بحث عن مرض المهق

ما هو مرض المهق؟

مرض المهق أو ما يُعرف بالبرص (Albinism) من الأمراض الوراثية الوراثية النادرة التي تتسبب في انخفاض مُستويات صبغةالميلانين (Melanin) أو إنعِدام وجود هذه الصبغة في الشعر والجسم والعينين؛ لذا يبدو الأشخاص المُصابين بهذا المرض النادر مُختلفون عن الباقين إذ يتميزون ببشرتِهم الفاتِحة جداً وشعرِهم ذو اللّون الأبيض؛ ووفقاً للمُنظمة الوطنية لهذا المرض فقد يُعاني شخصٌ واحد من أصِل 3000 شخص من مرض المهق، ولكن يعدّ السؤال الأهم هل يوجد عِلاج لهذا المرض النادر؟ وما هي أهم أنواعه؟ وهل يوجد لديه مُضاعفات تهدّد حياة الشخص؟ تابع القراءة للتعرُّف أكثر عن مرض المهق.^[١]،^[٢]

هل يُوجد علاج لمرض المهق؟

تجدّر الإشارة إلى أنه لا يوجد عِلاج لمرض المهق؛ ولكن يوجد عِلاجات يمكن أن تُستخدّم للسيطرة على الأعراض وما قد يترتب على هذا المرض من مُضاعفات؛ ومن أهم ما يتركز عليه الخطة العلاجية لمرضى المهق ما يأتي:^[٣]

• الأدوية: التي يقوم مبدأ استخدامها على تعزيز صبغة الشعر والجلد، ولكن لا زال أغلب هذه الأدوية تحت الدراسة والبحث، ومن الجدير بالذّكر أنّ هناك دراسة استطلاعية أشارت إلى دواء نيتيسينون (Nitisinone) الذي لم يكن له تأثير على صبغة العينين، وإنما كان تأثيره فقط على صبغة الجلد والشعر.
• الاهتِمام بصحة العينين: نظراً لأن هذا المرض له تأثير مُباشر علىصحّة العينين يُنصح في الاهتِمام بهم من خِلال مُراجعة طبيب عيون مُختص وإرتِداء النظارات والعدسات في حالة الحاجة لها؛ كمّا أنّ بعض الأشخاص قد يخضعون لعمليات جراحية لتصحيح المشكلات البصرية التي تُصيب أغلب مرضى المهق كالإصابة بتقاطُع العينين أو ما يُعرف بحول العينين.
• الاهتِمام بالبشرة: نظراً لأن هذا المرض له تأثير مُباشر أيضاً على البشرة فهذا يجعلُها أكثر حساسية؛ لذا يُنصح في العِناية بالبشرة وحمايتُها للوقاية من خطر الإصابة بنوع خطير من سرطان الجلد يُطلق عليه سرطان الميلانوما (Melanoma) الذي يتسبب في وجود طفحات جلدية وردية اللّون في مُختلف أنحاء الجِسم.^[٤]

ما هي أهم أعراض مرض المهق؟

تعدّ أعراض مرض المهق من الأعراض التي تظهر بشكلٍ واضح على الشعر والبشرة ولون العينين والرؤية؛ والتي تتضمّن الآتي:^[٥]

• أعراض الشعر عندّ مرضى المهق: لون الشعر يتراوح ما بين اللّون الأبيض إلى البُني؛ أمّا الأشخاص من أصول أفريقية أو آسيوية فقد يتراوح لون الشعر لديهم من اللّون الأصفر إلى الأحمر أو البُني؛ ولكن مع ذلك فقد يُلاحظ عندّ البعض لون الشعر أصبح داكِناً خاصّة في مرحلة البلوغ أو عندّ التقدُّم في السن نتيجة التعرُّض لعوامِل خارجية كالماء والمعادِن.

