امراض نادرة وغريبة

مفهوم الأمراض النادرة والغريبة

تُعرَف الأمراض النادرة بأنّها الاضطرابات التي تصيب أقلّ من 200000 شخص، وأصبحت تُعرَف باسم الأمراض اليتيمية؛ بسبب عدم تبيّنها عبر شركات الأدوية وتطوير علاجات لها، وهذا التعريف متعارف عليه في الولايات المتحدة الأمريكية، أمّا في الاتحاد الأوروبي فتُعرَف بأنّها الأمراض التي تصيب أقل من 2000 شخص، ويوجد حاليًا 7000 مرض نادر، ويُقدّر العدد الإجمالي للمصابين بهذه الأمراض بـ 25 إلى 30 مليون شخص بين الأمريكيين فقط.

إضافة إلى وجود أمراض نادرة خاصة بحالات فردية، بالتالي فإنّ عدد المصابين عالميًا كبير جدًا، وتُتَعقّب الأمراض الوراثيّة عند إجراء فحوصات حديثي الولادة في معظم الدول فقط، مما يجعل إحصاء العدد الدقيق للأمراض وعدد المصابين بها صعبًا^[١].

الأمراض النادرة والغريبة

هناك مجموعة من هذه الأمراض التي تصيب الناس، ومن أبرزها ما يأتي:

• متلازمة الرأس المنفجر، هذا الاسم ليس التخيّل الصحيح لهذا المرض، بل هو تحوّل رأس الإنسان المصاب إلى قنبلة، ويستمر بسماع صوت انفجار قوي في رأسه لكنه لن ينفجر فعلًا، ويشعر المرء به هذا في أوقات النوم، وعليه معرفة أنّ هذا المرض يصيب الأشخاص الذين تتجاوز أعمارهم الخمسين عامًا والأقل من عشرة أعوام، ورغم أنّه لا يسبب ضررًا، غير أنّه قد يسبب الارتباك، فقد يعتقد الشخص أنّه في خضم نوبة قلبية أو سكتة دماغية^[٢].
• أسباب الإصابة بمتلازمة الرأس المنفجر، ومن أهمها ما يأتي:^[٢]
• النوبات الصغيرة التي تحدث في الفص الصدغي للدماغ.
• الإزاحة المفاجئة في أجزاء الأذن الوسطى.
• التوتر أو القلق.

• متلازمة اليد الغريبة، تُعرَف أيضًا باسم متلازمة الدكتور سترانجيلوف، وهي حالة عصبيّة نادرة تتصرف فيها إحدى اليدين بشكل لا إرادي دون تحكّم الشخص بها، وقد تتأثر اليد أحيانًا بهذه الحالة رغم أنّ الأمر نادر، وفي هذه الحالة لا تبدو تحت سيطرة الدماغ، وتتصرف كأنّها تملك دماغًا خاصًا بها، وتبدو غريبة عن صاحبها تتصرف بشكلٍ متعمّد ضد إرادة الشخص، وتؤثر هذه الحالة عامة في البالغين، غير أنّها قد تصيب الأطفال أيضًا^[٣].
• أسباب الإصابة باليد الغريبة:^[٣].
• الجلطة الدماغية.
• الإصابة بالصدمة العصبيّة.
• الإصابة بـورم في الدماغ.
• الأمراض التَنَكُّسِيٌّة في الجهاز العصبي.
• تمدد الأوعية الدموية في المخ.
• جراحات الدماغ، خاصة في المنطقة التي تفصل نصفي الدماغ، التي تتضمن الجراحات الدماغية على طول الجسم الثفني.

