علامات الجنين المنغولي

متلازمة داون

تحتوي كلّ خلية في جسم الإنسان على نواة تُخزّن فيها المادّة الوراثيّة بصورة الجينات، وتحمل الجينات الرموز المسؤولة عن كلّ الصفات الوراثية تتجمّع على طول هياكل تشبه القضبان تسمّى كروموسومات، وتحتوي كل نواة على 23 زوجًا من الكروموسومات، كلّ نصف يُورَث من أحد الأبوين، والجنين المنغولي أو إصابة الجنين بمتلازمة داون تحدث بسبب وجود نسخة زائدة من كلّ كروموسوم 21 أو جزء منه، وهذه النسخة الزّائدة هي ما يسبّب ظهور أعراض متلازمة داون.^[١]

علامات الجنين المنغولي

الحمل بجنين مصاب بمتلازمة داون لا يسبّب ظهور أيّ أعراض أو علامات على الأم، لذا يلجأ الطّبيب إلى إجراء عدّة اختبارات لاكتشاف ذلك، وهذه الفحوصات نوعان؛ اختبارات تقصّي واختبارات تشخيصية، واختبارات التقصّي والتحري لا تعطي إجابةً أكيدةً بإصابة الجنين بمتلازمة داون، على عكس الاختبارات التشخيصيّة التي تؤكّد إصابته، لكنّها تزيد خطر إجهاض الجنين، لذا يُجري الطّبيب اختبارات التقصّي في البداية، وإذا كانت نتيجتها احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون حينها يلجأ الطّبيب إلى إجراء الاختبارات التشخيصيّة، واختيار الخضوع لهذه الاختبارات يرجع إلى الأبوين؛ فيمكن للأم اختيار عدم إجراء أيّ من الاختبارات السّابقة، بينما بعض الأمهات يفضّلن الخضوع لها لتكون على استعداد لأيّ مشكلة.^[٢]

اختبارات التقصي

توجد عدّة أنواع من اختبارات التقصّي، هي:^[٢]

• الاختبار المجمع للثلث الأول من الحمل، الذي يُجرى في الأسبوع 11-14 من الحمل وهو جزءان؛ اختبار دم لقياس مستوى دلالات مثل البروتين والهرمون ومواد مختلفة يدلّ وجودها في الدّم على الحمل بجنين مصاب بمتلازمة داون، والتصوير بالموجات فوق الصّوتية لفحص سوائل مؤخّرة عنق الطّفل، وارتفاع مستوى السّائل عن المستوى الطبيعي علامة على احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون.
• اختبار الفحص المتكامل، يُجرى هذا الاختبار في موعدين مختلفين؛ الاختبار الأوّل مثل الاختبار المجمع للثلث الأول من الحمل، أمذا الاختبار الثاني يُجرى في الأسبوع 15-22 من الحمل، ويسمّى الفحص الرباعي، ويقيس مستوى أربع دلالات مختلفة في الدّم.
• تحليل DNA الجنيني المتحرّر من الخلية، وجزء من جينات الجنين توجد في دم الأم، وهذا الاختبار يفحص هذه الجينات بحثًا عن علامات متلازمة داون، ويمكن إجراء هذا الاختبار بدايةً من الأسبوع العاشر من الحمل، وعادةً يستخدم للنساء ذوات الاحتمالية العالية للحمل بجنين مصاب بمتلازمة داون.

الاختبارات التشخيصية

هذه الاختبارات تفحص كروموسومات الجنين لاكتشاف الإصابة بمتلازمة داون، والنّتيجة الإيجابية لها تعني أنّ الجنين على الأرجح مصاب بمتلازمة داون، أمّا النتيجة السلبية تعني أنّ الجنين على الأرجح غير مصاب بمتلازمة داون، وتتضمّن الاختبارات التشخيصيّة ما يأتي:^[٢]

• بزل السائل الأمنيوسي، عن طريق سحب عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين داخل الرّحم باستخدام إبرة يُدخلها الطبيب داخل بطن الأم، وتوجد احتمالية لحدوث الإجهاض مع هذا الفحص تقريبًا 0.6% إذا أُجرِيَ خلال الثلث الثاني من الحمل، وتزيد هذه النسبة إذا أُجرِيَ الاختبار قبل الأسبوع الخامس عشر من الحمل.
• أخذ عيّنة من الزّغابة المشيمية، في هذا الاختبار يسحب الطّبيب عيّنةً من خلايا المشيمة، إمّا عبر عنق الرّحم، وإمّا باستخدام إبرة عن طريق البطن، ويُجرى هذا الاختبار في الأسبوع 10-12 من الحمل؛ أي قبل بزل السائل الأمنيوسي، لكن يصاحبه خطر أعلى لحدوث الإجهاض.
• بزل الحبل السري أو سحب عينة من الحبل السري في الأسبوع 18-22 من الحمل، ويصاحب هذا الفحص خطر الإصابة بالإجهاض بنسبة 1.4-1.9%؛ أي أعلى من الفحوصات السّابقة، لذا يقتصر استخدامه إذا كانت نتائج الفحوصات السّابقة غير واضحة.

صفات المصابين بمتلازمة داون

يتميّز الأطفال المصابون بمتلازمة داون بملامح جسمانيّة مميّزة، بالإضافة إلى إصابتهم بمشكلات صحيّة مختلفة، وتباين التطوّر العقلي والمعرفي، ويمكن توضيح صفاتهم كالآتي:^[٣]

السمات الجسمانية

• عيون وجفون مائلة إلى الأعلى، مع طيّات زائدة من الجلد في الجانب الدّاخلي من العين، ووجود بقع بيضاء على قزحيّة العين؛ أي الجزء الملوّن منها.
• ضعف العضلات.
• قصر القامة، وقصر الرّقبة.
• جسر الأنف مسطّح.
• تكوُّن تجعيد واحد عميق في باطن اليد.
• اللسان بارز.
• مسافة كبيرة بين الإصبع الكبير والإصبع الذي يليه.

المشكلات الصحّية

يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من مشكلات صحّية عديدة، مثل: عيوب خَلقية في القلب تصيب 50% منهم، ومشكلات تنفسيّة، وصعوبات السمع، ومرض الزهايمر، وسرطان الدم، والصرع، واضطرابات الغدة الدرقية، وعلى الرّغم من ذلك هم أقلّ عرضةً للإصابة بتصلّب الشرايين واعتلال شبكية العين المصاحب لمرض السكّري، والعديد من أنواع السرطان.

الإعاقات الذّهنية أو التأخر العقلي تتفاوت بنسبة كبيرة من مصاب إلى آخر، فهم يصلون إلى مراحل النّمو المختلفة متأخّرين عن الأطفال الطبيعيّين، فمثلًا يصابون بتأخّر لغويّن ويجلسون بمفردهم عند عمر 11 شهرًا، ويزحفون عند عمر 17 شهرًا، ويمشون بعد عمر 26 شهرًا، كما يصابون بمشكلات في الانتباه، ويتميّزون بالسّلوك الاندفاعي، لكن ذلك لا يمنع من قدرتهم على الذّهاب إلى المدرسة وممارسة الأنشطة المختلفة، وأن يكونوا أعضاءً لهم قيمة في المجتمع.

المراجع

1. ↑ "What is Down Syndrome?", ndss, Retrieved 2019-6-13.
2. ^ ^{أ ب ت} Dan Brennan (2019-5-5), "What Tests Check for Down Syndrome During Pregnancy?"، webmd, Retrieved 2019-6-13.
3. ↑ Peter Crosta (2017-12-6), "What to know about Down syndrome"، medicalnewstoday, Retrieved 2019-6-13.