محتويات
تعريف الكروموسوم
الكروموسوم هو الجزء الصغير الذي يشبه الخيط والمتوضّع في الخلية، والذي يحمل المعلومات الوراثية على شكل جينات، والميزة التي يتم فيها تحديد الكروموسومات عن بعضها هي قدرة الكروموسوم على الاكتناز -أو الاحتواء-، فمجموع الكروموسومات عند الإنسان في الخلية الواحدة 46 كروموسوم، ويبلغ طولها مجتمعة حوالي 200 نانومتر، ولكن وبفرض تم حلّ هذه الكروموسومات وبسط جميع الجينات التي تحويها فإن طولها يصل لما يقارب المترين، أي ما يقارب 20 مليون ضعف طولها الأساسي، ويلعب الكروموسوم دورًا أساسيًا في مساعدة تنظيم المواد الجينية أثناء انقسام الخلايا، ويسمح لها بالتوضّع داخل مكونات الخلية كالنواة، ولذلك فإن علاقة الكروموسومات والحمل أساسية أثناء النمو الجنيني للخلايا الأولية للإنسان. [١]
الكروموسومات والحمل
تأتي الكروموسومات على شكل أزواج، وبشكل طبيعي عند الإنسان، فإن الكروموسومات توجد بعدد 23 زوج في كل خلية من خلايا الجسم، أي 46 صبغيًا -أو كرموسوم-، وبعد حدوث الإلقاح، فإن الكروموسومات المشكلة لخلايا الجنين تأتي نصفها من الأم -عن طريق البويضة- ونصفها تأتي من الأب -عن طريق النطفة-، ولذلك فإن جميع خلايا الجسم تحوي كامل عدد الصبغيات بخلاف الخلايا الجنسية الأنثوية والذكرية، فالبويضة غير الملقحة تحتوي على 23 صبغيًا مفردًا -وليس زوجًا-، وكذلك الأمر بالنسبة للنطاف، وذلك لتشكيل خلايا جنينية مشابهة لكل من الأب والأم بعدد الصبغيات.
وهناك صبغيان اثنان من الستة وأربعين صبغيًا الموجودة في الخلايا يحدّدان جنس الشخص، وهما الصبغيان X وY، ويُدعى هذان الصبغيان بالصبغيان الجنسيان، ويكونان على الشكل الآتي: [٢]
- الإناث يملكن صبغيان جنسيان من نوع X، أي 2X.
- الذكور يملكون صبغي جنسي X وصبغي جنسي Y، أي XY.
ودائمًا تُعطي الأم عن طريق البويضة التي تقدّمها صبغي X، أي أن كل البويضات يملكن صبغيًا واحدًا جنسيًا، وهو حصرًا من نوع X، بينما يقدّم الأب عن طريق النطاف صبغيًا جنسيًا بنوع X أو بنوع Y، ولذلك فإن الرجل أو الأب هو المسؤول عن تحديد جنس الجنين بالكامل.
وتُدعى باقي الكروموسومات بالكروموسومات الجسمية، ويمكن أن تُدعى أيضًا بزوج الصبغيات، وتُرقّم عادة الصبغيات الجسمية بأرقامها من 1 إلى 22.
ما هو فحص النمط النووي
عند كون المرأة حاملًا، فإن هناك العديد من الفحوصات التي تُجرى على الكروموسومات والحمل على حدّ سواء، وذلك للكشف عن المشاكل الصبغية لدى الجنين في وقت باكر ومحاولة تدبيرها ومعرفتها قبل الولادة إن أمكن ذلك، وغالبًا ما يتم هذا الأمر عن طريق فحص النمط النووي، حيث يُقدم هذا الفحص عادة في الثلث الأول من الحمل، ثم يُعاد في الثلث الثاني من الحمل، ومعظم النساء يحصلن على نتائج بحدود طبيعية، ولا يحتجن للقيام بأي فحوصات أخرى على الكروموسومات والحمل عندما تكون الفحوصات جميعها طبيعية، ولكن عند كون إحدى هذه الفحوصات غير طبيعية وتُظهر علامات لمشكلة صبغية، يمكن للطبيب أن يطلب إجراء فحوصات لاحقة لتأكيد الخلل وتحديد المشكلة الصبغية عند الجنين.
