طفرة BRCA هل يوجد مسبب للسرطان في جيناتك؟

فهم العلاقة بين طفرات BRCA والسرطان

يواجه الأشخاص الذين لديهم طفرات معينة في جين BRCA1 أو BRCA2 احتمالية أعلى للإصابة بسرطان الثدي وسرطان المبيض خاصة، وبعض الأنواع الأخرى من السرطان. لكن من المهم فهم أن وجود طفرات في هذين الجينين لا يعني بالضرورة حدوث السرطان، ولكنه يزيد من احتمالية حدوثه بشكل كبير.

طفرة BRCA وسرطان الثدي

بشكل عام 5-10% من حالات سرطان الثدي وراثية، ترتبط بطفرات جينية أكثر شيوعًا طفرات BRCA. في الولايات المتحدة وحدها، تصاب 12% من النساء بسرطان الثدي، أي أنّ احتمالية إصابتك كامرأة 12%، ولكنّ وجود طفرات BRCA الضارّة يرفع خطر الإصابة إلى 72% لمن لديهنّ طفرة BRCA1 الضارة، و69% لمن لديهنّ طفرة BRCA2 الضارة.

كذلك، قد تزيد طفرات BRCA الضارة من خطر ما يأتي:

• الإصابة بسرطان آخر في نفس الثدي أو الثدي الآخر بعد العلاج.
• الإصابة بنوع سرطان ثدي علاجه أكثر صعوبة.
• الإصابة بسرطان الثدي لدى الرجال أيضًا.
• الإصابة بالسرطان في سن مبكّر.
  
  

طفرة BRCA وسرطان المبيض

في الوضع الطبيعي تصاب 1.3% من النساء بسرطان المبيض، ولكنّ وجود طفرات BRCA الضارّة يرتبط بارتفاع احتمال الإصابة بسرطان المبيض إلى 44% في حال وجود طفرة BRCA1 الضارة، و17% في حال وجود طفرة BRCA2 الضارة.

طفرة BRCA وسرطانات أخرى

قد تزيد بعض طفرات BRCA أيضًا من خطر الإصابة بسرطانات أخرى، مثل:

• BRCA1: يزيد من خطر الإصابة بسرطان البروستاتا، والبنكرياس، والقولون.
• BRCA2: يزيد من خطر الإصابة بسرطان البروستاتا، والبنكرياس، وسرطان الجلد الميلانيني.
  
  

كيف تعرف ما إن كنت تحمل طفرة BRCA في جيناتك؟

يمكن ذلك بتحليل جيني يُسمى تحليل BRCA، وهو فحص يأخذ عينة بسيطة من اللعاب أو الدم، لتحديد ما إذا كان هناك طفرات في جين BRCA تزيد من احتمال الإصابة بالسرطان.

من يحتاج الفحص؟

التحليل مفيد لكل الأشخاص لمعرفة وجود الطفرة أم لا، ولكنّه ضروري بشكل خاص للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بسرطان الثدي أو المبيض.

عن ماذا يبحث التحليل؟

يبحث هذا التحليل عن طفرات BRCA ضمن حالتين:

• البحث عن طفرات محدّدة منتشرة في العائلة، إذا كان هناك طفرات معينة تمت معرفتها من اختبار سابق لأحد أفراد العائلة الآخرين، فإنّه يمكن استخدام هذه المعلومات كمرجع لاختبار أفراد آخرين في العائلة.
• البحث عن مجموعة واسعة من طفرات BRCA، في الحالات التي لا توجد فيها معرفة مسبقة بطفرات معينة في BRCA داخل الأسرة.
  
  

ماذا تعني نتيجة التحليل؟

يوفر تحليل BRCA معلومات قيمة حول وجود طفرات في جين BRCA، والاستعداد الوراثي للإصابة بالسرطان، إلا أنه ليس تنبؤًا نهائيًا بأنّ الشخص سيصاب بالسرطان، إذ إنّ هناك عوامل أخرى تساهم أيضًا في الإصابة بالسرطان.

أظهر الفحص أنّ لديّ طفرة في جين BRCA: ماذا يترتب على ذلك؟

إذا كشفت الاختبارات الجينية عن طفرة BRCA ضارة لديك، يعطيك الطبيب نصائح وقائية، ويوصيك بفحوصات الكشف المبكر عن السرطان بصورة أكثر تكرارًا أو على فترات أكثر تقارباً من الآخرين، كما يلي:

• سرطان الثدي: ينصحك الطبيب بالبدء فحوصات تصوير الماموغرام المنتظمة في سن أصغر مقارنة بباقي النساء، وفي بعض الحالات، قد يقترح الطبيب الفحص المنتظم بصورة الرنين بدلاً من صورة الماموغرام لفحص الثدي بشكل أدق.
• سرطان المبيض: توجد بعض الفحوصات التي يمكن أن تساعد على الكشف المبكر عنه، لكنّ فائدتها ليست مثبتة بعد.

في بعض الحالات، يمكن أن يوصى بأدوية مثل التاموكسيفين لتقليل خطر الإصابة بسرطان الثدي، والبعض قد يختار استئصال الثديين بشكل وقائي من الإصابة بسرطان الثدي، كما أنّ استئصال المبيضين وقناتي فالوب يمكن أيضًا أن يكون خيارًا للوقاية من سرطان المبيض.