ما هو التثلث الصبغي 21؟

تعرف على أبرز المعلومات عن التثلث الصبغي 21 والمعروف أيضًا بمتلازمة داون (Down's Syndrome) في ما يأتي:

التثلث الصبغي 21

هو مشكلة صحية يمتلك فيها المصاب كروموسومًا إضافيًا عن الحد الطبيعيّ، وهذا الكروموسوم هو 21، فبدلًا من أن يكون هناك نسختان للكروموسوم 21، يكون لدى المصابين بالتثلث الصبغي ثلاث نسخ، كما أنه:

• تُسبب الإصابة بمشكلة التثلث الصبغي مشاكل في الدماغ ووظائف الجسم، وذلك لأنّ الكروموسومات هي مجموعة الجينات المسؤولة عن تحديد كيفية عمل الجسم ووظائفه المختلفة.
• يبدو الأطفال المصابون بمتلازمة داون قريبين جدًا من الأشخاص السليمين من هذه المتلازمة، مع وجود بعض الفروقات، وكذلك توجد فروقات بين المصابين بمتلازمة داون نفسها.
• يملك بشكل عام المصابون بالتثلث الصبغي 21 مستوى متوسطًا أو متدنٍ بعض الشيء من الذكاء، ويكون حديثهم أبطأ من غيرهم من الأصحاء.

أعراض التثلث الصبغي 21

تختلف الأعراض التي تظهر على المصابين بالتثلث الصبغي 21، ومن الأعراض الآتي:

• ميل العيون للأعلى.
• صغر الأذنان مع وجود انثناءات في الجزء العلوي منهما.
• قصر الرقبة.
• صغر اليدان وقصر الأصابع.
• صغر حجم الأنف وتسطح جسر الأنف.
• قصر الطول.
• ليونة المفاصل.
• صغر حجم الفم بصورة يبدو فيها اللسان كبيرًا.

وقد يظهر على المصابين بالتثلث الصبغي 21 أعراض ومشاكل صحية أخرى، مثل:

• مشاكل في الأمعاء.
• اضطرابات القلب.
• مشاكل في الغدة الدرقية.
• أمراض الدم، مثل: اللوكيميا، وزيادة احتمالية تعرض الفرد للالتهابات.
• مشاكل على مستوى التعلم.

أسباب التثلث الصبغي 21

يحتوي جسم الإنسان السليم على 23 زوجًا من الكروموسومات، وفي كل زوج تكون إحدى النسختين من الأم والأخرى من الأب.

وفي حال حدوث اعتلال في الانقسام الخلوي الخاص بالكروموسوم 21 مُسببًا تكون نسخة ثالثة إضافية تُعرف الحالة بالتثلث الصبغي 21.

قد يكون التثلث الصبغي 21 موروثًا في بعض الحالات، ولكنّه في الغالب لا يكون كذلك.

وتوجد مجموعة عوامل خطر تزيد فرصة إنجاب الآباء لأطفال مصابين بمتلازمة التثلث الصبغي 21، ومن هذه العوامل الآتي:

• حمل المرأة على عمر متقدم، إذ تزداد احتمالية إنجاب طفل مصاب بالتثلث الصبغي إذا كان عمر المرأة عند الحمل أكثر من 35 عامًا، وذلك لأنّ احتمالية وجود عطل أو خلل في الكروموسومات ترتفع بتقدم المرأة في العمر.

• ولادة طفل مصاب بالتثلث الصبغي تزيد فرصة ولادة طفل آخر مصاب بنفس المتلازمة.

تشخيص التثلث الصبغي 21

يمكن تشخيص التثلث الصبغي أثناء وجود الجنين في بطن أمه، حيث يمكن استخدام الموجات فوق الصوتية ولكنها لا تُعطي نتيجة دقيقة 100%.

وعلى العكس يمكن أخذ عينة من خلايا المشيمة أو خلايا الجنين الموجودة في السائل الأمينوسيّ، أو فحص كمية المادة الوراثية الموجودة في دم الأم، حيث تُعطي هذه الفحوصات نتائج دقيقة بنسبة 100%.

علاج التثلث الصبغي 21

لا يوجد علاج يشفي من التثلث الصبغي 21، ولكن يهدف العلاج إلى حل المشاكل المترتبة على التثلث الصبغي 21، ومن ذلك ما يأتي:

• علاج مشاكل القلب

يُوصى في الغالب بإجراء فحص لقلب المولود خلال الشهرين الأولين من عمره، وذلك للتأكد من سلامة تركيبه ووظائفه، وتُعالج المشاكل بحسب شدتها، فقد يُكتفى بأخذ الأدوية في بعض الحالات وقد يتطلب الأمر إجراء جراحة خاصة.

• علاج مشاكل العين

إمّا بالنظارات الطبية، أو بالجراحة، أو علاجات أخرى.

• علاج مشاكل الغدة الدرقية واللوكيميا

تتطلب هذه الحالات مراجعة بشكل منتظم للطبيب المختص مع التأكد من ضرورة أخذ المطاعيم كما يجب.