• أعراض البشرة عندّ مرضى المهق: لون البشرة للأشخاص المُصابين بالمهق تكون فاتِحة جداً مُقارنة بأفراد العائِلة؛ وقد تتراوح ما بين اللّون الأبيض إلى اللّون البُني يختلِف ذلك من شخصٍ لآخر؛ ولكن نظرًا لحساسية البشرة لديهم فهذا يُعرِضُهم للعديد من الأعراض عندّ تعرُّضِهم للشمس؛ ومن أهم هذه الأعراض:
  • النمش.
  • التعرُّض لحُروق الشمس.
  • ظهور التصبغات كبيرة الحجم في مُختلف أنحاء الجِسم تُشابه إلى حدٍ كبير النمش.
  • ظهور الشامات بتصبُغات أو بدون تصبُغات.

• أعراض لون العينين عندّ مرضى المهق: يكون لون عينين المُصابين بمرض المهق يتراوح ما بين الأزرق إلى البُني وقد يتغير مع التقدُّم في السن؛ كمّا أنّ لون الحواجِب والرموش فاتِح؛ إضافة إلى أنّ لون العينين الفاتِح قد يظهر في بعض الأحيان باللّون الأحمر بسبب التعرُّض للإضاءة أو الشمس.

• أعراض الرؤية عندّ مرضى المهق: يعدّ ضعف البصر من الأعراض الرئيسية عندّ مرضى المهق؛ إضافة إلى وجود مشكلات أُخرى في الرؤية وتشمّل الآتي:
  • الرأرأة (Nystagmus) وهي حركة العين للاإرادية السريعة ذهابًا وإيابًا
  • الحول (Strabismus) حيث تكون كلتا العينين بحالة غير متوازية.
  • قصر النظر الشديد أو طول النظر الشديد.
  • رُهاب الضوء (Photophobia) وهي حالة تُسبب في عدّم تحمّل الضوء.
  • حركات إمالة الرأس لتقليل من حركات العين الاإرادية.
  • ضعف الرؤية؛ نظرًا لأن تطور شبكية العين يكون غير طبيعًا.
  • العمى القانوني (Legal blindness) وهي حالة لا تزيد حدّة الإبصار عندّ الشخص عن 20/200 ؛ وقد يُطلق عليها حالة العمى التام.
  • ضُعف في إدراك العُمق؛ ويعرّف إدراك العُمق على أنه القدرة البصرية على رؤية الأشياء بنظرة ثُلاثية الأبعاد وتقدير بٌعدها والمسافات بينها. ^[٦]
  • وجود خلل في مسارات السيالات العصبية ضمنالعصب البصري.

أهم أسباب الإصابة بمرض المهق

السبب الأساسي للإصابة بمرض المهق هو اضطراب وراثي عندّ ولادّة الطِفل عندّ وجود كِلا المرض عندّ الوالدين أو عندما يحمل الوالدين الجين المُسبب لمرض المهق؛ إذ يتسبب هذا الجين في عيب لواحد من الجينات التي تُنتج أو تتحكم في صبغة الميلانين ويؤدي هذا العيب إلى خلّل في إنتاج أو انخِفاض في كمية الميلانين المُفرزة والذي ينتقِل من الوالدين إلى الطِفل.^[٧]

أنواع مرض المهق

يختلف مرض المهق من شخصٍ لآخر لذا فبحسب العيوب الجينية تنتُج العديد من الأنواع والتي تشمّل الآتي:^[٧]

• المهق الجلدي العيني (OCA): يؤثر هذا النوع على الشعر والعينين والجلد؛ ويتفرّع إلى الآتي:

• المهق الجلدي العيني-1 (OCA1)؛ وهو النوع الذي يحدُّث بسبب خلّل في إنزيم يُطلق عليه إنزيم التيروزيناز (Tyrosinase)؛ ويوجد أيضاً نوعان فرعيان لهذا النوع وهُما: (OCA1a) وهو النوع الذي يُعاني فيه الأشخاص من غياب تام لصبغة الميلانين فيُعاني هؤلاء من من بشرة شاحِبة جدًا وعيون فاتِحة وشعرٌ أبيض، أمّا النوع الثاني (OCA1b) وهو النوع الذي يتم فيه إنتاج قليل لصبغة الميلانين فيُعاني البعض من شعر أبيض وعينين وبشرة فاتِحة ولكن يزداد لديهم التصبُّغ مع التقدّم في العُمر.
• المهق الجلدي العيني-2 (OCA2)؛ وهو النوع الذي يحدُّث بسبب خلّل في جين (OCA2) ويُعاني فيه الأشخاص من انخِفاض في إنتاج ضبغة الميلانين فيُعاني هؤلاء من بشرة فاتحة اللّون مع شعر أصفر أو أشقر أو بُني فاتِح؛ وهو أكثر انتِشارًا بين الأشخاص من ذوي الأصل الأفريقي أو الأمريكي ؛ كمّا أنه من الأنواع الأقل حدةّ من (OCA1).

• المهق الجلدي العيني-3 (OCA3)؛ وهو النوع الذي يحدُّث بسبب خلّل في جين يُطلق عليه (TYRP1) فيُعاني هؤلاء الأشخاص من شعرٌ مٌحمّر و عينين عسليتين أو بنيتين كمّا أنّ بشرتُهم تكون بُنية أو مُحمرّة وهو أكثر انتِشاراً بين الأشخاص من ذوي الأصل الأفريقي.

• المهق الجلدي العيني-4 (OCA4)؛ وهو النوع الذي يحدُّث بسبب خلّل في جين يُطلق عليه بروتين (SLC45A2) فيُعاني الأشخاص من الحد الأدنى من انتاج صبغة الميلانين ويُعاني هؤلاء من أعراض تُشابه إلى حدٍ كبير الأشخاص المُصابين بالنوع (OCA2).

• المهق العيني (Ocular albinism): وهو النوع الذي يحدُّث نتيجة طفرة جينية في الكروموسوم X؛ كمّا أنه يحدُّث بنسبة كبيرة بين الذكور؛ إضافة إلى أنّ هذا النوع يؤثر على العيون فقط فيكون الأشخاص المُصابين لديهم لون شعر وجلد عيون طبيعي، ولكن يُعانون من تصبُّغ في شبكية العين.

• متلازمة هيرمانسكي بودلاك (Hermansky Pudlak syndrome): وهو من الأنواع النادرة للمهق التي تنتُج بسبب خلّل في واحد من ثمانية جينات؛ كمّا تتشابه أعراضها مع نوع المهق الجلدي العيني(OCA)؛ وتُصاحب هذه المٌتلازمة العديد من المُضاعفات التي تشمّل النزيف واضطرابات في الأمعاء والرئة.

• متلازمة شدياق هيغاشي (Chediak-Higashi syndrome): وهو من الأنواع النادرة أيضاً التي تنتُج بسبب وجود خلّل في جين (LYST) فيُعاني الأشخاص من أعراض تشمّل الشعر البُني أو الأشقر مع وجود لمعان فضي؛ أمّا لون الجلد فيكون لونه مائِل إلى الرمادي ولا يتأثر كافة مساحات الجلد بهذه الأعراض، إلا أنّ المُصابين بهذا النوع قد يُعانون من مُضاعفات خطيرة تشمّل: خلّل في خلايا الدّم البيضاء التي تزيد من خطر الإصابة بالعدوى.

• متلازمة غريسيلي (Grisel's syndrome): وهي من الاضطرابات النادرة جداً إذ يوجد فقط 60 حالة مُصابة بهذه المُتلازمة حول العالم منذ عام 1978؛ وتحدُّث بسبب خلّل في واحد من ثلاث جينات ولكنِها قد لا تؤثر على كافة أنحاء الجِسم؛ ولكن يُمكن أن يُصاحِبُها مشكلات عصبية ومناعية قد تؤدي إلى الوفاة في العقد الأول من العُمر.^[٨]

مضاعفات مرض المهق

قد يُصاحِب هذا المرض العديد من المُضاعفات التي يُمكن أن تؤثر على نوعية حياة الشخص؛ ومن أهم هذه المُضاعفات الآتي:^[٥]