ويحتاج الطبيب للقيام بهذا الفحص إلى بعض خلايا الجنين ليُجري عليها الدراسة الصبغية المطلوبة، وهناك أكثر من طريقة تُمكن للطبيب من الحصول على الخلايا الجنينية، ويمكن أن يُدعى فحص النمط النووي أيضًا بفحص الصيغة الصبغية أو فحص Karyotype -الكاريوتايب-. [٣]
اضطرابات الكروموسومات والحمل
مع تطور التقنيات التي يمكن فيها كشف الشذوذات الصبغية أثناء الحمل، أصبح لاضطرابات الكروموسومات والحمل عدّة فحوصات يمكن فيها تحديد المشاكل الناجمة عن خلل في تعداد أو في طبيعة هذه الكروموسومات، فأحيانًا يمكن أن ينشأ الجنين ولديه صبغي زائد أو صبغي ناقص أو صبغي بشكل شاذ أو وظيفة غير طبيعية، ولذلك تتنوع اضطرابات الكروموسومات الجنينية كثيرًا، ومن هذه الاضطرابات ما يأتي: [٣]
- متلازمة داون: وتحدث هذه المتلازمة عند حدوث تثلث في الصبغي 21 بدلًا من كونه زوجًا، ويؤثر هذا الأمر بشدّة على تطور الطفل وقدراته، وسيتم الحديث عن متلازمة داون لاحقًا في هذا المقال.
- متلازمة إدوارد: وتحدث عند امتلاك الطفل صبغيًا زائدًا برقم 21، ويملك هؤلاء الأطفال الكثير من المشاكل التي غالبًا ما تمنعهم عن الحياة لعمر يزيد عن السنة الواحدة.
- متلازمة باتو: وهي تثلث الصبغي 13، ويعاني أطفال متلازمة باتو من مشاكل قلبية والعديد من الاضطرابات العقلية، ومعظم هؤلاء الأطفال لا يعيشون لأكثر من سنة واحدة.
- متلازمة كلاينفيلتر: وتحدث عند امتلاك الجنين الضكر لصبغي X زائد، وبالتالي فهو يملك XXY بدلًا من XY كصبغيات جنسية، ويعاني هؤلاء الأطفال من تأخر البلوغ، كما يمكن أن تترافق حالتهم بالعقم الدائم.
- متلازمة تورنر: يكون الجنين في هذه المتلازمة أنثى بصبغي X ناقص، فهي تملك X0 بدلًا من XX، وهي تعاني من مشاكل قلبية ومشاكل في الرقبة والنمو الطولي.
تثلث الصبغي 21
تحدث متلازمة داون بسبب تثلث الصبغي 21 من صبغيات الخلية الطبيعية، وهذا يحمل معه العديد من التغيرات على مستوى التعلم وقدرات التحكم بالجسم، ومن الحقائق العلمية التي تخص متلازمة داون ما يأتي: [٤]
- تحدث متلازمة داون في ما يقارب واحد من كل 1000 طفل في البلدان النامية، وواحد من كل 650 طفل في البلدان المتطورة، وربما يعود هذا الأمر لتأخر الإنجاب في البلدان المتقدّمة.
- أكثر من 80% من الأطفال المولودين بمتلازمة داون يولدون حاليًا لأمهات تحت عمر 35 سنة.
- نتيجة للتطور العلمي الحديث، أصبح متوسط أعمار المصابين بمتلازمة داون ما يقارب 55 سنة.
- معظم المصابين بمتلازمة داون يعانون من تخلف عقلي خفيف إلى متوسط، ونسبة قليلة منهم تعاني من تخلف عقلي شديد.
- متوسط نسبة الذكاء -أو IQ- عند أطفال متلازمة داون يقارب درجة 50، بينما الأطفال الطبيعيون تصل نسبة ذكائهم لحدود درجة 100.
- بعض حالات متلازمة داون شديدة للغاية، بينما يستطيع بعض من يعانون منها أن يستمروا في التعليم المدرسي الطبيعي.
المراجع
- ↑ Chromosome, , "www.britannica.com", Retrieved in 02-02-2019, Edited
- ↑ Chromosome, , "www.medlineplus.gov", Retrieved in 02-02-2019, Edited
- ^ أ ب What Is a Karyotype Test?, , "www.webmd.com", Retrieved in 02-02-2019, Edited
- ↑ 10 Down syndrome facts, , "www.health24.com", Retrieved in 02-02-2019, Edited
