داء ليبر مرض وراثي يسبب العمى

كتابة:
داء ليبر مرض وراثي يسبب العمى

ما هو داء ليبر؟ ما هي أسبابه وأعراضه؟ وهل يتوفر علاج لهذا المرض؟ معلومات وتفاصيل هامة حول داء ليبر سوف نطرحها في هذا المقال.

فلنتعرف في ما يأتي على داء ليبر (Leber’s disease) أو ما يسمى باعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي (Leber hereditary optic Neuropathy - LHON) وبعض المعلومات الهامة المتعلقة به:

ما هو داء ليبر؟

داء ليبر هو نوع وراثي من العمى، ويتم تصنيفه عادة كأحد أنواع الأمراض المتقدرية (Mitochondrial disease)، وتؤدي الإصابة به إلى حصول فقدان مفاجئ للبصر.

غالبًا ما يبدأ هذا المرض على هيئة ضبابية وتشويش في عين واحدة، يتبعه تشويش وضبابية في العين الثانية بعد عدة أسابيع أو أشهر، لتتفاقم الحالة فيما بعد وينتهي الأمر بإصابة القرص البصري للعين بضمور.

يتم توريث الطفرات المسؤولة عن تحفيز الإصابة بالمرض من الأم إلى الطفل، ويصنف الأشخاص الذين تم نقل الطفرات المسؤولة عن المرض إليهم في فئتين، وهما:

  • الشخص المصاب بالمرض: قد يتسبب المرض بإصابته بالعمى.
  • الشخص الحامل للمرض: يحمل في جسمه إحدى الطفرات المسؤولة عن المرض، ولكن لا تتسبب هذه الطفرة في إصابته بالعمى على عكس النوع السابق.

عادة ما يكون العمى العرض الوحيد المرافق للمرض، ولكن وفي بعض الحالات قد تظهر على المصاب أعراض أخرى إضافية، مثل: الرعاش، ومشكلات في القلب. 

غالبًا ما يصيب داء ليبر الأشخاص في مرحلة المراهقة أو الشباب، كما يعد أكثر انتشارًا بين الذكور.

لا يوجد حتى اللحظة علاج فعال لهذا المرض، ولكن قد تسهم بعض العلاجات المتاحة حاليًّا في تحسين جودة حياة المريض، كما قد تميل بعض الحالات للتحسن واستعادة جزء من الرؤية المفقودة مع الوقت.

أسباب داء ليبر

ينشأ داء ليبر نتيجة حصول طفرات جينية في الميتوكندريا الخلوية (Mitochondria)، والميتوكندريا هي عضيات خلوية تعمل على تحويل الطاقة المستمدة من الغذاء إلى هيئة تستطيع الخلايا الاستفادة منها، ويتم توريث الجينات المصابة من طرف الأم فقط، حتى إن كانت الأم حاملة للمرض وغير مصابة.  

قد تؤثر الطفرات المذكورة على العصب البصري (The optic nerve) مسببة موت خلاياه، ولكن الآلية التي تؤثر بها هذه الطفرات على العصب البصري لا تزال غير واضحة للعلماء حتى اليوم. 

والعصب البصري هو العصب المسؤول عن نقل المعلومات المرئية من العيون إلى الدماغ، وعندما تموت خلاياه يصبح هذا العصب عاجزًا عن أداء وظيفته، مما قد يؤدي لفقدان البصر.

لا تبدي غالبية المصابين بالطفرات الجينية للمرض أعراض المرض المتعلقة بمشكلات البصر، ويعتقد أن بعض العوامل البيئية قد تلعب دورًا في تحفيز ظهور أعراض المرض، مثل: التدخين، وتناول الكحوليات، ولكن رأي الدراسات في مدى مساهمة العوامل البيئية في ظهور الأعراض لا زال متضاربًا.

أعراض داء ليبر 

كما سبق وذكرنا قد لا تظهر أية أعراض على غالبية الأشخاص المصابين بالطفرات الجينية المسببة للمرض،وإن ظهرت فإن السمة الرئيسية لداء ليبر هي حصول فشل مفاجئ في حاسة البصر يصيب كلا العينين (Bilateral) بشكل تدريجي ولا يصاحبه أي شعور بالألم.

ومن الشائع أن تظهر أعراض الحالة في المرحلة العمرية ما بين 20-30 عامًا. وهذه هي مراحل تطور الأعراض:

  • ضبابية وتشوش في الرؤية في نطاق الرؤية المركزي.
  • تدني شديد وحاد في حدة حاسة البصر، والقدرة على تمييز الألوان.
  • فقدان القدرة على إتمام مهام كانت تعد بسيطة في ما مضى، مثل: القراءة، وقيادة المركبات.
  • ظهور بقعة سوداء في مركة نطاق الرؤية.
  • الإصابة بحالة الضمور البصري (Optic atrophy).

وفي حالات نادرة، قد تظهر على المريض أعراض أخرى، مثل: بعض المشكلات العصبية، وأعراض تشبه أعراض مرض التصلب المتعدد (Multiple sclerosis)، واضطرابات نظم القلب (Heart arrhythmias).

تشخيص داء ليبر

غالبًا ما يتم تشخيص هذا المرض من خلال إخضاع المريض لما يأتي:

  1. فحوصات خاصة للعيون ولحاسة البصر، قد تشمل الآتي: التصوير المقطعي المتسق البصري (Optical coherence tomography)، وفحص قاع العين بعد توسيع الحدقة (Dilated fundus examination).
  2. فحوصات جينية لقطع الشك باليقين وتأكيد التشخيص.

علاج داء ليبر

لا يوجد حاليًّا علاج نهائي لداء ليبر، لذا فغالبية الطرق العلاجية المتاحة حاليًّا هي طرق داعمة لحياة المريض لا أكثر، وعلى الرغم من أن العلماء تمكنوا من تطوير بعض الأدوية التي يعتقد أنها قد تساعد على التعافي من المرض، ولكن هذه الأدوية لا تزال قيد البحث والدراسة.

أحد الخيارات الدوائية التي يعتقد أنها قد تكون مجدية دواء يحمل اسم اديبينون (Idebenone)، وتم تصميمه بالأصل لعلاج مرض الزهايمر، ويوصى أحيانًا بتناوله مع أدوية ومكملات أخرى، مثل: فيتامين ب12، وفيتامين ج. 

بسبب وجود رابط محتمل بين داء ليبر وبين ممارسات، مثل: التدخين، وشرب الكحول، ينصح المرضى الحاملين للطفرة الجينية بالإقلاع عن كليهما لخفض فرص تطوير أعراض المرض. 

كما يجب التنويه إلى أن الباحثين قد لاحظوا تحسن حاسة البصر تلقائيًّا لدى بعض المرضى ليبدأوا باستعادة حاسة البصر بعد فقدانها خلال فترة تقارب 12 شهرًا. 

3565 مشاهدة
للأعلى للسفل
×