علاج مرض الثلاسيميا

مرض الثلاسيميا

هي اضطرابات في خلايا الدم تُؤثر في قدرة الجسم على إنتاج الهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء، وهذه الخلايا تنقل الأكسجين إلى أنحاء الجسم جميعها، أمّا الهيموجلوبين فهو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء التي تحمل الأكسجين، والأشخاص المصابون بالثلاسيميا ينتجون هذا البروتين صحيًا بكمية أقلّ، ويُنتِج النخاع العظمي عددًا أقلّ من خلايا الدم الحمراء الصحية.

لا يكفي الهيموغلوبين المتاح للمساعدة في حمل الأكسجين إلى الجسم، ويسبب فقر الدم الخفيف أو الشديد ومضاعفات أخرى تحدث مع مرور الوقت، مثل؛ لون الجلد الشاحب، وصعوبة التنفس، والدوخة، والتعب.^[١]

علاج مرض الثلاسيميا

توجد عدة طرق للعلاج؛ إذ يعتمد العلاج على نوع وشدة الثلاسيميا، ومن أهم هذه الطرق ما يأتي:^[٢]

• نقل الدم، هذا الأمر يُجدد الهيموغلوبين ومستويات خلايا الدم الحمراء، ويحتاج من يُعانون من الثلاسيميا لثماني إلى اثنتي عشرة عملية نقل في السنة، أمّا من يُعانون من إصابة أقلّ حدة فقد يُخضعون لثماني عمليات نقل دم كلّ عام أو أكثر في أوقات التوتر، أو المرض، أو الالتهاب.
• العلاج باستخلاب الحديد، الذي ينطوي على إزالة الحديد الزائد من مجرى الدم؛ لأنّ نقل الدم يسبب زيادة في نسبة الحديد وهذا يضرّ بالقلب وغيره من أجهزة الجسم، كذلك فإنّ المرضى الذين يتعرّضون لنقل الدم وهذا النوع من العلاج قد يحتاجون أيضًا مكمّلات حمض الفوليك، التي تساعد في تطوير خلايا الدم الحمراء.
• زراعة نخاع عظم أو خلايا جذعية؛ إذ إنّ هذه الخلايا تُنتِج خلايا الدم الحمراء والبيضاء والهيموجلوبين والصفائح الدموية، وقد يصبح الزرع من متبرع متوافق علاجًا فعّالًا في الحالات الشديدة.
• الجراحة، قد يصبح ذلك ضروريًا لتصحيح تشوّهات العظام.
• العلاج الجيني، يدرس العلماء التقنيات الوراثية في علاج هذا المرض، وتتضمن الاحتمالات؛ حقن جين غلوبين بيتا العادي في نخاع العظام للمصاب، أو استخدام الأدوية لإعادة تنشيط الجينات التي تنتج هيموغلوبين الجنين.

أنواع مرض الثلاسيميا

تحدث الثلاسيميا عندما يصبح الجين الخاص بسلاسل β غلوبين في جزيء الهيموغلوبين معيبًا؛ إذ يوجد جينين في البشر جميعهم لسلاسل الغلوبين، فإذا كان لدى الشخص جين واحد معيب فتُسمّى الحالة الثلاسيميا الثانوية، وهي حميدة دون أعراض أو مشكلات لدى الفرد، لكن إذا كان كلا الجينين معيبين فهي تسبب حالة متجانسة، مثل؛ الثلاسيميا الكبرى أو المتوسطة.

