علاج مرض متلازمة داون

مرض متلازمة داون

متلازمة داون هي خلل كروموسومي يحدث عندما ينتج خطأ في انقسام الخلايا عن الكروموسوم الإضافي 21 يؤثر في قدرات الشّخص المعرفية، والنمو البدني، وبعض المصابين قد يعانون من مشكلات مرضية؛ والإنسان في الوضع الطبيعي يأخذ 23 زوجًا من الكروموسومات من كلا والديه، ليصبح لديه 46 خلية صبغية، وفي حالة متلازمة داون فإن الطفل في بطن أمه يكون لديه 47 خلية صبغية؛ بسبب انفصال أحد الكروموسومات بشكل غير صحيح وهو الكروموسوم رقم 21، وبسبب هذا الانفصال غير الطبيعي في الكروموسوم يعاني الطفل من مشكلات عقلية وفيزيائية.^[١] إذ تحدث الإصابة لشخص واحد من كل 700 بسبب عدّة عوامل، ومن أهمّها؛ ولادة طفل لأم أكبر من 35 عامًا، أمّا الأمهات قبل سن الثلاثين فاحتمالات ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون لديهن 1 من كل 1000، والأمهات بعد سن الأربعين يرتفع الرقم إلى 12 من كل 1000.^[٢]

علاج مرض متلازمة داون

يختلف العلاج حسب الشّخص، وتبدأ هذه العلاجات في مرحلة الطّفولة المبكّرة بهدف مساعدة الأشخاص على عيش حياة مُرضية؛ إذ تُعدّ متلازمة داون من الأمراض غير القابلة للعلاج والشفاء التام، ولكن يوجد الكثير من البرامج التي تُساعد المصابين على التأقلم مع من حولهم، وهذه البرامج هي برامج تعليمية وداعمة لهم، وتدخل في حياتهم في المراحل المبكرة من الطفولة، ومنها يتعلم الطفل مهارات القيادة، واللغة والقدرات المعرفية، والمهارات الحسية، ومهارات المساعدة الذاتية، ومن المهم معرفة أن دمج أطفال داون مع الأطفال العاديين في المدارس، حتى لو كانت قدراتهم العقلية أقلّ من غيرهم أمر ضروري.^[١]

يساعد الطبيب في توفير فريق للرعاية يشمل:^[٣]

• طبيب لمراقبة النمو والتطورات والمخاطر الطبية، وتوفير التطعيمات المناسبة.
• الاختصاصيون الطبيون، مثل؛ اختصاصي أمراض القلب، واختصاصي الغدد الصماء، واختصاصي الوراثة، واختصاصي السمع والعين، ويعتمد ذلك على حالة المصاب.
• علاج النطق الذي يُحسّن القدرة على التواصل.
• العلاج الطبيعي، يساعد في تقوية العضلات، وتحسين المهارات الحركية.
• العلاج المهني، للمساعدة في صقل المهارات الحركية، وجعل تنفيذ المهمات اليومية أسهل على الشخص.
• العلاج السلوكي، للمساعدة في إدارة السلوكيات العاطفية التي قد تصاحب الشخص المصاب بمتلازمة داون.

تشخيص مرض متلازمة داون

الأشخاص الذين لديهم فرصة كبيرة لإنجاب أطفال مصابين بهذه المتلازمة يتلقّون العلاج والفحص، فالنساء اللواتي تتراوح أعمارهن ما بين (30-35) عامًا أو أكثر قد يُخضَعن للفحص الجيني أثناء الحمل؛ لأنّ فرصة إنجاب طفل مصاب تزداد مع تقدّم عمر المرأة، وتتضمن الفحوصات الأخرى:^[٢]

• تحاليل الفرز، تتضمن ما يأتي:
  • فحص الشفافية القفوية؛ هو فحص يُجرى ما بين الأسبوعَين (11-14) من الحمل؛ إذ إنّ الموجات فوق الصوتية تقيس المساحة في ثنيات الأنسجة خلف عنق الجنين.
  • الحمض النووي الخالي من الخلايا؛ هو فحص دمّ يحلل الحمض النووي للجنين الموجود في دمّ الأم.
  • الموجات فوق الصّوتية؛ إذ يجرى بين الأسبوعَين (18-20) من الحمل.
• اختبارات التشخيص؛ تُعدّ أكثر دقّة لأنّها تُنفّذ داخل الرحم، لكنّها تزيد من خطر الإجهاض، وإصابة الجنين، وحدوث المخاض قبل الأوان، وتتضمن الآتي:^[٢]
  • فحص الزغابات المشيمية؛ إذ تُؤخذ عينات من الزغابات المشيمية ما بين الأسبوعَين (8-12) من الحمل، وتُؤخذ عينة صغيرة من المشيمة لتحليلها باستخدام إبرة تُدخلَ في عنق الرحم أو البطن.
  • بزل السلى، تؤخذ العينات في الأسبوع ما بين (15-25) من الحمل، وكمية صغيرة من السائل الأمنيوسي للتحليل باستخدام إبرة يُجرى إدخالها في المعدة.
  • عينات من الدم السري، تؤخذ عينات من الدّم السري عن طريق الجلد بعد 20 أسبوعًا من الحمل، وتؤخذ عينة صغيرة من دم الحبل السري لتحليلها باستخدام إبرة تُدخَل في تجويف البطن.

