ما أسباب القيام باختبار جين BRCA؟

الاختبارات الوراثية

يعد فحص جين BRCA من الاختبارات الوراثية التي تُعنى بفحص المادة الوراثية DNA، إذ يطلب الطبيب هذا الفحص لمعرفة إذا ما كان الشخص يعاني من طفرة في الجينات BRCA1 أو BRCA2؛ إذ يمكن أن تؤدي الطفرة في هذه الجينات إلى زيادة خطر الإصابة بالسرطان.^[١]

فما هي الدواعي لإجراء هذا الاختبار؟ ومن هو المسؤول عن إجرائه؟ وكيف يتم الإستعداد لإجراء اختبار جين BRCA؟ وهل يترتب عليه حدوث أي مضاعفات أو مخاطر؟ وكيف يتم تفسير النتائج المحتملة لهذا الاختبار؟ بعد قراءة هذا المقال قد تكون قادرًا على الإجابة عن هذه الأسئلة.

ما هو اختبار جين BRCA؟

يعرف بأنه اختبار يبحث عن وجود تغيرات غير طبيعية في جينات BRCA، التي تصنع بروتينات تحمي الخلايا وتمنع تكوّن الأورام، وعند حدوث طفرات في هذه الجينات يتأثر إنتاج هذه البروتينات، بالتالي يحدث تلف في الخلايا وتتكون الأورام، ويزيد خطر الإصابة بالسرطان؛ إذ يزداد خطر إصابة النساء بسرطان الثدي أو سرطان المبيض، أما الرجال فيزداد خطر إصابتهم بسرطان الثدي وسرطان البروستاتا، وعلى الرغم من ارتباط حدوث طفرة في هذا الجين بتطور مرض السرطان، إلا أنها في بعض الحالات قد لا تسبّبه، إذ تؤثر عوامل أُخرى كنمط الحياة المتبع من قِبَل الشخص والبيئة المحيطة به في زيادة خطر الإصابة أو تقليله بالتزامن مع حدوث طفرة في هذه الجينات.^[١]

ما هي الدواعي لإجراء اختبار جين BRCA؟

لا توجد ضرورة لإجراء الفحص إذا لم يكن الشخص يعتقد أنّه معرض بنسبة كبيرة للإصابة بالسرطان، خصوصًا أن حدوث هذه الطفرة الجينية نادر، وفي ما يأتي بعض المؤشرات التي إذا ظهرت يستطيع الشخص إجراء هذا الفحص للتأكد من أنه سليم: ^[١]

• وجود تاريخ وراثي في العائلة من الإصابة بسرطان الثدي أو المبيض أو البروستاتا.
• إذا تم تشخيص الشخص سابقًا بسرطان الثدي.
• وجود أكثر من فرد من أفراد العائلة مصاب بسرطان الثدي.
• إذا كان لدى الشخص قريب تم تشخيصه بطفرة BRCA.
• إذا كان الشخص من أصل يهودي أو من أوروبا، بما في ذلك أيسلندا والنرويج والدنمارك؛ إذ تعد هذه الطفرات أكثر شيوعًا بين هذه الفئات.

ما هي آلية إجراء فحص اختبار جين BRCA؟

في ما يأتي شرح لعملية الفحص، والاستعدادات اللازمة التي يجب على الشخص القيام بها: ^[٢]

إجراءات قبل البدء بالفحص

يفضل أن يجتمع المريض مع مستشار جيني ليناقش معه كل ما يتعلق بهذا الفحص الجيني، وما أسباب إجرائه، وما المخاطر والفوائد المحتملة للخضوع له، وذلك كما يأتي:

• يدرس المستشار الجيني تاريخ الشخص الوراثي وتاريخ عائلته، ثمّ يُقيّم خطر إصابته بالسرطان، ويقرّر إذا ما كان الفحص الجيني ذا فائدة أم أنّه غير لازم.
• في المدّة التي تسبق تحويل المريض إلى المستشار الجيني يجب عليه الاستعداد لهذه المقابلة، ويشمل استعداده اتباع الخطوات الآتية:
  • معرفة التاريخ المرضي لعائلته، وتسجيل عدد الحالات التي أُصيبت بأمراض وراثية داخل العائلة أو من الأقارب.
  • جمع أيّ فحوصات من شأنها التعبير عن التاريخ المرضي للشخص نفسه.
  • وضع أسئلة وطرحها على المستشار الجيني أثناء المقابلة للحصول على أكبر قدر من الاستفادة.
  • من الأفضل أن يُحضر المريض معه مرافقًا.
  • يجب أن يضع المريض في حساباته احتمال عدم قدرة تحديد الفحص إذا ما كان يوجد خطر لإصابته بالسرطان.
  • يجب على المريض أن يهيئ نفسه لاحتمالية وجود خلل جيني يظهر من خلال الفحص.

