محتويات
داء كانافان العصبي
قد يبدو اسم داء كانافان العصبي (Canavan Disease) أو ما يُعرَف بالتنكس الإسفنجي في الجهاز العصبي بالنسبة للكثير من الأشخاص غريبًا، ويصيب الكثير من الأشخاص، وهو أحد الأمراض الجينية والخلقية والوراثية التي تصيب الجهاز العصبي المركزي والعينين والعضلات وقد يؤدي إلى موت المصاب،[١] وغالبًا ما يصيب حديثي الولادة، وقد يؤدي إلى تأخر في النمو الكلي والحركي واضطرابات في النوم والتوتر والتشنجات وازدياد في صلابة المفاصل ومشاكل في البلع. والمقال يذكر علامات الإصابة بهذا المرض وأسبابها وطرق علاج المصابين.[٢]
عوارض داء كانافان العصبي
يُعدّ داء كانافان من الأمراض الوراثية التي تنتشر بشكل كبير بين السعوديين واليهود الأشكِناز من بولندا وغرب روسيا، والذي تظهر عوارضه عادةً في الأشهر الثلاثة الأولى ولحد الستة أشهر من ولادة الطفل، وتتطور بسرعة كبيرة، وتتضمن علامات الإصابة عراض بهذا الداء الآتي:[٣]
- كبر حجم الرأس بشكل غير طبيعي بالإضافة إلى ضعف التحكم به.
- الشلل.
- العمى.
- فقد السمع.
- صعوبة في التغذية.
- تصلب وضعف في العضلات.
- ضعف التناسق الحركي.
- الهدوء واللامبالاة.
أسباب داء كانافان العصبي
يُعرَف داء كانافان بمرض حثل المادة البيضاء، ويشير العلماء إلى أنّ خلايا الدماغ هي المسؤولة عن صنع أغلفة المايلين وإفرازها، والتي تُسمّى الخلايا الدبقية قليلة التغصن (oligodendrocytes)، ويُعدّ المايلين الغطاء الذي يعمل عازلًا حول الألياف العصبية في الدّماغ، كما أنّها مسؤولة عن توفير المواد المغذية لهذه الخلايا، وعند الإصابة بداء كانافان فإنّ الخلايا الدبقية لا تنضج بل تموت تاركةً خلفها ما يُعرَف باسم خلايا عصبية؛ وهي محاور عصبية ضعيفة. ويحدث هذا المرض نتيجة طفرة في إنزيم كيناز الأسبارتات (Aspartoacylase)، الذي يفكّك المادة الكيميائية المركزة في الدماغ؛ وهي حمض الأسيتل أسبارتيت (N-acetyl-aspartate) وهو المكوّن الرئيس لخلايا المايلين؛ وبالتالي فإنّ عدم وجود هذا الإنزيم يُحدث خللًا في عمل الأعصاب في الدّماغ، [٣] وتنبغي الإشارة إلى أنّ داء كانافان حتى ينتقل إلى الأطفال ينبغي أن يحمل الأبوين المرض ليلد الطفل دون هذا الإنزيم ويصبح احتمال إصابة الأطفال بهذا المرض يقارب 25%.[٤]
وترفع بعض العوامل من خطر الإصابة بداء كانافان؛ كوجود إصابات سابقة في العائلة به أو الإصابة بأي أمراض وراثية أخرى، أو عندما يبدو الشخص من أصول يهودية؛ إذ تشير التقديرات إلى أنّ واحدًا من كل 40 يهوديًا يصاب بداء كانافان، كما أنّ الأطفال معرّضون عندما يحمل آباؤهم المرض؛ لأنّ واحدًا من كل أربعة أطفال يصاب به.[٥]
تشخيص الإصابة بداء كانافان العصبي
كما هو الحال في الأمراض الوراثية الأخرى والتي ما يميّزها أنّ تشخيصها قد يبدو صعبًا، ومع ذلك، فإنّ الأطباء يبدؤون تشخيصهم بالسؤال عن التاريخ الطبي للمصاب، والعوارض الظاهرة، بالإضافة إلى الفحص البدني، وتُجرى عدة فحوصات مخبرية تكشف عن ارتفاع مستويات حمض الأسيتك أسبارتيت بالإضافة إلى الفحوصات الجينية (GTR) التي تكشف عن وجود خلل في الجين المسبب لهذا المرض أو حالة الجين بشكل عام.[١]
علاج مرضى داء كانافان العصبي
من الجدير بالذّكر أنّ داء كانافان لا يوجد للمصبين به علاج نهائي إنّما تهدف العلاجات إلى التقليل من العوارض المرافقة له، وتختلف هذه العلاجات بالاعتماد على العوارض الظاهرة، ويتعامل الأطباء مع كل حالة على حدة، وفي المجمل فإنّ العلاجات تتضمن الآتي:[٤]
- أنابيب التغذية: قد تبدو الأنابيب التي تُنقَل فيها كل العناصر الغذائية الضرورية للجسم مفيدة، خاصة للمصابين الأطفال، والذين يعانون من مشكلات في البلع؛ ذلك للحفاظ على صحة الجسم ورطوبته كون إمداد الجسم أيضًا بالسوائل يحدث للحفاظ على رطوبة الجسم.
- العلاج الطبيعي: ربما يلجأ الطبيب إلى استخدام طرق العلاج الطبيعي والمعدات التكيفية الداعمة؛ ذلك لمساعدة الطفل في التحرك والجلوس بشكل أفضل.
- الأدوية: يصف الطبيب أدوية الليثيوم وأنواعًا أخرى من الأدوية بهدف السيطرة على نوبات الصرع.
- العلاجات المستقبلية: يوجد الكثير من الأبحاث في إمكانية إنتاج علاجات أخرى من داء كانافان لكنها تحتاج إلى المزيد من الدراسات لإثبات فاعليتها؛ كالعلاج بالخلايا الجذعية والعلاج الجيني.
المراجع
- ^ أ ب "Canavan disease", rarediseases, Retrieved 2020-7-29. Edited.
- ↑ Reuben Matalon, MD, PhD, Lisvania Delgado, BS, Kimberlee Michals-Matalon, PhD, RD. (2018-9-13), "Canavan Disease"، ncbi, Retrieved 2020-7-29. Edited.
- ^ أ ب "Canavan Disease", medicinenet, Retrieved 2020-7-29. Edited.
- ^ أ ب James Roland (2017-7-18), "What Is Canavan Disease and How Is It Treated?"، healthline, Retrieved 2020-7-29. Edited.
- ↑ "About Canavan Disease", canavanfoundation, Retrieved 2020-7-29. Edited.
