ما هي علامات الطفل المنغولي

البلاهة المنغوليّة

تحمل كلّ خلية من خلايا جسم الإنسان في داخلها نواة تحتوي على جينات تخزّن المادة الوراثيّة في شكل شيفرات وراثيّة مسؤولة عن نقل الصفات من الآباء إلى الأبناء، وتظهر هذه الجينات مُصطّفة بصورة عصويّة ضمن تراكيب تُعرَف باسم الكروموسومات، وتحتوي كل خلية في الجسم على ما مجموعه 23 زوجًا من الكروموسومات.^[١]

قد يحدث خلل ينجم عنه عمل نسخة إضافيّة من الكروموسوم رقم 21 جزئيًّا أو كليًّا، مما يجعل الشخص مُصابًا بمُتلازمة داون أو ما يُعرَف باسم البلاهة المنغوليّة Down Syndrome، وتِبعًا لإحصائية أجراها مركز السيطرة والوقاية على الأمراض (CDC)؛ فإنّ ما يُعادل واحدًا بين كُل 700 طفل يُولَد مُصابًا بمُتلازمة داون في الولايات المُتحدّة الامريكيّة، وما مجموعه 6000 في كلّ سنة.^[١]

علامات الطفل المنغولي

تختلف العلامات الظاهرة على الأشخاص المصابين بمتلازمة داون، غير أنّ معظمهم يتشاركون في بعض الصفات، ومن هذه الصفات ما يأتي:^[٢]

الصفات الجسدية

• شكل العيون اللوزيّ؛ إذ لا يشبه صفات شكل عيون فصيلة الشخص المُصاب العِرقيّة.
• الوجه المُسطّح -خاصّةً الأنف-.
• صِغَر حجم الأُذنين، وقد تكونان معكوفتين قليلًا.
• بُقَع صغيرة بيضاء على الجزء المُلوّن من العين.
• ظهور اللسان خارج الفَم في معظم الوقت.
• صِغَر حجم اليدين والقدمين.
• ظهور تجاعيد على باطن راحة اليَد.
• قِصر الأصابع.
• إصبع الخُنصر تبدو صغيرة، وتنعكف فوق الإبهام.
• ضعف العضلات.
• ارتخاء المفاصل ممّا يجعلها مرنة بعض الشيء.
• قِصَر القامة عند الأطفال والبالغين.
• قِصَر الرقبة.
• صِغَر حجم الرأس.

غالبًا يبدو حجم الأطفال المصابين بمتلازمة داون عند ولادتهم مشابهًا لحجم الأصحّاء؛ غير أنّ معدّل نموّهم يصبح بطيئًا، وبسبب ضعف عضلاتهم فإنّهم غالبًا ما يُظهرون تثاقُلًا وعدم قدرة على حمل الأشياء بارتفاع عالِ، لكنّه يتحسّن مع الوقت، ونتيجة ضعف العضلات فإنّ الرُضّع قد يُعانون صعوبة في مصّ الثدي، ممّا يؤدي إلى انخفاض الوزن.

الصفات العقليّة

• تأثّر قدرة الشخص المصاب على التفكير والتحليل وفهم الأمور.
• تأثر قدرة الشخص على الانخراط اجتماعيًّا، وتتراوح التأثيرات بين طفيفة ومتوّسطة.
• بعض النشاطات تتطلّب وقتًا أكثر لتحقيقها؛ كالزحف، أو المشي، أو الحديث، وبتقدّم السن لديهم فإنّهم يُصبحون أبطأ في إكمال ارتداء ملابسهم أو استخدام دورة المياه.
• حاجتهم إلى مساعدة كبيرة أثناء انخراطهم في المدرسة لتعلّم القراءة والكتابة.

أسباب البلاهة المنغوليّة

-كما سبق ذكره- فإنّ متلازمة داون تحدث نتيجة سبب وراثي يتضمّن عمل نسخة إضافيّة من الكروموسوم رقم 21، وتحتوي الكروموسومات على الجينات التي تحمل الصفات الوراثيّة التي تُحدّد كثيرًا من التفاصيل؛ مثل: كيفيّة تكوّن الجنين، وجنس الجنين، ولون العيون، ويتسبّب تكوّن النسخة الإضافية من الكروموسوم 21 في احتواء بعض خلايا الجسم أو جميعها على هذا الكروموسوم الزائد، ممّا يُسبّب ظهور صفات جديدة تُميّز الشخص المُصاب بمُتلازمة داون، وفي كثير من الحالات قد لا يبدو سبب الإصابة بمتلازمة داون وراثيًّا، فقد يبدو نتيجة تغييرات جينيّة في الحيوان المنوي أو البويضة أثناء الإخصاب.^[٣]

عوامل الإصابة بالبلاهة المنغوليّة

ترفع بعض العوامل من خطر معدّل إنجاب طفل يُعاني من البلاهة المنغوليّة، ومن أهمها ما يأتي:^[٤]

• عُمر الأم: بتقدُّم أعمار النساء تصبح البُويضات مُعرّضة بصورة أكبر لألّا تنقسم كروموسوماتها بصورة سليمة، بالتالي فإنّ إنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون يرتبط بتقدّم عمر المرأة.
• إنجاب سابق لطفل مصاب بمتلازمة داون: ترتفع نسبة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون لدى الأزواج الذين سبَق وأن أنجبوا طفلًا مُصابًا بالمَرض نفسه بنسبة 1%.
• في حال كان أحَد الأبوين يحمل خللًا جينيًا لمتلازمة داون، إذ يرفع من نسبة إنجاب طفل مصاب بهذا الخلل الجيني الوراثي.