• الشيخوخة المبكرة، أو البروجيريا، أو ما تُعرَف باسم متلازمة هوتشينسون جيلفورد بروجيريا، هي حالة وراثيّة نادرة تؤدي إلى تقدم العمر؛ حيث الطفل لم يتجاوز العاشرة من عمره غير أنّ شعره يتساقط، وتقع أسنانه كلها، وتملأ التجاعيد جسمه ووجهه، فيبدو قد كبر خمسين عامًا دفعة واحدة، وقد عزى العلماء هذا المرض إلى الإصابة بإحدى الحالات الوراثية النادرة، إذ يحدث خلل في أحد الجينات، مما يؤدي إلى إنتاج بروتين غير طبيعي يُسمّى البروجيرن، وعندما يدخل إلى الخلايا فإنّها تتحلل بسرعة؛ مما يجعلهم يكبرون بسرعة. ومعظم الأطفال المصابين لا يعيشون لسن الثالثة عشر، وتجدر الإشارة إلى أنّ هذا المرض غير متوارث^[٤].
• متلازمة الذئب البشري، هي اضطراب جينيّ يؤثر في العديد من أجزاء الجسم، ويتميز بالنمو المتأخر، والإعاقة الذهنيّة، والنوبات، ويمتلك أغلب المصابين سمات وجه واضحة تدلّ على إصابتهم، ومنها ما يأتي:^[٥]
• الأنف المُسطّح.
• الجبهة الواسعة العالية.
• العيون المتباعدة جدًا والواسعة.
• وجود مسافة صغيرة بين الأنف والشفة العليا.
• الذقن الصغير.
• عدم القدرة على النمو الطبيعي، واكتساب الوزن -خاصة الرّضع-^[٥].

• متلازمة وهم كوتار، أو متلازمة الجثة المتحركة، هو وهم يتغلغل في ذهن الإنسان ليصبح يعتقد بأنّ أجزاء جسمه ماتت أو لا وجود لها، وهو في صحة ممتازة جسديًا، ويرتبط الاكتئاب أيضًا ارتباطًا وثيقًا بوهم كوتار، وتشير بعض الأبحاث الحالية إلى أنّ 89٪ من الحالات المُوثّقة تشمل الاكتئاب في صورة أحد الأعراض^[٦].
• أعراض الإصابة بمتلازمة كوتارد، ومن أهمها ما يأتي:^[٦].
• العدمية، هي الاعتقاد بأنّه لا يوجد شيء له قيمة أو معنى، وتشمل أيضا الاعتقاد بألّا شيء موجود حقًا، ويشعر المصابون بوهم كوتادر بأنّهم ماتوا، أو أنّهم في حالة التعفن، وقد يشعر بعضهم بأنّه لم يسبق لهم الوجود في الحياة، وآخرون يشعرون بهذه الحالة فقط تجاه أعضاء وأطراف معيّنة من الجسم، وقد يتضمن هذا الأمر الشعور بهذه الحالة تجاه أرواحهم.
• القلق.
• الهلوسة.
• وجود الوساوس المرضية.
• الرغبة بإيذاء النفس أو الموت.

• متلازمة أليس في بلاد العجائب، سُمّيَ المرض بهذا الاسم بسبب الأحداث الشبيهة بما كان يحصل مع أليس في الفيلم، بحيث تتغير أحجام الناس في نظر المصاب بهذا المرض النادر، وينطوي على الإدراك المُشوّه للمصاب بالوقت وحجم الأشياء، فقد يشعر بأنّها قريبة منه أكثر من الفعلي أو بعيدة عنه كثيرًا، وتؤثر هذه المتلازمة في العديد من الحواس؛ بما في ذلك السمع، والبصر، واللمس، وأكثر الأشخاص عرضةً للإصابة بهذه الحالة الأطفال والبالغون.
• الأعراض المصاحبة لمتلازمة أليس في بلاد العجائب:
• الصداع النصفي.
• عدم الإدراك السليم للأحجام.
• تشوّه الإدراك الحسي.
• عدم الإدراك السليم للوقت.
• فقدان السيطرة على الأطراف، أو عدم القدرة على تنسيق حركة الأطراف.

