فحص الكروموسومات للجنين

سنتعرف في ما يأتي على أبرز المعلومات حول فحص الكروموسومات للجنين:

ما هو فحص الكروموسومات للجنين؟

فحص الكروموسومات للجنين هو فحص يتم إجراؤه للحامل في أسابيعها الأولى من الحمل، تقريبًا ما بين الأسبوع 10 إلى الأسبوع 13. 

ويتم من خلاله فحص الآتي:

• عدد الكروموسومات.
• شكل الكروموسومات.
• حجم الكرموسومات.

بعد تحديد ذلك يتم الكشف ما إذا كان الجنين سليم أم هناك خلل في الكروموسومات أو الجينات.

متى يتم طلب إجراء فحص الكروموسومات للجنين؟

قد يطلب الطبيب في الحالات الآتية إجراء فحص الكروموسومات للجنين:

• ولادة طفل سابق بخلل في الكروموسومات.
• وجود تاريخ عائلي مرضي للخلل في الكروموسومات.
• الأم حاملة لجينات الأمراض الجينية الوراثية وليست مصابة بمرض جيني معين.
• الكشف عن احتمال وجود مرض مُعين أثناء الفحص بالأشعة فوق الصوتية.
• الحمل قد حدث عند المرأة متأخرًا أي بعد عمر 35 عامًا.

كيف يتم إجراء فحص الكروموسومات للجنين؟

هناك طريقتان لإجراء هذا الفحص للجنين، هما كالآتي:

1. فحص عينة من خلايا المشيمة

عادةً ما يطلب الطبيب أخذ عينة من خلايا المشيمة للكشف عن ما إذا كان هناك خلل في كروموسومات الجنين أم لا، يقوم الطبيب خلال الفحص بإدخال إبرة رفيعة لاستخلاص عينة صغيرة من خلايا المشيمة.

من الجدير ذكره أن هناك احتمالًا لحدوث الإجهاض بعد إجراء هذا الفحص كما يُمكن أن يؤثر هذا الفحص على الجنين أيضًا.

2. فحص عينة من السائل الأمنيوسي

يقوم الطبيب بأخذ عينة من السائل الأمنيوسي، وهو السائل المحيط بالجنين في الرحم من خلال إبرة طويلة ورفيعة يتم إدخالها عبر البطن.

يكشف هذا الفحص بالإضافة لكشفه عن وجود خلل في الكروموسومات عن بعض الاعتلالات العصبية في الدماغ أو النخاع الشوكي.

قد يتسبب هذا النوع من فحص الكروموسومات بحدوث الإجهاض لكن بنسبة ضئيلة جدًا.

عن ماذا يكشف فحص الكروموسومات للجنين؟

يملك الإنسان 46 كروموسوم نصفهم من الأب والنصف الآخر من الأم.

يحدُث أحيانًا خلل في هذا العدد بحيث يزيد أو ينقُص عدد الكروموسومات الكلي عن 46 مُخلفًا مرض معين.

يهدُف هذا الفحص عن الكشف عن مثل هذا الخلل، وعن الأمراض الآتية:

• متلازمة داون (Down's syndrome)

يولد الطفل في متلازمة داون بكروموسوم إضافي يُؤدي إلى صعوبة في التعلم والكلام.

• متلازمة إدوارد (Edward's syndrome)

يُولد فيها الطفل بكوموسوم إضافي على الزوج 18 من الكروموسومات، عادةً لا يعيش الطفل طويلًا وغالبًا ليس أكثر من عام واحد.

• متلازمة باتو (Patau syndrome)

هي متلازمة يولد فيها الطفل أيضًا بـ47 كروموسوم، تُسبب مشكلات في القلب، وصعوبات في التعلم والإدراك، ولا يعيش عادةً الطفل أكثر من عام.

• متلازمة كلاينفلتر (Klinefelter syndrome)

عادةً يُولد الأولاد بكروموسومين (XY)، أما في متلازمة كلاينفلتر يُضاف كروموسوم X إضافي ليُصبح (XXY).

تتسبب مثل هذه المتلازمة في تأخر في البلوغ وربما عقم.

• متلازمة تيرنر (Turner syndrome)

وهي متلازمة خاصة بالبنات حيث تُولد البنات في الوضع الطبيعي بالكروموسومين (XX)، أما عند الولادة بمتلازمة تيرنر إما يحدث تلف في إحدى الكروموسومين X، أو أصلًا تولد بكروموسوم واحد فقط.

تتسبب مثل هذه المتلازمة بقص القامة، ومشكلات في كل من الرقبة والقلب.