تحليل الجينات للحامل تعرف عليه

يُعد تحليل الجينات للحامل من الاختبارات الهامة التي تعطي معلومات قيمة عن الطفل قبل ولادته،وهو ينقسم إلى اختبارات الفحص والاختبارات التشخيصية، أبرز المعلومات حول تحليل الجينات للحامل في السطور الآتية:

تحليل الجينات للحامل: اختبارات الفحص

يقدم تحليل الجينات للحامل قبل الولادة معلومات للأبوين حول الجنين وإذا كان يعاني من اضطرابات وراثية معينة، وغالبًا يُعد تحليل الجينات للحامل اختياري، لكنه يفيد في معرفة ما يمكن أن يعاني منه الطفل من مشاكل وراثية قبل قدومه، يشمل هذا التحليل ما يأتي: 

• اختبارات تحليل الجينات في الثلث الأول من الحمل 

وتشمل ما يأتي:

1. الفحص المتسلسل (Sequential screen)

يتم إجراء الفحص المتسلسل بين الأسبوع 10 – 13 من الحمل باستخدام الموجات فوق الصوتية واختبارات الدم.

ويهدف إلى الكشف عن مخاطر إصابة الطفل بمتلازمة داون (Down syndrome)، والتثلث الصبغي 18 (Trisomy 18)، ومشاكل العمود الفقري والدماغ.

2. الفحص المتكامل (Integrated screening)

يشبه الفحص المتكامل الفحص المتسلسل، حيث يستخدم نفس التقنيات ويكشف عن نفس الأمراض إلا أنه أكثر دقة من الفحص المتسلسل، لذا يستغرق وقتًا أطول للحصول على النتائج.

3. تحاليل الحمض النووي غير المرتبط بالخلايا (Cell-free DNA screening)

يُعد هذا الاختبار من أحدث اختبارات الجينات للحامل حيث يمكن إجراؤه بعد 10 أسابيع من الحمل، ويُعد هذا الاختبار أكثر حساسية مقارنة بالاختبارات السابقة.

ويقوم هذا الاختبار على جمع الحمض النووي من الطفل بهدف التنبؤ بخطر إصابة الطفل بعيوب خلقية، مثل: متلازمة داون، والتثلث الصبغي 18، والتثلث الصبغي 13، ومشاكل الكروموسومات الجنسية.

4. فحص دم الأم (Maternal serum screening)

يتم إجراء هذا الفحص بين 15 – 20 أسبوعًا من الحمل، حيث يُظهر الاختبار خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أو التثلث الصبغي 18 أو عيوب الأنبوب العصبي، مثل: حالة تشقق العمود الفقري (Spina bifida). 

• اختبارات الفحص في الثلث الثاني من الحمل 

وتشمل ما يأتي:

1. فحص الزلال الجنيني (Alpha fetoprotein test)

يتم إجراء هذا الاختبار عادةً إذا كان المريض قد خضع لاختبار الحمض النووي غير المرتبط بالخلايا، حيث يقوم هذا الاختبار بفحص عيوب الأنبوب العصبي.

2. الفحص الرباعي (Quad screen)

يتم إجراء الاختبار بين 15 – 21 أسبوعًا، ويبحث هذا الاختبار عن البروتينات في دم الأم والتي يمكن أن تعني أن الطفل معرض لخطر أكبر للإصابة بمتلازمة داون، والتثلث الصبغي 18، ومشاكل العمود الفقري أو الدماغ.

3. الفحص المتكامل الجزء الثاني (Integrated screening)

يتم إجراء هذا الفحص بين الأسبوعين 16 – 18 بعد إجراء الجزء الأول من هذا الاختبار في الثلث الأول من الحمل.

4. الموجات فوق الصوتية (Ultrasound)

يقوم الطبيب باستخدام الموجات فوق الصوتية في حوالي الأسبوع 20 من الحمل للبحث عن العيوب الخلقية لدى الطفل، مثل: مشاكل القلب، ومشاكل الكلى.

تحليل الجينات للحامل: الاختبارات التشخيصية

تقدم الاختبارات التشخيصية (Diagnostic tests) معلومات حول إذا كان الجنين يعاني بالفعل من اضطرابات معينة، فإذا أشار اختبار الفحص إلى وجود مشكلة محتملة للطفل أو كان هناك عوامل تزيد من خطر إنجاب طفل يعاني من مشاكل وراثية، مثل: العمر 37 سنة فما فوق، أو التاريخ العائلي، أو التاريخ الطبي، فقد يطلب الطبيب من الحامل إجراء اختبار تشخيصي قبل الولادة للتأكد من التشخيص، ويشمل:

1. أخذ عينات الزغابة المشيمية (Chorionic Villus Sampling)

يتم إجراء هذا الفحص بين الأسبوع 11 -12 من الحمل عن طريق أخذ عينة صغيرة من المشيمة للكشف عن متلازمة داون.

2. بزل السلى (Amniocentesis)

يتم إجراء هذا الفحص من 15 -18 أسبوعًا عن طريق جمع عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالطفل لتشخيص بعض الحالات الوراثية، مثل: متلازمة داون.

3. الموجات فوق الصوتية (Ultrasound)

يتم إجراء هذا الفحص من 18 – 20 أسبوعًا، ويستخدم لتحديد التشوهات الجسدية والهيكلية، مثل: حالة تشقق العمود الفقري، والعيوب القلبية والأطراف. 

دقة تحليل الجينات للحامل

مثل أي نوع من الاختبارات هناك احتمال لنتائج إيجابية خاطئة ونتائج سلبية خاطئة.

والنتيجة الإيجابية الكاذبة هي النتيجة التي تشير إلى وجود مشكلة ما في حالة عدم وجودها بالفعل، والنتيجة السلبية الخاطئة هي النتيجة التي تشير إلى عدم وجود مشكلة في حالة وجود مشكلة بالفعل؟

ويقوم الطبيب بتقديم معلومات إضافية حول معدل الخطأ في النتيجة.