• متلازمة أنجلمان، هي حالة وراثيّة تحدث بسبب وجود خلل في جين UBE3A أو غيابه، فتصبح الخلايا العصبيّة غير قادرة على أداء وظيفتها بشكل جيد، مما يؤدي إلى حدوث الكثير من المشكلات الجسديّة، ومشكلات في عملية التفكير، وفي أغلب الحالات الإصابة بهذه المتلازمة متوارثة من الأبوين، لكنّها تحدث صدفةً قبل بداية الحمل^[٧].
• أعراض متلازمة أنجلمان، غالبًا ما يلاحظ الآباء أنّ أطفالهم لا يتطورون بشكل صحيح بين سنّي 6 إلى 12 شهرًا، لكن قد يستغرق الأمر بعض الوقت لتحديد سبب المشكلة، وتظهر على الطفل المصاب بـمتلازمة أنجلمان العديد من الأعراض، ومنها ما يأتي:^[٧].
• الضحك والابتسام دون سبب واضح.
• التحدث بشكل قليل، أو عدم التحدث على الإطلاق.
• المعاناة من الإعاقة الذهنيّة والتأخر في النمو.
• المعاناة من مشاكل في التوازن والحركة؛ مثل: صعوبة الجلوس بشكل ثابت دون وجود داعم، والمشي برجلين متثاقلتين، وعمل حركات ذراع متشنجة.
• لا يشعرون بالراحة.
• يحتاجون إلى ساعات نوم أقل من غيرهم -خاصةً الأطفال-.
• المعاناة من النوبات.
• وجود الرأس الصغير المُسطّح من الخلف.
• بعض ملامح الوجه؛ مثل: الأسنان، والعينان تبدو متباعدة بعضها عن بعض بشكل كبير، وموزعة.

• تشخيص متلازمة أنجلمان، يُفحَص سلوك الطفل، وتؤخذ عينة من دمه، ويُجرى الفحص الوراثي، وإذا أظهر الفحص السبب الوراثي للمتلازمة فيُحتَمل أن يستطيع الوالدان معرفة احتمال إصابة أبنائهم المستقبليين بهذا المرض أو لا^[٧].
• متلازمة تريتشر كولينز، هي متلازمة وراثية تحدث بسبب وجود جين أو أكثر من الجينات التي لا تعمل نهائيًا، وقد أظهرت الدراسات أنّ الخلل يحدث في الجينات على الكروموسوم رقم 5، وهذا المرض يؤثر في الرأس والوجه، ويتميز بظهور الخصائص الآتية على وجه الطفل المصاب به^[٨]:
• العيون المائلة إلى الأسفل.
• تدلي الجفون السفلى لأسفل.
• الفك السفلية تبدو صغيرة وبارزة ومائلة إلى الأمام.
• الأذن ذات شكل مشوّه وبارزة.
• عدم وجود أو ضعف تطوّر عظام الخد.

تجدر الإشارة إلى أنّ معظم الأطفال الذين يعانون من هذا المرض لديهم معدل ذكاء طبيعي، وينبغي إجراء فحوصات السمع لهؤلاء الأطفال باكرًا؛ إذ يجرى إدخالهم إلى برامج تعلّم اللغة والكلام المبكّرين؛ للتخفيف من الأعراض.

• المشاكل المصاحبة للإصابة بمتلازمة تريتشر كولينز:^[٨].
• مشاكل في التنفس، وصعوبة في الأكل.
• معظم الأطفال يعانون من فقدان السمع بنسبة 45%؛ بسبب وجود تشوّهات في الأذن الخارجية، والأذن الوسطى، التي تؤدي إلى نهاية العصب.
• جفاف العيون، الذي يؤدي إلى ازدياد احتمال إصابتهم بالجفاف.
• الإبهام يبدو صغيرًا، أو غير موجود لدى معظم المصابين.