أعراض مرض متلازمة داون

الأشخاص المصابون بمتلازمة داون تظهر المشكلات الفكرية والتنموية لديهم معتدلة أو حادة، وبعضهم يتمتعون بصحة جيدة، بينما يعاني آخرون من أمراض، مثل؛ عيوب خَلقية في القلب، والأطفال والكبار المصابون بالمتلازمة لديهم ملامح وجه مميزة، ورغم أنّ المصابين جميعهم ليست لديهم الميزات نفسها، لكنّ المميزات الأكثر شيوعًا هي:^[٤]

• الوجه المُسطّح.
• الرأس الصغير.
• الرقبة القصيرة.
• جحوظ اللسان.
• تشققات النخاع الصغيرة.
• الأذنان الصغيرتان.
• ضعف العضلات.
• يدان واسعتا المساحة وقصيرتان مع تجعدات في راحتيهما.
• أصابع قصيرة نسبيًا إضافة إلى قدمين ويدين صغيرتين.
• الحركة المفرطة.
• بقع بيضاء صغيرة على قزحية العين.
• قصر القامة.

تغذية المصابين بمتلازمة داون

يواجه الأطفال والرضع المصابين بمتلازمة داون مشكلات عدّة تتعلق بقدرتهم على تناول الطّعام وشرب السّوائل؛ لصغر حجرة الفم لديهم، وبطء معدل التوتر العضلي الخاص بعضلات الوجه، وتقوّس الحنك، وزيادة حجم اللسان عن الطبيعي، وتأخر ظهور الأسنان.

يُعاني الرّضع المصابين بمتلازمة داون من ضعف قدرتهم على التنسيق بين البلع والتّنفس والرضاعة الطبيعية؛ لضيق ممرات الأنف التنفسية لديهم وبالتالي يكون التنفس فمويًا، ممّا يُصعّب عملية الرّضاعة الطبيعية والانتقال لمرحلة تناول الطّعام الصلب، ممّا يُسبب بطء معدل اكتسابهم للوزن في مرحلة الطفولة، وينعكس الأمر عند وصولهم لمرحلة المراهقة والبلوغ؛ إذ يُعانون من السّمنة وزيادة الوزن بسبب نزول معدلات الحرق والأيض لديهم عن الطبيعي؛ فتكون أقل بنسبة 10-15% عن الطبيعي، لذا يجب الموازنة بين تغذية المصابين بمتلازمة داون وبين أوزانهم.^[٥]

مضاعفات مرض متلازمة داون

الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون قد يصابون مضاعفات تزداد مع تقدم العمر، وتتضمن الآتي:^[٤]

• عيوب في القلب، إنّ نصف الأطفال المصابين يولدون مع هذه العيوب المهددة للحياة، وقد تتطلب إجراء عملية جراحة في مرحلة الطفولة المبكرة.
• عيوب في الجهاز الهضمي؛ إذ إنّ الأطفال المصابون قد تحدث لديهم تشوهات في الجهاز الهضمي، وتتضمن؛ تشوهات في الأمعاء، والمريء، والقصبة الهوائية، والشرج، وقد يزداد خطر الإصابة بمشكلات الجهاز الهضمي، مثل؛ انسداد الأمعاء، أو حرقة المعدة، أو مرض الاضطرابات الهضمية.
• اضطرابات المناعة، ومنها؛ حدوث تشوّهات في جهاز المناعة، تزداد لخطر الإصابة بالأمراض الآتية؛ بعض أنواع السرطان، والأمراض المُعدِية مثل؛ الالتهاب الرئوي.
• مشكلات في التنفس، ومنها توقف التنفس أثناء النوم بسبب الأنسجة الرخوة والتغييرات الهيكلية التي تؤدي إلى انسداد الشعب الهوائية.
• السمنة.
• مشكلات في العمود الفقري، يعاني المصابون من اختلال في الفقرتين العلويتين في الرقبة، ممّا يُعرّضهم لخطر الإصابة الخطيرة في النخاع الشوكي بسبب فرط تمدد الرقبة.
• سرطان الدم.
• مرض عقلي، إذ يزيد خطر الإصابة بمرض ألزهايمر، وتبدأ الأعراض بعد سنّ 50 عامًا.
• مشكلات مَرَضية أخرى، مثل؛ مشكلات الغدد الصماء، ومشكلات الأسنان، والنوبات، والتهابات الأذن، ومشكلات السمع، والبصر.

المراجع

1. ^ ^{أ ب} "Down Syndrome", www.healthline.com,14-11-2017، Retrieved 4-11-2018. Edited.
2. ^ ^{أ ب ت} Peter Crosta (6-9-2017), "What to know about Down syndrome"، www.medicalnewstoday.com, Retrieved 24-11-2019. Edited.
3. ↑ "Down Syndrome: Management and Treatment", my.clevelandclinic.org, Retrieved 24-11-2019. Edited.
4. ^ ^{أ ب} "Down syndrome", www.mayoclinic.org, Retrieved 24-11-2019. Edited.
5. ↑ "Down Syndrome and Nutrition", indi, Retrieved 24-11-2019. Edited.