ما هو داء غوشيه؟

ما هو داء غوشيه؟

داء غوشيه (Gaucher Disease) هو حالة وراثية نادرة، وهو نوع من أنواع اضطرابات التمثيل الغذائي للدهون، يحدث بسبب نقص في إنزيم يُسمى جلوكوسيريبروزيداز (Glucocerebrosidase)، مما يسبب تراكم المواد الدهنية داخل الأعضاء في الجسم، بما في ذلك الكبد والطحال والدماغ والرئتان، وهذا بدوره يؤدي إلى تضخم هذه الأعضاء، مما يؤثر في طريقة عملها، كما يمكن أن يؤدي داء غوشيه إلى تراكم المواد الدهنية في العظام، وهذا قد يجعلها ضعيفةً، وإذا أثّر في نخاع العظام فقد لا يتجلط الدم بطريقة صحيحة، ولا يوجد علاج يشفي من داء غوشيه، لكن يمكن استخدام بعض العلاجات التي تساهم في السيطرة على الحالة.^[١][٢]

ما أعراض الإصابة بداء غوشيه؟

تتضمن الأعراض والعلامات الرئيسة لداء غوشيه تضخم الكبد والطحال، وأمراض العظام، وانخفاض عدد الصفائح الدموية والهيموجلوبين، لكن لا يعاني جميع المرضى من هذه الأعراض، كما أن العلامة الأكثر شيوعًا للإصابة بالمرض هي تضخم الطحال، وقد لا يسبّب ذلك أي إزعاج للشخص، أو قد يسبّب تورّمًا أو ألمًا في البطن، ويمكن أن يؤثّر أيضًا في عدد الصفائح الدموية وخلايا الدم الحمراء؛ لأنّ الطحال هو مركز معالجة هذه الخلايا، وتختلف أعراض داء غوشيه اعتمادًا على النوع، إذ توجد ثلاثة أنواع رئيسة له، وهي:^[٣]

• النوع الأول: هو النوع الأكثر شيوعًا، إذ إنّه يمثل 9 من أصل 10 حالات، وعادةً ما تكون أعراضه أقلّ شدّةً ولا تؤثّر في الدماغ، ويختلف وقت ظهور أعراض هذا النوع وشدّتها من شخص إلى آخر، وعمومًا تتضمّن ما يأتي:
  • فقر الدم، الذي يؤدي إلى التعب ونقص الطاقة والقدرة على التحمّل.
  • انخفاض عدد الصفائح الدموية، مما يؤدي إلى حدوث نزيف من الأنف.
  • هشاشة العظام، التي يمكن أن تؤدي إلى آلام العظام وترقّقها، واتساع العظام فوق مفصل الركبة، وتلف المفاصل، خاصةً في الوركين والكتفين.
  • تلف الكبد، وهذا يؤدي إلى تضخّمه وظهور بقع صفراء في العين.
  • مشكلات أخرى، مثل: تأخّر النمو، وتضخّم الطحال، والمشكلات في الرئة، وحدوث الكدمات والنزيف؛ بسبب انخفاض عدد الصفائح الدموية.
• النوع الثاني: هو النوع الأندر والأشد من داء غوشيه، وهو شكل مميت من المرض؛ إذ لا يعيش معظم الأطفال المصابين به بعد عامين من العمر، وهو مماثل للنّوع الأول، كما أنّه يؤثر في الجهاز العصبي، لذلك يُسمى هذا النوع الاعتلال العصبي الطفولي الحاد، ويمثّل حالةً واحدةً من كل 20 حالةً، ويؤدي إلى حدوث تشوهات في جذع الدماغ وتلف خطير وسريع في الدماغ، وعادةً ما تظهر العلامات والأعراض في سنّ 3-6 أشهر، وبالإضافة إلى أعراض النّوع الأول قد يؤدي النوع الثاني إلى ظهور أعراض أخرى، بما في ذلك:
  • الضعف في التطوّر.
  • توقف التنفس، إذ يتوقف التنفس مؤقتًا أثناء النوم.
  • النوبات التشنّجية.
  • مواجهة صعوبة في الرضاعة والبلع.
• النوع الثالث: هو أكثر ندرةً من النوع الأول وأكثر شيوعًا من النوع الثاني، وعادةً ما تظهر أعراضه أثناء الطفولة أو المراهقة وتتقدّم ببطء أكثر من النوع الثاني، إلا أنّه يوجد نوع منه يُسمى مرض نوربوتنيان، قد لا تظهر أعراضه حتى سن البلوغ، وغالبًا ما يُسمى داء غوشيه من النوع الثالث الاعتلال العصبي المزمن، وقد يؤدي إلى حدوث تلف في الدماغ، لكن ليس في الشدّة نفسها التي يسببها النوع الثاني، وتتضمن أعراض هذا النوع ما يأتي:
  • تأخر النمو المعرفي.
  • النوبات التشنجية.
  • الخرف.
  • حركات العين غير الطبيعية.
  • تشنجات العضلات.
  • ضعف التنسيق

