اعراض متلازمة داون

متلازمة داون

تُعرف متلازمة داون بأنّها اضطراب وراثي يُسببه الانقسام غير الطبيعي في الخلايا، ممّا يُؤدي إلى زيادة عدد الكروموسومات في خلايا المصاب، وتُسبب هذه الكروموسومات الزائدة تغيرات في النمو والملامح الجسدية التي يتسم بها مصابو متلازمة داون، وتتفاوت متلازمة داون في حدتها بين المصابين بها.

يوجد عدة أنواع لمتلازمة داون، تختلف تبعًا للخلل الذي أصاب الكروموسومات، وتتضمن النوع الأول التثلّث الصبغي أو التثلث الحادي والعشرين الذي يُعدّ الأكثر شيوعًا في هذه المتلازمة، ويمثّل 95% من الحالات، وهو خلل في الكروموسوم الواحد والعشرين أثناء فترة الحمل، ويكون الخلل في تضاعف الكروموسوم الواحد والعشرين محدثًا زيادةً في عدد الكروموسومات إلى سبعة وأربعين كرموسومًا.

أمّا النّوع الثاني فهو متلازمة دوان الفسيفسائية المتمثلة بوجود خلل في خلايا الطفل المصاب بالمتلازمة؛ إذ تكون لديه خلايا طبيعية وخلايا أخرى مصابة بالتثلّث الواحد والعشرين، والنوع الثالث الانتقال الروبرتسوني أو الصبغي الذي يحدث بسبب انفصال الكروموسوم الواحد والعشرين خلال انقسام الخلايا، وارتباطه مع كروموسوم آخر، وغالبًا ما يكون الكروموسوم الرّابع عشر، ممّا يسبّب حدوث خصائص متلازمة داون، ويشكّل هذا النوع مع النوع الفسيفسائي ما نسبته 5% من إجمالي الحالات المصابة بمتلازمة داون المتبقّية.^[١]

أعراض متلازمة داون

يكون الكشف عن متلازمة داون في الغالب أثناء الحمل، إلّا أنّ المرأة الحامل لن تُعاني من أيّ أعراض لحمل طفل مصاب بمتلازمة داون، وعادةً ما تظهر على الأطفال المصابين بمتلازمة داون عند الولادة علامات مميزة معينة، أهمها:^[٢]

• تسطّح الوجه.
• صغر الرأس.
• صغر الرقبة.
• انتفاخ اللسان.
• ميلان العيون إلى الأعلى.
• آذان ذات شكل غير طبيعي.
• العضلات الضعيفة.
• يمكن أن يولد الرضيع المصاب بمتلازمة داون بحجم متوسط، ولكنّه سينمو أبطأ من الطفل الطبيعي.
• يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون عادةً من بعض الإعاقة التطورية، ولكنّها غالبًا تكون معتدلة إلى متوسطة، كما يمكن أن يعانون من التأخر في النمو العقلي والاجتماعي، وقد تظهر عليهم بعض العلامات الآتية؛ سلوك متهور، أو ضعف الانتباه، أو بطء التعلم.
• المضاعفات الطبية في كثير من الأحيان تصاحب متلازمة داون، التي قد تتضمن:
  • عيوب القلب الخلقية.
  • فقدان السمع.
  • إعتام عدسة العين.
  • سرطان الدم.
  • الإمساك المزمن.
  • توقف التنفس أثناء النوم.
  • الخرف.
  • قصور في وظائف الغدة الدرقية.
  • البدانة.
  • مرض الزهايمر عند التقدم في السن.
  • الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون هم أيضًا أكثر عرضة للإصابة بالعدوى فقد يعانون من التهابات الجهاز التنفسي، والتهابات المسالك البولية، والالتهابات الجلدية.

أسباب متلازمة داون

خلال عملية التكاثر، ينقل الوالدين الجينات إلى أطفالهم، وهذه الجينات تحمل في الكروموسومات، وعندما تتطور خلايا الطفل، من المفترض أن تحصل كل خلية على 23 زوجًا من الكروموسومات، حتى يصل العدد الإجمالي إلى 46 كروموسوم، وتأتي نصف الكروموسومات هذه من الأم، ونصفها الآخر من الأب، وعند الأطفال المصابين بمتلازمة داون، لا ينفصل أحد الكروموسومات بطريقة صحيحة، ممّا يؤدي إلى امتلاك الطفل ثلاث نسخ، أو نسخة جزئية إضافية من الكروموسوم 21 بدلًا من نسختين، وهذه الزيادة تسبب مشكلات مع تطور الدماغ والخصائص الجسدية.^[٣]

كما يوجد بعض العوامل التي قد تزيد من خطر الإصابة بمتلازمة داون، ومنها ما يأتي: ^[٤]

• تأخر سن الإنجاب، تزداد فرصة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون مع التقدم في السن، لأنّ بويضات النساء الأكبر سنًا تكون أكثر عرضة للانقسام غير الصحيح، وتزداد خطورة حدوث ذلك بعد سن 35 عامًا، وبالرغم من ذلك، فإنّ معظم الأطفال من المصابين بمتلازمة داون تكون أعمار أمهاتهم أقلّ من 35 سنة، لأنّ النساء الأصغر سنًا، لديهنّ عدد أطفال أكبر.
• أن يكون أحد الوالدين حاملًا للتبدل الصبغي الجيني لمتلازمة داون، ويمكن لكل من الأب والأم، نقل التبدل الصبغي الجيني لمتلازمة داون إلى أطفالهم.
• إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، يكون الآباء والأمهات الذين أنجبوا طفلًا واحدًا مصابًا بمتلازمة داون، أكثر عرضة لإنجاب طفل آخر مصاب.

