كيف تعرف انك حامل الثلاسيميا

مرض الثلاسيميا

مثلما ينقل الآباء صفاتهم عبر الجينات، مثل لون العيون والطول ولون البشرة والشعر وغيرها من الصفات الأخرى، فهناك أيضًا بعض الأمراض التي تنتقل عبر الجينات من الآباء إلى الأبناء، وتسمى هذه الأمراض بالأمراض الوراثية، بحيث يصاب الطفل بالمرض بسبب انتقال الجين أو الكرموسوم المسبب للمرض من أحد الوالدين أو كلاهما، وتتراوح شدة الإصابة بناءً على نوع الجين أو الكرموسوم الذي يحتوي على الطفرة وموقعه ووظائفه^[١]، ومن أبرز الأمراض الوراثية هو مرض الثلاسيميا، وهو من أمراض الدم الوراثية بحيث يرث المصاب واحدة أو أكثر من الجينات المحتوية على طفرة، المسؤولة عن تصنيع الهيموجلوبين في كريات الدم الحمراء، والهيموجلوبين هو المسؤول عن نقل الأكسجين من الرئتين إلى الخلايا، وفي حالة الإصابة بالثلاسيميا فسينتج عنه هيموجلوبين لا يستطيع القيام بوظائفه بشكلٍ طبيعي، مما يجعل المصاب يعاني من فقر الدم وأعراض أخرى، ولكن كيف تعرف أنك حامل للثلاسيميا؟ وهل ينقل حامل الثلاسيميا المرض لأطفاله؟ هذا ما سيتم الحديث عنه في هذا المقال.^[٢]

كيف تعرف أنك حامل لمرض الثلاسيميا؟

يوجد عدة أنواع من الثلاسيميا بعضها تكون أعراض الإصابة به شديدة ويكون الشخص فعلًا مصاب بها، وبعضها الآخر تكون الأعراض معتدلة ويكون الشخص حامل للمرض، وغالبًا ما يُكتشف الإصابة بالثلاسيميا الشديدة وتشخص في مرحلة الطفولة المبكرة؛ بسبب شدة أعراض فقر الدم التي تظهر على المصاب، كما أنَّ الثلاسيميا مرض وراثي فغالبًا ما يوجد عدة أفراد في العائلة مصابين بالثلاسيميا، وهذا يجعل اكتشاف الإصابة أكثر سهولة^[٣]، ولكن في حالاتٍ أخرى قد يكون الشخص حامل للثلاسيميا وليس مصاب؛ أي يكون قد ورث بعض الجينات السليمة والبعض الآخر جينات تحتوي على طفرة، وهنا يعاني من فقر دم بسيط، وعند الاشتباه بأنَّ الشخص حامل للثلاسيميا يمكن إجراء مجموعة من الفحوصات المخبرية التشخيصية وأبرزها:^[٤]

فحص تعداد الدم الشامل CBC

يتم إجراء فحص الدم الشامل على عينة دم وريدية، ويُظهر الفحص عدد خلايا الدم الحمراء والبيضاء والصفائح الدموية، بالإضافة إلى قوة الدم ومتوسط حجم كريات الدم الحمراء، فإذا كانت قوة الدم منخفضة ومتوسط حجم كريات الدم الحمراء منخفض مع استبعاد نقص الحديد فهذا مؤشر على أنَّ الشخص حامل للثلاسيميا، ويجب إجراء المزيد من الفحوصات التشخيصية.^[٤]

فحوصات الحديد

لاستثناء نقص الحديد والذي يسبب انخفاض قوة الدم وظهور أعراض فقر الدم يتم إجراء فحوصات للحديد، وتشمل فحص الحديد وفحص مخزون الحديد وفحص الترانسفرين وفحص السعة الكلية الرابطة للحديد، وستظهر النتائج فقر الدم مع عدم نقص الحديد.^[٤]

اختبار مسحة الدم

فيتم فحص عينة من الدم تحت الميكروسكوب؛ بهدف دراسة خلايا الدم عدد وشكلها ولونها بدقة، وإذا كان الشخص حامل للثلاسيميا فسيكون لون خلايا الدم الحمراء أكثر شحوبًا وذات حجم وشكل متفاوت، كما سيكون هناك نسبة مرتفعة ن خلايا الدم الحمراء غير الناضجة والتي تحتوي على نواة. ^[٤]

اختبار البورفيرين

يفرق هذا الفحص بين الإصابة بالثلاسيميا من النوع المتوسط بيتا، وبين كلٍ من نقص الحديد والتسمم بالرصاص، فإذا كان الشخص مصاب بالثلاسيميا فستكون مستويات البورفرين طبيعية، في حين تكون مرتفعة عند المصابين بنقص الحديد أو التسمم بالرصاص.^[٤]

فحص رحلان خضاب الدم

يوجد عدة أنواع من الهيموجلوبين في الدم، وتختلف في نسبتها بالدم عند الأطفال والبالغين، وعند البالغين تكون نسبة الهيموجلوبين A أعلى من 2-3% من الهيموغلوبين في الدم، بينما الهيموجلوبين F بنسبة أفل من 2% من الهيموغلوبين بالدم، ولكن عند المصابين بالثلاسيميا سيحدث اختلال في هذا التوازن بسبب الطفرة الجينية.^[٥]