لماذا يحدث داء غوشيه؟

داء شوغيه ليس مرضًا يمكن التقاطه من الآخرين مثل نزلات البرد أو الإنفلونزا، فهو مرض وراثي ينتج عن مشكلات في جينات تنتقل من الآباء إلى الأبناء، وتؤدي هذه المشكلات الجينية إلى نقص في كمية إنزيم الجلوكوسيريبروزيداز، ويساعد هذا الإنزيم في تكسير المواد الدهنية التي تؤثر في الأعضاء، ونقصه يؤدي إلى ترسّب هذه المواد في أعضاء الجسم.^[٤][١]

كيف يُشخَّص داء غوشيه؟

يستخدم الطبيب مجموعةً من الفحوصات والإجراءات لتشخيص داء غوشيه، منها ما يأتي:^[٥]

• الفحص البدني: يضغط خلاله الطبيب على بطن المصاب؛ للتحقّق من حجم الطحال والكبد، كما سيقارن الطول والوزن مع القيم القياسية.
• الفحوصات المخبرية: للكشف عن مستويات الإنزيم المصاحب لداء غوشيه في الجسم، كما يمكن أن يستخدم الطبيب التحليل الجيني.
• اختبارات التصوير الطبي: التي تتضمّن قياس امتصاص الأشعة السينية ثنائي البواعث (DXA) لقياس كثافة العظام والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)، وتُجرى هذه الاختبارات لتتبُّع تقدم الحالة بعد تشخيصها.
• فحص ما قبل الحمل واختبار ما قبل الولادة: فقد يرغب بعض الآباء الذين لديهم خطر متزايد لنقل داء غوشيه إلى أبنائهم بإجراء فحوصات جينية قبل الحمل أو الولادة.

هل يوجد علاج لداء غوشيه؟

على الرغم من عدم وجود علاج يشفي من داء غوشيه، إلا أنه يمكن استخدام بعض العلاجات التي تساهم في السيطرة على الأعراض ومنع حدوث المضاعفات المزمنة، وقد لا يحتاج بعض الأشخاص الذين يعانون من أعراض خفيفة إلى علاج طبي، وتتضمن خيارات العلاج المُتّبعة ما يأتي:^[٥]

• الأدوية: فقد أظهر بعض الأشخاص تحسنًا عند استخدام الأدوية الآتية:
  • العلاج ببديل الإنزيم، يهدف إلى تعويض الإنزيم الناقص بإنزيم اصطناعي، وتُعطى هذه الإنزيمات عن طريق الوريد عادةً على جرعتين تفصل بينهما مدةً تتراوح بين أسبوعين، وفي الحالات النادرة قد تؤدي هذه الإنزيمات إلى تفاعلات تحسسية.
  • ميجلوستات (Miglustat)، وهو دواء يُعطى عن طريق الفم، يمنع إنتاج المواد الدهنية التي تتراكم عند الأشخاص المصابين بداء غوشيه، ومن آثاره الجانية الشائعة الإسهال وفقدان الوزن.
  • إليغلوستات (Eliglustat)، وهو دواء يمنع إنتاج المواد الدهنية التي تتراكم عند الأشخاص المصابين بالمرض، ومن آثاره الجانبية المحتملة الإرهاق والصداع والغثيان والإسهال.
  • أدوية هشاشة العظام، تساعد هذه الأدوية في إعادة بناء العظام التي ضعفت بسبب المرض.
• الإجراءات الجراحية وغيرها من الإجراءات: فإذا كانت الأعراض حادّةً فقد يلجأ الطبيب إلى العلاج الجراحي، وذلك يتضمن ما يأتي:
  • زراعة نخاع العظم، وفيه تُزال الخلايا المكونة للدم التي تضررت بسبب داء غوشيه وتُستبدل، وهذا يساعد في علاج العديد من علامات المرض وأعراضه، إلا أنه إجرء عالي الخطورة، لذلك لا يُستخدم بكثرة.
  • استئصال الطحال، في السابق كان استئصال الطحال العلاج الشائع لداء شوغيه، لكن بعد اكتشاف العلاج ببدائل الإنزيم أصبح عادةً ما يستخدم كحلّ أخير.

المراجع

1. ^ ^{أ ب} "Gaucher Disease", my.clevelandclinic,22-11-2016، Retrieved 13-5-2020. Edited.
2. ↑ "Gaucher Disease", /medlineplus,22-10-2019، Retrieved 13-5-2020. Edited.
3. ↑ Yvette Brazier (4-4-2017), "Gaucher's disease: What you need to know"، medicalnewstoday, Retrieved 13-5-2020. Edited.
4. ↑ Sabrina Felson, MD (7-11-2017), "Gaucher Disease"، webmd, Retrieved 13-5-2020. Edited.
5. ^ ^{أ ب} Mayo Clinic Staff (17-4-2020), "Gaucher disease"، mayoclinic, Retrieved 13-4-2020. Edited.