كل ما تريد معرفته عن متلازمة لينش!

متلازمة لينش

السرطان هو مرضٌ خبيث يُصيب أجزاء عدّة من الجسم، ينجم عنه نموّ وتضاعف غير طبيعي للخلايا، كما قد تنتشر الخلايا السرطانيَّة وتغزو الأنسجة المُجاورة أو الأعضاء السليمة الأخرى في الجسم، ولأنَّ السَّرطان قد ينشأ في أيْ جُزء في الجسم يوجد أكثر من مئتي نوع مُختلف منه، كلّ نوع يُشخَّص ويُعالَج بطريقة معيَّنة، إلا أنّ أكثر الأنواع شيوعًا تتضمن سرطان الرئتين، وسرطان الثدي، وسرطان البروستات، وسرطان القولون.^[١]

وكما نعلم لا يوجد تفسير واضح يبرِّر سبَب حدوث السَّرطان، لكنْ بالطبع توجد عوامل تزيد من فرصة الإصابة به، ولكلِّ نوعٍ من أنواعه عوامل خطورة مُختلفة،^[١] وقد يكون سبب الإصابة مرتبطًا بوجود العوامل الجينيَّة الوراثيَّة التي تحفِّز نمو الخلايا السرطانيَّة، كما يحدث في حال الإصابة بمتلازمة لينش (Lynch syndrome)، التي تزيد من خطر الإصابة بسرطان القولون، وسرطان بطانة الرحم، وغيرهما، أو التي عُرفت سابقًا بالسرطان القولوني المستقيمي اللاسليلي الوراثي (HNPCC)، وفي هذا المقال حديث حول أبرز المعلومات حول هذه المتلازمة.^[٢]

ما هي متلازمة لينش؟

تُعرف متلازمة لينش بأنَّها نوع من أنواع الأمراض الوراثيَّة التي تسبِّب ارتفاع خطورة إصابة الفرد قبل سنّ 50 عامًا بسرطان القولون والمستقيم، وغيره من أنواع السرطان الأخرى، كسرطان المبايض، وسرطان المعدة، وسرطان بطانة الرحم، فاعتمادًا على تقارير معاهد الصحة الوطنيَّة (NIH) فإنَّ متلازمة لينش مسؤولة عن ما يقارب 3-5% من حالات سرطان القولون والمستقيم في الولايات المتحدة.

تعدّ هذه الحالة مُتلازمة السرطان الموروثة الأكثر شيوعًا بين الأفراد؛ فهي تؤثر تقريبًا في شخص واحد بين كل 370 شخصًا من سكان الدول الغربيَّة،^[٣] أمَّا عن نسب خطورة الإصابة بأنواع السرطان في حالة الإصابة بمتلازمة لينش فهي كالآتي:^[٤]

• سرطان القولون والمستقيم (20-80%).
• سرطان بطانة الرحم (15-60%).
• سرطان المعدة (1-13%).
• سرطان القناة البولية (1-18%).
• سرطان البنكرياس (1-6%).
• سرطان الأمعاء الدقيقة (1-6%).
• سرطان المبايض (1-38%).
• أورام الجهاز العصبي المركزي أو الدماغ (1-3%).
• سرطان الكبد والقنوات الصفراويَّة (1-4%).

ما أسباب حدوث متلازمة لينش؟

تنتقل متلازمة لينش وراثيًّا بين أفراد العائلة بنمط الصِّفة الصبغيَّة الجسديَّة السائدة، وهذا يعني أنَّ حمل أحد الوالدين الطفرة الجينيَّة لمتلازمة لينش يدل على وجود فرصة 50% تقريبًا بأنْ تنتقل الطفرة الجينيَّة إلى كلِّ طفلٍ لهما، وسواء كانت جينات الطفرة مُنتقِلةً من الأب أم الأم أو كان الطفل ذكرًا أم أنثى فإنَّ خطورة الإصابة بالمتلازمة واحدة في هذه الحالة.^[٢]