• اضطرابات الرؤية التي يُمكن أن تؤثر بشكلٍ مُباشر على القُدرة على التعليم والتوظيف والقيادة.
• حروق الشمس؛ نظراً لأن الأشخاص الذين يُعانون من هذا المرض يكون لديهم بشرة حساسة فهذا قد يُسبب حروقًا عندّ التعرُّض للشمس كمّا أنها من أخطر المُضاعفات التي ترتبط بشكلٍ مُباشر في خطر الإصابة بسرطان الجلد.
• النظرة الاجتماعية؛ قد تُسبب النظرة الاجتماعية لهؤلاء الأشخاص الذين يُعانون من مرض المهق التسبّب في العُزلة الاجتماعية وضعف الثقة بالنفس والإصابة بالتوتر؛ وذلك بسبب تميزِهم عن غيرُهم وعن أفراد عائِلتِهم؛ إضافة إلى تعرُّض أغلبِهم إلى التنمُر والمُضايقة بسبب مظهرِهم أو بسبب الأجهزة التي يتم استِخدامُها للمُساعدة على الرؤية بشكلٍ أفضل.

التعايش مع مرض المهق

قد يكون التعايُش مع هذا المرض من أفضل الحلول التي تُساعِد في التقليل من خطر المُضاعفات التي تم ذِكُرها سابِقاً؛ فكمّا ذُكر هذا المرض لا يوجد له عِلاج لذا سيكون من الأفضل التأقلُم مع أعراض هذا المرض من خِلال الآتي:^[٤]

• استِخدّام الأدوات والأجهِزة التي تُساعِد على تحسين النظر؛ كالعدسة المُكبرة أو استِخدّام نظارات مُخصصّة لضُعف البصر.
• استِخدام واقي الشمس بشكلٍ يومي أو عندّ التعرُّض لأشعة الشمس؛ وبعامِل حماية لا يقِل عن 30 SPF الذي يُساعِد بشكل كبير على الحماية من أشعة الشمس فوق البنفسجية الطويلة والمُتوسطة.
• تجنُب التعرُّض المُباشر لأشعة الشمس المُباشرة ولفترة طويلة خاصّة في مُنتصف النهار أو في الأيام الأيام المُشمسة قليلاً أيضاً.
• ارتِداء الملابس الواقية التي تُساعِد في الحماية من أشعة الشمس فوق البنفسجية؛ مثل ارتِداء الملابس الملونة والقُمصان ذوي الأكمام الطويلة والسراويل الطويلة والجوارب أضف إلى ذلك القُبعات.
• ارتداءالنظارات الشمسية داكنة اللّون التي تُساعِد في حجب الأشعة فوق البنفسجية وبالتالي حماية العيون.
• أمّا التعايش في مرحلة الطفولة فهو يبدأ في المدرسة من خِلال التحدُّث مع المُدرسين لمُساعدة الطِفل للتأقلم على التعليم من خِلال إجراء تعديلات هامّة تُساعِده؛ مثل: وضعه في مُقدمة الصف؛ تجنُب الضوء الساطع في الصف؛ أنّ يكون لديه كُتب مدرسية خاصّة بخط كبير؛ التحدُّث مع الطِفل عن كيفية التعامُل مع التحديات الاجتماعية والعاطفية والمُضايقات التي تواجهه.
• استشارة طبيب نفسي؛ إذ يُساعد العلاج النفسي إلى حدٍ كبير في مُساعدة الأطفال والبالغين في تطوير مهارات الاتصال والتأقلُم مع تحديات الحياة.

