اندماج مقدم الدماغ الخلقي

ما هو اندماج مقدم الدماغ الخلقي؟

يُعدّ اندماج مقدم الدماغ الخلقي (Holoprosencephaly) أحد التشوهات الخلقية التي تحدث خلال مراحل نمو الجنين وتطوره الطبيعي داخل رحم الأم، وغالبًا ما يحدث في الأسبوعين الخامس والسادس من الحمل، وهي الفترة التي يبدأ فيها الدماغ الأمامي والوجه بالتشكل لدى الجنين، إذ يفشل انقسام الدماغ إلى فصيه الأيمن والأيسر، مما يتسبّب بحدوث عيوب في النمو في بنية الدماغ، ونمو الدماغ ذو الفص الواحد المندمج بدل الدماغ المقسوم إلى فصين، مما يتسبب بحدوث تشوهات مختلفة لدى الطفل.

تختلف التشوهات التي تُسببها هذه الحالة بناءً على مقدار التلف والتشوه الذي حصل في الدماغ؛ إذ قد تتسبب بحدوث تشوهات خطيرة جدًا، قد تؤدي إلى موت الجنين قبل الولادة.^[١][٢]

ما هي أعراض اندماج مقدم الدماغ؟

تختلف الأعراض التي تُسببها حالات اندماج مقدم الدماغ باختلاف درجة التلف والتشوه الذي حصل في الدماغ، فكلما كان التلف أكبر، كانت التشوهات أكثر شدّة وخطورة، ففي حال كانت التغيرات التي طرأت على الدماغ أثناء تكوّنه قليلة، يمكن أن يكون الطفل طبيعيًا إلى حدٍ ما، وقد يُصاب ببعض التشوهات الطفيفة وغير الملحوظة، ومن ضمن الأعراض التي تُسببها حالات اندماج مقدم الدماغ ما يأتي:^[٢][٣]

• صغر حجم الرأس.
• الشفة الأرنبية، وهي شقوق في الشفة العلوية، يمكن أن تظهر في منتصف الشفة العلوية، أو على كلا جانبي الشفة في حالة تُسمى الشفة الأرنبية الثنائية، وغالبًا ما يُرافقها وجود شقوق في سقف الفم.
• تشوهات العيون، كتباعد العينين، أو اقترابهما بشكلٍ غير طبيعي، أو عدم وجود العيون، أو وجود مقلة إحدى أو كلتا العينين.
• تطور عين واحدة فقط، وغالبًا ما تكون في منتصف الوجه، في المنطقة التي يشغلها عادةً جذر الأنف.
• تشوهات الأنف المختلفة؛ كالأنف الصغير والمسطح، مع فتحة أنف واحدة فقط، تقع تحت العيون المشوهة أو غير المكتملة.
• عدم وجود الأنف، أو وجود أنف مشوه على شكل خرطوم أو أنبوب يقع فوق العين، أو يفصل بين العيون المشوهة.
• صغر حجم إحدى العينين أو كلتيهما.
• تأخر النمو العقلي، والاضطرابات العقلية المختلفة.

ما هي أسباب اندماج مقدم الدماغ الخلقي؟

لا تزال الأسباب الدقيقة لحدوث حالات اندماج مقدم الدماغ الخلقي لدى بعض الأجنة غير واضحة تمامًا، ولكن أثبتت بعض الدراسات وجود بعض من الأسباب والعوامل التي تزيد من خطر إصابة الأجنة بهذه الحالة، ومن ضمن هذه الأسباب:^[٢][٤]

• اختلالات الكروموسومات: إذ وُجد أنّ ما يقارب من ثلث الأطفال الذين يولدون مصابين باندماج مقدم الدماغ الخلقي، يكون لديهم اختلال في الكروموسومات، وغالبًا ما تتضمن هذه الاختلالات وجود نسخة إضافية من كروموسوم 13، في حالة تُسمّى متلازمة التثلث الصبغي 13، أو متلازمة باتو.
• الطفرات الجينية: أثبتت الدراسات ارتباط العديد من الطفرات في عدد من الجينات المختلفة بنمو وتطور الدماغ، وبالتالي التسبب بحالات تشوه وتلف في الدماغ، مثل؛ حالات اندماج مقدم الدماغ الخلقي.
• داء السكري: يمكن أن تزيد إصابة الأم بداء السكري أثناء الحمل من خطر الإصابة باندماج مقدم الدماغ الخلقي لدى الجنين.
• الاضطرابات الأخرى: إذ يمكن أن يحدث اندماج مقدم الدماغ الخلقي بالاقتران مع العديد من التشوهات التي تحدث في أنظمة وأعضاء الجسم الأخرى، بما في ذلك:
  • متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز (SLOS): وهو اضطراب جيني، يتميّز ببطء النمو قبل الولادة وبعدها، ويتسبب بصغر حجم الرأس، وإعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة، بالإضافة إلى تشوهات خلقية متعددة.
  • متلازمة هارتفيلد: وهي اضطراب جيني يتسبب بحدوث العديد من التشوهات، مثل؛ الشفة الأرنية، وتشوهات الذقن والأذن.
  • متلازمة بالستر هول: يتميز هذا الاضطراب بوجود أصابع إضافية في اليدين أو القدمين، إضافةً إلى العديد من التشوهات الشرجية.