نمو السرطان ومتلازمة لينش

لتوضيح مُساهمة متلازمة لينش في حدوث السرطان يجب العلم أنَّ الجينات في جسم الإنسان تحمل التعليمات الخاصَّة لتوجيه كل عمليَّة فيه، ومن بينها إصلاح الأخطاء التي تحدث أثناء انقسام الخلايا، فعند تكوين نُسَخ من الحمض النووي (DNA) أثناء نمو خلايا الجسم وانقسامها قد تحدث الأخطاء البسيطة التي يُمكن الكشف عنها وإصلاحها في الحالة الطبيعيَّة، لكنْ عند الأشخاص المصابين بمتلازمة لينش فإنَّ الجينات الموروثة وفيها طفرات جينية تعطِّل عملها هي الجينات المسؤولة عن تصحيح التغيُّرات والأخطاء التي تحدث في الشفرة الوراثيَّة أثناء نمو الخلايا وانقسامها، وهذا يؤدي إلى تراكُم هذه الأخطاء، وزيادة الضَّرر الجيني في الخلايا، الذي قد يؤدي في نهاية المطاف إلى تحوُّلها إلى خلايا سرطانيَّة.^[٢]

ويجب الإشارة إلى أنَّ تطوُّر السرطان عند الأشخاص المُصابين بمتلازمة لينش مرتبط بحدوث طفرة ثانية في الجينات السليمة لخلايا الجسم التي ينمو فيها السرطان، لذا ليس بالضرورة أنْ يعاني جميع المُصابين بها من السرطان بالرغم من ارتفاع خطورة الإصابة به.^[٣]

ما هي أعراض متلازمة لينش؟

توجد مجموعة من الأعراض والعلامات التي يُمكنها مساعدة الطبيب على تمييز مُتلازمة لينش، وفي ما يأتي بعض منها:^[٢]

• تطوُّر سرطان القولون والمستقيم أو سرطان بطانة الرحم قبل عمر 50 عامًا.
• وجود تاريخ عائلي من الإصابة بسرطان القولون الذي يحدث في عمر مبكِّر.
• وجود تاريخ عائلي من الإصابة بالسرطان الذي يؤثر في بطانة الرحم.
• وجود تاريخ عائلي من الإصابة بأنواع أخرى من السرطان، مثل: سرطان الكلى، وسرطان المعدة، وسرطان المبايض، وسرطان الأمعاء الدقيقة، وسرطان الكبد، وسرطان الغُدد العرقيَّة، وغيرها من أنواع السرطان.
• نمو السلائل الحميدة غير السرطانيَّة في القولون في عمر مبكِّر.^[٣]

وقد تكون متلازمة لينش مرتبطةً بظهور عدد من الأعراض، منها:^[٣]

• حدوث نزيف داخل الأمعاء.
• المعاناة من الإمساك.
• الشعور بألم في المعدة.
• انخفاض قدرة الجسم على امتصاص العناصر الغذائيَّة من الطعام.
• الشعور بالإعياء.
• ظهور الورم الأرومي الدبقي (Glioblastoma)؛ وهو أحد أنواع أورام الدماغ الشديدة.
• حدوث نزول غير مبرر في الوزن.
• الإمساك.

كيف يتم تشخيص متلازمة لينش؟

في البداية يطلب الطبيب معرفة التاريخ العائلي التفصيليّ للمريض، الذي يتضمَّن معرفة عدد أفراد العائلة الذين يُعانون من سرطان القولون أو غيره من الأورام الأخرى المُرتبطة بمتلازمة لينش، وفي حال ارتفاع خطورة الإصابة بهذه المُتلازمة يوصي الطبيب بإجراء الاستشارة الجينيَّة، وفحص الحمض النووي DNA،^[٥] إذْ يمكن تأكيد الإصابة من خلال إجراء الاختبار الجيني لعيِّنة من الدم، والكشف عن الطفرة الوراثيَّة التي تُرافق الإصابة بهذه المتلازمة، كما يُمكن إجراء الفحوصات الكشفية على النَّسيج المُصاب بالسرطان لمعرفة إذا ما كانت متلازمة لينش واردة الحدوث أم لا، ولتحقيق ذلك يوجد نوعان من الفحوصات المقترحة، وهما: تحليل عدم استقرار التكرارات المترادفة القصيرة (Microsatellite instability testing) أو اختصارًا (MSI)، الذي يكشف عن طول التكرارات المترادفة القصيرة في عيِّنة من الورم، وهي جزء من الحمض النووي المنسوخ ذي الطول المختلف عن الجزء من الحمض النووي الأصلي، فالأشخاص الذين لديهم ارتفاع في نتائج هذا الاختبار تكون احتمالية إصابتهم بمُتلازمة لينش أكبر، أمَّا النوع الآخر من الفحوصات فهو اختبار الكيمياء النسيجية المناعية (Immunohistochemistry testing)‏، أو اختصارًا (IHC)، إذْ يُستخدم هذا الفحص لمعرفة البروتين المفقود في عينة الورم، فعدم احتوائها على برويتينات (MSH2) أو (MSH6) يرشِّح إصابة الفرد بمتلازمة لينش، إذْ يمكن خلال هذه الاختبارات معرفة وجود حاجة إلى إجراء المزيد من الاختبارات الجينيَّة المتخصِّصة.^[٤][٣]

