بحث عن متلازمة ريت

متلازمة ريت

تُعدّ متلازمة ريت اضطرابًا جينيًا عصبيًا نادرًا غير مورث، غالبًا ما يشخص في مرحلة الطفولة المبكرة، ويحدث عند الإناث بنسب أعلى بكثير من الذكور؛ إذ تعدّ إصابة الذكر به من الأمور النادرة، وتؤثر هذه المتلازمة على جميع جوانب حياة الطفل؛ إذ إنّها تُؤثر على قدرته على الكلام والمشي وتناول الطعام، حتى قدرته على التنفس بسهولة قد تتأثر.^[١]

عادةً ما ينمو الأطفال المصابون بمتلازمة ريت طبيعيًا حتى عمر 6-18 شهرًا، لكن بعدها يتوقفون عن اكتساب المهارات الجديدة، كما يفقدون المهارات التي اكتسبوها من قبل فجأة أو تدريجيًا مثل؛ السيطرة على حركات اليدين أو القدرة على نطق الكلمات، ويبلغ انتشاره حوالي 1 من بين كل 000 10 إلى 1 من بين كل 000 15 أنثى تتراوح أعمارهن بين 5-18سنة.

تحدث متلازمة ريت نتيجة اضطراب جيني بسبب وجود طفرة في جين موجود على الكرموسوم X، الذي يُعرَف بجين MECP2، وهذا الجين يُعدّ مسؤولًا عن التحكّم بوظائف العديد من الجينات الأخرى في الجسم، ونتيجة هذا الأمر تحدث اضطرابات في إنتاج إحدى البروتينات في الجسم، الذي يُعدّ من البروتينات المطلوبة لتطوّر ونموّ الدماغ.

كما أنّ الاضطرابات في هذا البروتين تتسبّب في ظهور اضطرابات في جينات أخرى في الجسم، وإنّ معاناة الشخص من طفرة في جين MECP2 لا تعني أنّه يعاني من متلازمة ريت أو أنّه معرّض للإصابة بها لاحقًا، كما يصاب الشخص بمتلازمة ريت نتيجة حدوث طفرات أخرى في جينات مختلفة، وقد تنتج الحالة من وجود حذف جزئي في الجينات، أو لغيرها من الأسباب الجينيّة، ولكنّه لا يعدّ اضطرابًا وراثيًا، فغالبًا ما تحدث الطفرة عشوائيًا.^[٢][٣]

أعراض متلازمة ريت

يولد الأطفال المصابون بمتلازمة ريت طبيعيين، ويختلف العمر الذي تبدأ به أعراض المتلازمة بالظهور، كما تختلف شدتها والإعاقة الناتجة منها من فرد إلى آخر، وعمومًا معظم الأطفال المصابين ينمون ويتصرفون طبيعيًا خلال أول 6 أشهر من العمر، وتتضمن أعراض متلازمة ريت ما يأتي:^[٤]