تعدّ الثلاسيميا الكبرى اضطرابًا شديدًا؛ إذ يتمتع الطفل فيها بصحة جيدة حتى عمرَي 6 إلى 8 أشهر تقريبًا، بعد ذلك يصاب بفقر الدم وتضخم الكبد والطحال والدم وتغييرات في عظام الوجه، ويتطلب هذا نقل خلايا الدم الحمراء للحفاظ على الحياة، ومن ناحية أخرى، فإنّ المتوسطة، على الرغم من أنّ كلا الجينين فيهما عيب، غير أنّها أقلّ شدة نسبيًا، وقد لا تُشخّص إلّا بعد مرور عامين أو ثلاثة أعوام، وقد لا يحتاج إلى نقل دم، أو قد يتطلب نقل دم أحيانًا، لكن قد توجد له العديد من المضاعفات الأخرى.^[٣]

أعراض مرض الثلاسيميا

تختلف الأعراض من شخص إلى آخر، وأكثرها شيوعًا ما يأتي:^[٤]

• تشوّهات العظام، خاصة في الوجه.
• البول الداكن.
• تأخر النمو.
• التعب المزمن.
• تغيّر اصفرار الجلد وشحوبه.

ليست لدى الجميع أعراض واضحة تدلّ على حدوث الإصابة بهذا المرض، وتميل علامات الاضطراب أيضًا للظهور في وقت لاحق في مرحلة الطفولة أو المراهقة.

أسباب مرض الثلاسيميا

تحدث الثلاسيميا عند حدوث طفرة في أحد الجينات المسؤولة عن إنتاج الهيموجلوبين؛ إذ يُورَث هذا الجين من الآباء، فإذا كان واحدًا فقط من الوالدين هو الناقل للثلاسيميا؛ فقد يتطوّر شكل من أشكال المرض المعروف بالثلاسيميا الخفيفة، وإذا حدث ذلك ربما لا تُلاحَظ الأعراض بشكل واضح، لكنّ الشخص عندئذ يصبح ناقلًا للمرض.

أمّا إذا كان كلٌّ من الوالدين حاملين للثلاسيميا فإنّ الفرصة تزداد لوراثة المرض بشكل أكثر خطورة، ووفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها، فإنّ هذا المرض هو الأكثر شيوعًا عند سكان آسيا، والشرق الأوسط، وأفريقيا، ودول البحر المتوسط، ​​مثل؛ اليونان، وتركيا^[٥]

تشخيص مرض الثلاسيميا

قد لا يدرك الأشخاص الذين لا تظهر عليهم أعراض تُبين حملهم للمرض حتى ينجبوا طفلًا مصابًا بالثلاسيميا، ومعظم المصابين بالثلاسيميا المتوسطة إلى الشديدة يتلقّون التشخيص في الوقت الذي يبلغون فيه عامين، وتكتشف اختبارات الدم ما إذا كان الشخص حاملًا أو مصابًا بالمرض،^[٢] وتوجد عدة طرق لتشخيص هذا المرض، ومن أهمها ما يأتي:^[٢]

• تعداد دم كامل CBC؛ إذ يتحقّق هذا الفحص من مستويات الهيموغلوبين ومستوى وحجم خلايا الدم الحمراء.
• الحديد، يساعد ذلك الطبيب في تحديد سبب فقر الدم سواء كان الثلاسيميا أو نقص الحديد.
• الاختبارات الجينية، يُظهِر تحليل الحمض النووي ما إذا كان الشخص مصابًا بالثلاسيميا أو بجينات معيبة.
• أخذ عينة من الزغابات المشيمية، تُزال قطعة من المشيمة للاختبار في الأسبوع الحادي عشر من الحمل عادةً.
• بزل السلى، تؤخذ عينة صغيرة من السائل الأمنيوسي للاختبار خلال الأسبوع السادس عشر من الحمل عادةً؛ إذ إنّ هذا السائل هو الذي يحيط بالجنين.
• اختبار ما قبل الولادة، الذي يُظهر إصابة الجنين بالثلاسيميا، ومدى خطورة الإصابة به.