هل يوجد علاج لمتلازمة لينش؟

لا يوجد علاج لمتلازمة لينش، ويُعزى ذلك إلى عدم توفّر علاج للطفرة الجينيَّة التي تُسبِّب الإصابة بها، لذا يعتمد العلاج فقط على نوع السرطان الذي شُخِّص عند ظهوره، وقد يُستخدم في علاج السرطان عدد من الخيارات العلاجيَّة، كالعلاج الإشعاعي، أو الكيماوي، أو الجراحي، أو العلاج المناعي، وغيرها،^[٦] فيعتمد العلاج في هذه الحالة على مرحلة السرطان وموقعه، والصحة الجسديَّة للمُصاب، وعمره، وتفضيله للخيار العلاجي.^[٧]

قد يتمكَّن الطبيب من إزالة السلائل في القولون والمُستقيم خلال التنظير، بينما يختار البعض استئصال كامل القولون كإجراء وقائي قبل تطوُّر السرطان فيه، وعمومًا في حال نمو سرطان القولون والمستقيم يوجد عدد من الخيارات العلاجيَّة المُتاحة لعلاج المُشكلة، منها:^[٣]

• استئصال القولون: هو الجراحة التي تنطوي على إزالة كامل أجزاء القولون وأيٍّ من العُقَد اللِّمفاوية المتأثرة.
• الجراحة البردية: في هذا الإجراء يستخدِم الطبيب مسبارًا معدنيًّا رفيعًا لتطبيق غاز بارد على سطح الورم وقتل الخلايا السرطانيَّة.
• استئصال السليلة: يُزيل الطبيب خلال هذه الجراحة السلائل السرطانيَّة الموجودة على بطانة القولون.
• الاستئصال (Ablation): في هذا الإجراء يستخدم الطبيب أمواج الراديو لتدمير الأورام صغيرة الحجم.
• الانصمام: هو التقنية التي تتطلب إدخال أنبوب رفيع في الشريان؛ لسدّ تدفق الدم المغذيّ للورم كبير الحجم.

ما هي مضاعفات متلازمة لينش؟

من أبرز مُضاعفات الإصابة بمتلازمة لينش الإصابة بسرطان القولون والمستقيم، وقد يُعاني المُصاب أيضًا من نموّ سلائل القولون غير السرطانيَّة التي قد يرافقها عدد من المشكلات في حال عدم علاجها، كالإصابة بفقر الدم، وتغيُّر لون البراز وطبيعته، والإصابة بالإسهال أو الإمساك، أو المعاناة من ألم المعدة، أو الإصابة بالإعياء،^[٣] وغيرها من المضاعفات محتملة الحدوث التي قد ترافق الإصابة بأنواع أخرى من السرطان، وإلى جانب المُضاعفات التي تؤثر في الصحة الجسديَّة فإنَّ الاضطرابات الجينية بصورة عامَّة تتسبَّب بظهور عدد من المُشكلات للمُصاب في حياته، وفي ما يأتي توضيح لأبرزها:^[٢]

• انتقال المتلازمة إلى الأبناء: كما ذُكِرَ سابقًا فإنَّ وجود أحد الوالدين مُصاب بمتلازمة لينش يعني وجود احتمالية بنسبة 50% لانتقال المتلازمة إلى كل ابن من الأبناء، وهنا تكمن وظيفة المُستشار في المساعدة على وضع خطَّة تنطوي على تحديد الوقت المُناسب لإخبار الابن المُصاب وإجراء الفحص الجيني له.
• تأثر أفراد العائلة: كوْنها من الأمراض الوراثية فإنَّ تشخيص الإصابة بهذه المتلازمة يعني وجود فُرصة للإصابة بين عدد من الأقارب بالدم، ممَّا ينعكس أثره على كامل أفراد العائلة، وفي هذا المجال قد يُساعد المستشار في العثور على أفضل الطُّرق لإخبار أفراد الأسرة حول نتائج الاختبار وما تعنيه هذه النتائج.
• فقدان الخصوصية: بعد إجراء الاختبار الجيني تُسرَد نتائج الاختبار في السِّجل الطبِّي الذي يُمكِّن أصحاب العمل وشركات التأمين الوصول إليه، أمَّا عن تساؤلات المريض حول القدرة على تغيير العمل مُستقبَلًا أو غيره من الأسئلة المتعلقة بالتأمين الصحي قد يساعد المستشار الجيني في هذه الحالة على شرح القوانين التي تحمي حقوق المصاب.

