ما هو داء تاي ساكس؟

ما هو داء تاي ساكس؟

داء تاي ساكس (Tay-Sachs disease) هو اضطراب وراثي نادر ينتقل من الآباء إلى الأطفال، يحدث بسبب عدم وجود إنزيم يساعد على تكسير المواد الدهنية، ويُشار إلى هذه المواد الدهنية باسم غانغليوزيد (gangliosides)، مما يسبب تراكم البغانغليوزيد ووصوله إلى مستويات سامة في دماغ الطفل ومؤثرة في وظيفة الخلايا العصبية، وفي مراحل متقدمة من المرض يفقد الطفل السيطرة على العضلات، مؤديًا في النهاية إلى العمى، والشلل، والموت.^[١] وفي الحقيقة قد تحدث الإصابة باضطراب تاي ساكس في مرحلة البلوغ والمراهقة في حالات أقل شيوعًا، وفي هذه الحالات تكون الأعراض أقلّ شدّةً.^[٢]

ما أعراض الإصابة بداء تاي ساكس؟

تختلف أعراض المرض باختلاف العمر، وتقسم كما يأتي:^[٢]

• أعراض مرحلة الطفولة: تظهر الأعراض في سنّ 3-6 أشهر في معظم الحالات، لكن غالبًا يموت الطفل في عمر 4-5 سنوات، ومعظم الرضّع المصابين يبدأ لديهم تلف الأعصاب في الرحم؛ أي قبل الولادة، ويمكن بيان الأعراض على النحو لآتي:
  • فقدان السمع.
  • العمى التدريجي.
  • انخفاض قوة العضلات.
  • زيادة شدة الاسْتِجابَة الإجْفالِيَّة.
  • الشلل أو فقدان وظيفة العضلات.
  • النوبات التشنجية.
  • تصلُّب العضلات.
  • تأخر النمو العقلي والاجتماعي.
  • النمو البطيء.
  • ظهور بقع حمراء على بقعة العين الشبكية (Macula)، وهي منطقة بيضاوية الشكل بالقرب من مركز الشبكية في العين.
• الأعراض الطارئة: إذا ظهرت أعراض كالنوبات أو صعوبة التنفس يجب مراجعة المستشفى.
• أعراض الأكبر سنًّا النادرة: هي الأعراض المتأخرة ولها عدة أنواع، ويمكن بيان ذلك على النحو الآتي:
  • داء تاي ساكس اليفعي للأطفال الأكبر سنًّا الذين تتراوح أعمارهم بين سنتين وعشر سنوات، وعادةً ما يموت هؤلاء في سن 15 عامًا.
  • داء تاي ساكس المزمن، تظهر الأعراض على الأشخاص المصابين بالشكل المزمن لهذا المرض في سن العاشرة، ثمّ تتطوّر ببطء، وقد يحظى الأشخاص المُصابون بهذا الشكل من الاضطراب بمدّة حياة طبيعية، ومن هذه الأعراض تلعثم الكلام، وتشنّجات العضلات، والارتعاش.
  • داء تاي ساكس البالغ، وهو النوع الأقل شدّةً، فتميل الأعراض إلى أن تكون خفيفةً إذا ظهرت خلال فترة المراهقة أو البلوغ، ومنها ضعف العضلات، وتلعثم الكلام، واضطرابات المشي، بالإضافة إلى مشكلات الذاكرة، والارتعاش.

ما هي أسباب حدوث داء تاي ساكس؟

تسبُّب الطفرات أو العيوب في جين (HEXA) الإصابة باداء تاي ساكس، وهو الجين الذي يعطي تعليمات للجسم لصنع إنزيم يعرف باسم (Hex-A)، الذي بدوره يمنع تراكم المادة الدهنية غانغليوزيد (GM2 ganglioside) في الدماغ والحبل الشوكي، فلدى جميع الأشخاص الأصحاء نسختان صحيتان من هذا الجين الذي ينتقل من الآباء إلى الأبناء، كما قد يتملك بعض الأشخاص نسخةً واحدةً من الجين، لكن في هذه الحالة يكون الجين قادرًا على صنع ما يكفي من إنزيم (Hex-A) للحفاظ على صحة الدماغ والحبل الشوكي.

عند وراثة نسخة من جين (HEXA) الذي يحتوي على الطفرات من كلا الأبوين تحدث الإصابة بداء تاي ساكس، وفي هذه الحالة لا تُنتَج أي كمية من إنزيم (Hex-A)، مما يسبب تراكم المواد الدهنية غانغليوزيد في الجهاز العصبي.^[٣]

في الحقيقة لا يعاني الآباء أنفسهم عادةً من أي أعراض، فيكونون ناقلين للمرض ولا يعانون منه؛ أي لديهم جين واحد فقط توجد فيه الطفرة، ويرث الطفل المرض في حال كان كلا الأبوين ناقلين للمرض بالنسب الآتية:^[٤]

• احتمال 1 من 4 (25%)، لن يرث الطفل أي جينات خاطئة، ولن يكون ناقلًا لمرض تاي ساكس ولا حاملًا له.
• احتمال 1 من 2 (50%)، أن يرث الطفل جين المرض من أحد الوالدين ويصبح ناقلًا له، لكن لن يصاب به.
• احتمال 1 من كل 4 (25%)، أن يرث الطفل جين المرض من كلا الوالدين وسيصاب به.

