تعرف على أنواع الثلاسيميا

الثلاسيميا هو اضطراب وراثي في الدم، ينتج عن بعض أنواعه مشكلات في تكوين الهيموغلوبين من حيث الكيفية أو الكمية، مما يسبب تدمير خلايا الدم الحمراء.

سنتعرف في ما يأتي على أنواع الثلاسيميا إضافةً لمعلومات هامة عن الثلاسيميا:

أنواع الثلاسيميا

يتكون جزيء الهيموغلوبين الموجود في خلايا الدم الحمراء من نوعين من البروتينات، وهي: بروتين ألفا، وبروتين بيتا.

حدوث خلل جيني في واحد من هذه البروتينات يتسبب في مرض الثلاسيميا، وعليه يتم تقسيم الثلاسيميا إلى نوعين ريئسين، هما كالآتي:

1. الألفا ثلاسيميا (Alpha-thalassemia)

يحدث في هذا النوع من أنواع الثلاسيميا فقدان أو تلف في واحد أو أكثر من الجينات الأربعة المكونة للبروتين ألفا، لذا ينقسم الألفا ثلاسيميا إلى عدة أنواع كما الآتي:

• الألفا ثلاسيميا الناقل الصامت

يتم فيه فقد أو تلف أحد الجينات، وتكون الجينات الأخرى طبيعية، لذا تكون فحوصات دم المصاب غالبًا طبيعية.

نادرًا ما تظهر خلايا الدم الحمراء أصغر قليلًا من الطبيعي في هذا النوع، كما لا تظهر على المصاب أي أعراض، لكن يمكن أن ينتقل الخلل الجيني لأطفال المُصاب مستقبلًا.

• الألفا ثلاسيميا الناقل

يتم فيه فقد جينان، فتظهر على المريض أعراض فقر دم خفيفة، وقد تظهر الأعراض الآتية:

1. الصداع.
2. ضيق في التنفس.
3. برودة في الأطراف.
4. شحوب لون الجلد.

• مرض الهيموغلوبين اتش (Hemoglobin H disease)

في هذا النوع من أنواع الثلاسيميا ألفا يحدث فقد لثلاث جينات، فيعاني المصاب من فقر دم متوسط إلى شديد، يتفاقم سوءًا إذا تناول بعض الأدوية أو تعرض لمواد كيميائية أو عدوى.

• الألفا ثلاسيميا الكبرى

يحدث فقدان لأربع جينات، فلا يكون هناك أي جين من الجينات الأربعة التي تصنع بروتين ألفا ما ينتج عن ذلك فقر دم شديد، وغالبًا يموت الجنين قبل الولادة.

2. البيتا ثلاسيميا (Beta thalassemia)

يحدث هذا النوع من أنواع الثلاسيميا عندما يكون هناك خلل في الجينات المكونة للبروتين بيتا.

تصنف البيتا ثلاسيميا إلى عدة أنواع بناءً على الخلل في الجينين المكونيين للبروتين بيتا، وهي كالآتي:

• بيتا ثلاسيميا الصغرى: يحدث نتيجة تلف في جين واحد وقد يسبب هذا النوع فقر دم خفيف إلى متوسط مع ظهور أعراض خفيفة، لكن في الغالب لا يحتاج المصابون به إلى نقل دم.
• بيتا ثلاسيميا المتوسطة: يحدث نتيجة تلف في جين واحد وتكون أعراض فقر الدم متوسطة مع ظهور مشكلات في نمو الأطفال المصابين به، قد يحتاجون إلى نقل الدم في مراحل عمرية لاحقة.
• بيتا ثلاسيميا المنجلية: يحمل المصاب جين مرض البيتا ثلاسيميا من أحد الأبوين، وجين مرض فقر الدم المنجلي من الطرف الآخر، تظهر عليه أعراض مشابهة لأعراض فقر الدم المنجلي.
• بيتا ثلاسيميا الكبرى: يحدث عند تلف الجينان المسؤولان عن إنتاج بروتين بيتا فتظهر أعراض فقر دم شديدة، ويحتاج المصابين بهذا النوع من أنواع الثلاسيميا إلى نقل دم بشكل مستمر.

مضاعفات مرض الثلاسيميا

سيتم في ما يأتي توضيح مضاعفات مرض الثلاسيميا تبعًا لأنواع الثلاسيميا الرئيسة:

1. مضاعفات الألفا ثلاسيميا

إذا لم يتم علاج الألفا ثلاسيميا خصوصًا مرض الهيموغلوبين اتش، فقد تؤدي في الحالات الشديدة إلى الآتي:

• تراكم الحديد: ما قد يسبب تلف في الأعضاء الحيوية.
• تضخم الطحال: يحدث تضخم للطحال بسبب تراكم الكثير من خلايا الدم فيه.
• تشوهات العظام: تصبح العظام هشة بسبب تمدد في نخاع العظم.
• كثرة العدوى: يكون المصابون أكثر عرضة للعدوى خصوصًا إذا تم استئصال الطحال.

2. مضاعفات البيتا ثلاسيميا

تحدث مضاعفات بيتا ثلاسيميا في الحالات الشديدة مثل نوع بيتا ثلاسيميا الكبرى، وهذه المضاعفات قد تسبب الوفاة المبكرة، ومنها:

• تشوهات في العظام.
• مشكلات في القلب.
• مشكلات في الكبد والمرارة.
• قصور في الغدة الدرقية وغيرها.

علاج مرض الثلاسيميا

تختلف طرق علاج أنواع الثلاسيميا حسب شدتها، فمنها خفيف لا يحتاج إلى علاج أو يتم استخدام علاجات خفيفة، ومنها متوسط إلى شديد يحتاج استخدام طرق علاجية قوية، لكن تنحصر العلاجات المعروفة في ما يأتي: 

1. نقل الدم: يحتاج مريض البيتا ثلاسيميا الكبرى إلى نقل الدم بشكل منتظم كل أسبوعين إلى أربع أسابيع تقريبًا.
2. أدوية استخلاب الحديد: قد يتراكم الحديد الناتج عن عمليات نقل الدم وبذلك يحتاج المريض إلى هذا النوع من الأدوية، مثل: ديفيراسيروكس (Deferasirox).
3. مكملات حمض الفوليك: قد يصف الطبيب حمض الفوليك إلى جانب نقل الدم وأدوية استخلاب الحديد ليساعد في بناء خلايا الدم الحمراء وتقوية الدم.
4. وسائل علاجية أخرى: تم تطوير علاجات حديثة لمرض الثلاسيميا لكن لا تستخدم بكثرة، مثل: زراعة نخاع العظم أو زراعة الخلايا الجذعية.