كيف يمكن الوقاية من الإصابة بمتلازمة لينش؟

تعدّ متلازمة لينش من الأمراض الوراثيَّة التي لا يُمكن الوقاية منها، لكنْ في ما يتعلق بفحوصات السرطان للمرضى المُصابين بها والكشف المبكِّر عنها أوصت الجمعيَّة الأمريكية لعلم الأورام السريرية (ASCO) بإجراء عدد من الفحوصات لمرضى مُتلازمة لينش كجزء من الفحص العام بهدف الحدّ من المخاطر والمضاعفات المرتبطة بها، وتختلف الفحوصات التي يجب إجراؤها من شخص إلى آخر، لذا يجب مناقشة الطبيب حول ذلك لوضع أفضل خطة لمتابعة نموّ الأورام، وفي ما يأتي عدد من هذه الفحوصات التي تكشف عن السرطان:^[٨][٤]

• التنظير الداخلي للجزء العُلوي: الذي يوصى بإجرائه كلّ 3-5 سنوات، إلى جانب فحص الإصابة بعدوى الملوية البوابية (Helicobacter pylori infection) أو المعروفة بجرثومة المعدة وعلاجها.
• فحص الجلد في كامل الجسم: يُجرى هذا الفحص سنويًّا.
• فحص سرطان القولون والمستقيم: يتضمن الآتي:
  • تنظير القولون كل سنة أو سنتين، بدءًا من عمر 20 سنةً حتّى 40 سنةً، وبعد ذلك يستمر تنظير القولون سنويًّا، فقد ثبت أنَّ هذا الفحص يقلِّل من خطر الإصابة بسرطان القولون والمستقيم عند المرضى الذين يُعانون من متلازمة لينش بنسبة تتجاوز 50%.
  • الأخذ بعين الاعتبار استئصال القولون في حال وجود الورم السرطاني، والاستمرار بعد ذلك بفحص سرطان المستقيم.
  • استئصال القولون كإجراء وقائي، فقد يكون مطروحًا في الحالات التي يصعب فيها إجراء تنظير القولون.
• فحص منطقة الحوض عند النساء: إذْ يبدأ إجراء هذه الفحوصات في عمر بين 30-35 سنةً، وذلك بتصوير الحوض بالموجات فوق الصوتيَّة، أو أخذ خزعة من نسيج بطانة الرحم وفحصها، كما يُؤخَذ بعين الاعتبار اللُّجوء إلى الجراحة الوقائيَّة واستئصال الرحم والمبايض في حال عدم الرغبة بالإنجاب، خاصةً أنَّ الفحوصات التي تكشف عن سرطان المبايض وبطانة الرحم لم تُثبِت فعاليتها عند النساء اللَّواتي يُعانين من متلازمة لينش.
• فحوصات أخرى: يعتمد إجراء فحوصات الأنواع الأخرى من السرطان المُرتبطة بمتلازمة لينش على التاريخ العائلي للفرد، وفي ما يأتي ذكر لأبرزها:^[٨][٤]
  • فحص سرطان المسالك البوليَّة بالموجات فوق الصوتيَّة، وتكرار الفحص كل 5 سنوات بعد التشخيص.
  • تحليل البول، إذْ يجب على جميع الأفراد المصابين بمتلازمة لينش إجراء تحليل البول سنويًّا، بدءًا من عمر 35 عامًا.
  • فحص سرطان الأمعاء الدقيقة، الذي يُستخدم فيه التنظير الكبسولي (Capsule endoscopy) بدءًا من عمر 30 عامًا، مع المتابعة كل 3 سنوات.

