محتويات
كيف يمكن إجراء تحليل أنيميا البحر المتوسط؟ هل من تحليل بعينه يمكن لإجرائه أن يشخص الحالة؟ معلومات وتفاصيل هامة بانتظارك في المقال الآتي.
إذا كنت تتساءل حول تحليل أنيميا البحر المتوسط وكيفية إجرائه، سوف تجد مرادك في السطور الآتية، إليك التفاصيل:
تحليل أنيميا البحر المتوسط
في الحقيقة، لا يوجد تحليل بعينه يمكن أن يشخص الإصابة بأنيميا البحر المتوسط، بل عادة ما يتم اللجوء لمجموعة من الفحوصات الطبية لتشخيص الحالة بدقة؛ العديد من هذه الفحوصات هي فحوصات للدم، إليك قائمة بأبرزها:
1. فحوصات ما قبل الولادة
قد يتم إخضاع الجنين لفحوصات معينة أثناء فترة الحمل، لتحري إصابته بالمرض، مثل الفحوصات الآتية:
-
فحص الاعتيان من الزغابات المشيمائية (Chorionic villus sampling - CVS)
خلال هذا الفحص؛ يتم أخذ عينة من المشيمة خلال الأسبوع الحادي عشر من الحمل تحديدًا، ثم يتم فحص العينة مخبريًّا لتحري وجود الطفرات الجينية المسببة للمرض لدى الجنين.
-
فحص بزل السلى (Amniocentesis)
خلال هذا الفحص؛ يتم أخذ عينة صغيرة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين، وذلك خلال الأسبوع السادس عشر من الحمل تحديدًا، ثم يتم فحص العينة مخبريًّا.
2. فحص تعداد الدم الكامل (Complete blood count -CBC)
خلال هذا الفحص؛ يتم سحب عينة من دم المريض، لتحري عدد وحجم كريات الدم الحمراء في الجسم ومنسوب الهيموغلوبين، إذ غالبًا ما يحتوي جسم المصاب بأنيميا البحر المتوسط على منسوب متدني من كريات الدم الحمراء السليمة، كما قد تحتوي أجسامهم على كريات دم حمراء صغيرة الحجم بعض الشيء.
3. فحص منسوب الحديد
بعد أن تطرقنا لحقيقة أن تحليل أنيميا البحر المتوسط غير موجود وأن تشخيص الحالة يتطلب خضوع المريض لعدة فحوصات، علينا أن نذكر أن فحص منسوب الحديد يعد إحدى الفحوصات التي قد تساعد على تشخيص الحالة.
إذ قد يساعد قياس منسوب الحديد في الدم على التمييز بين فقر الدم الناجم عن نقص الحديد وفقر الدم الناجم عن أنيميا البحر المتوسط، ففقر الدم الذي قد ينشأ لدى مرضى أنيميا البحر المتوسط لا علاقة له بنقص الحديد.
4. فحص عد الكريات الشبكية (Reticulocyte count)
الكريات الشبكية هي كريات الدم الحمراء اليافعة وغير الناضجة التي يتم إنتاجها بوتيرة دورية من قبل نقي العظم، وتشكل قرابة 1 - 2% من نسبة الدم الذي يجري في الأوعية الدموية. تمضي الكريات الشبكية عادة يومين في مجرى الدم بهيئتها اليافعة قبل أن تتحول لكريات دم حمراء ناضجة.
خلال هذا الفحص؛ يتم قياس منسوب الكريات الشبكية لمعرفة ما إذا كان نقي العظم يقوم بإنتاج كميات كافية من كريات الدم الحمراء أم لا.
5. فحص الرَحَلاَن الكَهْرَبِي للهِيمُوغلوبين (Hemoglobin electrophoresis)
خلال هذا الفحص؛ يتم فصل أنواع الهيموغلوبين الموجودة في الدم مخبريًّا، مما يسهل عملية تشخيص نوع الثلاسيميا، وتأكيد أو نفي ما إذا كان المريض مصابًا بأنيميا البحر المتوسط.
6. فحص الجينات
يتم خلاله فحص الحمض النووي للمريض لتحري وجود الطفرات الجينية المسببة للمرض لديه، والتي قد تكون على هيئة جينات تالفة أو مفقودة تمامًا. كما يمكن للفحوصات الجينية أن تتم قبل حصول الحمل من الأصل لتحديد ما إذا كان أحد الوالدين أو كليهما حاملًا للطفرات الجينية المسببة للمرض.
الفحص الجسدي لتشخيص المرض
بعد أن تطرقنا لحقيقة عدم وجود تحليل أنيميا البحر المتوسط، وبعد أن استعرضنا كافة الفحوصات التي يمكن اللجوء إليها لتشخيص المرض، علينا أن ننوه إلى أن الفحص الجسدي كذلك قد يساعد على تشخيص الحالة، حيث يتم تحري بعض الأعراض الجسدية الدالة على الإصابة بالمرض.
قد لا تظهر على الطفل المصاب بأنيميا البحر المتوسط أية أعراض في بداية حياته، لكن ومع مرور الوقت، هذه أبرز الأعراض التي قد تبدأ بالظهور على المصاب والتي قد تزداد حدتها تدريجيًّا:
- تعب، وضعف.
- بطء نمو الطفل.
- نوبات من الإسهال.
- بول داكن اللون.
- ترقق العظام وضعفها.
- تضخم الطحال.
- تغير لون الجلد، ليكتسب نوعًا من الاصفرار أو الشحوب.
- اضطرابات متنوعة في القلب.
- فقدان الشهية.
من الجدير بالذكر أن غالبية الأعراض المذكورة أعلاه تظهر جراء الإصابة بفقر الدم المرتبط بحالة أنيميا البحر المتوسط.
نبذة عن أنيميا البحر المتوسط
تعرف أنيميا البحر المتوسط طبيًّا بفقر دم كولي، وهي نوع من أنواع الثلاسيميا الكبرى، ونوع من أنواع فقر الدم. تعد أنيميا البحر المتوسط أحد أنواع ثلاسيميا بيتا والتي تعد بدورها أحد الأنواع الرئيسة للثلاسيميا.
يطلق مصطلح الثلاسيميا عمومًا على مجموعة من اضطرابات الدم الوراثية التي تنشأ جراء طفرات جينية معينة قد تؤثر سلبًا على إنتاج هيموغلوبين الدم الناقل للأكسجين. ونظرًا لأهمية الأكسجين لمختلف أنسجة الجسم، يؤدي الخلل الحاصل لمضاعفات صحية عديدة ناجمة عن عدم وصول كميات كافية من الأكسجين لأنسجة الجسم.
يقترن اسم هذا المرض بمنطقة حوض البحر الأبيض المتوسط تحديدًا نظرًا لشيوعه بين سكان هذه المنطقة الجغرافية بشكل خاص.
علاج أنيميا البحر المتوسط
بعد أن تطرقنا لحقيقة تحليل أنيميا البحر المتوسط والفحوصات المتاحة للمرض، علينا التنويه لعدم وجود علاج نهائي للمرض، لكن إليك بعض الخيارات العلاجية التي قد يوصي بها الطبيب:
- الخضوع لعمليات نقل الدم دورية قد تختلف وتيرتها من حالة لأخرى.
- الخضوع لعملية زراعة الخلايا الجذعية، أو لعملية زراعة نقي العظم.
- استعمال مكملات حمض الفوليك.
- الخضوع لبعض العلاجات الجينية الواعدة.
- الجراحة لعلاج بعض مضاعفات المرض، مثل عملية استئصال الطحال في حال تضخم الطحال.