• النمو البطيء: إذ يتباطأ نمو الدماغ بعد الولادة، وعادةً ما يكون صغر حجم الرأس مقارنة بالحجم الطبيعي من العلامات الأولى للمتلازمة، بعد ذلك يتأخر نمو أجزاء أخرى في الجسم بشكل واضح.
• فقدان القدرة على تنسيق الحركة: وتبدأ بانخفاض القدرة على التحكم باليدين وانخفاض القدرة على الحبو أو المشي، بدايةً قد يكون فقدان هذه القدرة سريعًا ثم يصبح تدريجيًا، وفي نهاية الأمر تصبح العضلات ضعيفة ومتشنجة.
• فقدان القدرة على التواصل: فعادةً ما يفقد الطفل المصاب بمتلازمة ريت القدرة على الكلام أو التواصل البصري أو التواصل بالطرق المختلفة، وغالبًا ما يحدث فقدان الكلام سريعًا ومفاجئًا، فيفقد الطفل اهتمامه بالأشخاص الآخرين والألعاب والعالم المحيط، ومن الممكن مع مرور الوقت أن يستعيد الطفل القدرة على التواصل البصري.
• حركات الأيدي غير الطبيعية: إذ يُعاني الأطفال من حركات يد عشوائية متكررة، تختلف من شخص إلى آخر تتضمن؛ عصر الأيدي أو الضغط عليها أو التصفيق.
• حركات عين غير طبيعية: وتتضمن التحديق المفرط أو حول العينين أو الغمز أو إغلاق إحدى العينين.
• صعوبة في التنفس: وتتضمن النفس السريع غير الطبيعي وحبس النفس وغالبًا ما تحدث هذه الصعوبات في حالة استيقاظ الطفل؛ إذ لا تحدث أثناء النوم.
• الانفعال الشديد والهيجان: إذ يزداد هذا الانفعال مع التقدم في العمر، فمن الممكن أن يبدأ الطفل بالبكاء والصراخ فجأة من غير سبب، وقد يستمر على هذا الحال لعدة ساعات.
• سلوكيات غير طبيعية: وتتضمن تعابير وجه غريبة، ونوبات ضحك طويلة، ولعق للأيدي أو شد للشعر.
• مشكلات في الإدراك: إذ يفقد الطفل المصاب بمتلازمة ريت العديد من الوظائف الذهنية.
• النوبات التشنجية: قد يعاني الأطفال المصابون من نوبات تشنجية خلال فترة من حياتهم.
• انحراف العمود الفقري: عادةً ما يبدأ بين عمر 8-11 سنة ويزداد مع التقدم في العمر، وقد يتطلب إجراءً جراحيًا إذا كانت الحالة شديدة.
• عدم انتظام ضربات القلب: إذ تهدد هذه المشكلة حياة المصابيين ومن الممكن أن تؤدي إلى الموت المفاجئ.
• الآم في الجسم: نظرًا للإصابة بمشكلات صحية مختلفة.
• أعراض أخرى: مثل؛ ترقق العظام وهشاشتها، ممّا يعرضها للكسور وصعوبات في البلع أو المضغ.

مراحل متلازمة ريت

تختلف شدة الأعراض ووقت ظهورها من طفل إلى آخر، وليس بالضرورة أن تظهر جميع الأعراض المذكورة أعلاه على الطفل، كما تنقسم متلازمة ريت إلى أربع مراحل وهي:^[٥]

• مرحلة العلامات الأولى للمرض: توصف هذه المرحلة بمرحلة الركود؛ إذ في هذه المرحلة يصبح تطور الطفل بطيئًا أو يتوقف تمامًا تتضمن الأعراض التي تظهر في هذه الفترة على ما يأتي:
  • نقصًا في قوة العضلات.
  • صعوبةً في التغذية.
  • حركات أيدٍ مكررة وغير عادية.
  • تأخر في الكلام.
  • مشكلات في الحركة مثل؛ المشي والزحف.
  • عدم الاهتمام بألعاب الأطفال.

عادةً ما تبدأ هذه الأعراض خلال عمر 6 -18 شهر وتستمر لعدة أشهر، ومن الممكن أن تستمر لمدة سنة أو أكثر، كما يمكن ألا يلاحظ الأهل هذه المرحلة على أطفالهم.

• مرحلة الانحدار: أو ما يُسمى بالمرحلة المدمرة السريعة، يبدأ الطفل في هذه المرحلة بفقدان بعض من قدراته، وتبدأ هذه المرحلة عادةً من عمر 1-4 سنة، ويمكن أن تستمر من شهرين إلى أكثر من عامين، وتتطور لدى الطفل المصاب تدريجيًا أو فجأةً مشكلات حادة في التواصل، واللغة، والذاكرة، والقدرة على استخدام اليد، والتنقل، والتنسيق، ووظائف الدماغ الأخرى؛ إذ تُشبه سلوكيات وخصائص هذه المرحلة اضطرابات طيف التوحد، وتتضمن أعراض هذه المرحلة ما يأتي:
  • فقدان القدرة على استخدام الأيدي؛ إذ غالبًا ما يصعب التحكم بحركات اليد المتكررة التي تتضمن التصفيق.
  • الانفعال الشديد والتهيج من غير سبب واضح.
  • فقدان الاهتمام بالناس وتجنب التواصل البصري.
  • عدم الاتزان في الحركة.
  • مشكلات في النوم.
  • بطء في نمو الرأس.
  • صعوبة في الأكل أو المضغ أو البلع ، وأحيانًا يحدث الإمساك الذي من الممكن أن يسبب ألمًا في البطن.
• مرحلة الاستقرار: ويمكن أن تبدأ هذه المرحلة في الطفولة المبكرة أو عند عمر 10 سنوات، ومن الممكن أن يبقى بعض المصابين في هذه المرحلة طيلة حياتهم، كما أنه خلال هذه المرحلة قد تتحسن بعض المشكلات التي حدثت في المرحلة التي قبله؛ إذ قد يحدث تحسن في السلوك ويقل الانفعال وقد يصبح الطفل مهتمًا بالمحيط والأشخاص الآخرين وقد تتحسن قدرته على المشي، وعلى الجانب الآخر من الممكن أن تنشأ مشكلات جديدة مثل:
  • النوبات التشنجية التي تصبح أكثر شيوعًا في هذه المرحلة.
  • قد تزداد أنماط التنفس غير المنتظمة مثل؛ التنفس الضحل الذي يليه التنفس السريع أو العميق.
  • بعض الأطفال قد يصابون بعدم انتظام في ضربات القلب.
  • يصبح من الصعب كسب الوزن والحفاظ عليه.
• مرحلة التدهور في الحركة: ويمكن أن تستمر هذه المرحلة لسنوات أو عقود، ومن الأعراض الرئيسية التي تظهر في هذه المرحلة:
  • انحراف في العمود الفقري.
  • تشنج وضعف في العضلات.
  • فقدان القدرة على المشي.