إجراءات الفحص

يبدأ الفحص بأخذ العينة المناسبة لفحص الحمض النووي DNA، إذ يأخذ اختصاصي المختير أو الطبيب أو الممرض عيّنة دم من المريض ويرسلها إلى المختبر، وفي بعض الحالات يمكن استخدام نوع آخر من العينات لإجراء هذا الفحص، مثل استخدام اللعاب، ويفضل أن يستشير المريض الطبيب بنوع العينة المناسبة في حالته، وقد يحوّله إلى استشاري وراثي لاختيار العينة المناسبة.

ما هي المخاطر المحتملة لفحص جين BRCA؟

لا توجد مخاطر مرتبطة بإجراء فحص جين BRCA، بخلاف وجود بعض المخاطر الطفيفة المتعلقة بعملية سحب الدم من أجل الفحص، مثل: الدوار، أو النزيف، أو حدوث كدمات في مكان سحب الدم.^[٢]

على الرغم من عدم وجود مخاطر صحية مرتبطة بإجراء الشخص لهذا الفحص، إلا أنّه يوجد نوع آخر من التَبعات التي قد تؤثر في الشخص في حال كانت نتيجة الفحص إيجابيّةً، ومنها ما يأتي:

• توتر بعض العلاقات ضمن العائلة عند معرفتهم بوجود خلل جيني عند أحد أفرادها.
• القلق الشديد والاكتئاب الذي قد يصيب الشخص بعد معرفته بوجود خلل جيني لديه.
• شعور الفرد بعدم الاستقرار وإحساسه أنه سيصاب بالسرطان في أي لحظة.
• قد يشعر الفرد بالذنب تجاه أفراد عائلته المصابين إذا كانت نتائج فحصه سلبيةً؛ لذلك من الضروري والمهم الجلوس مع مستشار جيني لكي يُطلع الشخص على جميع الاحتمالات، وتهيئته نفسيًا وعاطفيًا لتلقّي النتائج وتقبلها.

ما هي النتائج المحتملة لفحص جين BRCA؟

تقسم نتائج فحص جين BRCA إلى نتائج إيجابية أو نتائج سلبية أو نتائج غير مؤكدة، وذلك كما يأتي:^[٣]

• النتيجة الإيجابية: تشير النتيجة الإيجابية إلى أنّ الشخص قد ورث طفرةً في جين BRCA، والتي قد تزيد من خطر إصابته بأنواع معينة من السرطانات، مع ذلك لا يمكن لهذا الفحص أن يؤكد إصابة الشخص، أو متى يمكن أن يصاب بالسرطان، وإذا كانت نتيجة الفحص إيجابيّةً توجد احتمالية ينسبة 50% لوجود هذه الطفرة أيضًا عند الأشقاء.
• النتيجة السلبية: تعني أنّ الشخص لا يحمل طفرةً في جين BRCA، غير أن تفسيرها يعدّ معقدًا نوعًا ما؛ لاعتمادها على تاريخ إصابة أحد أفراد العائلة، وإذا ما كان أحد الأقارب من الدرجة الأولى أو الثانية يحملون هذه الطفرة.
• النتيجة الغامضة: تشير هذه النتيجة إلى الكشف عن وجود تغير في جين BRCA، لكن هذا التغير لم يرتبط مسبقًا بالسرطان، وتسمّى النتائج غير المؤكدة أو الغامضة بسبب عدم القدرة الكافية على معرفة إذا ما كان هذا التغير المحدد في الجين ضارًّا أم لا.

المراجع

1. ^ ^{أ ب ت} medlineplus (24-2-2020), "BRCA Test"، medlineplus, Retrieved 4-7-2020. Edited.
2. ^ ^{أ ب} Mayo Clinic Staff (12-9-2019), "BRCA gene test for breast and ovarian cancer risk"، mayoclinic, Retrieved 4-7-2020. Edited.
3. ↑ Cancer (30-1-2018), "BRCA Mutations: Cancer Risk and Genetic Testing"، cancer, Retrieved 4-7-2020. Edited.