أسئلة شائعة عن مرض المهق

هل يُمكن الوقاية من خطر الإصابة بمرض المهق؟

لا توجد إجراءات للتقليل من الإصابة بهذا المرض؛ ولكن يُمكن استِشارة مُستشار وراثي في حالة وجود أحد أفراد العائِلة المُصاب بهذا المرض لتقديم المشورة الطبية واحتِمالية إنجاب طِفل مُصاب بهذا المرض؛ وأيضاً شرح أهم الفحوصات والاختِبارات المطلوبة في هذه الحالة.^[٣]

كيف يُشخص مرض المهق؟

قد يكون التشخيص من خِلال فحص بدني يشمّل بشكلٍ أساسي لون الجلد والبشرة؛ كمّا يتم فحص العينين ومُقارنة لون بشرة الطِفل مع أفراد عائِلته؛ إضافة إلى ذلك مُراجعة التاريخ الطبي للطِفل في حال وجود نزيف لا يوقف أو كدمات أو تعرضِه للعدوى؛ أمّا الطريقة الأكثر دقة لتشخيص المرض فهي الفحوصات الجينية للكشف عن الجين المُسبب للمرض ويُمكن أيضاً أنّ يتم التشخيص من خِلال فحص الكهربية الشبكية (Electroretinogram) ويعدّ من الفحوصات الأقل دقة. ^[٤]،^[٧]

متى يجب استِشارة الطبيب؟

قد تجدّر مُراجعة الطبيب خاصّة في ظهور المُضاعفات الخطيرة فقد يُلاحظ مُضاعفات تظهر على الطِفل مثل:نزيف الأنف أو ظهور الكدمات أو وجود عدوى خطيرة وهي ما تُعرف بمُتلازمة هيرمانسكى بودلاك (Hermansky Pudlak syndrome) أو مُتلازمة شدياق هيغاشي (Chédiak Higashi syndrome)؛ وهي من أنواع المُتلازمات الخطيرة والنادرة لمرض المهق.^[٥]

ما هي نسبة انجاب طِفل مُصاب بالبهق في حال كان الوالدين حاملين للجين؟

عندّ يكون كِلا الوالدين يحملان الجين المُسبب لمرض البهق ولكن لا يُعانون منه فهُناك احتِمال بسبة 25% في أن يولد الطِفل مُصاب بالمهق؛ ويُطلق هذا النوع من الوراثة بالوراثة المُنتحية الجسدية (Autosomal recessive inheritance).^[٩]

هل يوجد أمراض معينة ترتبط بالإصابة بمرض المهق؟

نعم، فكما ذكرنا سابقًا عند الإصابة بمتلازمة شدياق هيغاشي (Chédiak Higashi syndrome) أو بمُتلازمة هيرمانسكى بودلاك (Hermansky Pudlak syndrome) كإحدى أنواع مرض المهق؛ فبالحديث عن متلازمة هيرمانسكى بودلاك (Hermansky Pudlak syndrome) النادرة فإنها ستزيد احتمالية الإصابة بأمراض الرئة، والجهاز الهضمي، كما يكون المُصاب بها أكثر عرضةً للإصابة بالاضطرابات النزفية؛ ممّا يجعله عرضةً للنزيف وظهور الكدمات على الجسم، أما متلازمة شدياق هيغاشي تحديدًا تؤثر على أجزاء مختلفة من الجسم جاعلةً المُصاب بها أكثر عرضةً للإصابة بالعدوى، وفقر الدم، وتضخم الكبد.^[٩]

المراجع

1. ↑ "Albinism", info.nih.gov, Retrieved 2020-10-05. Edited.
2. ↑ "Information Bulletin What is Albinism?", albinism, Retrieved 2020-10-05. Edited.
3. ^ ^{أ ب} "Albinism", webmd, Retrieved 2020-10-05. Edited.
4. ^ ^{أ ب ت} "Albinism", mayoclinic, Retrieved 2020-10-05. Edited.
5. ^ ^{أ ب ت} " Albinism symptoms causes ", mayoclinic, Retrieved 2020-10-05. Edited.
6. ↑ "Depth Perception", aao, Retrieved 2020-10-05. Edited.
7. ^ ^{أ ب ت} Rose Kivi (2018-09-15), "Albinism", healthline, Retrieved 2020-10-05. Edited.
8. ↑ "Griscelli Syndrome: A Case Report", NCBI, Retrieved 2020-10-17. Edited.
9. ^ ^{أ ب} "Albinism", aapos, Retrieved 6-10-2020. Edited.