وعلى الرغم من إمكانيَّة تقليل خطورة الإصابة بالسرطان بتناول أقراص الأسبرين لم تحدَّد الجرعة الفعليَّة بعد، لكنْ يمكن استشارة الطبيب حول إمكانيَّة تناول قرص واحد يوميًّا من الأسبرين.^[٨][٤]

متى يجب مراجعة الطبيب؟

يجب على الشخص مراجعة الطبيب في حالات معيَّنة، منها ما يأتي:^[٢]

• وجود مخاوف حول التاريخ العائلي من الإصابة بسرطان القولون أو سرطان بطانة الرحم، وقد يتوصَّل الطبيب إلى إمكانية إجراء التقييم الجيني بناءً على التاريخ العائلي وخطورة الإصابة بالسرطان.
• تشخيص أحد أفراد العائلة بمتلازمة لينش، وفي هذه الحالة يجب إخبار الطبيب واستشارته حول إمكانيَّة الخضوع لاستشارة جينيَّة من خبير مختص، وتتمثَّل مهامه بما يأتي:
  • المساعدة على فهم المُتلازمة جيدًا.
  • معرفة سبب الإصابة بالمتلازمة، ونوع الرعاية الصحيَّة الموصَى بها للأشخاص المصابين بها.
  • تصنيف كافة المعلومات حول المرض، والمساعدة على معرفة إذا ما كان الفحص الجيني مناسبًا.

التعايش مع متلازمة لينش

بعد تشخيص الإصابة بمتلازمة لينش يبدأ التفكير بكيفيَّة التعايش مع المرض، خاصةً أنَّ فرصة الإصابة بالسرطان مرتفعة، وهذا قد يبعث التوتر والقلق في نفس المُصاب، لذا يوجد عدد من الطرق التي يمكن من خلالها التعامل مع المشكلة، منها ما يأتي:^[٧]

• التواصل مع الآخرين: من الجيَّد التواصل مع الأصدقاء والعائلة والأشخاص ذوي الثقة الذين يُمكن التحدُّث إليهم حول المرض، وتوضيح المخاوف ومناقشتها معهم، كما يُنصح بالتواصل مع المرضى الآخرين الذين يُعانون من هذه المُتلازمة من خلال مجموعات الدعم، وقد يطلب المريض من الطبيب إحالته إلى المعالج النفسي الذي يُساعده في فهم مُعاناته ومشاعره.
• البحث عن جميع المعلومات المتعلقة بمتلازمة لينش: يُنصح بتدوين جميع الأسئلة المتعلقة بالمتلازمة، وطرحها على الطبيب أو المُستشار الجيني، فتعلُّم جميع الأمور الخاصة بها يُساعد على تعزيز الثقة عند اتِّخاذ القرارات حول الصحة.
• العناية بالنفس: إذْ يوصَى بالحرص على زيارة الطبيب بانتظام لإجراء الفحوصات، واتِّباع نمط حياة صِحي وسليم، وفي ما يأتي بعض النصائح المُتَّبعة في ذلك:^[٧][٥]
  • تناول الأطعمة الغنيَّة بالخضروات والفواكه والحبوب الكاملة.
  • الحصول على القدر الكافي من النوم.
  • مُمارسة التمارين الرياضية بانتظام.
  • الحرص على بقاء وزن الجسم صِحيًّا ومثاليًّا.
  • تجنب شرب الكحوليات.

المراجع

1. ^ ^{أ ب} "Overview -Cancer", nhs, Retrieved 4-7-2020. Edited.
2. ^ ^{أ ب ت ث ج ح} "Lynch syndrome", mayoclinic, Retrieved 4-7-2020. Edited.
3. ^ ^{أ ب ت ث ج ح خ} Jamie Eske, "What is Lynch syndrome?"، medicalnewstoday, Retrieved 4-7-2020. Edited.
4. ^ ^{أ ب ت ث ج} "Lynch Syndrome", cancer, Retrieved 4-7-2020. Edited.
5. ^ ^{أ ب} "Lynch Syndrome: Get the Facts", webmd, Retrieved 4-7-2020. Edited.
6. ↑ Brittany Ferri, "An Overview of Lynch Syndrome"، verywellhealth, Retrieved 4-7-2020. Edited.
7. ^ ^{أ ب ت} "Lynch syndrome", mayoclinic, Retrieved 4-7-2020. Edited.
8. ^ ^{أ ب ت} "Lynch syndrome & HNPCC: Prevention", clevelandclinic, Retrieved 4-7-2020. Edited.