^[٩][١٠]

• تناول كميات كبيرة من السوائل، بما معدله ثمانية أكواب من الماء يوميًا، تجنبًا لحدوث الجفاف، ويُنصح أيضًا بشرب المزيد من السوائل في حال ممارسة التمارين الرياضة أو في الأيام التي يكون فيها الطقس حارًا.
• الحصول على قسط كافٍ من الراحة والنوم.
• اتباع نظام غذائي صحي، بحيث يتضمن ذلك الإكثار من تناول الفواكه، والخضروات، والحبوب الكاملة، والبروتين.
• ممارسة التمارين الرياضية بشكلٍ معتدل؛ أيّ بما معدله ساعتين ونصف من التمارين المعتدلة خلال الأسبوع الواحد؛ ويتضمن ذلك المشي أو ركوب الدراجات، وتجدر الإشارة إلى ضرورة أخذ قسط من الراحة عند الشعور بالتعب أثناء ممارسة الرياضة، مع الحرص على تجنّب المبالغة في ممارستها.
• تناول الأدوية كما وصفها الطبيب.
• تلقي المطاعيم الموصى بها؛ بما في ذلك لقاح الإنفلونزا السنوي، ولقاحات المكورات الرئوية والمكورات السحائية.
• التحكم بالضغوط النفسية واتباع الممارسات التي من شانها المساهمة في ذلك.
• تجنب السفر إلى الأماكن ذات الارتفاعات العالية، إضافةً إلى تجنب التعرض لتغير مفاجئ في درجة الحرارة.
• الإقلاع عن التدخين.

فيديو عن فقر الدم المنجلي

في هذا الفيديو يتحدث استشاري الدم والأورام الدكتور علاء عداسي عن فقر الدم المنجلي وأعراضه^[١١].

المراجع

1. ↑ "Sickle cell disease: Overview, symptoms, and causes", www.medicalnewstoday.com, Retrieved 24-09-2019. Edited.
2. ↑ "Sickle Cell Anemia", www.healthline.com, Retrieved 24-09-2019. Edited.
3. ↑ "Sickle Cell Disease", medlineplus.gov, Retrieved 24-09-2019. Edited.
4. ^ ^{أ ب} "Causes -Sickle cell disease", www.nhs.uk, Retrieved 24-09-2019. Edited.
5. ^ ^{أ ب ت ث} "Sickle cell anemia", www.mayoclinic.org, Retrieved 24-09-2019. Edited.
6. ↑ "Sickle Cell Anemia Complications", www.everydayhealth.com, Retrieved 26-09-2019. Edited.
7. ↑ "Sickle-Cell Disease—Types, Symptoms, and Treatment ", www.verywellhealth.com, Retrieved 26-09-2019. Edited.
8. ↑ "What Is Sickle Cell Anemia?", www.everydayhealth.com, Retrieved 26-09-2019. Edited.
9. ↑ "Living With Sickle Cell Disease: What Helps", www.webmd.com, Retrieved 26-9-2019. Edited.
10. ↑ "Sickle Cell Anemia Complications: 10 to Watch For", www.healthline.com, Retrieved 26-9-2019. Edited.
11. ↑ "www.youtube.com"، فقر الدم المنجلي وأعراضه، اطّلع عليه بتاريخ 1-10-2019.