تشخيص الطفل المنغولي

يُكشَف عن متلازمة داون أثناء الحمل وبعده من خلال الاختبارات الآتية:^[٥]

• إجراء فحص بالموجات فوق الصّوتية واختبارات الدم؛ للبحث عن متلازمة داون في الجنين خلال الأشهر الثلاث الأولى من الحمل، بالرغم من أنّها قد تحتمل الخطأ، كما أنها أقلّ دقة من الفحوصات التي تجرى خلال الأشهر اللاحقة من الحمل، فإذا لم تَبدُ النّتائج طبيعية فقد يُجري الطبيب اختبارًا آخر بعد الأسبوع الخامس عشر من الحمل.
• التصوير بالموجات فوق الصوتية والرباعية؛ إذ يساعد في تحديد متلازمة داون وغيرها من العيوب في الدماغ والنخاع الشوكي، وهذا الاختبار يُجرى بين الأسبوعين 15 و20 من الحمل.
• اختبارات إضافية قبل الولادة، قد يطلب الطبيب اختبارات إضافية للكشف عن متلازمة داون في الطفل، وقد تتضمن ما يأتي:
• فحص السائل الأمنيوسي؛ حيث الطبيب يأخذ عينة من السائل الأمنيوسي لفحص عدد الصبغيات التي لدى الطفل بعد 15 أسبوعًا من الحمل.
• أخذ عينات من الزغابات المشيمية؛ إذ يأخذ الطبيب خلايا من المشيمة لتحليل عيوب كروموسومات الجنين، ويجرى هذا الاختبار بين الأسبوعين التاسع والرابع عشر من الحمل.
• أخذ عينات الدم السري، إذ إنّ الطبيب يسحب الدم من الحبل السري، ويفحصه بحثًا عن عيوب الكروموسومات بعد الأسبوع الثامن عشر من الحمل.

• اختبارات عند الولادة، فعند الولادة يُجري الطبيب ما يأتي:
• إجراء فحص جسم للطفل.
• طلب فحص دم يُسمّى الحمض النووي؛ ذلك لتأكيد الإصابة بمتلازمة داون.

مضاعفات الطفل المنغولي

يُصاب الأشخاص الذين يُعانون من متلازمة داون بمجموعة متنوعة من المضاعفات، ومن أبرزها:^[٦]

• عيوب القلب؛ إذ إنّ مشكلات القلب هذه تهدد الحياة، وقد تتطلّب إجراء عملية جراحة في مرحلة الطّفولة المبكّرة.
• عيوب جهاز الهضم، تتضمن تشوّهات في الأمعاء، والمريء، والقصبة الهوائية، والشرج، وقد يزداد خطر الإصابة بمشكلات جهاز الهضم؛ مثل: انسداد جهاز الهضم أو حرقة في المعدة أو مرض اضطرابات الهضم.
• اضطرابات المناعة؛ حيث الأشخاص المصابون بمتلازمة داون معرّضون أكثر لخطر الإصابة باضطرابات المناعة الذاتية، وبعض أشكال السرطان، والأمراض المُعدية -مثل التهاب الرئة-؛ بسبب تشوّهات في القصبة الهوائية لديهم.
• توقف التنفس أثناء النوم؛ فبسبب الأنسجة الرّخوة والتغيّرات الهيكلية اللتين تؤديان إلى انسداد الشّعب الهوائية؛ فإنّ الأطفال والبالغين الذين يعانون من متلازمة داون أكثر عرضةً لخطر توقف التنفس أثناء النوم.
• البدانة؛ فالأشخاص المصابون بمتلازمة داون لديهم ميل أكبر إلى الإصابة بالسمنة مقارنة بالأشخاص الطبيعيين.
• مضاعفات أخرى؛ مثل:
• مشكلات العمود الفقري.
• سرطان الدم.
• مرض عقلي؛ مثل: الإصابة بالخرف.

المراجع

1. ^ ^{أ ب} "Down Syndrome", ndss, Retrieved 2019-2-7. Edited.
2. ↑ Roy Benaroch, MD (2017-3-18), "What Are the Symptoms of Down Syndrome?"، webmd, Retrieved 2019-2-7. Edited.
3. ↑ "Down's syndrome", nhs,2017-4-30، Retrieved 2019-2-7. Edited.
4. ↑ "Down Syndrome: Trisomy 21", americanpregnancy,2015-7، Retrieved 2019-2-7. Edited.
5. ↑ The Healthline Editorial Team (November 14, 2017 ), "Down Syndrome"، www.healthline.com, Retrieved 9/7/2019. Edited.
6. ↑ "Down syndrome", www.mayoclinic.org, Retrieved 9/7/2019. Edited.