هناك العديد من الحالات المرضية التي تنتقل بالوراثة، ومن ضمنها مجموعة من أمراض فقر الدم، فمتى يكون فقر الدم وراثيًا؟ وما هي أنواع فقر الدم الوراثي المختلفة؟
فقر الدم قد يكون له عدة أسباب مختلفة، كما أنه يأتي بعدة أنواع مختلفة كذلك، فهناك فقر الدم الناتج عن نقص الحديد مثلًا وهناك فقر الدم الوراثي، فما أنواعه؟
أنواع فقر الدم الوراثي
فيما يأتي سوف نستعرض أهم أنواعه:
1. فقر الدم المنجلي
يعجز الجسم لدى المصابين بفقر الدم المنجلي عن تصنيع هيموغلوبين الدم بشكل طبيعي، الأمر الذي يتسبب في إنتاج خلايا دم حمراء منجلية الشكل، بينما الشكل الطبيعي قرصي، وهو مرض يسبب آلامًا شديدة للمريض وقد يسبب الجلطات والنوبات القلبية.
بسبب الشكل المنجلي الناتج لخلايا الدم الحمراء؛ فإن انتقال هذه الخلايا عبر الأوعية الدموية يصبح صعبًا، الأمر الذي قد يسبب انسدادات في الأوعية الدموية والعديد من المضاعفات اللاحقة، مثل: تلف أعضاء الجسم.
تموت الخلايا المنجلية أسرع من خلايا الدم الطبيعية، الأمر الذي يصعب على الجسم تعويض النقص الحاصل لديه في الدم، وبالتالي يصاب المريض بفقر الدم.
هذه بعض الأعراض التي قد تظهر على المصاب بهذا النوع من فقر الدم الوراثي:
- شحوب البشرة.
- الصداع.
- آلام الصدر.
- الدوخة والدوار.
- انقطاع النفس.
- برودة الأطراف.
- التعب المستمر.
2. فقر الدم الخبيث
يعد هذا النوع من فقر الدم الوراثي نوعًا نادرًا وغير شائع، وعادة ما يرافق هذا المرض الشخص منذ الولادة، حيث يكون جسمه عاجزًا عن إنتاج بروتين خاص في المعدة اسمه العامل المعدي (Intrinsic factor)، وهو بروتين يساعد الجسم على امتصاص فيتامين ب12.
إذ يحتاج الجسم عامة وجهاز الدوران خاصة فيتامين ب12، حتى يتمكن من إنتاج خلايا دم حمراء سليمة بعدد كاف، لذا فإن نقصه قد يسبب فقر الدم.
وهذه بعض الأعراض والمضاعفات التي قد تظهر على المصاب بهذا النوع من فقر الدم:
- مشاكل في الذاكرة.
- تضخم في الكبد.
- تلف ومشاكل في الأعصاب.
- ضعف عام وإرهاق.
- إمساك.
- فقدان الوزن.
- التشنجات.
- الاكتئاب.
3. الثلاسيميا
المشكلة لدى مرضى الثلاسيميا تكمن في عجز أجسامهم عن إنتاج هيموغلوبين الدم وخلايا الدم الحمراء الطبيعية بالشكل والكميات الكافية، الأمر الذي يقلل من وصول الأكسجين لأجزاء الجسم المختلفة، إذ أن مهمة الهيموغلوبين الرئيسية هي نقل الأكسجين.
قد يكون الثلاسيميا مرضًا شبه عديم الأعراض لدى البعض لدرجة أنه قد لا يتم اكتشافه إلا عندما يصبح المريض في الخمسينات أو الستينات من عمره، بينما هناك فئة تظهر عليهم أعراض متوسطة أو شديدة الحدة.
وهذه بعض الأعراض التي قد تظهر على المصاب بهذا النوع من فقر الدم الوراثي:
- التعب والإرهاق.
- مشاكل في النمو.
- يرقان.
- تضخم الطحال.
- تأخر في البلوغ.
- مشاكل في العظام.
- فقدان الشهية.
4. فقر الدم الفانكوني (Fanconi anemia)
في هذا النوع النادر من فقر الدم الوراثي يكون نخاع العظم غير قادر على إنتاج خلايا الدم الحمراء الجديدة بشكل طبيعي، وهو مرض قد يتسبب بالإصابة باللوكيميا لاحقًا.
يتسبب فقر الدم هذا بالعديد من المضاعفات المختلفة، فمثلًا يصبح الجسم أكثر عرضة للالتهابات والتقاط العدوى.
وهذه بعض الأعراض والمضاعفات التي قد تظهر على المصاب بهذا النوع:
- مشاكل وأمراض الكلى.
- عيوب ومشاكل في القلب.
- مشاكل في الجهاز الهضمي.
- تشوهات ملحوظة في الجهاز الهيكلي ومشاكل في النمو.
- إرهاق وتعب.
- المرض والالتهابات المتكررة، والتي تشير لضعف مناعة الجسم.
- سهولة التعرض للكدمات.
- نزيف الأنف.
- صغر حجم الرأس أو اليدين أو الأعضاء التناسلية الخارجية لدى الذكور.
5. كثرة الكريات الحمراء الكروية الوراثي (Hereditary spherocytosis)
هذا النوع من فقر الدم الوراثي هو مرض يتجسد في نوع خاص من كريات الدم الحمراء، والتي لا تستطيع تغيير شكلها لتمر من خلال أعضاء الجسم المختلفة، لذا فإنها غالبًا ما تبقى عالقة في الطحال حيث يتم تدميرها هناك.
نتيجة موت وتدمير هذه الخلايا الدموية، يصاب المريض بفقر الدم والذي غالبًا ما يكون متوسط الحدة أو خفيفًا، ولكن الأعراض الأخرى التي قد ترافق المرض هي ما قد تسبب أضرارًا أشد للجسم.
وهذه بعض الأعراض والمضاعفات التي قد تظهر على المصاب بهذا النوع من فقر الدم الوراثي:
- اليرقان.
- مشاكل في نخاع العظم.
- شحوب البشرة.
- تضخم الطحال.
- تكوّن الحصوات.