مضاعفات متلازمة داون

قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من العديد من المضاعفات، وقد تزداد حدة هذه المضاعفات مع التقدم في السن، ومن هذه المضاعفات ما يأتي:^[٥]

• عيوب القلب، يولد نصف الأطفال المصابون بمتلازمة داون بمشكلات خلقية في القلب قد تُهدد الحياة، وقد يحتاج الطفل لإجراء جراحة في مراحل الطفولة المبكرة، وقد تكون هذه المشكلات في شكل القلب أو وظيفته.
• عيوب في الجهاز الهضمي، فقد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من مجموعة من التشوهات في الجهاز الهضمي، وقد تتضمن؛ تشوهات في الأمعاء، والمريء، والشرج، كما قد يزداد لديهم خطر الإصابة ببعض أمراض الجهاز الهضمي، مثل؛ انسداد الجهاز الهضمي، وحرقة المعدة، والارتجاع المعدي المريئي، والداء البطني.
• مشكلات في جهاز المناعة، ولأنّ الأشخاص المصابين بمتلازمة داون، يُعانون من مشكلات في أجهزتهم المناعية، قد يزداد لديهم خطر الإصابة بأمراض المناعة الذاتية، وبعض أنواع السرطان، والعدوى والالتهابات، مثل؛ الالتهاب الرئوي.
• توقف التنفس أثناء النوم، وهي حالة يتوقف فيها التنفس عدة مرات، ويعود إلى العمل أثناء النوم، ويحدث ذلك لأنّ التغيرات التي تحدث في الأنسجة الرخوة والهيكل، قد تؤثر على مجرى التنفس، وهي حالة يمكن علاجها.
• السمنة، إن خطر الإصابة بالسمنة عند الأشخاص المصابين بمتلازمة داون، مرتفع أكثر من غيرهم.
• مشكلات في الحبل الشوكي، فقد يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من عدم اتساق الفقرتين العلويتين في الرقبة، ممّا يجعلهم أكثر عرضة لخطر إصابة الحبل الشوكي، بسبب تمديد الرقبة المفرط.
• ابيضاض الدم، إذ إنّ الأطفال المصابين بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بابيضاض الدم.
• الخرف، إن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون أكثر عرضة لخطر الإصابة بالخرف، كما قد تبدأ أعراض الخرف لديهم في عمر 50 عامًا تقريبًا، وتزيد الإصابة بمتلازمة داون من خطر الإصابة بمرض الزهايمر أيضًا.
• أمراض الدم، مثل فقر الدم؛ إذ إن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون، قد يعانون من انخفاض الحديد.
• مشكلات في السمع، قد تحدث في إحدى الأذنين أو كلتيهما عند الأشخاص المصابين بمتلازمة داون.
• مشكلات بصرية، إذ يعاني نصف المصابين بمتلازمة داون تقريبًا من مشكلات في الرؤية.
• مشكلات أخرى، قد ترتبط متلازمة داون بمجموعة من المشكلات الصحية الأخرى التي قد تتضمن؛ مشكلات الغدد الصماء، والنوبات التشنجية، ومشكلات الأسنان، والتهابات الأذن.

تشخيص متلازمة داون

تُشخّص متلازمة داون أثناء الحمل باستخدام اختبارات الدم والموجات فوق الصوتية للكشف عنها وعن التشوهات الجينية، وإذا أظهرت اختبارات الفحص إمكانية حدوث متلازمة داون؛ فإنّ الطبيب يلجأ الى اختبار تشخيصي؛ إذ تُوضع إبرة باستخدام توجيه الموجات فوق الصوتية في الرحم للحصول على عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين، بالتالي يمكن تحليل كروموسومات الجنين للبحث عن التثلث الصبغي 21، أو أخذ عينات من المشيمية لتحليل الكروموسومات الجنينية. ^[٦]

علاج متلازمة داون

تهدف علاجات متلازمة داون إلى زيادة قدرة المُصابين على العيش حياةً جيدةً ومنتجةً، وغالبًا ما تبدأ العلاجات في مرحلة الطفولة المبكرة، وتختلف الأساليب المتبعة لعلاج متلازمة داون باختلاف طبيعة الشخص المُصاب، إلّا أنَّها تتضمن فريقًا من عدد من المختصين؛ كأخصائي القلب، والغدد الصماء، والأمراض الوراثية، وغيرهم، بالإضافة إلى الطبيب العام لمراقبة نموّ الطفل المُصاب، والحرص على أخذه كل المطاعيم اللازمة، كما يتضمن الفريق في العديد من الحالات أخصائي العلاج الفيزيائي، والعلاج الوظيفي، والعلاج السلوكي، وعلاج النطق.^[٧]

المراجع

1. ↑ "What to know about Down syndrome", medical news today, Retrieved 17/11/2018. Edited.
2. ↑ The Healthline Editorial Team (14/11/2017), "Down Syndrome"، health line, Retrieved 1/11/2018. Edited.
3. ↑ "Down Syndrome", www.healthline.com,14-11-2017، Retrieved 26-11-2019. Edited.
4. ↑ Mayo Clinic Staff, "Down syndrome"، mayoclinic, Retrieved 10-2-2019.
5. ↑ "Down's syndrome", nhs, Retrieved 10-2-2019.
6. ↑ "Down Syndrome", MedicineNet.com, Retrieved 1/11/2018. Edited.
7. ↑ "Down Syndrome: Management and Treatment", clevelandclinic,13-6-2018، Retrieved 12-12-2019. Edited.