كيف يمكن تشخيص اندماج مقدم الدماغ الخلقي؟

يمكن تشخيص حالات اندماج مقدم الدماغ الخلقي عن طريق إجراء الفحوصات التالية:^[٥][٦]

• الفحص البدني: الذي يتضمّن تقييمًا للأعراض الظاهرية التي يُعاني منها الطفل، بما في ذلك؛ التشوهات الشكلية، وتأخر النمو، والاضطرابات العقلية، بالإضافة لتقييم التاريخ المرضي للطفل ولأفراد العائلة.
• فحوصات تصوير الدماغ: التي تكشف عن تشوهات الدماغ، ويمكن استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي، أو التصوير المقطعي المحوسب، ويمكن لهذه الفحوصات الكشف عن وجود تشوهات وتغيرات غير طبيعية في دماغ الجنين قبل الولادة، إلّا أنّ بعض التغيّرات لا يمكن الكشف عنها إلّا بعد الولادة.
• الفحص الجيني: الذي يتضمّن ما الآتي:
  • الفحص الجزيئي لاختبار الجينات الثلاثة الأكثر شيوعًا في حالات اندماج مقدم الدماغ الخلقي SHH و ZIC2 و SIX3، كما يمكن إجراء الفحص الجزيئي لغيرها من الجينات التي يُعتقد بأنها مرتبطة بهذه الحالة.
  • اختبار صحة الكروموسومات، والكشف عن أي اختلالات كروموسومية لدى الطفل، بالإضافة إلى الكشف عن المتلازمات المرتبطة باندماج مقدم الدماغ الخلقي.
  • الفحوصات الجينية العائلية، التي تعمل على فحص وتقييم الأنماط الوراثية للجينات المرتبطة بهذه الحالة، وعادةً ما يُنصح بإجرائه في حال الرغبة بإنجاب أطفال آخرين بعد الطفل الأول المصاب باندماج مقدم الدماغ الخلقي.

كيف يُعالج اندماج مقدم الدماغ الخلقي؟

لا يوجد علاج نهائي لحالات اندماج مقدم الدماغ الخلقي، إنما تُستخدم بعض الأساليب العلاجية الداعمة لإدارة المرض، وتحسين الأعراض، وبالتالي تحسين نوعية حياة الطفل، وتُعدّ هذه العلاجات علاجات فردية خاصة بكل حالة على حدى، إذ يُعاني كل طفل من الأطفال المصابين بهذه الحالة من مجموعة محددة وخاصة من الأعراض والتشوهات، مما تتطلّب علاجات خاصة.

عادةً ما تتضمّن الخطة العلاجية لحالات اندماج مقدم الدماغ الخلقي رعاية طبية من شتى المجالات، بما في ذلك؛ أطباء الأعصاب، والأسنان، وعلماء وأطباء الطبي النفسي، وأطباء الأطفال، وغيرهم الكثير من الاختصاصيين الذين يعملون معًا لتخطيط منهج علاجي شامل، وتزويد الطفل والأم بالدعم والرعاية والعلاج، ومن ضمن العلاجات المستخدمة في علاج الأعراض المرافقة لحالات اندماج مقدم الدماغ الخلقي ما يأتي:^[٥][٦]

• العلاج العصبي؛ لعلاج النوبات التي قد تكون شبيهة بنوبات مرض الصرع.
• السيطرة على تشوهات الغدة النخامية، والغدد الصماء الأخرى في الجسم، وذلك باختيار العلاج المناسب للحالة.
• العلاجات النفسية التي تُقدّم الدعم النفسي للطفل وعائلته، وإرشادهم إلى كيفية تقبل المرض، ومواجهة التحديات التي قد يواجهها الطفل في المستقبل.
• العمليات الجراحية التجميلية والترميمية لمعالجة الشفاه المشقوقة، وسقف الحلق، بالإضافة إلى معالجة التشوهات الأخرى.

المراجع

1. ↑ "Holoprosencephaly Information Page", ninds, Retrieved 2020-8-3. Edited.
2. ^ ^{أ ب ت} "Medical Definition of Holoprosencephaly", medicinenet, Retrieved 2020-8-3. Edited.
3. ↑ "Holoprosencephaly ", nih, Retrieved 2020-8-3. Edited.
4. ↑ "Holoprosencephaly", rarediseases, Retrieved 2020-8-3.
5. ^ ^{أ ب} "Holoprosencephaly: recommendations for diagnosis and management", ncbi, Retrieved 2020-8-3. Edited.
6. ^ ^{أ ب} "What Is Holoprosencephaly? ", verywellfamily, Retrieved 2020-8-3. Edited.