تشخيص متلازمة ريت

يتطلّب تشخيص متلازمة ريت إجراء تحاليل الدم اللازمة لتعيين الطفرة في جين MECP2، وإلى جانب الملاحظات البسيطة للأعراض التي يسجّلها الأهل، فإنّ فحص وجود الطّفرة الجينيّة يمكّن من تحديد ما يأتي:^[١]

• معرفة المزيد من المعلومات عن الطفرة الجينية.
• تأكيد التشخيص السريري للمرض.
• زيادة المعلومات المتوافرة عن جين MECP2.

يسجّل الاطبّاء عند تشخيص حالات المرض المعلومات المتعلّقة بالتاريخ الطبي للمصاب، بالإضافة إلى المتابعة الحثيثة، والمراقبة للحالة الذهنية والتطوّرية في النموّ، وبما أنّ أعراض هذا المرض قد تتشابه مع أعراض حالات أخرى، منها؛ التوحّد، والشّلل الدماغي، ومشكلات النّظر والسّمع، وأمراض أخرى جينيّة مختلفة؛ لذلك يلجأ الأطباء إلى طلب الفحوصات التي تؤكّد تشخيص المرض، ومن أهمّ هذه الفحوصات اللازمة ما يأتي:^[٤]

• فحوصات السمع.
• فحوصات البول.
• فحوصات النظر.
• فحوصات النشاط الدماغي، التي منها تخطيط أمواج الدماغ.
• فحوصات التصوير بـالرنين المغناطيسي.
• فحوصات التصوير المقطعي المحوسب.

علاج متلازمة ريت

بالرغم من أنه لا يوجد علاج لمتلازمة ريت، يوجد بعض العلاجات التي من الممكن أن تخفف من الأعراض، ومن هذه العلاجات ما يأتي:^[٦]

• العلاج الوظيفي.
• علاج النطق.
• العلاج البدني.
• العلاج السلوكي.
• بعض الأدوية التي تخفف من الأعراض.

يعتقد الخبراء أن العلاج يمكن أن يساعد الأطفال المصابين بمتلازمة ريت وأهلهم، بالتالي قد يتمكن بعض الأطفال من الذهاب إلى المدرسة ويتحسن لديهم التفاعل الاجتماعي، كما يمكن للأدوية علاج بعض مشكلات الحركة في متلازمة ريت، ويمكن أن تساعد الأدوية أيضًا في السيطرة على النوبات التشنجية.

المراجع

1. ^ ^{أ ب} rettsyndrome.org, "About Rett syndrome"، rettsyndrome.org, Retrieved 13-11-2018. Edited.
2. ↑ Padraic Grattan-Smith,, " Rett Syndrome"، brain foundation, Retrieved 13-11-2018. Edited.
3. ↑ "?What is Rett syndrome", www.ninds.nih.gov, Retrieved 22-10-2019. Edited.
4. ^ ^{أ ب} mayoclinic staff (11-10-2018), "Rett syndrome"، mayoclinic, Retrieved 13-11-2018. Edited.
5. ↑ NHS (27-10-2016), "Rett syndrome"، NHS, Retrieved 13-11-2018. Edited.
6. ↑ Smitha Bhandari, MD (8-1-2017), "Rett Syndrome: What to Know"، webmed, Retrieved 13-11-2018. Edited.