أهم ما يجب أن تعرفه عن متلازمة كابوكي

متلازمة كابوكي (Kabuki syndrome) هي اضطراب خلقي نادر، أي أن الطفل يُولد مصاب بهذه الحالة ويتميز بتشوهات متعددة وملامح وجه مميزة.

تؤثر متلازمة كابوكي على الأعضاء المختلفة وتسبب العديد من المشاكل مثل نقص النمو، صعوبات التغذية، ضعف العضلات، النوبات، مشاكل السمع، تشوهات الاوعية الدموية، مشاكل العظام ،إعاقة ذهنية، تشوهات في الهيكل العظمي وقصر القامة.

ومن الممكن أن تحدث مجموعة متنوعة من المشاكل الصحية لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة كابوكي مثل تشوهات القلب، التهاب الاذن المتكرر، فقدان السمع والبلوغ المبكر.

علامات وأعراض متلازمة كابوكي

يتميز الأشخاص المصابون بمتلازمة كابوكي بسمات الوجه المتشابهة والمميزة والتي تتطور على مدى سنوات وتشمل: 

• حواجب مقوسة.
• عيون عريضة مائلة للأعلى.
• رموش طويلة وسميكة.
• ازرقاق بياض العينين.
• أذنان بارزتان.
• زوايا فم مائلة.
• شفة مشقوقة وحنك مشقوق.
• أسنان غير منتظمة التباعد.
• تشوهات الهيكل العظمي مثل الأصابع القصيرة والمفاصل الرخوة.
• مشاكل القلب مثل تضيق الشريان الأبهر، عيب الحاجز البطيني وعيب الحاجز الأذيني.
• مشاكل الجهاز البولي، الجهاز الهضمي والأعضاء التناسلية.
• ضعف جهاز المناعة.
• نوبات الصرع.
• البلوغ المبكر عند الفتيات.
• مشاكل الغدد الصماء مثل انخفاض السكر في الدم، نقص هرمون النمو، قصور الغدة الدرقية والسكري.

سبب متلازمة كابوكي

تحدث متلازمة كابوكي بسبب طفرات جينية ليس لها علاقة بالتاريخ العائلي، وفي بعض الحالات النادرة من الممكن أن تورث الطفرات الجينية من أحد الوالدين.

ترتبط متلازمة كابوكي بطفرات جينية في جين (KMT2D) وجين (KDM6A).

الفئات الأكثر تأثرًا بالمتلازمة

تؤثر متلازمة كابوكي على الذكور والإناث بالتساوي وعلى جميع الأعراق، حيث تم الإبلاغ عن حالة بين كل 32,000 الى 86,000.

تشخيص متلازمة كابوكي

غالبًا تظهر مشاكل طبية عند الطفل المصاب بمتلازمة كابوكي عند الولادة، ومن الممكن أن تصبح الحالة أكثر وضوحًا مع مرور الوقت عند بعض الأطفال.

يعتبر تشخيص الأمراض الوراثية أو النادرة أمرًا صعبًا، حيث ينظر الأطباء أثناء تشخيص المرض إلى التاريخ الطبي، الأعراض، الفحص البدني ونتائج الإختبارات.

يتم تشخيص متلازمة كابوكي من خلال إجراء إختبار جيني ل جين (KMT2D) وجين (KDM6A).

حوالي 20% من المصابين بالمتلازمة لن تظهر لديهم طفرات جينية، يساعد التشخيص السريري في هذه الحالات على تشخيص الإصابة بالمرض، وتساعد اختبارات الدم ودراسات الكروموسومات باستبعاد الاضطرابات الأخرى.

علاج متلازمة كابوكي

يعتمد علاج متلازمة كابوكي على الأعراض واحتياجات الطفل.

حيث يقوم العلاج بتحسين الأعراض فقط من خلال جهود فريق من المتخصصين يشمل أطباء الأطفال، الجراحون، أطباء القلب، أخصائيو الاسنان، أخصائيو الغدد الصماء، أخصائيو أمراض النطق والسمع وغيرهم من المختصين.

يقوم المختص بتقديم ما يلزم للطفل اعتمادًا على حالة الطفل، حيث يمكن علاج فقدان السمع عن طريق الجراحة كما يمكن علاج خلع الورك، العيوب القلبية والحنك المشقوق جراحيًا.

ومن الممكن أن يحتاج الطفل المصاب بمتلازمة كابوكي الذي يعاني من صعوبات في التغذية إلى وضع أنبوب.