الوقاية من مرض الثلاسيميا

في معظم الحالات يصبح منع الإصابة بالثلاسيميا غير ممكن إذا كان الشخص مصابًا بها، أو إذا كان يحمل جينًا للإصابة فيجب التحدث إلى مستشار وراثي للحصول على إرشادات إذا كانت لدى الشخص رغبة في إنجاب أطفال، ويوجد شكل من تشخيص التكنولوجيا الإنجابية التي تساعد في فحص الجنين في مراحله المبكرة للطفرات الوراثية مع الإخصاب في المختبر؛ إذ قد يساعد ذلك الآباء الذين لديهم ثلاسيميا، أو حاملين لجين الهيموغلوبين المعيب في إنجاب أطفال أصحاء، ويتضمن الإجراء استرداد البيض الناضج وتخصيبه بالحيوانات المنوية في طبق في المختبر، ويُجرى اختبار الأجنة بحثًا عن الجينات التالفة، وتُزرَع التي لا تحتوي على عيوب جينية فقط في الرحم.^[٤]

مضاعفات مرض الثلاسيميا

تشمل المضاعفات المحتملة للإصابة بمرض الثلاسيميا ما يأتي^[٤]:

• كمية فائضة من الحديد؛ إذ توجد في أجسام المصابين نسب مرتفعة من الحديد بسبب المرض، أو نتيجة عمليات نقل الدم المتكررة، ويؤدي الكثير منه إلى إتلاف القلب، والكبد، وجهاز الغدد الصماء، كما يتضمن هذا الجهاز الغدد المنتجة للهرمونات التي تنظّم العمليات الحيوية في أنحاء الجسم كافة.
• العدوى، يعاني المصابون من خطر متزايد للإصابة بالعدوى، خاصةً في حالة إزالة الطحال.

أمّا في حالات الإصابة الشديدة تحدث المضاعفات الآتية^[٤]:

• تشوّهات العظام، يؤدي مرض الثلاسيميا إلى توسيع نخاع العظم، ممّا يُؤدي إلى اتساع العظام، بالتالي يؤدي إلى توفير بنية غير طبيعية لها، خاصةً في الوجه والجمجمة، كما يجعل توسّع النخاع أيضًا العظام رقيقة وهشة، ممّا يزيد من فرصة كسرها.
• تضخم الطحال، يساعد هذا العضو الجسم في مكافحة العدوى، وترشيح المواد غير المرغوبة، مثل؛ خلايا الدم القديمة أو التالفة، وغالبًا ما يترافق مرض الثلاسيميا مع تدمير عدد كبير من خلايا الدم الحمراء، ممّا يُسبب تضخم العضو، وإجباره على العمل بجهد أكثر من المعتاد، كما يجعل التضخم فقر الدم أشد، ويقلل من مدة حياة خلايا الدم الحمراء المنقولة؛ لذا قد يقترح الطبيب إجراء عملية استئصال الطحال إذا كان حجمه أكبر من اللازم.
• تباطؤ معدلات النمو، يسبب فقر الدم إبطاء نمو الطفل، وقد تتسبب الثلاسيميا تأخير البلوغ.
• اضطراباتٌ في القلب، قد تترافق مشكلات القلب، مثل؛ قصور القلب الاحتقاني، واضطراب ضربات القلب مع مرض الثلاسيميا الحاد.

المراجع

1. ↑ "Thalassemias", clevelandclinic, Retrieved 22-11-2019. Edited.
2. ^ ^{أ ب ت} Yvette Brazier (10-1-2018), "Everything you need to know about thalassemia"، medicalnewstoday, Retrieved 22-11-2019. Edited.
3. ↑ "HOW TO PREVENT THALASSAEMIA", patientsengage,6-5-2016، Retrieved 22-11-2019. Edited.
4. ^ ^{أ ب ت ث} "Thalassemia", mayoclinic, Retrieved 22-11-2019. Edited.
5. ↑ Gretchen Holm and Kristeen Cherney (27-8-2019), "Everything You Need to Know About Thalassemia"، healthline, Retrieved 22-11-2019. Edited.