كيف يُشخَّص داء تاي ساكس؟

يتم تشخيص داء تاي ساكس من خلال اختبارات ما قبل الولادة، مثل أخذ عينات من الزغابات المشيمائية (CVS) وبزل السلى، وتُجرى الاختبارات الجينية بصورة عامّة عندما يكون أحد الزوجين أو كلاهما حاملين للمرض، ويتم التشخيص من خلال:^[٢]

• فحص الزغابات المشيمائية (CVS): يُجرى هذا الفحص ما بين الأسبوعين 10-12 من الحمل، ويتضمن أخذ عينة من الخلايا من المشيمة عبر المهبل أو البطن.
• فحص بزل السلى: يُجرى هذا الفحص ما بين الأسبوعين 15-20 من الحمل، ويتضمن أخذ عيّنة من السائل المحيط بالجنين باستخدام إبرة عبر بطن الأم.

تُشخَص الإصابة بداء تاي ساكس بعد الولادة إذا كانت تظهر أعراض الإصابة، وفي هذه الحالة يُجرى الفحص البدني وجمع التاريخ العائلي، كما يمكن إجراء فحص تحليل الإنزيم لدم الطفل أو عينات الأنسجة، وإجراء فحص العين للكشف عن ظهور بقع حمراء على بقعة العين الشبكية.

هل يوجد علاج لداء تاي ساكس؟

لا يوجد علاج لهذا المرض، لكن توجد طرق لإدارة الأعراض ولجعل الحياة أسهل للأطفال الذين يعانون منه، ومن أهم هذه العلاجات ما يأتي:^[٣]

• اختصاصي أمراض النطق واللغة: قد يساعد اختصاصي أمراض النطق واللغة الطفل لتوفير طرق تساهم في البلع، والمساعدة على معرفة الوقت المناسب لوضع أنبوب التغذية للطفل.
• اختصاصي الأعصاب: يساعد اختصاصي الأعصاب على التخفيف من نوبات الطفل التشنجية بالأدوية.
• اختصاصي صحة الجهاز التنفسي: يمكن للاختصاصيين مثل أطباء الأطفال واختصاصيي أمراض الرئة معالجة مشكلات الرئة والتنفس؛ للتقليل من فرصة الإصابة بالتهابات الرئة عند الأطفال أو الحد منها.
• اللعب والتحفيز: يساعد اللعب على تحفيز الطفل للتفاعل مع العالم الخارجي، وذلك من خلال الروائح، والموسيقى، وملمس الأشياء.
• التدليك: يساعد التدليك على استرخاء الطفل.
• الرعاية العلاجية: تساعد هذه البرامج على إدارة جودة الحياة للأطفال الذين يعانون من تاي ساكس وللعائلة أيضًا.

ما هي مضاعفات داء تاي ساكس؟

تبدأ الأنواع النادرة من مرض تاي ساكس في وقت لاحق في مرحلة الطفولة أو في مرحلة البلوغ المبكرة، وعادةً ما تكون هذه أقل شدّةً كما تبين سابقًا، ولا تؤثر في مدة حياة المُصاب الطبيعية غالبًا، أما أخطر المضاعفات عادةً ما تكون الموت عند الأطفال في عمر 3-5 سنوات بسبب مضاعفات عدوى الرئة.^[٤]

هل يمكن الوقاية من الإصابة بداء تاي ساكس؟

يمكن الوقاية من إصابة الأطفال بالمرض من خلال إجراء الفحص قبل الزواج، ففحص الدّم هذا يحلل الجينات أو مستويات بروتين Hex-A في الدم، ليكشف ما إن كان الشخص ناقلًا أو غير ناقل للمرض، ويمكن أن يساعد مستشار علم الوراثة في مراجعة الخيارات لتقليل فرص إنجاب طفل مصاب بداء تاي ساكس.^[٣]

المراجع

1. ↑ "Tay-Sachs disease", mayoclinic, Retrieved 11-5-2020. Edited.
2. ^ ^{أ ب ت} Jaime Herndon (26-1-2016), "Tay-Sachs Disease"، healthline, Retrieved 11-5-2020. Edited.
3. ^ ^{أ ب ت} "What is Tay-Sachs Disease?", webmd, Retrieved 11-5-2020. Edited.
4. ^ ^{أ ب} "Tay-Sachs disease", nhs, Retrieved 11-5-2020. Edited.