أسباب الإصابة بالأمراض النادرة والغريبة

هناك العديد من الأسباب المختلفة للإصابة بالأمراض النادرة والغريبة، ويعزى معظمها إلى وجود خلل جيني نتيجة التغيّرات التي تحدث في الجينات أو الكروموسومات، وفي بعض الحالات تنتقل هذه الأمراض من الآباء إلى الأبناء، وفي حالات أخرى تحدث هذه الأمراض بشكلٍ عشوائي، وتصيب فردًا واحدًا هو أول المصابين، ويُجرى التأكد أنّ المرض لن يصيب الفرد الأخير من خلال الفحوصات الوراثيّة، وقد لا ينتقل هذا المرض إلى آخرين داخل العائلة، وتجدر الإشارة أيضًا إلى أنّ العديد من الأمراض النادرة التي تتضمن بعض الأنواع من الالتهابات، وأنواعًا من السرطانات، وأمراض المناعة الذاتيّة ليست وراثيّة، وما يزال البحث عن السبب الرئيس والدقيق جاريًا عبر العديد من العلماء^[١].

طرق علاج الأمراض النادرة

حقّق الباحثون تقدمًا في التوصل إلى بعض الطرق في كيفية تشخيص مجموعة متنوعة من الأمراض النادرة وعلاجها، ومع ذلك، يوجد الكثير مما يجب فعله؛ إذ إنّ معظم الأمراض النادرة لا علاج لها، وتدعم المعاهد الوطنيّة للصحة حول العالم الأبحاث التي تهدف إلى تحسين صحة المصابين بهذا النوع من الأمراض عن طريق تمويلها أيضًا، ويوجد الكثير من الأبحاث في الأمراض النادرة التي أُنجِزت عبر بعض المعاهد الطبيّة، وتُذكَر من برامج هذه الأبحاث. ومن هذه الجهود المبذولة للبحث في مجال الأمراض النادرة ما يأتي:^[١].

• إنشاء شبكة الأبحاث السريرية للأمراض النادرة.
• أبحاث العلاجات للأمراض النادرة والمهملة.
• برنامج تسجيل الأمراض النادرة.
• إنشاء مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة.

إضافة إلى الدور الذي تؤديه إدارة الأغذية والعقاقير عبر تنسيق الجهود المبذولة لتحسين حالة المصابين وتقديم علاجات الأمراض النادرة للأسواق، وتجدر الإشارة إلى أنّه بين عامي 1973 و1983، أُجريت الموافقة على أقلّ من 10 علاجات للأمراض النادرة، وساعد برنامج تطوير علاجات الأمراض اليتيمة (الاسم المطلق على الأمراض النادرة) في تطوير وطرح أكثر من 400 دواء ومنتجات بيولوجية للأمراض النادرة في الأسواق^[١].

المراجع

1. ^ ^{أ ب ت ث} "FAQs About Rare Diseases", nih, Retrieved 2019-11-26. Edited.
2. ^ ^{أ ب} "What Is Exploding Head Syndrome?", webmd, Retrieved 2019-11-26. Edited.
3. ^ ^{أ ب} Emily Cronkleton (2018-1-8), " What Is Alien Hand Syndrome?"، healthline, Retrieved 2019-11-26. Edited.
4. ↑ "Progeria", webmd, Retrieved 2019-11-26. Edited.
5. ^ ^{أ ب} "Wolf-Hirschhorn syndrome", nlm, Retrieved 2019-11-26. Edited.
6. ^ ^{أ ب} Nancy Moyer (2018-1-2), "Cotard Delusion and Walking Corpse Syndrome"، healthline, Retrieved 2019-11-26. Edited.
7. ^ ^{أ ب ت} "Angelman syndrome", healthdirect, Retrieved 2019-11-26. Edited.
8. ^ ^{أ ب} "What is Treacher Collins Syndrome?", rochester, Retrieved 2019-11-26. Edited.