الثلاسيميا وزواج الأقارب في الاردن

ينتشر مرض الثلاسيميا بشكل أساسي وبصورة كبيرة في حوض البحر الأبيض المتوسط، والوطن العربي. حيث تتراوح نسبة الحاملين لجين ثلاسيميا بيتا في الوطن العربي ما بين 1%-5%.

ويعتبر مرض الثلاسيميا مرضا وراثيا في الدم، ناجم عن اختلال انتاج جزيء الهيموجلوبين، (البروتين المركزي المتواجد بكريات الدم الحمراء، الذي يحمل الاوكسجين من الرئتين الى باقي الجسم)، ويتكون الهيموجلوبين من نوعين من سلاسل بروتينية، سلسلتين من نوع الفا وسلسلتين من نوع بيتا. 

ويعد ثلاسيميا بيتا واحدة من أكثر الأمراض الوراثية انتشارا في الأردن، حيث وصلت نسبة الحاملين لهذا الجين 24% من أصل 5 ملايين فردا فيها، وذلك في عام 2007، وذلك حسب احصائيات المركز الوطني للسكري والغدد الصم والوراثة الأردني. وتشير احصائيات عام 2007 أن عدد المصابين بمرض ثلاسيميا بيتا في منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط وصلت إلى ما يقارب الـ 200،000 مريض!

ويشكل هذا المرض عبئا اقتصاديا واجتماعيا على المصاب وعائلته، بالإضافة إلى القطاع الحكومي الصحي، حيث تصل التكلفة السنوية لمعالجة المرض إلى 7 مليون دينار.

ويعتبر زواج الأقارب من الأسباب الرئيسية في انتشار مرض الثلاسيميا في الأردن، وللحد من هذه المشكلة، قامت الحكومة الأردنية في عام 1996 بالبدء في فحص الأزواج قبل زواجهم للتأكد من عدم حملهم لهذا الجين. وفي عام 2003 تم حظر الزواج للأزواج الحاملين لجين الثلاسيميا وذلك كخطوة للحد من انتشار المرض.

وبالامكان من خلال الفحوصات المخبرية، الكشف عن الطفرات لدى مرضى الثلاسيميا أو الحاملين للجين المسؤول عن المرض، بالإضافة إلى القدرة على التنبؤ بشدة المرض. وساعدت هذه الفحوصات على تشخيص المرض في الجنين، وفي وقت مبكر من الحمل، والذي يتيح الفرصة أمام الوالدين لإيقاف الحمل.

ما هي ثلاسيميا بيتا؟

تعتبر ثلاسيميا بيتا الوجه الأخطر للمرض، فهي تظهر على شكل فقر دم يبدا في الطفولة، مصحوبة بمضاعفات أخرى تقلص مدة حياة المريض! ويعاني مرضى هذا النوع من الثلاسيميا من:

• تضخم الطحال
• ترقق العظام، ومشاكل أخرى في العظام
• تأخر النمو
• فائص للحديد في الجسم
• سوء التغذية وفقدان الوزن.

ويكون مرضة ثلاسيميا بيتا أكثر عرضة للإصابة بمضاعفات الأيض بالإضافة إلى فشل في عمل أجهزة الجسم المختلفة، ويكون ذلك نتجية لرواسب الحديد.

وتعد الاضطرابات الكلوية من الأضطرابات الشائعة لدى مرضى ثلاسيميا بيتا، وتزداد هذه الاضطرابات مع التقدم في العمر ومع ازدياد فترة نقل الدم إلى المريض بالتالي ترسب لكميات من الحديد.

بالتالي من المهم التركيز على كمية الحديد التي يتم ادخالها إلى الجسم لدى المصاب بالثلاسيميا من نوع بيتا، حفاظا على سلامته وصحته ومنعا للموت المبكر بسبب المشاكل القلبية.

أما لعلاج الازدياد المفرط والمزمن للحديد (الناتج عن نقل الدم)، يقوم المرضى بتناول دواء ديفيراسيروكس (Deferasirox)، ويتم تحديد الجرعة المناسبة للمريض وفقا لوزنه، ويستطيع الطبيب تغيير الجرعة وفقا لردة فعل المريض، أما فيما يحص الأطفال، فيقوم الطبيب بتعقب وزن ونمو المريض أثناء العلاجة لملائمته حسب الحاجة. وقد تظهر أعراض جانبية نتيجة تناول هذا الدواء، تتمثل في:

• غثيان
• اسهال
• امساك
• الم في البطن
• مشاكل في الرؤية والسمع أحيانا.