الفحوصات الجينية

تعدُّ الفحوصات الجنية من الفحوصات غير الروتينية للكشف عن الإصابة بالثلاسيميا، بحيث يتم إجراء فحص المادة الوراثية للكشف عن أي طفرة جينية في الجينات المسؤولة عن سلاسل ألفا وبيتا للجلوبيولين.^[٤]

هل ينقل حامل الثلاسيميا المرض لأطفاله؟

نعم من الممكن أن ينقل حامل الثلاسيميا المرض لأطفاله؛ إذ إنّ نسبة زواج شخص حامل للثلاسيميا الصغرى من شخص سليم تبلغ احتمالية نقل الجين للطفل حوالي 50% لكل حمل، ويكون هذا الطفل حامل للثلاسيما، وفي ذات الوقت يوجد احتمال 50% ألا يُنقَّل جين الإصابة للطفل ويكون الطفل سليم، أمّا إذا كان كلا الزوجين حاملان للثلاسيميا الصغرى ففي كل حمل هناك احتمالية 25% أن يكون الطفل طبيعي واحتمالية 50% أن يكون الطفل حامل لجين المرض، و25% أن يكون مصاب بالثلاسيميا الكبرى؛ بسبب انتقال كلا جيني المرض من كلا الأبوين، لذلك يجب استشارة أخصائي أمراض جينية قبل الزواج للأشخاص الحاملين لمرض الثلاسيميا.^[٦]

هل تختلف الإجراءات العلاجية بين حامل الثلاسيميا والمصاب بها؟

نعم، تختلف الإجراءات العلاجية المتَّبعة إذا كان الشخص حامل للثلاسيميا أم مصاب بها، وكذلك على شدة الإصابة ونوع الثلاسيميا، وغالبًا لا يحتاج حامل الثلاسيميا إلى علاج أو تدخلٍ طبي إذا كانت الأعراض بسيطة، أمّا إذا كان الشخص مصاب بالثلاسيميا فسيحتاج إلى العلاج مدى الحياة وبشكلٍ دوري، وتشمل الإجراءات العلاجية للمصاب بمرض الثلاسيميا كلًا من:^[٧]

• العلاج باستخلاب الحديد: مرضى الثلاسيميا لا يستطيعون الاستفادة من الحديد الذي يحلصون عليه من الغذاء تمامًا في تصنيع خلايا الدم الحمراء، بسبب وجود مشكلة وراثية في الجينات المسؤولة عن تكوين سلاسل الهيموغلوبين، مما يجعل الحديد يتراكم داخل الجسم على الأعضاء الحيوية مثل الكبد والقلب، ليسبب لها الضرر، لذلك يصف الطبيب الأدوية التي تساعد في إزالة الحديد الزائد من الجسم، مثل دواء ديفيروكسامين (Deferoxamine) ودواء ديفيراسيروكس (Deferasirox). ^[٧]
• نقل الدم: ييعتمد نقل الدم دوريًا للمصابين بالثلاسيميا المتوسطة والشديدة، فهذا يُكسب المصاب خلايا الدم الحمراء الطبيعية القادرة على أداء بوظائفها، مما يقلل من أعراض الإصابة، وغالبًا ما تستغرق عملية نقل الدم 1-4 ساعات أسبوعيًا أو شهريًا بناءً على شدة الإصابة ونوعها.^[٧]
• زراعة النخاع الشوكي: فالنخاع الشوكي هو مكان تصنيع جميع أنواع خلايا الدم، ومن ضمنها خلايا الدم الحمراء، فإذا استبدل نخاع العظم المصاب بنخاع العظم من متبرع سليم فستعالج حالة الثلاسيميا تمامًا، ولكن تكمن صعوبة هذا العلاج بانخفاض احتمالية إيجاد نخاع عظم متبرع تتطابق مع نخاع العظم للمصاب. ^[٧]
• مكملات حمض الفوليك: حمض الفوليك من أنواع فيتامين ب، ويدخل في عملية تصنيع خلايا الدم الحمراء، وغالبًا ما يصفه الطبيب بالإضافة للعلاج بنقل الدم وأدوية استخلاب الحديد. ^[٧]

المراجع

1. ↑ "Genetic Disorders", https://medlineplus.gov, Retrieved 2020-12-02T22:00:00.000Z. Edited.
2. ↑ "Thalassemia", https://www.mayoclinic.org, Retrieved 2020-12-02T22:00:00.000Z. Edited.
3. ↑ "Thalassemia", https://www.cdc.gov, Retrieved 2020-12-02T22:00:00.000Z. Edited.
4. ^ ^{أ ب ت ث ج ح} "Thalassemia", https://labtestsonline.org, Retrieved 2020-12-02T22:00:00.000Z. Edited.
5. ↑ "Hemoglobin Electrophoresis", https://www.healthline.com, Retrieved 2020-12-02T22:00:00.000Z. Edited.
6. ↑ "Marriage in Thalassemia Patients", https://www.letshelpsome1.org, Retrieved 2020-12-02T22:00:00.000Z. Edited.
7. ^ ^{أ ب ت ث ج} "Thalassemias", https://www.nhlbi.nih.gov, Retrieved 2020-12-02T22:00:00.000Z. Edited.